Wilson-kór
Wilson-kór | |
![]() | |
A szivárványhártya szélén látható barnás elszíneződés, az ún. Kayser-Fleischer gyűrű a Wilson-kór egyik jellegzetes tünete, mely különösen központi idegrendszeri érintettség esetén gyakori. | |
Latinul | Morbus Wilson, Degeneratio hepatolenticularis |
Angolul | Wilson's disease |
Osztályozás | |
BNO-10 | E83.0 |
BNO-9 | 275.1 |
Főbb tünetek |
|
Adatbázisok | |
OMIM | 277900 |
DiseasesDB | 14152 |
MedlinePlus | 000785 |
eMedicine | med/2413 neuro/570 ped/2441 |
MeSH ID | D006527 |
![]() A Wikimédia Commons tartalmaz Wilson-kór témájú médiaállományokat. |
A Wilson-kór egy autoszomális recesszív öröklődésű ritka genetikai betegség, mely a réz kóros felhalmozódásával jár a szervezetben, elsősorban a máj, az agy és a vese szöveteiben, súlyosan károsítva ezzel azok működését.[1] Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000.
Jellegzetes tünetek
[szerkesztés]Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.
- A has megnagyobbodása
- Lépmegnagyobbodás
- Sárgaság
- Vérhányás
- Gyengeség
- Az alkar és a kezek remegése
- Nyelészavar
- Az izomtónus fokozódása
- Csont- és ízületi fájdalmak
- Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás
- A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége
- Nehéz beszéd
- Érzelmi és viselkedési problémák
- Zavartság
- Értelmi leépülés
A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-kórhoz, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.
Diagnózis
[szerkesztés]A diagnózis felállítása történhet:
- Szemészeti vizsgálattal, ahol az esetek 50-60%-ában kimutatható a Kayser–Fleischer-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül.
- Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása.
- Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.
- Laboratóriumi vizsgálattal:
- Alacsony vérszérum cöruloplazmin szint
- A vizeletben magas, a szérumban alacsony rézszint
- Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám
- Kóros májfunkció, emelkedett májenzimek és bilirubin
- Alacsony szérum húgysavszint
- Radiológiai vizsgálatokkal:
Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.
- Májbiopsziával: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.
- Génvizsgálattal: a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. Az ATP7b gén H1069Q mutációja a magyarországi betegek 70%-ánál kimutatható de több mint 500 genetikai elváltozás ismeretes, ami megmagyarázza a kórlefolyás széles spektrumát. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.
Kezelés
[szerkesztés]A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével. A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.
Kilátások
[szerkesztés]A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet. Korai diagnózis esetén a betegek teljes életet élhetnek.
Források
[szerkesztés]https://www.hazipatika.com/betegsegek_a_z/wilson-kor/318[halott link]
http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/14288/wilson-kor
http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=99046
http://www.pentacorelab.hu/wilsoncomplete Archiválva 2013. október 1-i dátummal a Wayback Machine-ben
Hivatkozások
[szerkesztés]- ↑ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. (2007. February). „Wilson's disease.” (angol nyelven). Lancet. 369 (9559), 397-408. o. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780.
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |