Bab I.teratologi
Bab I.teratologi
Bab I.teratologi
PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Tumbuh merupakan perubahan dari bentuk sederhana dan muda sampai jadi
bentuk kompleks dan dewasa. Mahluk asalnya terdiri dari satu sel dan hidupnya
tergantung kepada parent menjadi mahluk yang terdiri dari banyak sel yang
tersusun atas berbagai jaringan dan alat yang kompleks, dan yang dapat berdiri
sendiri dan sanggup bereproduksi. Dalam tahapan embryologi selalu sejalan
dengan perkembangan organogenesis, salah satunya adalah perkembangan organ-
organ anggota tubuh. Perkembangan ini selalu dipengaruhi oleh beberapa faktor
terpenting. Faktor ini bisa saja membantu dan bahkan bisa menjadi penghambat
dalam perkermbangan organ anggota tubuh tersebut, di antaranya faktor genetik,
lingkungan dan faktor fisik pada rahim. Beberapa faktor ini perlu diperhatikan,
karena faktor-faktor ini berhubungan langsung terhadap pertumbuhan dan
perkembangan organ-organ anggota tubuh yaitu dalam proses perkembangan
embryo di dalam rahim.
Kurangnya perhatian sewaktu ibu hamil terhadap faktor-faktor tersebut, dapat
menimbulkan kelainan pada janin yang akan menjadi cacat atau kelainan bawaan
sampai lahir. Pengetahuan masyarkat secara umum mengenai pengaruh teratogen
terhadap pertumbuhan dan perkembangan janin masih sangat terbatas, hal ini
dikarenakan masyrakat belum memahami dampak dari faktor-faktor yang
mempengaruhi perumbuhan dan perkembangan janin dimasa embryo, salah
satunya kelainan bawaan pada tangan bengkok. Sehubungan dengan hal tersebut
di atas, guna mendapatkan gambaran tentang faktor-faktor yang mempengaruhi
kelainan bawaan pada tangan bengkok, maka dilakukan studi kasus terkait
permasalahan ini melalui observasi dan pengamatan.
1.4 Manfaat
Dari makalah ini diharapkan dapat memberikan manfaat sebagai berikut:
1. Makalah ini diharapkan menjadi salah satu bahan informasi bagi masyarakat
secara umum tentang Teratologi yaitu berupa anomali pertumbuhan dan
perkembangan pada manusia.
2. Dapat memberikan imformasi ilmiah dibidang kedokteran dan instansi terkait
tentang pengaruh teratogen terhadap cacat bawaan berupa kelainan tangan
bengkok pada manusia.
3. Sebagai bahan masukan untuk mata kuliah Perkembangan Hewan dan mata
kuliah Genetika terkait tentang Teratologi/Teratogen dalam pertumbuhan dan
perkembangan pada manusia.
4. Sebagai sumber informasi bagi mahasiswa Jurusan Pendidikan Biologi untuk
melakukan penelitian lebih lanjut.
BAB II
KAJIAN TEORI
2.1 Teratologi
Teratologi merupakan salah satu dari cabang embriologi yang khusus
mengenai pertumbuhan struktur abnormal yang luar biasa. Teratologi adalah ilmu
pengetahuan yang mempelajari tentang atau sebab-sebab terjadinya kelainan
bentuk (malformasi) pada mudigah yang sedang berkembang. Terotologi atau
teratologia berasal dari kata Yunani. Teratos = monster = bayi yang lahir cacat
hebat dan logos = ilmu, biasanya pada bayi yang lahir abnormal disebut “bayi
monster” (baby monster). Kelainan bentuk dapat berupa kelainan struktur,
perilaku, faal dari metabolik yang terdapat pada waktu lahir dan biasa di
istilahkan dengan malformasi kongenital, anomali kongenital atau cacat lahir.
Secara alam keadaan cacat sulit untuk dipastikan apa penyebabnya yang
khusus, mungkin sekali diakibatkan oleh gabungan atau kerjasama berbagai faktor
dari genetik dan lingkungan. Penyebab teratogenesis disebut faktor-faktor
teratogen dan kejadian cacat ini dapat dilakukan secara eksperimental yang
disebut dengan eksperimental teratogen. Kelainan bentuk / malformasi yang
sering juga ditemukan seperti sireno melus (anggota seperti ikan duyung, anggota
belakang tidak ada, anggota depan pendek), phocomelia (anggota seperti anjing
laut, tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung), polydactyly (berjari
banyak), syndactyly (jari buntung, tidak berjari kaki dan tangan), ada ekor,
dwarfisme (kerdil), crehorisme (cebol) dan gigantisme (raksasa).
