Séquence 1. Reproduction Conforme de La Cellule Et Réplication de L ADN Variabilité Génétique Et Mutation de L ADN

Séquence 1
Reproduction conforme
de la cellule et réplication
de l’ADN – Variabilité génétique
et mutation de l’ADN
Sommaire
1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN

2. Variabilité génétique et mutation de l’ADN
Synthèse de la séquence 1
Exercices de la séquence 1
Devoir autocorrectif n° 1
Séquence 1 – SN12 1
© Cned - Académie en ligne

1 Reproduction conforme de la
cellule et réplication de l’ADN
Pour s’interroger
Le développement d’un être vivant à partir d’une cellule œuf implique des divisions cellulaires
et les cellules se différencient en types cellulaires spécifiques des organes qu’elles constituent.
L’ADN, constituant des chromosomes est le support moléculaire de l’information génétique conte-
nue dans le noyau. Cette molécule, selon le moment du cycle de vie d’une cellule peut se présenter
sous différents degrés de condensation (d’enroulement). Tantôt décondensé, l’ADN forme la chro-
matine diffuse ; tantôt condensé il forme un chromosome visible au microscope…
Document 1 Une même matière sous deux formes

rembobinage
débobinage Comme la pelote

chromatine chromosomes est de la laine
soigneusement enroulée,
le chromosome
rembobinage est de la chromatine
soigneusement enroulée.
débobinage
laine débobinée pelotes de laine
L’information génétique est intégralement transmise au cours d’une divi-

sion cellulaire. Le nombre de chromosomes dans une cellule humaine est
constant : il y en a 23 de types différents dans les gamètes et 23 paires de
chaque type dans les autres cellules.
Ceci concerne tous les êtres vivants eucaryotes (dont les cellules possèdent
un noyau différencié) comme par exemple le mouton…
Document 2
Cellule œuf de mouton Mouton formé de cellules

à 54 chomosomes à 54 chomosomes

Quelles sont les modalités de la division cellulaire au niveau
chromosomique et comment l’information génétique est-
elle intégralement transmise d’une cellule mère aux deux
cellules filles obtenues par sa division ?
A Le cycle cellulaire et ses phases
1. Aspects du matériel génétique au cours

d’un cycle cellulaire
Dans le noyau d’une cellule humaine, les molécules d’ADN sont enrou-
lées autour de protéines spécifiques appelées histones. Le degré d’en-
roulement de l’ADN est variable au cours de la vie cellulaire.
En dehors des périodes de mitose, l’enroulement est relativement lâche,
on dit que l’ADN est décondensé.
L’association ADN-histones décondensé forme des filaments très fins
appelés nucléofilaments (=filaments du noyau) uniquement visibles en
microscopie électronique à très fort grossissement. L’ensemble consti-
tue la chromatine diffuse du noyau. Au contraire, lors des divisions cel-
lulaires, le degré d’enroulement de l’ADN est plus important, l’ADN se
condense pour former les chromosomes.
En début de division, chaque chromosome visible est constitué de deux
chromatides unies entre-elles au niveau du centromère. Chaque chroma-
tide est constituée d’une molécule d’ADN.
Le schéma du document 3 illustre la structure d’un chromosome conden-
sé en période de division cellulaire.
Activité 1 Chromosomes et ADN au cours d’un cycle cellulaire

Recenser, extraire et organiser des informations
Document 3 Structure d’un chromosome en période de division cellulaire
Une chromatide
L’autre chromatide
Centromère
4 Séquence 1 – SN12

En utilisant les figurés indiqués, repérer les différentes parties d’un
chromosome.
Document 4 Aspects du matériel génétique au cours de différentes phases du cycle
cellulaire
Cellule sanguine (leucocyte) Noyau observé au MET (x 4000). Schématisation d’une partie
observée au MET. Quel est le constituant d’un nucléofilament.
Repasser en rouge le contour principal du noyau ? Légender le schéma.
du noyau et compléter les Quel est sa nature moléculaire ? L’état de l’ADN est…
légendes.
État du matériel génétique en dehors de la…
Cellule de jacinthe au microscope Représentation schématique de l’ADN d’une des

optique (x 600) deux chromatides d’un chromosome.
L’état de l’ADN est…
État du matériel génétique en période de la…
Compléter le tableau du document 4 indiquant les aspects du matériel

génétique à différents moments de la vie cellulaire.
À retenir
En dehors de la division cellulaire (interphase), les molécules d’ADN sont décondensées en chro-
matine diffuse. En début de division cellulaire (mitose), les molécules d’ADN sont condensées
en chromosomes à deux chromatides. Chaque chromatide est constituée d’une molécule d’ADN.

Document 5 Chromosome et ADN
2. Les modifications des structures cellu-

laires et le comportement des chromo-
somes au cours de la mitose
On va approfondir les aspects chromosomiques de la mitose abordée
dans les classes précédentes…
On a observé précédemment qu’en interphase, le contenu nucléaire se
présente sous forme de chromatine diffuse et lors de la mitose (du grec
mitosis = bâton), le matériel nucléaire devient visible sous forme de
chromosomes.
Pour observer la mitose on choisit un organe en croissance rapide, par
exemple dans une racine de jacinthe où des mitoses sont observables…
On distingue différentes étapes au cours desquelles le matériel nucléaire
subit des modifications.
On délimite arbitrairement plusieurs phases de la mitose pour en facili-
ter la description et on leur donne un nom. Chaque phase est caractéri-
sée par un état nucléaire particulier…
Ici, sont présentées les différentes étapes de la mitose de cellules de
racine de jacinthe observées au microscope optique (x 600).
Microphotographie à gauche et interprétation schématique à droite.
– La première phase de la mitose (document 6) ou prophase est la phase
la plus longue (de 15 à 60 min).
Document 6 Prophase

Les nucléofilaments se condensent pour constituer les chromosomes. À
ce stade chaque chromosome correspond à deux chromatides unies au
niveau du centromère.
Un faisceau de fibres protéiques forme un fuseau de division qui se met
en place autour du noyau cellulaire.
– La deuxième phase (document 7) ou métaphase ne dure que quelques
minutes.
Document 7 Métaphase
Vue polaire Vue polaire Vue équatoriale

