Zespół Nagera
| Syndroma Nager | |
 3,5-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym zespołem Nagera (widoczne są niedorozwój łuków jarzmowych, znaczny niedorozwój żuchwy z jej cofnięciem oraz obustronnie ułożone skośnie w dół szpary powiekowe)[1]. | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q75.4 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Nagera (łac. syndroma Nager, ang. Nager syndrome, Nager acrofacial dysostosis, NAFD) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba z grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych. Charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju twarzoczaszki (hipoplazja łuków jarzmowych, mikrognacją, małymi i obróconymi ku tyłowi małżowinami usznymi) oraz brakiem kciuków, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Zespół został wyróżniony po raz pierwszy w 1948 roku przez szwajcarskich lekarzy Felixa Nagera i Jeana Pierre’a de Reyniera[2][3], natomiast pierwszy przypadek został opisany przez Bodo Slingenberga w 1908 roku[2][4].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu SF3B4 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 1, w regionie q21[5]. Gen SF3B4 koduje nukleoproteinę U2 splicesomu[5]. Splicesom bierze udział w regulacji genów wczesnej embriogenezy poprzez wycinanie sekwencji niekodujących (splicing) z prekursorowego mRNA oraz w specjalizacji tkanek[5]. Zespół Nagera jest wynikiem zaburzenia kształtowania się drugiej i trzeciej kieszonki skrzelowej oraz zawiązków kończyn podczas rozwoju embrionalnego[1].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Częstość występowania szacowana jest na 3 na 1 000 000 żywych urodzeń[5]. Do 2015 roku opisano ponad 100 przypadków[5][6].
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]W skład charakterystycznego obrazu twarzy oraz czaszki wchodzą: ułożone skośnie w dół szpary powiekowe, częściowy lub całkowity brak rzęs na powiece dolnej, rozszczep powieki dolnej, wydatny most nosa, niedorozwój łuków jarzmowych, znaczny niedorozwój żuchwy z jej cofnięciem, małe i obrócone ku tyłowi małżowiny uszne z wyroślami przedusznymi, duże i szerokie usta, rozszczep podniebienia oraz szczękościsk[5].
Zaburzenia przedosiowe kończyn często występują asymetrycznie i najczęściej występują następujące zmiany: obustronny brak kciuków, skrócenie i niedorozwój kości ramiennej, kości promieniowej oraz kości łokciowej, szerokie śródstopie oraz stopa końsko-szpotawa[5].
W zespole Nagera obserwowane są również niewydolność podniebienia, niedorozwój krtani, nagłośni, głuchota przewodzeniowa oraz niedorozwój przewodów słuchowych zewnętrznych[5].
Diagnostyka różnicowa
[edytuj | edytuj kod]Zespół Nagera należy różnicować z dyzostozą żuchwowo-twarzową (zespół Treachera-Collinsa), zespołem pozaosiowej dyzostozy kończynowo-twarzowej (zespół Millera), zespołem Pierre’a Robina[1].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Nie ma specyficznego leczenia zespołu Nagera (2016)[6]. W pierwszym okresie istotne jest leczenie zespołu zaburzeń oddychania noworodka poprzez wykonanie tracheotomii oraz problemów z przyjmowaniem pokarmów poprzez wykonanie gastrostomii[6]. Istotne jest również leczenie chirurgiczne oraz stomatologiczne wad twarzoczaszki, aparatowanie słuchu oraz pomoc logopedyczna[6][1].
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona[6]. U pacjentów z ciężkimi wadami twarzoczaszki problemy zdrowotne utrzymują się w dorosłym życiu[6].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c d
S. Abdollahi Fakhim, N. Shahidi, M. Mousaviagdas. A case report: nager acrofacial dysostosis.. „Iran J Otorhinolaryngol”. 24 (66), s. 45–50, 2012. PMID: 24303385.
- ↑ a b Acrofacial dysostosis 1, Nager type; AFD1. [dostęp 2016-06-03].
- ↑ Felix Nager, Jean Pierre de Reynier: Das Gehörorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen. Karger, 1948. ISBN 978-3-8055-2169-7.
- ↑ Bodo Slingenberg. Mißbildungen von Extremitäten. „Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin”. 193 (1), s. 1–92, 1908. (niem.).
- ↑ a b c d e f g h Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Michał Błoch, Renata Posmyk, Bożena Marszałek-Kruk. Heterogenność kliniczna i genetyczna dyzostoz twarzowych. „Pediatria Polska”. 90 (1), s. 1–12, 2015. DOI: 10.1016/j.pepo.2014.10.004.
- ↑ a b c d e f Nager syndrome. orphanet. [dostęp 2016-06-03].
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Strona Willa – dziecka z zespołem Nagera znajdującego się pod opieką fundacji Pedaling for Kids z jego zdjęciami. [dostęp 2016-06-03]. (ang.).