Era baru dalam teratologi dimulai setelah penggunaan talidomid, suatu
obat hipnotik-sedatif, dalam klinik. Menurut Adam et al (2000), obat ini
diperkenalkan pertama kali pada akhir tahun 1950-an di Jerman, dan terbukti
relatif tidak toksik pada hewan coba dan manusia. Jadi, meskipun dosis terapi 100
mg, dosis sebesar 14.000 mg yang dimakan untuk bunuh diri tidak akan
mengakibatkan kematian. Obat ini digunakan, antara lain, untuk meringankan
mual-mual pada wanita hamil muda. Dalam tahun 1960, dilaporkan beberapa
kasus fekomelia. Pada tahun berikutnya, kasus ini semakin banyak ditemukan.
Fekomelia adalah suatu jenis cacat bawaan yang sangat langka berupa pendeknya
atau tiadanya anggota badan. Penelusuran penyebab fekomelia pada kasus-kasus
itu segera sampai pada penggunaan talidomid oleh ibu-ibu hamil, terutama antara
minggu ketiga dan minggu ke delapan kehamilan. Segera obat ini dilarang
beredar.
Meskipun demikian, sekitar 1.000 bayi cacat telah lahir di beberapa
negara. Karena parahnya cacat bawaan itu, dirancanglah prostese khusus dan
diadakan program rehabilitasi khusus. Namun, efek tragis yang dramatis pada
individu yang cacat dan trauma pada keluarga serta masyarakat yang demikian
besar menyebabkan diambilnya semua tindakan yang dapat dilakukan untuk
mencegah terjadinya teratogenesis akibat ulah manusia itu. Salah satu tindakan ini
adalah melakukan berbagai jenis uji pada sejumlah besar obat, zat tambahan
makanan, pestisida, zat kimia dan bahan pencemar lingkungan seperti logam berat
misalnya serta alkohol (Adam et al, 2002), dan rokok (Adam et al, 2003) untuk
menentukan potensi teratogenisitasnya.
Kejadian kelainan bentuk karena beberapa hal diantaranya :
1. Gangguan pertumbuhan ditengah jalan
2. Terhentinya pertumbuhan di tengah jalan
3. Kelebihan pertumbuhan
4.Salah arah diferensiasi
Gangguan pertumbuhan mengakibatkan mudigah yang tidak mempunyai
ginjal, tidak punya anggota, tidak ada pigmen (albino). Pertumbuhan terhenti di
tengah jalan mengakibatkan : cacat sumbing, ada celah pada langit-langit
(palattum durum), uterus duplex, dwarfisme, hernia. Kelebihan pertumbuhan
mengakibatkan : gigantisme, polydactyly, dan kembar. Differensiasi salah arah
mengakibatkan : tumor, achondroplasia, mongolisme teratoma dan lain-lain.
Makin tinggi kadar teratogen semakin parah tingkat teratogenitasnya.
Bahan yang dapat menimbulkan teratogenesis secara eksperimental ialah cortison,
insulin, progesteron, thalidomide, azathiopurine, salicylate. Cacat lahir yang tidak
diketahui penyebabnya sekitar 40 – 60%. Cacat lahir yang disebabkan oleh
genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan sekitar 15 %. Cacat lahir
yang disebabkan oleh faktor lingkungan sekitar 10%. Cacat lahir yang disebabkan
oleh pengaruh gabungan faktor genetik dan lingkungan (keturunan multifaktorial)
sekitar 20-25%.
Pada manusia, angka kematian yang ditimbulkan diakibatkan adanya cacat
lahir hampir terjadi di seluruh dunia, baik untuk orang Asia, Amerika, Afrika,
Amerika Latin, Kaukasus dan penduduk asli Amerika (Sadler,1997). Cacat lahir
merupakan angka tertinggi dalam menduduki tingkat kematian bayi di Amerika
Serikat (tahun 1988).