L’enveloppe nucléaire se fragmente et disparaît progressivement.
Les chromosomes se rassemblent au centre de la cellule, au niveau du
plan équatorial de la cellule, c’est-à-dire à égale distance des deux pôles
du fuseau de division.
Chaque chromatide d’un chromosome se fixe, par une structure particu-
lière située près du centromère, à des fibres du fuseau reliées à l’un ou
l’autre des pôles de la cellule.
Remarque : c’est à ce stade que sont réalisés les caryotypes (ensemble
des chromosomes d’une cellule) car le degré de condensation de l’ADN
est maximal et donc les chromosomes le mieux visibles.
– La troisième phase (document 8) ou anaphase ne dure que 2 à 3 min.
Document 8 Anaphase
Il y a clivage au centromère (chaque centromère se scinde en deux) et les

deux chromatides de chaque chromosome se séparent.
Les fibres du fuseau se raccourcissent et tractent les chromosomes à
une chromatide vers l’un ou l’autre des pôles de la cellule (le centromère
en avant, les « bras » du chromosome en arrière). Les chromosomes se
déplacent à environ 1μm par seconde.
À la fin de l’anaphase, un lot complet de chromosomes à une chromatide
se trouve à chacun des deux pôles de la cellule.
– La quatrième phase (document 9) ou telophase dure 15 à 60 minutes.

Document 9 Télophase
L’ADN se décondense, ce qui entraîne la « disparition » progressive des

chromosomes et la reconstitution de la chromatine diffuse.
Les fibres du fuseau de division disparaissent.
Une enveloppe nucléaire se reconstitue pour former le futur noyau de
chacune des deux cellules filles.
– La mitose s’achève par la séparation des cytoplasmes des deux cel-
lules filles (cytodiérèse) qui entrent en interphase.
Les modalités diffèrent pour les cellules animales ou végétales (docu-
ment10).
Document 10 Séparation des cellules filles (animales ou végétales) en fin de mitose

Pour une cellule animale, elle se réalise par un étranglement centripète
jusqu’à séparation des deux cellules filles.
Chez les animaux :
Une cellule mère

donne deux cellules
filles semblables
entre elles
et semblables à
la cellule mère.
Dans le cas d’une cellule végétale, la séparation des cellules filles dé-
bute par la formation d’une nouvelle paroi rigide au niveau du plan équa-
torial de la cellule mère. Cette nouvelle paroi se développe de manière
centrifuge jusqu’à se raccorder à la paroi existante de la cellule mère.
Chez les végétaux :
Une cellule mère

donne deux cellules
filles semblables
entre elles
et semblables à
la cellule mère.
La mitose est donc aussi une transformation du cytoplasme et de la taille

des cellules.

Activité 2 Repérage des différentes phases au cours d’un cycle cellulaire
Recenser, extraire et organiser des informations sous forme de schémas
Le document 11 représente schématiquement les différentes étapes
d’un cycle cellulaire d’une cellule « fictive » ayant 2 paires de chromo-
somes. Repasser en deux couleurs différentes chaque chromosome de
chaque paire. Indiquer les noms de chaque étape du cycle cellulaire.
Document 11 Schémas des différentes phases d’un cycle cellulaire
À retenir
Les cellules se divisent au rythme de cycles cellulaires, chacun comprenant une interphase
(période hors division) et une mitose (période de division).
Le comportement des chromosomes permet de distinguer quatre phases au cours de la mitose :
– La prophase : la chromatine se condense en chromosomes à 2 chromatides ; l’enveloppe
nucléaire disparaît et un fuseau de division apparaît.
– La métaphase : les chromosomes sont condensés au maximum et se regroupent dans le plan
équatorial de la cellule.
– L’anaphase : il y a clivage des centromères et chaque chromatide de chaque chromosome
migre à un pôle opposé de la cellule ; il y a donc une répartition égale du nombre de chromo-
some dans chaque future cellule fille.
– La télophase : la migration étant achevée, les chromosomes à une chromatide se décondensent
; les enveloppes nucléaires se reconstituent autour de chaque amas de chromatine.
– La division s’achève par la séparation des deux cellules filles (cytodiérèse).
– Les cellules filles héritent de la même information génétique que celle de la cellule mère : les
deux chromatides (donc les deux molécules d’ADN) de chaque chromosome sont donc rigoureu-
sement identiques.

Document 12 Schéma bilan d’un cycle cellulaire
Disparition de la membrane nucléaire

1 chromosome à
2 chromatides } Centromère
2 chromatides
Condensation de la chromatine
en chromosomes
Interphase
Métaphase Alignement des
1 cellule mère (2n=4) chromosomes à
Chromatine =
ensemble des 2 chromatides
chromosomes Plaque équatoriale
«déroulés»
Mitose Fuseau mitodique

(2n = 4)
Les chromosomes à
1 chromatide se décondensent
Séparation des 2 cellules filles Séparation des chromosomes
par formation d’une paroi en 2 au niveau des centromères
Apparition de la Puis migration vers les pôles

membrane nucléaire Télophase de chaque chromatide grâce
Anaphase
(2n = 4) au fuseau de division.
2 cellules filles
Activité 3 Relation entre nombre de chromosomes et nombre de molécules d’ADN

Comprendre le lien entre les phénomènes naturels et le langage mathé-
matique.
Le document 13 représente le caryotype de l’espèce humaine (nombre
de chromosomes contenus dans le noyau de chaque cellule humaine –
excepté les cellules reproductrices). Il est de 23 paires.
Document 13 Caryotype d’une cellule humaine
Combien y a-t-il de molécules d’ADN dans une

cellule humaine en début de mitose ?
Combien y a-t-il de molécules d’ADN différentes ?
3. Caryotypes et définition d’une espèce

Chez la plupart des êtres vivants les chromosomes sont répartis par paires.
Dans l’espèce humaine la majorité des cellules contient 46 chromosomes,
soit 23 paires. On distingue 22 paires de chromosomes identiques (auto-
somes) pour les deux sexes et 1 paire de chromosomes sexuels : XX chez
la femme et XY chez l’homme. Les gamètes ne contiennent que 23 chro-
mosomes (1 de chaque paire). Ainsi, lors de la fécondation, les 23 paires
de chromosomes sont reconstituées dans la cellule œuf et a fortiori dans
toutes les cellules de l’individu qui en dérive par mitoses.

