Um estudo da Faculdade de Medicina da USP, em colabora��o com a Universidade Harvard, mostra que uma muta��o herdada do pai est� na origem de parte dos casos de puberdade precoce.
Tumores e malforma��es podem levar ao problema -que atinge as meninas antes dos oito anos e meninos antes dos nove-, mas para a maioria dos afetados n�o h� uma causa definida.
Sabe-se, por�m, que a obesidade e outros fatores ambientais, como ado��o, aumentam o risco de o transtorno aparecer. Pessoas com esse problema t�m mais risco de ficar com baixa estatura, obesidade, diabetes e c�ncer.
| Alex Argozino/Editoria de Arte/Folhapress | ||
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No estudo, os pesquisadores sequenciaram o genoma de 40 membros de 15 fam�lias (12 do Brasil, duas dos EUA e duas da B�lgica) -32 deles tinham puberdade precoce. A m�dia da idade do in�cio da puberdade nesse grupo foi aos seis anos, mas chegou a quatro anos.
Todos receberam avalia��o cl�nica na USP. O material gen�tico foi enviado para an�lise nos EUA.
Cinco das 15 fam�lias (num total de 15 pessoas) tinham muta��es no gene MKRN3, que produz uma prote�na que inibe a secre��o hormonal na inf�ncia. Quando h� o defeito, a inibi��o n�o acontece e a puberdade � antecipada.
"� um avan�o porque agora poderemos definir um subgrupo de casos com causa gen�tica. � algo que pode passar a ser oferecido como diagn�stico", diz Ana Claudia Latr�nico, professora de endocrinologia e metabologia da USP e coordenadora da pesquisa, ao lado da m�dica Ursula Kaiser, de Harvard.
O trabalho, publicado no "New England Journal of Medicine", ser� apresentado no Encontro Anual da Sociedade Americana de Endocrinologia em San Francisco (EUA), no dia 17.
A parceria com Harvard foi proposta pela autora principal do artigo, Ana Paula Abreu, que estudou na USP e faz p�s-doutorado nos EUA.
"Com a nossa experi�ncia no ambulat�rio de dist�rbios puberais do HC, come�amos a ter interesse em pesquisar fatores gen�ticos porque 90% das crian�as com puberdade precoce n�o t�m uma causa bem reconhecida", diz.
HERDADO DO PAI
Para Latr�nico, um dos achados mais interessantes do estudo � o fato de o defeito ter sido transmitido pelo pai em todos os que tinham a muta��o.
Isso n�o significa que os pais "transmissores" necessariamente tinham a puberdade precoce -s� se tamb�m receberam a muta��o do pai.
"Acredito que isso possa mudar at� a investiga��o da causa, porque em geral � a m�e que vai na consulta e o hist�rico do pai e da fam�lia paterna ficam indispon�veis."
Ela diz ainda que os resultados poder�o levar � identifica��o do risco para o desenvolvimento de puberdade precoce nos filhos de quem teve o problema.
"Os pacientes podem sentir muita vergonha, o impacto social e psicol�gico � grande. Uma fam�lia ciente do risco pode ficar preparada para dar apoio � crian�a e come�ar o tratamento [para atrasar a puberdade] mais cedo."
Latr�nico afirma que o pr�ximo desafio � entender melhor o papel do gene.
Outra etapa da pesquisa, j� em andamento, avalia mais de 200 crian�as brasileiras com puberdade precoce atendidas na HC e na USP de Ribeir�o Preto. "J� estamos identificando defeitos nessas crian�as que aparentemente n�o tinham hist�ria familiar, mas t�m altera��es no gene."