Beberapa jenis anomali, yaitu:
1. Malformasi
Malformasi adalah kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur
yaitu pada saat organogenesis. Cacat-cacat ini bisa menyebabkan hilangnya sama
sekali atau sebagian dari sebuah struktur atau perubahan-perubahan konfigurasi
normal. Kejadian ini disebabkan oleh faktor genetik dan/atau lingkungan yang
bekerja sendiri-sendiri atau bekerja sama.
2. Distrupsi
Distrupsi adalah perubahan morfologi yang terjadi setelah pembentukan
struktur organ. Disebabkan oleh proses pembentukan pembuluh darah yang
menyebabkan atresia usus, cacat-cacat yang ditimbulkan oleh pita amnion.
3. Deformasi
Deformasi adalah kelainan bentuk yang disebabkan oleh gaya-gaya
mekanik yang mencetak sebagian mudigah dalam jangka waktu yang lama.
Deformasi sering mengenai sistem kerangka otot dan biasanya bisa pulih setelah
lahir.
4. Sindrom
Sindrom adalah sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, mempunyai
etiologi yang spesifik dan sama. Misalnya : heart defects (cacat jantung),
anomali genital dan telinga, retarded growth (keterlambatan pertumbuhan, atresia
choanal (atresia coona), anomali, vertebrat, anus, cardiac trakeoesofagus, renal,
limb dan coloboma.
Kejadian “Baby Monster” yang telah dilakukan penelitian oleh Goldstein dan
Murphy terhadap 106 wanita hamil yang sedang menjalani pengobatan radiasi,
dari bayi yang dilahirkan 38 mengalami cacat, 16 tidak cacat, sisanya idiot dengan
kepala kecil-kecil. Penyebab terjadinya baby monster adalah :
1. Pembuahan sperma dan ovum yang abnormal
2. Kegagalan perjalanan sel telur dari ovarium ke rahim
3. Kegagalan fungsi hormon, terutama hormon yang mempengaruhi korpus
luteum.
4. Kelainan bentuk fisik dari kandungan, seperti kesalahan posisi, perubahan
bentuk akibat kandungan
5. Infeksi kandungan
6. Infeksi pada janin
7. Toksisitas
8. Defisiensi zat gizi
9. Kelainan genetik
10. Kelainan non genetik
Hasil penelitian oleh Gregg (1941), bahwa ibu yang hamil pada tri mester
pertama menderita rubella maka bayi yang dilahirkan akan menyebabkan kelainan
pada mata (congenital catarac), otak yang kecil (micropthalmus) bisu tuli (deaf
mutism); kelainan jantung (cardiac defect), kepala kecil (micro cephaly) dan
kelainan gigi (dental defect).
Faktor-faktor yang menentukan kemampuan suatu agen untuk
menimbulkan cacat lahir telah diketahui dengan pasti melalui penelitian dan
pengamatan laboratorium yang disimpulkan dalam prinsip-prinsip teratologi.
Prinsip-prinsip teratologi menurut Wilson (1959), adalah ;
1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotip konseptus dan
cara ibu yang penting dalam hal metabolisme obat, ketahan terhadap infeksi,
dan proses-proses biokimiawi serta molekuler lainnya yang akan
mempengaruhi perkembangan konseptus.
2. Kerentahan terhadap terogen berbeda-beda menurut stadium perkembangan
saat paparan, masa yang paling sensitif untuk timbulkan cacat lahir adalah
masa embriogenesis. Meskipun kebanyakan kelainan/cacat terjadi selama
masa embriogenesis, cacat bisa juga terjadi sebelum atau sesudah masa ini,
sehingga tidak ada satu masa yang benar-benar aman.
3. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis dan lamanya
paparan terhadap suatu teratogen.
4. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada sel-sel atau
jaringan-jaringan yang sedang berkembang untuk memulai proses
embriogenesis yang abnormal.
5. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi,
keterlambatan pertumbuhan dan gangguan fungsi.
Secara experimental dapat di buat cacat / defect dengan mempergunakan
salah satu teratogen (penyebab teratogenesis) dan mengontrol faktor yang lainnya.
