Troponina T
Troponina T tipo 1 (músculo esquelético 1, lenta)
| |
| Identificadores | |
| Símbolo | TNNT1 |
| Símbolos alt. | ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241 |
| Entrez | 7138 |
| HUGO | 11948 |
| OMIM | |
| RefSeq | NM_003283 |
| UniProt | P13805 |
| Outros datos | |
| Locus | Cr. 19 q13.4 |
Troponina T tipo 2 (cardíaca)
| |
| Identificadores | |
| Símbolo | TNNT2 |
| Símbolos alt. | CMH2 |
| Entrez | 7139 |
| HUGO | 11949 |
| OMIM | |
| RefSeq | NM_000364 |
| UniProt | P45379 |
| Outros datos | |
| Locus | Cr. 1 q32 |
Troponina T tipo 3 (músculo esquelético, rápida)
| |
| Identificadores | |
| Símbolo | TNNT3 |
| Símbolos alt. | AMCD2B, DA2B, FSSV, DKFZp779M2348 |
| Entrez | 7140 |
| HUGO | 11950 |
| OMIM | |
| RefSeq | NM_006757 |
| UniProt | O14520 |
| Outros datos | |
| Locus | Cr. 11 p15.5 |
A troponina T é unha das proteínas que forma parte do complexo da troponina. A troponina T únese á tropomiosina (de aí a súa denominación T) no sarcómero das fibras musculares estriadas formando un complexo troponina-tropomiosina, e axuda a posicionar a tropomiosina sobre a actina. Xunto co resto do complexo da troponina modula a contracción do músculo estriado.
A troponina T descubriuna o médico alemán Hugo A. Katus na Universidade de Heidelberg. Tamén foi el quen desenvolveu o inmunoensaio da troponina T.[1]
Tipos
[editar | editar a fonte]Existen tres subtipos principais de troponina T, localizados en diferentes tecidos:
- Isoforma da troponina T presente no músculo esquelético de contracción lenta, denominada TNNT1 e codificada no cromosoma 19q13.4 (OMIM 191041). Esta isoforma ten 4 subtipos proteicos con lixeiras variacións estruturais codificados polo mesmo xene.[2]
- Isoforma da troponina T cardíaca, denominada TNNT2 e codificada no cromosoma 1q32 (OMIM 191045)
- Isoforma da troponina T no músculo esquelético de contracción rápida, denominada TNNT3 e localizada no cromosoma 11p15.5 (OMIM 600692)
Patoloxías
[editar | editar a fonte]En pacientes con enfermidade da arteria coronaria estable, as concentracións de troponina T están asociadas significativamente coa incidencia da morte cardiovascular e insuficiencia cardíaca.
O xene responsable da miocardiopatía dilatada encóntrase no cromosoma 1q32, que é a mesma localización do xene da troponina T cardíaca TNNT2.[3] Defectos no xene que codifica a troponina T dan lugar a unha forma de miocardiopatía hereditaria chamada miocardiopatía hipertrófica, que é a causa máis frecuente de morte súbita cardíaca en atletas mozos. Un xene para a artrogripose distal tipo 2B (AD2B) mapouse no cromosoma 11p15.5, a mesma localización do xene TNNT3 da troponina T do músculo esquelético de contracción rápida, responsable da variabilidade clínica observada no síndrome de Freeman-Sheldon, un tipo de artrogripose.[4]
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ "Development of the Cardiac Troponin T Immunoassay". American Association for Clinical Chemistry, Inc. 2008. Arquivado dende o orixinal o 07 de xuño de 2011. Consultado o 2010-05-01.
- ↑ Samson, F.; Mesnard, L.; Mihovilovic, M.; Potter, T. G.; Mercadier, J.-J.; Roses, A. D.; Gilbert, J. R. :A new human slow skeletal troponin T (TnTs) mRNA isoform derived from alternative splicing of a single gene (en inglés). Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 841-847, 1994.
- ↑ Durand, J.-B.; Bachinski, L. L.; Bieling, L. C.; Czernuszewicz, G. Z.; Abchee, A. B.; Yu, Q. T.; Tapscott, T.; Hill, R.; Ifegwu, J.; Marian, A. J.; Brugada, R.; Daiger, S.; Gregoritch, J. M.; Anderson, J. L.; Quinones, M.; Towbin, J. A.; Roberts, R. :Localization of a gene responsible for familial dilated cardiomyopathy to chromosome 1q32 (en inglés). Circulation 92: 3387-3389, 1995.
- ↑ Henry Juver Vergara Fernández, Leonori Román Capdevila. Síndrome de Freeman-Sheldon. Informe de cinco casos (en castelán). Acta Ortopédica Mexicana 2007; 21(6): Nov.-Dic: 338-343.
Véxase tamén
[editar | editar a fonte]Outros artigos
[editar | editar a fonte]Ligazóns externas
[editar | editar a fonte]- Troponin T National Library of Medicine - Medical Subject Headings (en inglés).