Génétique_ svt terminale

THEME
4
CHAPITRE 1: L'ORIGINE DU
GÉNOTYPE DES INDIVIDUS
INTRODUCTION
Tous les individus d'une espèce se distinguent les uns des autres
par des caractères qui leurs sont propres : c'est la diversité des
individus au sein d'une espèce. L'ensemble des caractères
observables d'un individu se nomme le phénotype, à l'oeil nu, on
le dit macroscopique. Le génotype correspond à l'ensemble des
allèles (combinaisons alléliques) et le génome à l'ensemble des
gènes d'un individu. Cette combinaison d'allèles, à l'origine d'un
nouvel individu unique, est fixé dès la fécondation par l'association
d'une combinaison allélique paternelle et d'une maternelle.
Toutes les cellules d'un individu devraient être génétiquement

identiques mais des erreurs de réplication de l'ADN engendrant des
mutations témoignent que cela ne peut être le cas. Toutefois,
certaines mutations n'affectent pas le fonctionnement de l'organisme,
d'autres peuvent en revanche avoir de graves conséquences. Lorsque
des mutations ont lieu sur des cellules déjà mutées, on parle de sous-
clône. Un clône est le résultat d'une succession de mitoses et il est
constitué d'un ensemble de cellules génétiquement identiques aux
mutations près. Ces mutations se produisent tout au long de la vie et
restent présentes chez les cellules issues de la cellule initialement
mutée. Un organisme est donc constitué d'une mosaïque de clônes
ou sous-clônes ayant accumulés des mutations au cours du temps.
Les cellules reproductrices, les gamètes

sont des cellules haploïdes (n
chromosome) tandis que les cellules
somatiques (toutes les autres cellules)
sont diploïdes (2n chromosome).
La méiose, effectuée par les cellules de gamètes uniquement permet le

passage d'une cellule dipoloïde à 4 cellules haploïdes.
Pour Mendel, une lignée est pure pour une espèce qui présente des
caractères stables sur plusieurs générations (lignées homozygotes). Au
moment de leur formation, les gamètes ne reçoivent qu'un seul des deux
traits parentaux, il y a donc séparation de traits, c'est la loi de pureté
des gamètes.
Chez les cellules diploïdes,la fécondation réunit
au hasard deux gamètes apportant chacun un
lot haploïde de chromosomes. Le phénotype
est ainsi le résultat de l'expression d'une paire
d'allèles constitués de deux allèles identiques ou
de deux allèles différents. Le phénotype est à
Lignée pure
d'origine moléculaire.
La méiose, contrairement à la mitose, est caractérisée par deux
divisions cellulaires successives . Lors de la première division, il y a
séparation des homologues de chaque paire, qui donne naissance à 2
cellules. Lors de la deuxième division, il y a séparation des chromatide,
qui donne naissance à 4 cellules haploïdes.
SI les gènes sont liés ou

indépendants, la méiose
ne s'effectue pas tout à
fait de la même façon (voir
les schémas).
Schéma de la méiose pour 2 gènes indépendants

Schéma de la méiose pour 2 gènes liés
Lors de la méiose, peuvent survenir différents mécanismes. Pour des
gènes liés, le brassage interchromosomique, non systématique
mais aléatoire entraine une diversification des phénotypes par une
répartition aléatoire des gènes lors de la métaphase 1. Pour des
gènes liés, il s'agit du brassage intrachromosomique, aussi appelé
crossing-over, qui est à l'origine de nouveaux phénotypes par un
enchevetrement des chromosomes en prophase 1.
C'est donc ces différents mécanismes qui sont à l'origine de la très