Teratogen bekerja lewat proses :
1. Mengubah kecepatan proliferasi sel.
2. Menghalangi sintesa enzim.
3. Mengubah permukaan sel sehingga terjadi agregasi secara tidak teratur.
4. Mengubah matrix yang mengganggu perpindahan sel-sel
5. Merusak organizer atau daya kompetisi yang berespon
B. Faktor Lingkungan
Banyak faktor dapat berkaitan dengan deferensiasi dan pertumbuhan
mudigah akan tetapi, hasilnya tidak harus berupa suatu kelainan nyata. Pada
beberapa contoh bahan-bahan teratogenik sedemikian toksis sampai dapat
mengenai sistem organ mudigah yang sangat penting, sehingga mengakibatkan
kematian pada kasus lain pengaruh lingkungan dapat sedemikian ringannya
sehingga mudigah dapat bertahan hidup, tetapi beberapa sistem organnya
terganggu. Hal ini dapat mengakibatkan hambatan pertumbuhan atau gangguan
fungsi baik sebagian ataupun total.
Hingga awal 1940-an diduga bahwa cacat kongenital terutama disebabkan
oleh faktor genetik. Setelah Gregg menemukan penyakit campak Jermantersebut
yang menyerang seorang ibu selama awal kehamilan menyebabkan kelainan pada
mudigah, tiba-tiba menjadi jelas bahwa kelainan kongenital juga dapat disebabkan
oleh faktor lingkungan. Pengamatan oleh Lenz yang mengaitkan cacat pada
tungkai dengan obat sedative, thalidomide pada turun 1961, memperjelas bahwa
obat-batan dapat melintasi plasenta dan menimbulkan cacat lahir. Sejak saat itu
banyak bahan-bahn diketahui sebagai terotogen.
Tragedi Minamata Disease di Jepang (1972), disebabkan konsentrasi
pencemaran senyawa merkuri di daerah Teluk Minamata sehingga terjadi
akumulasi pada ikan dan binatang laut lainnya, kemudian melalui rantai makanan
senyawa merkuri ini akan sampai dalam tubuh manusia, akhirnya mengakibatnya
keracunan (Clarke, 75)
Beberapa kelainan yang disebabkan oleh faktor lingkungan yaitu :
A. Agen-Agen Infektif
1. Rubella (Campak Jerman)
Gregg adalah orang Jerman pertama yang menduga bahwa campak Jerman
yang menyerang wanita hamil pada awal kehamilan dapat menimbulkan
kelainan-kelainan kongenital. Dapat di pastikan virus rubella mengakibatkan
malformasi pada mata (katarak dan microflalmia), telinga bagian dalam (tuli
kongenital karena kerusakan alat konti), jangkung (duktus arteriosus persisten)
cacat otak, keterbelakangan mental, keterlambatan pertumbuhan pada rahim,
kerusakan miokardium dan cacat-cacat vascular. Jenis cacat ditentukan oleh
tingkat perkembangan mudigah pada saat terjadinya infeksi.
2. Sitomegalovirus
Menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis yang berlangsung sampai
lahir dengan gejala utama infeksi virus ini adalah mikrocephalus, perkapuran otak,
kebutaan karioretinitis dan hepatosplenomegali.
B. Agen-agen fisik
Efek teratogen dari pengaruh radiasi yang berasal sinar X adalah
mikrocephali spina bifida, cacat ekstremitas, palatoskisis (cacat celah palatum)
dan kebutaan. Pada janin manusia belum diketahui dosis aman maksimum, namun
pada embrio mencit dapat terjadi kerusakan dengan dosis 5 rad.
Pengaruh radiasi dengan dosis kecil pada mencit terbukti menyebabkan
mutasi dan lebih lanjut terjadi kelainan kongenital pada generasi berikutnya.
Wanita Jepang yang hamil pada saat bom atom Hirosima dan Nagasaki, terbukti
28% mengalami keguguran, 25% melahirkan anak yang mati, 25% mengalami
kelainan susunan saraf pusat.
C. Agen-agen kimiawi
1. Merkuri organik dan timah hitam
Pengaruh bahan kimia yang secara tidak langsung dihirup melaui
pernafasan tanpa disadari akan memicu timbulnya teratogenik. Mercury
(Methylmercury), racunnya secara akut dapat menyebabkan pharyngitis,
gastroentritis, vomiting, nephritis, hepatitus dan kolaps, sedangkan secara kronis
dapat menyebabkan kerusakan hepar, neural dan teratogenesis. Lead, karena
ukuran dan serbuannya yang secara bersamaan, lead dapat menggantikan calsium
masuk dalam tulang. Sehingga keracunan Lead dapat menyebabkan
nephrotoxicity, neurotoxicity dan hypertensi. Arsenic, jika terhisap perinhalasi
dari makanan dan minuman yang tercemar dapat menyebabkan vomiting, diarrhea
dan kelainan jantung. Cadmium, cadmium yang tercampur metallothionein jika
terikat zinc dan copper dalam tubuh dapat menggaggu level homeostasis.