Voici d’autres exemples parmi des espèces animales ou végétales : la
drosophile a 4 paires de chromosomes, la grenouille en a 24, le chien
39, le pommier 17 et le papillon Lysandria 190 !
Activité 4 Comparaison de caryotypes d’espèces différentes

Utiliser ses connaissances et extraire des informations pour justifier une
réponse.
Document 14 Caryotypes d’espèces différentes
Caryotype 1 Caryotype 2
Caryotype 5
Établir les constantes et les différences entre les différents caryotypes

présentés.
Attribuer chacun des caryotypes à l’espèce lui correspondant. Justi-
fier les choix.
Repérer et expliquer la différence entre les caryotypes 3 et 4.
À retenir
Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appartient. C’est donc un des
fondements de la définition de l’espèce.

Anomalies chromosomiques et explications
Des erreurs peuvent parfois se produire lors de la formation des gamètes

ou de la mitose des autres types de cellules ce qui entraîne des anoma-
lies chromosomiques dans les cellules filles.
On distingue des anomalies de nombre et de structure.
a- Les anomalies de nombre peuvent se traduire par l’absence de un

ou plusieurs chromosomes. L’absence d’un autosome chez un nou-
veau-né est exceptionnelle du fait sans doute de leur élimination
dès le début de la vie embryonnaire. L’absence d’un chromosome X
est moins rare (syndrome de Turner). Il est beaucoup plus fréquent que
l’anomalie soit due à la présence d’un ou plusieurs chromosomes sur-
numéraires. On observe ainsi des trisomies (présence d’un chromosome
surnuméraire) : trisomie 21 (syndrome de Dawn), 18 et 13 (syndrome de
Patau) pour les plus fréquentes. Les trisomies des chromosomes sexuels
sont très fréquentes : XXX, XXY (syndrome de Klinefelter), XYY. Il existe
aussi des anomalies de nombre plus importantes : XXXX…
Document 15 Caryotypes de différents individus présentant une anomalie chromoso-

mique de nombre.
Activité 5 Quelques exemples d’anomalies chromosomiques de nombre

Extraire des informations pour justifier une réponse.
Repérer et nommer, en le justifiant, les anomalies chromosomiques de
nombre illustrées dans le document 15.
Ces anomalies de nombre peuvent être homogènes (présentes dans toutes
les cellules) ou en mosaïque (non présentes dans toutes les cellules).

Quand elles sont homogènes, elles s’expliquent le plus souvent par un
déroulement anormal de la formation des gamètes : deux chromosomes
d’une même paire au lieu d’un seul peuvent alors se retrouver dans un
même gamète. Si ce gamète est fécondé par un gamète normal, l’œuf
qui en résultera sera donc trisomique ; si le gamète ne contient aucun
chromosome de la paire considérée, l’œuf sera monosomique.
Quand elles sont en mosaïque, elles résultent de la non séparation d’une
paire de chromosomes après quelques mitoses de la cellule œuf qui ini-
tialement avait un caryotype normal. L’individu issu de cet œuf possèdera
donc des cellules au caryotype normal et des cellules au caryotype anormal.
Enfin il existe des polyploïdies dont la plus fréquente est la triploïdie
caractérisée par la présence de trois chromosomes de chaque type. Elle
est due à des accidents de la fécondation dont le plus fréquent est une
dispermie (ovule fécondé par deux spermatozoïdes).
b- Les anomalies de structure peuvent concerner un ou plusieurs chro-

mosomes. Elles sont présentes dès la conception (dans les gamètes) ou
se forment lors des premières mitoses de la cellule œuf. Elles sont habi-
tuellement la conséquence de cassures chromosomiques suivies par
une ou plusieurs soudures anormales.
Ces anomalies de structure résultent principalement de délétions, trans-
locations ou inversions.
Une délétion résulte de la perte d’un fragment de chromosome. Elles
s’accompagnent de symptômes cliniques sévères chez le nouveau-
né. La perte peut se situer à un seul bout de chromosome ou aux deux
bouts ; elle peut également se situer au milieu d’un chromosome.
Une translocation résulte de la soudure d’un fragment de chromosome
sur un autre chromosome qui a lui-même subi une cassure.
Une inversion résulte de deux cassures d’un chromosome. Au lieu d’être
éliminé, le fragment situé entre les deux cassures reste en place. Il n’a
subi qu’une rotation de 180° qui bouleverse la séquence des gènes sur
le chromosome. L’individu porteur de cette anomalie n’a ni perte ni gain
de matériel génétique et le réarrangement est dit équilibré. Normale-
ment, il n’y a aucun symptôme clinique à la naissance.
Document 16 Différents types d’anomalies chromosomiques de structure

Anomalie 1

Anomalie 2 Anomalie 3
Anomalie 4 Anomalie 5
Activité 6 Quelques exemples d’anomalies chromosomiques de structure

Extraire des informations pour justifier une réponse.
Repérer et nommer, en le justifiant, les anomalies chromosomiques de
structure illustrées dans le document 16.
Parfois, lors d’une translocation, c’est un chromosome entier qui est trans-
loqué sur un autre chromosome. Par exemple certains individus ont un de
leurs chromosomes 21 soudé à un chromosome 14. Il n’y a pas d’anoma-
lie clinique chez le sujet porteur car il n’y a ni perte ni gain de matériel gé-
nétique. On dit que la translocation est équilibrée. Mais si cette personne
produit des gamètes avec un chromosome 21 normal et un chromosome
14 transloqué, elle risque d’avoir un enfant trisomique 21.
Document 17 Translocation d’un chromosome 21 sur un chromosome 14

Activité 7 Origine d’une anomalie chromosomique de structure
Extraire des informations pour justifier une réponse
Quel individu du couple présente une anomalie chromosomique de
structure ? Justifier la réponse.
À retenir
Des erreurs lors de la formation des gamètes ou de la mitose d’autres types de cellules peuvent
être à l’origine d’anomalies chromosomiques de nombre ou de structure dans le caryotype.
Les anomalies de nombre se traduisent par un chromosome en plus ou en moins dans le caryotype.
Les anomalies de structure se traduisent par des fragments de chromosomes manquants ou
supplémentaires.
La multiplicité des exemples montre que le matériel chromosomique est très malléable.
Une cellule mère possède la même information que les deux cellules
filles issues de sa mitose. Les deux chromatides de chaque chromosome
de la cellule mère sont donc identiques. La cellule mère possède deux
fois la même information génétique en début de mitose.
Problème : Par quels mécanismes et à quel moment ?
B Les mécanismes de la reproduction

conforme à l’échelle moléculaire
Dans les classes précédentes, vous avez appris que le support molécu-
laire de l’information génétique est l’ADN porté par les chromosomes.
Une molécule d’ADN est formée de 2 brins ou chaînes enroulés en une
double hélice. Chaque brin est constitué d’unités élémentaires enchaî-
nées appelées nucléotides. Il existe 4 nucléotides différents se distin-
guant par la nature d’un de leurs constituants appelé bases azotées :
l’adénine (A), la cytosine(C), la guanine (G) et la thymine (T). Les 2 brins
sont associés sur toute leur longueur de telle sorte que A est toujours en
face de T et G en face de C : on dit que les 2 brins sont complémentaires.
Une molécule d’ADN est caractérisée par sa séquence, c’est-à-dire le
nombre, la nature et l’ordre dans lequel les nucléotides s’enchaînent.
Activité 8 Rappel sur la structure d’une molécule d’ADN

Recenser, extraire et organiser des informations pour compléter un schéma.
Compléter la séquence nucléotidique des 2 brins de la molécule du do-
cument 18 pour illustrer une séquence nucléotidique de votre choix d’un
fragment d’une molécule d’ADN.

