Sindrome di Aase-Smith
| Sindrome di Aase-Smith | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1340 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 147800 |
| MeSH | C535332 |
| MedlinePlus | 001662 |
| Eponimi | |
| Jon Morton Aase David Weyhe Smith | |
La sindrome di Aase-Smith in campo medico, è un insieme di sintomi e segni clinici che interessano i giovani in età pediatrica, le anomalie sono di carattere morfologico e interessano perlopiù l'apparato scheletrico nonché il midollo osseo (ipoplasia).
La causa che comporta tale sindrome rimane sconosciuta, il suo nome lo si deve a due pediatri americani.[1]
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]I sintomi e segni clinici presentano malformazioni alla mano, dove le falangi dei pollici sono in numero maggiore del normale (3 invece di due), il midollo osseo mostra segni di ipoplasia, e tale anomalia si estende anche ad altre parti del corpo. Altre manifestazioni sono leucopenia, retinopatia, labiopalatoschisi e altre malformazioni a livello cardiaco.
Terapie
[modifica | modifica wikitesto]Trasfusione di sangue per combattere una possibile anemia causata dalla malattia, come farmaci la somministrazione di prednisone può risultare utile, nei casi più gravi si rende necessario il trapianto del midollo osseo.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Aase JM e Smith DW, Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome, in J Pediatr, vol. 73, n. 4, 1968, pp. 606-9, DOI:10.1016/s0022-3476(68)80278-1.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