2. Bahan makanan dan minuman
Mengkonsumsi minuman yang berakohol pun dengan kadar tinggi akan
berpengaruh pada janin yang dikandungnya. Alkohol akan menyebabkan sindrom
alkohol janin, fisura palpebrae pendek, hiploplasia rahang atas, cacat jantung,
keterbelakangan jiwa. Pada perokok berat bagi wanita hamil, nikotin yang
terkandung dalam rokok menyebabkan kelainan berupa keterlambatan
pertumbuhan, mikrocephali, kelainan perilaku dan gastroskisis.
D. Hormon
1. Agen-agen androgenik
Progestin sintetik sering digunakan selama proses kehamilan untuk
mencegah abortus. Progestin etisteron dan non etisteron mempunyai kegiatan
androgenik yang besar dan banyak menyebabkan kasus maskulinisasi alat kelamin
pada mudigah wanita. Kelainan yang ditimbulkan yaitu pembesaran klitoris ada
hubungan dengan dengan penyatuan lipatan labioskrotal.
2. Dietilstilbestrol
Estrogen sintetik yang sering digunakan untuk mencegah abortus ini sudah
digunakan sejak tahun 1940-an. Pada tahun 1971 obat ini digunakan untuk
kontraindikasi, ketika dipastikan banyak wanita muda yang terkena karsinoma
vagina dan serviks akibat adanya obat ini dalam uterusnya,Kelainan kongenital
yang timbul pada embrio wanita yaitu pada tuba uteri, uterus dan vagina bagian
atas. Pada mudigah pria dari induk yang terpapar obat ini adalah kelainan pada
testis dan analisis sperma abnormal. Pada manusia akibat yang terjadi tidak sama
antara wanita dan pria, pada pria tidak menunjukkan peningkatan resiko
perkembangan karsinoma sistem kelamin.
3.Kortison
Percoban telah berulang kali dilakukan pada keliinci dan mencit pada
tingkat kehamilan tertentu dapat menyebabkan palatoskisis pada keturunannya,
akan tetapi jumlah pada manusia masih belum dapat dipastikan.
E. Defisiensi Nutrisi
Terutama akibat kekurangan vitamin A (isotretionin) dapat menyebabakan
hiplopasia mandibula, celah langit-langit, cacat jantung. Defisiensi asam valproat
akan menyebabkan kelainan jantung dan cacat tubaneuralis.
BAB III
HASIL PENGAMATAN
3.1. Jenis kasus
Penderita tangan bengkok
3.2. Lokasi Dan Waktu Pengamatan
1. Lokasi: kelurahan dulmayo, kecamatan bongomeme, kab.gorontalo.
2. Waktu: Pengamatan ini dilaksanakan pada tanggal 16 Juni 2011.
3.3. Identitas Penderita
Nama: fikri
Nama orang tua
- Ayah : koja akase
- Ibu : rusmini
Alamat : Kelurahan
Dulamayo.
Kecamatan
Bongomeme.
Kab.Gorontalo
5.2. Saran
Dalam kehamilan, pertumbuhan dan perkembangan janin sebaiknya harus
dapat diikuti dengan baik. Adanya kelainan pertumbuhan janin seperti KMK (
kecil untuk masa kehamilan ), BMK ( besar untuk masa kehamilan ), kelainan
bawaan seperti hidrosefalus, hidramnion, kehamilan ganda ataupun adanya
kelainan letak janin sedini mungkin harus segera dapat di deteksi. Bila keadaan ini
baru di diagnosa pada kehamilan lanjut, maka penyulit pada kehamilan dan
persalinan akan sering dijumpai.
Kemiskinan, kebodohan, ketidaktahuan, dan budaya diam wanita
Indonesia, ditambah lagi oleh transportasi yang sulit dan ketidakmampuan
membayar pelayanan yang baik akan menyebabkan pelayanan antenatal di
Indonesia masih kecil cakupannya.
Daftar pustaka
Avery GS. Drug Treatment, 2nd ed., Sydney, New York: Adis Press, 1980; hal.
65, 86-7.