Document 18 L’ADN, une molécule formée de deux brins complémentaires
Activité 9 Relations entre chromosomes et ADN au cours de la mitose
Document 19 Chromosomes, ADN, transmission de l’information génétique.
A cellule en… B cellule en…

Mobiliser ses connaissances
La cellule du document 19 est diploïde ; identifier le stade de mitose
de la cellule du cadre A ainsi que les paires de chromosomes homolo-
gues, en les coloriant différemment.
Rappel : une cellule est diploïde lorsqu’elle possède des chromo-
somes homologues, c’est-à-dire semblables morphologiquement
deux à deux ; les chromosomes homologues d’une paire ont la même
taille et le centromère à la même hauteur.
Communiquer par un schéma
Schématiser le plus simplement possible, dans la case libre sous
cette photo, le caryotype de cette cellule,
Mobiliser ses connaissances
Identifier le stade de mitose du cadre B et rappeler l’événement chro-
mosomique marquant cette phase.
Communiquer par un schéma
Schématiser dans la case libre sous cette photo, le caryotype de cette
cellule, en utilisant le même code qu’à la question 2.
D’après ses connaissances, adopter une démarche déductive
Les caryotypes des cellules filles et de la cellule mère sont identiques
entre eux. Indiquer quel phénomène chromosomique doit alors se pro-
duire dans la cellule mère et à quel moment de son cycle cellulaire ?
D’après ses connaissances, adopter une démarche déductive
Indiquer si une cellule haploïde (ne possédant qu’un seul exemplaire de
chaque type de chromosome) peut subir une mitose ? Justifier la réponse.
Exprimer graphiquement des résultats, mobiliser ses connaissances
en relation avec le problème
Le dosage de la quantité d’ADN dans le noyau puis dans chacun des
lots de chromosomes présents dans une cellule en division a donné
les résultats consignés dans le document 20 :
Document 20 Quantité d’ADN en fonction du temps dans une cellule en division
Temps (heures) 0 1 1.45 1.50 3 3.50 7

Quantité d’ADN
8 8 8 4 4 4 5
(u.a)
Temps (heures) 9 10 12 13.45 13.50 15 7

Quantité d’ADN
7 8 8 8 4 4 5
(u.a)
u.a : unité arbitraire.
a- Tracer le graphe de la quantité d’ADN en fonction du temps.

Echelles : 1 cm pour 1 heure et 1cm pour 1 unité arbitraire d’ADN.

Aide à la réalisation du graphique
La grandeur étudiée (ce que l’on mesure), est représentée en

ordonnées.
La courbe représente l’évolution de cette grandeur en fonction
de ce qui est représenté en abscisses.
Le titre est une phrase du type « variation de y en fonction de x ».
Les axes tracés à la règle se terminent par une flèche.
Il faut reporter la signification des axes (paramètre mesuré et
unité).
Choisir une échelle proportionnée pour les deux axes.
Reporter les points suivant les valeurs données.
b- Certaines variations de la quantité d’ADN correspondent à des ana-

phase – télophase de mitose : les identifier et les repasser en rouge
sur le graphe. Justifier le choix.
c- Indiquer à quoi peuvent correspondre les autres variations de la

quantité d’ADN ? Justifier la réponse.
d- Sachant que pour ces cellules, la mitose dure une heure, que la pro-
phase et la métaphase représentent 75% du temps de division, déli-
miter sur le graphe le début et la fin d’une mitose.
e- Délimiter sur le graphe la durée de l’interphase et d’un cycle cellulaire entier.

C’est donc la réduction de moitié de la quantité d’ADN qui permet de repérer
la mitose d’une cellule. Cette réduction correspond à la séparation des chro-
matides des chromosomes de chaque paire. La prophase et la métaphase
ont lieu un peu avant, la télophase et la cytodiérèse ont lieu un peu après.
La durée qui sépare une mitose de la suivante correspond à l’interphase qui
dure de quelques heures à plusieurs semaines ou plus encore.
À retenir
L’évolution de la quantité d’ADN au cours d’un cycle cellulaire permet de délimiter ses diffé-
rentes phases.
En interphase, on distingue trois périodes :
– Durant la phase qui suit la mitose (phase G1, G pour gap of time en anglais c’est-à-dire inter-
valle de temps en français), la quantité d’ADN est constante et caractéristique des cellules de
l’espèce (quantité Q).
– Durant la phase où la quantité d’ADN double (quantité 2Q), il y a réplication de l’ADN (phase
S de synthèse). La phase S est suivie d’une phase où la quantité d’ADN reste constante à 2Q
(phase G2).
En fin d’interphase la cellule est prête à subir la mitose.
Au cours de la phase S il est possible d’observer des zones de dédouble-

ment des nucléofilaments appelées « yeux de réplication » qui corres-
pondent aux endroits où l’ADN se réplique.