grande diversité de gamètes produits. De plus, la rencontre
aléatoire des gamètes au moment de la fécondation amplifie ce
brassage et explique la diversité des phénotypes au sein d'une espèce.
De nos jours, l'analyse génétique permet de repérer les allèles
morbides responsables de maladies génétiques. En effet, des enzymes de
restriction parviennent à reconnaitre une succession de nucléotides et
découpent ainsi les gènes sur des sites très précis.
CONCLUSION
Chaque individu d'une espèce est unique et composée d'une
mosaïque de clones et sous-clones cellulaires suite aux mutations qui
affectent les cellules au cours de la mitose. La diversité des individus
d'une espèce est le résultat de l'effet conjugué de la méiose, à
l'origine d'une production pratiquemment infinie de gamètes grâce
aux brassages intra et inter chromosomique et du caractère
aléatoire de la fécondation, le génotype ainsi constitué est unique.
L'étude d'arbres généalogiques permet d'identifier le mode de
transmission de certains allèles qualifiés de morbides et le
séquençage de l'ADN permet de repérer la présence de ces allèles
dans le génotype.
THEME
4
CHAPITRE 2: LA
COMPLÉXIFICATION DU
GÉNOME
INTRODUCTION
Les organismes unicellulaires et pluricellulaires sont caractérisés
par leur nature évolutive. Les
mutations pouvant survenir au cours de la réplication, ainsi que le
brassage génétique opéré
par la méiose et accentué par la fécondation, expliquent en général
l'acquisition d'une
diversité génétique chez les êtres vivants.
Cependant, ces mécanismes ne sont pas les seuls : d'autres processus
de diversification des
êtres vivants existent. En effet, certains font intervenir des
modifications des génomes.
La famille des globines, est un exemple d'évolution au cours du temps.

Effectivement cette dernière s'est produite progressivement par
l'apparition de nouveaux gènes, et donc de nouvelles globines. AInsi la
famille des globines est une famille dite multi-génique. Les gènes
auraient étés copiés et certaines de ces copies auraient subies des
mutations. Il s'agit en réalité d'un accident de méiose, c'est le crossing-
over inégal.
A cele s'ajoute un autre
phénomène, celui de la
translocation. Il s'agit de la
migration d'une partie voir même
de la totalité d'un chromosome sur
un autre (chimpanzé et homme).
Par ailleurs, les bactéries aussi,
peuvent être à l'origine d'un
transfert horizontal de gènes, Crossing over inégal
c'est à dire que les bactéries
s'échangent de l'ADN.
C'est dans ce cas, la proximité et la présence très prononcée de
l'ADN dans l'air qui permet ce mécanisme qui contribue lui aussi, à la
diversification du vivant. Ainsi, les gènes transférés d'une cellule à
l'autre confèrent de nouvelles propriétés aux organismes qui les
recoivent modifiant de ce fait, le vivant.
Lors de la méiose, il peut se produire différentes anomalies telles
qu'une migration anormale des chromosomes ou des chromatides
entrainant la production de gamètes comportant un chromosome
surnuméraire ou au contraire, l'absence d'un chromosome. Ou encore
la translocation d'un chromosome sur un autre chromosome. Ou bien
un échange non équilibré de chromatines ou crossing over inégal à
l'origine soit d'une perte de gènes soit d'une duplication de gènes. Si un
gène ancestral subit une duplication, les copies évolueront de façon
indépendante en accumulant des mutations différentes et formeront à
terme une famille multigénique. Ces anomalies qui sont souvent
létales, permettent parfois une diversification des génomes et jouent
un rôle essentiel dans l'évolution des populations.
D'après la théorie endosymbiotique, les organites des cellules

eucaryotes descendraient de bactéries devenues, après phagocytose et
endosymbiose avec des cellules primitives, des composants
permanents ces cellules eucaryotes.
Au cours de l'histoire de la vie, des cellules ont étés incorporées à
d'autres, se sont simplifiées jusqu'à devenir des composants de leur
cytoplasme comme les mitochondries et les chloroplastes. Au fil du
temps, une grande partie du génome des cellules intégrées a
régréssé, et certains gènes ont étés transférés dans le noyau de la
cellule hôte. Les organites issus d'endosymbioses sont transmis de
génération en génération : on parle d'hérédité cytoplasmique.
L'endosymbiose est fréquente dans l'histoire des eucaryotes oÙ elle
joue un rôle imortant dans leur évolution .
CONCLUSION
De nombreux mécanismes ont contribué à la complexification des
génomes et donc à l'évolution du vivant : certains associés à des
accidents en cours de la méiose ont modifié le nombre de gènes ou le
nombre de chromosomes. D'autres ont permis des échanges de
matériel génétique enrichissant les génomes, en dehors de la
reproduction sexuée. Ces mécanismes ont permis une meilleure
adaptation à l'environnement et ont donc joué un rôle important dans
l'évolution.

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Toutes les cellules d'un individu devraient être génétiquement

Les cellules reproductrices, les gamètes

La méiose, effectuée par les cellules de gamètes uniquement permet le

SI les gènes sont liés ou

Schéma de la méiose pour 2 gènes indépendants

C'est donc ces différents mécanismes qui sont à l'origine de la très

La famille des globines, est un exemple d'évolution au cours du temps.

D'après la théorie endosymbiotique, les organites des cellules

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