Microcefalia

MICROCEFALIA
ELAINE SILVA
MICROCEFALIA
 A microcefalia é uma malformação
congênita em que o crânio não se
desenvolve de maneira adequada.
 Considera-se que um indivíduo apresenta
microcefalia quando a medida de seu
perímetro cefálico situa-se mais de dois
desvios-padrões abaixo da média
populacional para idade e sexo.
Perímetro Cefálico
Perímetro Cefálico
 O Ministério da Saúde passa a adotar, novos
parâmetros para medir o perímetro cefálico e
identificar casos suspeitos de bebês com
microcefalia. Para menino, a medida será igual
ou inferior a 31,9 cm e, para menina, igual ou
inferior a 31,5 cm. A mudança está de acordo
com a recomendação anunciada recentemente
pela Organização Mundial de Saúde (OMS), e
tem como objetivo padronizar as referências
para todos os países, valendo para bebês
nascidos com 37 ou mais semanas de gestação.

Microcefalia
 A microcefalia é um sinal clínico
encontrado em vários distúrbios com
etiologia ambiental e/ou genética,
podendo estar acompanhado de outros
defeitos morfológicos (forma sindrômica)
ou não (microcefalia não sindrômica).
I. Tempo de início:
◦ Microcefalia congênita: está presente ao
nascimento, as vezes é chamada de
"microcefalia primária";
◦ Microcefalia pós-natal: refere-se a falha de
crescimento normal, ou seja, um cérebro
normal ao nascimento, também chamada de
"microcefalia secundária".
II. Etiologia:
◦ Genética: podem decorrer de diversas síndromes,
entre outras causas, como a Síndrome de Cornelia de
Lange; Síndrome Cri-du-chat (síndrome do “miado do
gato”); Síndrome de Down, Síndrome de Rubinstein-
Taybi; Síndrome de Seckel; Síndrome Smith-Lemli-
Opitz; Síndrome de Edwards (Trissomia 18);
◦ Ambiental ou externa: as causas mais comuns são:
insulto hipóxicoisquêmico; alterações vasculares;
desordens sistêmicas e metabólicas; exposição a
drogas, álcool e certos produtos químicos na gravidez,
desnutrição grave na gestação, fenilcetonúria materna,
infecções do SNC no período pré/peri/pós-natal (ex.
rubéola congênita na gravidez, toxoplasmose
congênita na gravidez, infecção congênita por
citomegalovírus).
III. Parâmetros de crescimento:
 Proporcional, quando os demais
parâmetros (peso, comprimento), também
estão proporcionalmente abaixo da
média.
 Desproporcional, quando os demais
parâmetros estão dentro da normalidade
e o crânio apresenta-se fora do padrão.
IV. Em relação à presença de outras
anormalidades
 isolada
 sindrômica (complexa).
Microcefalia
 A microcefalia geneticamente
determinada pode resultar de alterações
monogênicas, anomalias cromossômicas
ou distúrbios multifatoriais.
Microcefalia primária autossômica
recessiva (microcefalia verdadeira, vera ou primária)
 É um transtorno raro, geneticamente
heterogêneo, de desenvolvimento
neurológico cerebral caracterizado por
uma redução do perímetro cefálico, com
grandes variáveis de déficit cognitivo. Ao
nascer, os pacientes apresentam uma
redução de cerca de três desvios-padrões
abaixo da média populacional para idade e
sexo.
Microcefalia primária autossômica
recessiva (microcefalia verdadeira, vera ou primária)
 Sua causa está relacionada a mutações
presentes em alguns genes, entre eles o
MCPH1. Essas mutações provocam,
aparentemente, uma redução na geração
de neurônios do córtex cerebral durante
a neurogênese embrionária que se
prolonga até o primeiro ano de vida.
 2 grupos, um em que o córtex cerebral é
anormalmente fino (provavelmente por
exaustão prematura da camada
germinativa), e outro em que o córtex
cerebral é de espessura normal,
apresentando laminação normal, mas com
um número de neurônios extremamente
reduzido
Exames de Imagens
 Ecografia
transfontanelar:
holoprosencefalia e
calcificações
intracranianas*
 RMN: alterações de
migração e sulcação
*aponta um padrão de hereditariedade

autossômico recessivo, se os testes sorológicos
para infecção intrauterina forem negativos
Defeito da operculação, com exposição
das regiões insulares. Sinais de displasia
cortical, com um córtex muito espesso e
circunvoluções longas e achatadas, com
sulcos pouco profundos, indicativos de
paquigirias.
Acentuada assimetria
ventricular (VE >VD), com
irregularidade das paredes do
VE, sugerindo alteração da
migração neuronal. A
substância branca do
hemisfério E. é também menos
abundante.
Consequências da Microcefalia
 Em 90% dos casos a microcefalia vem
associada a um atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor.
◦ Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

◦ Déficit cognitivo (em alguns casos a inteligência da
criança não é afetada);
◦ Déficit visual;
◦ Déficit auditivo;
◦ Epilepsia;

Caso Clínico
 Paciente: S.G.S Data Nasc.: 11/03/2009
 HD: Microcefalia + Autismo
 Pubarca Precoce + Hipertricose
 Asma
 Convulsões
 HMA: Mãe refere gravidez sem intercorrências,

informa que paciente foi diagnosticada com
microcefalia aos 8 meses de idade. Queixa-se de que
criança apresenta dificuldade em descer escadas
(desce sentada – sic.), não soube passar outras
informações.
 Faz acompanhamento no laboratório de genética.
Avaliação
 Sistema Neuromuscular, sensorial: Não foi
possível avaliar.
 Musculoesquelético: marcha independente e
sem apoio, com leve flexão de joelhos e
rotação interna de quadril; realiza todas as
trocas posturais de forma independente.
 Cognitivo: não contactua, não se interessa por
objetos/sons, não obedece à comandos
simples, apresenta estereotipias.
Fisioterapia
 Ministério da saúde:
 DIRETRIZES DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE
Crianças de zero a 3 anos com Atraso no
Desenvolvimento Neuropsicomotor Decorrente de
Microcefalia
• Caso Clínico:
Referências
 Ferreira, Helena. Célia, Barbosa. Microcefalia Primária
Grave - Revisão de 10 Casos. Acta Pediatr. Port., 2000;
N.° 1;Vol. 31: 11-5;
 DIRETRIZES DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE Crianças
de zero a 3 anos com Atraso no Desenvolvimento
Neuropsicomotor Decorrente de Microcefalia
 Vargas, Alexander et al. Características dos primeiros
casos de microcefalia possivelmente relacionados ao
vírus Zika notificados na Região Metropolitana de
Recife, Pernambuco. Epidemiol. Serv.
Saúde vol.25 no.4 Brasília Oct./Dec. 2016 Epub Sep 26,
2016


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*aponta um padrão de hereditariedade

◦ Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

 HMA: Mãe refere gravidez sem intercorrências,

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