Document 21 Yeux de réplication au niveau de l’ADN d’une cellule de Hamster en
phase S (MET).
Yeux de réplication Interprétation graphique
(microscopie électronique)
Nucléofilament
Oeil
de réplication
Deux futures
chromatides
d’un chromosome
Ancien brin Nouveau brin
Document 22 Bilan
Je repère :
- la cellule mère :
- les cellules filles :
- les images de mitose :
- les images d’interphase :
- l’ADN en phase G1 :
- l’ADN en phase S :
- l’ADN en phase G2 :
- l’ADN de la chromatine :
- l’ADN des chromosomes :
Activité 10 Évolution de la structure de l’ADN au cours d’un cycle cellulaire

Mobiliser ses connaissances à partir d’une représentation schématique
Associer chaque image du document 22 au repère correspondant.
Les mécanismes de réplication de l’ADN
Rappels sur la structure de l’ADN :

C’est une grosse molécule (macromolécule) formée de deux chaînes ou
brins enroulés en une double hélice. Chaque brin comprend quatre types

d’unités appelés nucléotides qui se distinguent par un de leur consti-
tuant appelé base azotée. On symbolise chaque base azotée par une
lettre : A, C, T et G. Les deux brins d’une molécule d’ADN sont reliés l’un
à l’autre sur toute leur longueur par leurs bases azotées, qui forment
toujours le même couple : A est toujours associé à T et C à G. Chaque brin
est donc complémentaire de l’autre.
Activité 11 Découverte des mécanismes de la réplication de l’ADN

Pratiquer une démarche scientifique, raisonner avec rigueur pour valider
ou invalider une hypothèse
Deux hypothèses relatives aux mécanismes de la réplication peuvent
être émises :
Hypothèse1 : réplication conservative : après ouverture de la molécule
d’ADN, chaque brin sert de matrice à la synthèse par complémentarité
de bases de 2 nouveaux brins, qui s’assemblent pour former la nouvelle
molécule d’ADN.
Hypothèse 2 : réplication semi conservative : après ouverture de la mo-
lécule d’ADN, chaque brin sert de matrice et sera complété par complé-
mentarité, jusqu’à la séparation totale des brins initiaux ; 2 molécules
sont ainsi formées.
Sachant que les bactéries ne possèdent qu’un chromosome, et donc
qu’une seule molécule d’ADN par cellule, représenter schématiquement
les molécules d’ADN de première génération pour chaque hypothèse en
utilisant la représentation simplifiée d’une molécule d’ADN proposée et
une couleur rouge pour les brins nouveaux d’ADN.
Afin de valider une des deux hypothèses, Meselson et Stahl (1951) ont
travaillé sur une bactérie très commune, Escherichia Coli et ont réalisé
différentes expériences.
Document 23 Principe et protocole

Principe : La destinée des molécules d’une cellule peut être suivie en
utilisant des isotopes marqueurs, par exemple 15N, l’isotope lourd de
l’azote 14N. L’azote 15N s’incorpore sans discrimination dans tous les
composés azotés de la cellule, y compris l’ADN. Les molécules d’ADN
marquées avec 15N sont plus lourdes que celles contenant 14N ; elles
peuvent être séparées par centrifugation en gradient de densité et leur
densité peut être évaluée.

Protocole : des bactéries sont cultivées pendant plusieurs générations
sur un milieu contenant des sels d’ammonium tous marqués par 15N.
Quand tout l’ADN des bactéries contient du 15N, on transfère ces der-
nières sur un milieu à 14N. Elles poursuivent leurs divisions de façon
synchrone ; on prélève des bactéries à des temps correspondant au dou-
blement de la population et on mesure la densité de l’ADN extrait de ces
bactéries.
Pour chaque hypothèse, quels résultats peut-on prévoir après une gé-
nération sur milieu 14N ? Répondre en complétant le document 24. Les
résultats s’expriment en % d’ADN lourd, léger ou hybride.
Document 24 hypothèse 1 hypothèse 2
densité de l’ADN de première génération sur 14N
Représenter schématiquement les molécules d’ADN de première et

deuxième génération pour chaque hypothèse. Reprendre le même figuré
que pour la question 1 avec en noir 1 brin « léger » et en rouge 1 brin
« lourd ».
Indiquer alors les résultats prévisibles (% d’ADN lourd, léger, hybride)

après deux générations sur milieu 14N, en complétant le document 25.
Document 25 hypothèse 1 hypothèse 2
densité de l’ADN de première génération sur 14N

Document 26 Expérience et résultats obtenus par Meselson et Stahl
Technique expérimentale de la centrifugation en gradient de densité :
Elle permet de séparer des molécules en fonction de leur poids moléculaire.
On utilise du CsCl (chlorure de césium) car il a une densité proche de
celle de l’ADN.
Quand une solution de CsCl est centrifugée, le CsCl forme un gradient
continu de densité plus élevée au fond du tube qu’au sommet du tube.
Donc un échantillon d’ADN s’équilibrera dans le CsCl à l’endroit où la
densité de la solution de CsCl sera équivalente à sa propre densité.
L’ADN15 aura donc une position d’équilibre dans le tube (densité de
1.724) inférieure à celle de l’ADN14 (densité de 1.710).
Remarque : on localise l’ADN à l’aide d’un faisceau de rayons UV.
Les informations tirées des résultats permettent-elles de valider une

des hypothèses et de réfuter l’autre ? Préciser la réponse et justifier.
Activité 12 Relation entre chromosome métaphasique et ADN

Mobiliser ses connaissances en relation avec le
problème
Le schéma du document 27 représente un chro-
mosome en métaphase et la molécule d’ADN qui
constitue une de ses deux chromatides. Complé-
ter ce schéma en représentant la molécule d’ADN
correspondant à la deuxième chromatide. Justifier
la réponse.
Document 27 Chromosome en métaphase

À retenir
L’ADN se réplique selon un mode semi conservatif. Les deux brins de la molécule d’ADN s’écartent
par rupture des liaisons chimiques qui unissent les bases complémentaires.
Des nucléotides libres fournis par les nutriments se positionnent en face de leurs bases complé-
mentaires et se lient entre eux pour former un nouveau brin d’ADN. Ainsi les molécules d’ADN
filles identiques entre elles et à la molécule mère contiennent chacune un brin de la molécule
mère et un brin néoformé. Cette synthèse nécessite aussi un complexe enzymatique (ADN poly-
mérase) et de l’énergie fournie par les nutriments.
Après la réplication, les deux molécules d’ADN identiques nouvellement formées constitueront
en se condensant les deux chromatides d’un chromosome unies par un centromère.
La vitesse de réplication de l’ADN

