Մետաբոլիկ խանգարում

Մետաբոլիկ խանգարում առաջանում է այն դեպքում, երբ ոչ նորմալ քիմիական ռեակցիաները խախտում են օրգանիզմում ճիշտ նյութափոխանակային պրոցեսները^[1]։ Այն կարող է առաջանալ նաև աուտոսոմալ ռեցեսիվ գենի փոփոխության հետևանքով^[2]։

Նշաններ

Մետաբոլիկ խանգարմանը բնորոշ նշաններից են լեթարգիան, քաշի կորուստը, դեղնուկը և նոպաները։ Նշանների արտահայտումը տարբեր է, կախված մետաբոլիկ խանգարման տեսակից։ Նշանները բաժանվում են 4 խմբի․ սուր նշաններ, ուշ սկսվող սուր նշաններ, պրոգրեզիվող և կայուն նշաններ^[3]։

Պատճառներ

Ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումները մի պատճառն է հանդիսանում և առաջանում է երբ գենի մուտացիան բերում է ֆերմենտային անբավարարության^[4]։ Մետաբոլիկ խանգարումները կարող են առաջանալ նաև լյարդի կամ ենթաստամոքսային գեղձի ոչ նորմալ ֆունկցիայի հետևանքով^[1]։

Տեսակներ

Հիմանական տեսակներն են^[5]

Թթվային հավասարակշռության խախտումը
Ուղեղի մետաբոլիկ խանգարումները
Կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումները
ԴՆԹ-ի վերականգնման անբավարարություն
Գլուկոզի մետաբոլիզմի խանգարում
Հիպերլակտատեմիա
Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում
Լիպիդների մետաբոլիզմի խանգարում
Մալաբսորբցիա
X մետաբոլիկ համախտանիշ
Միտոքանդրիալ հիվանդություններ
Ֆոսֆորի մետաբոլիզմի խանգարում
Պրոտեոստազների անբավարարություն
Մետաբոլիկ մաշկային հիվանդություններ
Ջրի և Էլեկտրոլիտների անհավասարակշռություն

Ախտորոշում

Մետաբոլիկ խանգարումը կարող ի հայտ գալ ծնվելուց հետո, կամ հայտնաբերվել ռուտինային հետազոտությունների ժամանակ։ Եթե խանգարումները վաղ չեն հայտնաբերվում, ապա ախտորոշվում են ավելի ուշ փուլերում նշանների ի հայտ գալուց հետո։ Արյան քննությունը և ԴՆԹ-ի թեստերը կատարվում են գենետիկ մետաբոլիկ խանգարումը ախտորոշելու համար^[6]։

Աղիքային միկրոբակտերիաները բնակվելով մարդու մարսողական համակարգում, նույնպես ունեն կարևոր նշանակություն նյութափոխանակություն և ընդհանուր առմամբ նրանց ֆունկցիան դրական է։ Սակայն որոշ աղիքային միկրոբակտերիաներ կարող են ունենալ բացասական դեր, նպաստելով մետաբոլիկ խանգարումների առաջացմանը^[7]։

Սքրինինգ

Կատարում են նորածինների մոտ հետևյալ եղանակներով^[8]․

Արյան լաբորատոր քննություն
Մաշկային քննություն
Լսողական քննություն

Կարգավորում

Մետաբոլիկ խանգարումը բուժվում է սնուցողական եղանակով, հատկապես երբ վաղ է ախտորոշվում։ Շատ կարևոր է գենոտիպի իմացությունը, համապատասխան անհատական բուժման և արդյունավետության բարձրացման համար^[9]։

Ծանոթագրություն

↑ ^1,0 ^1,1 «Metabolic Disorders: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.
↑ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
↑ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013 թ․ մարտի 14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. էջ 4. ISBN 9783662031476.
↑ «Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics». 2018 թ․ օգոստոսի 9. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)
↑ «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.
↑ «Newborn Screening». MedlinePlus. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.
↑ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015 թ․ հունիսի 1). «Gut Microbiota and Metabolic Disorders». Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.
↑ «Newborn Screening: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Վերցված է 2015 թ․ սեպտեմբերի 6-ին.
↑ Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. էջ 2. ISBN 9781449633127. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

Գրականություն

Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (2009 թ․ նոյեմբերի 21). Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach. Springer. ISBN 9783540747239.
Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, American Association of Clinical Endocrinologists, American College of Endocrinology and the Obesity Society (September–October 2013). «Clinical practice guidelines for healthy eating for the prevention and treatment of metabolic and endocrine diseases in adults: cosponsored by the American Association of Clinical Endocrinologists/the American College of Endocrinology and the Obesity Society». Endocr Pract. 19 (Suppl 3): 1–82. doi:10.4158/EP13155.GL. PMID 24129260. Արխիվացված է օրիգինալից 2016 թ․ մարտի 4-ին. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

[medline-1] 1,0 ^1,1 «Metabolic Disorders: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

[2] Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.

[3] Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013 թ․ մարտի 14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. էջ 4. ISBN 9783662031476.

[4] «Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics». 2018 թ․ օգոստոսի 9. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)

[type-5] «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

[screen-6] «Newborn Screening». MedlinePlus. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

[7] Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015 թ․ հունիսի 1). «Gut Microbiota and Metabolic Disorders». Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.

[8] «Newborn Screening: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Վերցված է 2015 թ․ սեպտեմբերի 6-ին.

[9] Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. էջ 2. ISBN 9781449633127. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]