Ugrás a tartalomhoz

Retinitis pigmentosa

Ellenőrzött
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Retinitis pigmentosa
OMIM268000
DiseasesDB11429
MedlinePlus001029
A Wikimédia Commons tartalmaz Retinitis pigmentosa témájú médiaállományokat.

A retinitis pigmentosa (RP) örökletes betegség, melynek kezdeti tünetei hasonlóak az A-vitamin hiánya által okozott farkasvakság szimptómáihoz. Ha nem örökletes betegség mutat hasonló tüneteket, pszeudoretinitisről van szó, ami mérgezésre vezethető vissza. A holland Frans Donders 1855-ben adta a betegségnek a retinitis pigmentosa nevet,[1] de mivel valójában nem gyulladásról van szó, helyesebb a retinopathia pigmentosa elnevezés; a hazai orvosi terminológiában és szakirodalomban degeneratio pigmentosa retinae (DPR) néven is szerepel. Állatoknál progresszív retina-atrófia néven hivatkoznak rá.

Elterjedtsége

[szerkesztés]

Ismert eseteinek előfordulási aránya alapján 3–7 ezer ember közül 1 érintett. Az RP-ben szenvedők számát világszerte kb. 3 millióra becsülik, de mivel a lassan progrediáló betegséget sok esetben nem ismerik fel, ez a szám nagyobb lehet.[2]

Tünetei, lefolyása

[szerkesztés]
Retinopathia pigmentosás szemfenék Refsum-szindrómás betegnél

Az RP tipikus tünetei:

  • farkasvakság
  • csőlátás (a látótér beszűkülése)
  • a szem nehéz alkalmazkodása eltérő fényviszonyokhoz
  • fényérzékenység
  • kontrasztlátás zavara
  • színlátás romlása
  • a látás gyengülése, állandó romlása, végül vakság

Első tünetei fiatal- vagy középkorban jelentkeznek. A betegség lassan progrediál, évtizedeken át folyamatosan halad előre.[3] Rendszerint először a pálcikák pusztulnak, ezzel farkasvakság alakul ki, és a látásélesség is romlik. Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni, végül a beteg megvakul, de már korábban is szüksége lehet a vakok és gyengénlátók által használt segédeszközökre (pl. fehér botra). Az időbeli lefutás a betegséget okozó mutációtól függően változó.[4]

A fényreceptorok elhalása kívülről befelé halad. Donders a szemfenéken megjelenő csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le, erről kapta nevét a betegség. Ezek azonban már az elhalás kezdete után jelennek meg.

Genetikája

[szerkesztés]

Több mint 45 gént azonosítottak, amelyek sérülése RP-t okozhat, ám a betegségben érintett géneknek eddig csak kb. a felét ismerjük. Ezek monogénes öröklésmenetet követnek, azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség. Ismertek domináns, recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is.[2][3]

Társult szindrómák

[szerkesztés]

A betegek kb. negyede más szindróma tüneteitől is szenved. Ekkor a szemen kívül más szervek is megbetegszenek.[2] Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar, izomgyengeség, bénulás, szívritmuszavar, értelmi károsodás. Ezeknek is genetikai okai vannak. A legismertebbek:

További kísérőtünetek lehetnek:

Ez utóbbi két társbetegség viszonylag ritka.

Felismerése és kezelése

[szerkesztés]

Elektroretinogrammal a betegség már kisgyermekkorban felismerhető. További lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemészeti vizsgálat keretében. Szindrómák esetén további tünetek is jelentkeznek, pl. hallásvesztés, vagy a vér diagnosztikai értékeinek változása. A gén DNS-elemzéssel határozható meg. A DNS-chip és protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé.

A betegség gyógyíthatatlan, és az évek során egyre súlyosbodik. A kezelések csak lassítani, késleltetni tudják a rosszabbodását. Az esetek felében a szemlencse is elhomályosul, szürkehályog keletkezik, ám az ekkor alkalmazott műtét is csak ideiglenes javulást hoz.[3]

Az A-vitamin lassítja az RP progresszióját.[6] Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet a betegség rosszabbodásának késleltetésében.[6] Egy tudományos cikk a magas nyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja.[7] A megmaradt látás napszemüveggel óvható.

Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek, így a Refsum-szindróma, amely megállítható speciális diétával, amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki.[8][9]

Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára, melynek során a beteg allélt egészségesre cserélik, vagy őssejteket telepítenek a retinába.[6][10][11][12] A retina pótlására már létezik egy eszköz, amivel újra lehetségessé válhat a látás.[13][14]

Jegyzetek

[szerkesztés]
  1. ↑ F. C. Donders: Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges. In: Arch für Ophthalmol. 1855-1, S. 106–118.
  2. ↑ a b c S.P. Daiger et al.: Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. PMID 17296890
  3. ↑ a b c D. T. Hartong u. a.: Retinitis pigmentosa. In: Lancet. 368(9549), 18. Nov 2006, S. 1795–1809. PMID 17113430
  4. ↑ M. A. Sandberg u. a.: Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to the USH2A Gene. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 18. Jul 2008, S. 5532–5539. PMID 18641288.
  5. ↑ Netdoktor: Retinitis pigmentosa
  6. ↑ a b c P. Goodwin: Hereditary retinal disease. Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3):255-62. PMID 18408503
  7. ↑ HBO Therapie bei Retinitis pigmentosa
  8. ↑ K. Rüether, E. Baldwin, M. Casteels, M. D. Feher, M. Horn, S. Kuranoff, B. P. Leroy, R. J. Wanders, A. S. Wierzbicki: Adult Refsum disease: a form of tapetoretinal dystrophy accessible to therapy. In: Surv Ophthalmol. 55 (6), 2010, S. 531–538. PMID 20850855.
  9. ↑ E. J. Baldwin, F. B. Gibberd, C. Harley, M. C. Sidey, M. D. Feher, A. S. Wierzbicki: The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 81 (9), 2010, S. 954–957. PMID 20547622.
  10. ↑ I. Mooney, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. In: Clin Exp Optom. 91 (1), Jan 2008, S. 78–84. PMID 18045253
  11. ↑ William A. Beltran, Artur V. Cideciyan u. a.: Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. 112, 2015, S. E5844–E5853, doi:10.1073/pnas.1509914112.
  12. ↑ A. G. Bassuk u. a.: Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells. In: Sci. Rep. 6, 2016, S. 19969. doi:10.1038/srep19969
  13. ↑ Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. BioPro 2007 [1] Archiválva 2015. július 21-i dátummal a Wayback Machine-ben
  14. ↑ N. Alteheld u. a.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, ophthalmological and histopathological perspectives. In: Acta Neurochirurgica Suppl. 97 (Pt 2), 2007, S. 487–493. PMID 17691339.

Források

[szerkesztés]

Fordítás

[szerkesztés]

Ez a szócikk részben vagy egészben a Retinopathia pigmentosa című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinitis_pigmentosa&oldid=27424030”