Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę

Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14. DYT5 spowodowana jest mutacjami genu DYT5 w locus 14q22.1-q22.2 kodującego cyklohydrolazę GTP. Blok metaboliczny spowodowany niedoborem enzymu przyczynia się do niedostatecznej produkcji endogennej dopaminy. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, około 4.-8. roku życia. Dystonia początkowo jest ograniczona do kończyn dolnych i ma charakter zaburzeń chodu; z czasem uogólnia się. Wszystkie objawy ustępują po małych dawkach lewodopy, a skuteczność leczenia nie zmniejsza się z czasem. Rokowanie przy prawidłowym rozpoznaniu choroby jest doskonałe. Test z lewodopą przeprowadza się w diagnostyce różnicowej u każdego pacjenta z dystonią, bez względu na wiek. Chorobę opisał w 1976 roku Masaya Segawa i wsp.^[1].

Przypisy

↑ Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. „Adv Neurol”. 14, s. 215-33, 1976. PMID: 945938.

Bibliografia

Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 295-296. ISBN 83-200-3244-X.

Linki zewnętrzne

DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE; DRD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
DYSTONIA 14; DYT14 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
SEGAWA SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. „Adv Neurol”. 14, s. 215-33, 1976. PMID: 945938.

[1]