La PCR (réaction de polymérisation en chaîne) est une technique qui per-
met d’amplifier (en plusieurs millions d’exemplaires) un fragment d’ADN
bien précis (microsatellite). La PCR se déroule in-vitro. Le fragment d’ADN
à amplifier est placé dans l’appareil à PCR.
Première étape : la dénaturation
On dénature le fragment d’ADN à séquencer à une température de 95°C
pendant une minute, afin de séparer les deux brins de l’ADN.
Deuxième étape : l’hybridation
A une température de 50°C pendant une minute, on ajoute de courtes
amorces nucléotidiques de synthèse monobrins, complémentaires des
deux extrémités de la séquence du fragment d’ADN à amplifier.
Troisième étape : la polymérisation
A une température de 72°C pendant une minute, des enzymes (ADN poly-
mérases qui interviennent naturellement dans le processus de réplication)
sont ajoutées pour permettre la synthèse d’un brin complémentaire de
chacun des deux brins séparés. On ajoute quatre nucléotides (désoxyri-
bonucléotides ou dNTP) : dATP, dTTP, dCTP, dGTP qui par complémentarité
vont se lier à chacun des deux brins. L’élongation commence à partir des
amorces et se poursuit jusqu’à l’obtention de deux copies de l’ADN initial.
Les trois étapes sont répétées pendant n cycles. On obtient ainsi 2, 4, 8…
jusqu’à 33554432 copies au bout de 25 cycles !
Document 28 Premier cycle :

trois phases
Principe 1) Chauffage à 95°

de la PCR
brin ancien
brin nouveau
2) Refroidissement à 50°
TTT
T TT Deuxième
cycle
3) Chauffage à 72°

Deuxième cycle :
1) Chauffage 2) Refroidissement 3) Chauffage
à 95° à 50° à 72°
Troisième cycle :
95° 50 puis 72°
Bilan
microsatellite que l’on
veut étudier
dans un tout petit

1er 2ème 3ème 4ème ........ tube
cycle cycle cycle cycle
Ainsi chez certaines bactéries, la PCR a montré que la copie d’un brin
d’ADN se fait à une vitesse d’environ 1500 nucléotides par seconde.
Activité 13 Estimation de la vitesse de réplication
matique. Mobiliser ses connaissances en relation avec le problème.
Considérons que le seul chromosome et donc la seule molécule d’ADN
que possède une bactérie, contient 4,7 millions de paires de bases. On
peut admettre que la vitesse de réplication de l’ADN in-vivo équivaut à
celle qui se réalise avec la PCR.
Combien faut-il de temps, au minimum, pour une réplication complète
de la molécule d’ADN chez ces bactéries ?
Remarque : L’élongation d’un nouveau brin s’effectue à la vitesse de
seulement 50 nucléotides par seconde pour l’ADN humain. Chez tous les
eucaryotes, l’ouverture de la molécule d’ADN s’effectue en de nombreux
points sous forme d’yeux de réplication (document 29), ce qui permet
d’augmenter considérablement la vitesse de réplication. On estime qu’il
suffit de quelques heures pour que la totalité de l’ADN (environ 6 mil-
liards de paires de bases) d’une cellule humaine soit répliqué.

À retenir
Chez les eucaryotes, la vitesse de réplication de la molécule d’ADN peut atteindre plusieurs
dizaines de nucléotides par seconde et il suffit de quelques heures pour que la totalité de l’ADN
d’une cellule soit répliqué.
Document 29 Schéma bilan de la réplication semi-conservative de l’ADN
Bilan du chapitre
Deux mécanismes fondamentaux assurent la transmission de l’intégra-
lité de l’information génétique au cours d’un cycle cellulaire :
– La réplication semi-conservative de l’ADN au cours de l’interphase.
Elle permet à une cellule d’avoir des chromosomes à deux chroma-
tides dont l’information génétique est rigoureusement identique.
– La mitose qui suit l’interphase. Elle permet la répartition des chromo-
somes en deux lots identiques. En effet, les deux cellules filles issues de
la mitose héritent de la totalité de l’information génétique de la cellule
mère sous la forme d’un lot complet de chromosomes à une chromatide.
La réplication de l’ADN assure donc une stabilité qualitative de l’informa-
tion génétique et la mitose assure sa stabilité quantitative.
Quantité d’ADN
par cellule
(unités
arbitraires)
4
Temps (h)
0 5 10 15

2 Variabilité génétique
et mutation de l’ADN
J’ai deux gènes codant
Mon cadet me montre
pour la couleur de mon Mon pelage me montre que mon autre gène
pelage, comme toutes que l’un de mes gènes du pelage porte l’information
les souris. porte l’allèle ”souris grise” ”souris blanche”
PAPA MAMAN
Je suis bien le fils de mes

parents car le caractère
”souris grise” l’emporte
sur le caractère ”souris blanche”
Fils ainé Fils cadet
Pour s’interro-
ger
Vous avez appris dans les classes précédentes que les gènes sont responsables de l’expres-
sion des caractères d’un individu. Au sein d’une espèce, un gène peut présenter de multiples
variantes appelées allèles. Pour l’ensemble de ses gènes, un individu possède deux allèles
(identiques ou différents) pour chaque gène. Les 2 chromosomes d’une même paire sont géné-
tiquement différents chez un individu et différents de ceux de tous les individus de l’espèce à
laquelle ils appartiennent. L’ADN, molécule constituant les gènes, est une molécule relativement
instable et peut subir des modifications spontanées ou provoquées appelées mutations (avec
perte, gain ou remplacement d’un ou plusieurs nucléotides). Les mutations sont à l’origine du
polyallélisme des gènes.
De fait, la variation génétique des individus repose sur la variabilité de l’ADN.
L’endommagement de la molécule d’ADN à l’origine d’éven-

tuelles mutations peut-il être réparé par la cellule ?
Quels sont les différents types de mutations conservées

et leurs conséquences sur les individus porteurs?
En quoi les mutations sont-elles un fondement de la biodi-

versité ?

