Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska
	Klasyfikacje
ICD-10	E85.0; Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nieneuropatyczna
OMIM	249100
MeSH	D010505

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.

U jej podłoża leżą mutacje genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 w locus p13.3, który koduje złożone z 781 aminokwasów białko pyrynę (marenostrynę)^[1]. Ustaliły to w 1997 roku dwa niezależne zespoły badawcze^[2]^[3].

Choroba charakteryzuje się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym. Choroba dotyczy głównie ludzi pochodzących z obszaru Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Leczenie

Od lat 70. XX wieku kolchicyna podawana doustnie lub dożylnie, jest podstawowym lekiem stosowanym w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej. Działanie tego leku łagodzi lub eliminuje ataki choroby, normalizuje stan zapalny pomiędzy atakami i zapobiega rozwojowi lub postępowi amyloidozy.

Kolchicynę stosuje się w dawkach 0,03 mg/kg masy ciała/dobę (dawka maksymalna 3 mg na dobę). To leczenie musi być stale przyjmowane przez całe życie.

Objawowo można, podczas ataku, zastosować niesteroidowy lek przeciwzapalny.

Przy nietolerancji kolchicyny, nie ma równie skutecznego leku alternatywnego.

Anakinra, interferon alfa i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazały obiecujące wyniki w wypadku niektórych chorych.

Regularne monitorowanie stężenia białka amyloidu w surowicy (SAA) jest zalecane. W wypadku powstania krańcowej przewlekłej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze^[4].

Przypisy

↑ Jae JinJ.J. Chae Jae JinJ.J. i inni, The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment, „Blood”, 112 (5), 2008, s. 1794–1803, DOI: 10.1182/blood-2008-01-134932, ISSN 1528-0020, PMID: 18577712, PMCID: PMC2518886 [dostęp 2020-08-30] .
↑ Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium, „Cell”, 90 (4), 1997, s. 797–807, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5, ISSN 0092-8674, PMID: 9288758 [dostęp 2020-08-30] .
↑ French FMFF.F. Consortium French FMFF.F., A candidate gene for familial Mediterranean fever, „Nature Genetics”, 17 (1), 1997, s. 25–31, DOI: 10.1038/ng0997-25, ISSN 1061-4036, PMID: 9288094 [dostęp 2020-08-30] .
↑ Leczenie w serwisie Orphanet.

Linki zewnętrzne

FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Rodzinna gorączka śródziemnomorska w serwisie Orphanet.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Jae JinJ.J. Chae Jae JinJ.J. i inni, The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment, „Blood”, 112 (5), 2008, s. 1794–1803, DOI: 10.1182/blood-2008-01-134932, ISSN 1528-0020, PMID: 18577712, PMCID: PMC2518886 [dostęp 2020-08-30] .

[2] Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium, „Cell”, 90 (4), 1997, s. 797–807, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5, ISSN 0092-8674, PMID: 9288758 [dostęp 2020-08-30] .

[3] French FMFF.F. Consortium French FMFF.F., A candidate gene for familial Mediterranean fever, „Nature Genetics”, 17 (1), 1997, s. 25–31, DOI: 10.1038/ng0997-25, ISSN 1061-4036, PMID: 9288094 [dostęp 2020-08-30] .

[4] Leczenie w serwisie Orphanet.

[1]

[2]

[3]

[4]