לדלג לתוכן

היפרפלזיה מולדת של האדרנל

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: עברית?.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה.
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: עברית?.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה.

הִיפֶּרְפְּלַזְיָה (יְצִירַת יֶתֶר) מולדת של האדרנלאנגלית: Congenital adrenal hyperplasia, CAH) היא שם כולל למספר מצבים רפואיים הנובעים ממוטציה בגנים של האנזימים האחראים לייצור קורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה (בלוטות האדרנל). התסמינים הנפוצים ביותר של מצבים אלה קשורים לייצור עודף של אנדרוגנים על ידי בלוטת יותרת הכליה.

תיאור המחלה

[עריכת קוד מקור | עריכה]
הִיפֶּרְפְּלַזְיָה מולדת של האדרנל
Congenital adrenal hyperplasia; ר"ת CAH
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
טיפול מתילפרדניזולון עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/919218 
DiseasesDB 1854
MeSH D000312
OMIM 201910
סיווגים
ICD-10 E25.0
ICD-11 5A71.01 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

למחלה שלוש דרגות חומרה, הנובעות ממוטציות שונות של הגן:

  • Salt wasting CAH - דרגת החומרה הגבוהה ביותר. קורית במחסור של האנזים 21-הידרוקסילזה (אנ'). במצב זה, אין ייצור אלדוסטרון בבלוטת האדרנל, והגוף אינו יכול לשמר נתרן (או מלח), ורוב הנתרן אובד בכליות (מכאן השם ״בזבוז מלח״). אובדן הנתרן בשתן מוביל להתייבשות ולהלם בתינוקות שזה עתה נולדו, ולפעמים אף למוות. כמו כן, בעקבות ייצור לא מאוזן של האנדרוגנים, תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים או זכריים, ואיברי מין פנימיים נקביים.
  • Simple virilizing CAH - דרגת חומרה בינונית. חסר האנזים 21-הידרוקסילזה אינו מוחלט, ולכן יש ייצור מוגבל של אלדוסטרון. משום כך חסר הנתרן אינו מלא ואין איום על חיי הוולדות. נקבות תיוולדנה עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נשיים; זכרים יסבלו מהתפתחות מינית מוקדמת וגובה נמוך.
  • Non-classical CAH - המצב הנפוץ ביותר והקל ביותר של המחלה. המחסור ב-21-הידרוקסילזה הוא קל, ורוב התסמינים נגרמים מעודף אנדרוגנים. בקרב נשים, המצב יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מינית מוקדמת, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות. אצל גברים, המצב יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מוקדמת וגובה נמוך. צורת איברי המין אינה משתנה במצב זה.

זוהי מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן יסבלו ממנה רק ילדים ששני ההורים נושאים את גן המחלה. אם אחד ההורים מבטא את הגן למצב הלא קלאסי הקל, וההורה השני מבטא את הגן לאחד המצבים הקשים, יסבול הילד מהמצב הקל בלבד.

בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל נפוצה הנשאות למחלה בעיקר אצל אשכנזים.

הטיפול הוא בדרך כלל על ידי נטילת קורטיקוסטרואידים כגון דקסמטזון, פרדניזון ועוד. במקרים של ויריליזציה (אנ') (virilization) של איברי המין אצל נשים, מבוצע ניתוח פלסטי המעניק לאיבר המין מראה נשי. כאמור, מערכת הרבייה הפנימית אינה נפגעת, ונשים אלה יכולות ללדת ילדים. כמו כן, אדם שידוע לו כי קיימת נשאות של הגן במשפחתו יכול להיבדק גנטית יחד עם בן זוגו על מנת למנוע לידת ילדים הלוקים במצב הקשה של המחלה.

קישורים חיצוניים

[עריכת קוד מקור | עריכה]
ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.