Mobiliser les acquis :
Activité 1 Rappels sur la notion de diversité génétique
Raisonner, recenser et extraire des informations
Depuis les dernières décennies, les outils de la biotechnologie molécu-
laire ont permis de séquencer l’ADN. Il est ainsi possible de comparer
des séquences d’ADN de différents gènes ou d’allèles différents d’un
même gène.
Le document 1 représente les séquences d’un des 2 brins de l’ADN de
deux gènes permettant la synthèse de 2 hormones : le gène codant pour
la synthèse d’ADH (hormone qui permet la réabsorption de l’eau au ni-
veau du rein) et le gène codant pour l’insuline (une des hormones qui
régule la glycémie, c’est-à-dire le taux de glucose sanguin).
Document 1 Séquence nucléotidique des gènes de l’ADH et de l’insuline
1 10 20 90
ADH TGCTACTTCCAGAACTGCCCGAGGGGC
Insuline AAACACTTGGTTGTGGACAGCCCGAGTGTGGAC …..TTCTGG
En quoi diffère la séquence des 2 gènes ?
Le document 2 représente les séquences partielles d’ADN d’un des 2

brins, de 2 allèles d’un même gène : le gène codant pour une molécule
marqueur des groupes sanguins du système ABO. Le reste de la sé-
quence non représentée est rigoureusement identique.
Remarque : chaque allèle comprend 1062 nucléotides
Document 2 Séquences nucléotidiques partielles des allèles A et B
520 700 790 800
Allèle A …GTGCGCGCCTAC…..CCGGCT….TACCTGGGGGGGT..
Allèle B …GTGGGCGCCTAC…..CCAGCT…..TACATGGGGGCGT..
Comparer la séquence des deux allèles.
Définir alors à partir de cet exemple la mutation d’un gène ?
Le document 3 schématise la localisation de 4 gènes sur une des 23

paires de chromosomes chez deux individus appartenant à l’espèce hu-
maine.

Exploiter le document 3 pour Aide
rappeler en quoi consiste la diver-
Déterminer le nombre d’al-
sité génétique au sein d’une po-
lèles différents pour chaque
pulation d’individus appartenant individu et le nombre d’allèles
à la même espèce. différents pour les 2 indivi-
dus. Compléter le tableau.
Individus 1 et 2
Individu 1 Individu 2
= population
Gène a
Gène b
Gène c
Gène d
Gène e
A L’ADN est une molécule

endommageable
Pendant sa réplication ou en dehors, l’ADN est soumis en permanence
à des activités métaboliques intracellulaires et à des facteurs extracel-
lulaires ou environnementaux qui peuvent l’endommager. Chaque jour,
jusqu’à 1 million de nucléotides d’une cellule humaine sont endomma-
gés. Il existe plusieurs systèmes de réparation, dont la vitesse et l’effi-
cacité dépendent de nombreux paramètres : type et âge de la cellule,
facteurs environnementaux.

De nombreux gènes codant pour des protéines impliquées dans la durée
de vie cellulaire interviennent dans la réparation de l’ADN endommagé.
Grâce à certaines de ces protéines spécifiques, la cellule détecte les dom-
mages ou lésions. Ces protéines se fixent aux structures anormales telles que
une base azotée modifiée, une rupture des liaisons chimiques entre bases,
un fragment d’ADN monobrin ou une déformation de la double hélice d’ADN.
Avant la réparation, les structures anormales sont supprimées. Des en-
zymes (glycosylase par exemple) interviennent pour les éliminer.
La réparation consiste à la synthèse d’un brin complémentaire du brin
restant non endommagé. Deux enzymes principales interviennent, l’ADN
polymérase (pour la synthèse du nouveau brin) et l’ADN ligase (pour su-
turer les 2 brins).
Ces mécanismes, quand ils sont efficaces, maintiennent donc l’intégrité
des cellules quand elles se divisent ou pendant leur durée de vie.
Si la réparation n’est pas efficace, il apparaît une mutation de l’ADN.
Les cellules mutées, si elles poursuivent de façon incontrôlée leurs divi-
sions, transmettent cette mutation à leurs cellules filles. Ce qui peut être
à l’origine de cancers d’origine génétique (cancer du sein, du colon…).
Elles peuvent aussi entrer en dormance irréversible (sénescence) ou su-
bir une mort par suicide cellulaire (apoptose).
Activité 2 Conséquences des endommagements de l’ADN Recenser et

extraire des informations
Indiquer des endommagements possibles de l’ADN.
Citer les deux étapes permettant la réparation de l’ADN endommagé.
Quelles conséquences peuvent avoir une non réparation d’un endom-
magement de l’ADN d’une cellule ?
À retenir
L’ADN peut être endommagé lors de la réplication ou durant la vie de la cellule. En général, des
protéines dont certaines enzymes, permettent une réparation. Si l’endommagement n’est pas
réparé et si la cellule survit, il apparaît une mutation. Cette mutation est transmissible si elle
poursuit ses divisions.
Quelles sont les conséquences des mutations ?
B Conséquences des mutations

Une mutation est spontanée et aléatoire. Au sein d’une population de
cellules, la fréquence des mutations est faible. On admet une proba-
bilité d’environ 10-6, c’est-à-dire qu’une mutation touche 1 cellule sur

1 million. Mais étant donné le nombre de gènes chez un individu, la pro-
babilité qu’une mutation d’un gène apparaisse n’est pas négligeable,
d’autant plus que l’individu est exposé à l’action d’agents favorisant les
mutations et qualifiés de mutagènes.
Activité 3 Probabilité de la mutation d’un gène

matique.
Sachant que le nombre de gènes dans l’espèce humaine est d’environ
30000, évaluez la probabilité qu’une mutation apparaisse dans une cellule.
Exemple de l’influence de l’irradiation d’une culture

de levures par des UV
Nous savons que les mutations sont à l’origine des différents allèles
des gènes.
Activité 4 Conséquences d’une exposition aux rayons ultra-violets

Recenser, extraire et organiser des informations / Comprendre le lien
entre les phénomènes naturels et le langage mathématique / Commu-
niquer dans un langage scientifiquement approprié (tableau) / Exprimer
des résultats en utilisant un tableur
Des études expérimentales ont été réalisées chez des populations de
levures.
Information n°1 :
Par division, les levures forment des colonies constituées de millions de
cellules. D’une taille de quelques millimètres en moyenne, les colonies
sont visibles à l’œil nu. Les souches sauvages (les plus fréquentes dans
la nature) forment des colonies blanches. Une souche moins fréquente
forme des colonies rouges. Ces colonies sont donc facilement repérables.
La couleur rouge de ces levures a pour origine l’accumulation
dans les cellules, d’une molécule qui s’oxyde au contact de l’02
formant un pigment rouge.
On a étudié expérimentalement l’influence des rayons ultra-violets sur le
taux de mutation de l’ADN des levures.
Information n°2 : Les UV altèrent la structure de la molécule d’ADN
Les rayons ultra-violets(UV) transportent de l’énergie. Un photon UV qui
est de courte longueur d’onde transporte une grande quantité d’énergie.
En plus de chauffer les molécules, les rayons UV peuvent les fragmenter,
les découper.
Ainsi la molécule d’ADN absorbe la lumière UV à 254 nm ce qui provoque
des cassures dans sa structure. Des processus de réparation faisant in-

tervenir des protéines spécialisées existent. Si ces protéines sont trop
sollicitées elles ne pourront cependant pas empêcher la formation de
lésions irréversibles.
On pose alors l’hypothèse suivante : les rayons ultra-violets sont respon-
sables de mutations.
Pour éprouver cette hypothèse, on a réalisé une expérience :
Matériel biologique : on utilise des cellules de levures faciles à cultiver
sur un milieu de culture en boîte de pétri. Au bout de quelques jours,
elles forment « des colonies » constituées de millions de levures toutes
identiques.
Indiquer ce que l’on appelle « colonie » de levures et comment elle

s’est formée.
Principe de l’expérience : On ensemence plusieurs milieux avec le même
nombre de levures formant des colonies rouges (couleur due à la pré-
sence d’un allèle « couleur rouge » du gène responsable de la couleur
des levures). Chaque boîte est placée sous une lampe UV pendant une
durée déterminée. Au bout de 3 jours, des colonies blanches sont appa-
rues et elles sont d’autant plus nombreuses que le temps d’exposition
aux UV a été long..
Document 3 Exposition des levures de couleur rouge aux UV
10 secondes
5 secondes
2 secondes
0 seconde
Quelle est la conséquence de l’exposition des levures aux UV ? Pour-

quoi peut-on dire qu’une mutation est intervenue dans le génome des
levures ?
Une étude expérimentale quantitative est réalisée :
Des boîtes contenant 50 cellules de levure de couleur rouge ont été ex-
posées aux UV pendant des temps différents : 0, 2, 5 et 10 secondes.
On considère alors comme expérience témoin la culture n’ayant pas subi
d’exposition aux UV.

Les résultats expérimentaux sont consignés dans le tableau ci-dessous :
Culture 1 Culture 2 Culture 3 Culture 4
Temps d’exposition
0 2 5 10
aux UV (secondes)
Nombre total de colonies

50 25 15 10
au bout de trois jours
Colonies rouges 48 20 8 0
Colonies crèmes 2 5 7 10
Que met en évidence la culture n° 1 ? Aide
Calculer le pourcentage de co- Décrire = écrire les

constats, aucune explication
lonies survivantes dans chaque n’est demandée.
culture ainsi que le taux de muta-
Déduire = donner une
tion dans chaque boîte en % réponse au problème que
(Taux de mutation = (nombre de soulève les constats.
colonies mutées x 100) / nombre Expliquer = dire pourquoi
de colonies au départ. on observe telle chose. On
Reporter les résultats dans un connaît l’explication, il faut
donc utiliser les connais-
tableau.
sances acquises précé-
Tracer le graphique de la survie demment. On rédige alors
des levures (% de colonies survi- une phrase du type : je
vantes en fonction du temps d’ex- sais que… (on énonce ses
position aux UV) puis exploitez-le connaissances), c’est pour-
quoi… (on énonce ce que
(= décrire, déduire ou expliquer).
l’on doit expliquer).
Tracer le graphique montrant
l’évolution du taux de mutation en
fonction du temps d’exposition aux UV puis exploiter-le.
Conclusion : L’hypothèse formulée au départ est-elle validée ?
Aide à la réalisation du graphique à l’aide du logiciel Open Office Calc

version 3 :
Ouvrir un fichier dans le classeur de Open Office.
Construire et remplir un tableau de mesures :

– Inscrire la signification et les valeurs de la variable X (qui apparaî-
tront en abscisses) dans la colonne de gauche.
– Inscrire la signification et les valeurs de la variable Y (qui apparaî-
tront en ordonnées) dans la seconde colonne.

Construire un graphique du type Y = f(X) :
– Cliquer la 1re cellule des valeurs de la colonne X (ou de son intitulé
pour faire apparaître le nom des courbes dans le cadre « Légende »
du diagramme) et étendre la sélection à l’ensemble du tableau avec
la souris.
OpenOffice mettra automatiquement en X les données de la première
colonne de gauche et en Y celles des différentes colonnes de droite.
– Cliquer insertion
– Cliquer sur
Dans Assistant de diagramme :
1- « Type de diagramme »
– Choisir et « points et lignes »

– Cliquer Suivant
2- « Plage de données »
– Sélectionner la 1re ligne comme étiquette
– Cliquer suivant 2 fois
3- « Éléments du diagramme »
– Taper le titre du diagramme et les titres des axes X et Y
– Cliquer terminer
Imprimer le graphique :
– Agrandir le graphe avec la souris en maintenant la touche shift ( )
enfoncée pour faire apparaître entièrement le titre
– Sélectionner toutes les colonnes de données
Cliquer droit sur le graphe et copier-coller dans un fichier de traite-
ment de texte avant d’imprimer
Quelques exemples dans les populations humaines
Activité 5 Conséquences possibles d’une mutation

Exploiter les textes du document 4 afin de compléter le tableau proposé,
justifiant les affirmations suivantes :

« Suivant qu’elles affectent des cellules germinales (à l’origine des cel-
lules sexuelles) ou des cellules somatiques (autres que les gamètes), les
mutations sont ou non transmissibles à la descendance. Elles peuvent
conduire à une variabilité génétique non pathologique ou à des cancers,
dans lesquels l’environnement joue un rôle non négligeable, ou encore à
des maladies héréditaires plus ou moins graves. »
Document 4
A- 25 ans après Tchernobyl… Le 26 avril 1986, l’explosion d’un réacteur de la centrale de Tcher-
nobyl provoquait un rejet de radioactivité dans l’atmosphère durant plus de 10 jours… Le princi-
pal effet sanitaire depuis l’accident a été une augmentation du nombre de cancers de la thyroïde
(glande à la base du cou) chez les enfants de moins de 15 ans (700 cas déclarés au lieu de
quelques dizaines en temps normal)… L’augmentation apparaît chez les enfants nés avant la
catastrophe ou exposés durant la grossesse de leur mère, mais pas chez ceux nés plus tard…
Certains rayons radioactifs peuvent
provoquer des lésions variées : rup- B- Soleil et ADN… L’exposition prolongée au rayonne-
tures au niveau des liaisons entre les ment solaire peut déclencher, surtout chez les indivi-
bases azotées de l’ADN, ce qui sépare dus à peau claire, des lésions de l’ADN des cellules de
les deux brins de la molécule, modifi- la peau. En effet, le soleil émet des rayons très péné-
cations chimiques de certaines bases trants, les UV, qui peuvent altérer considérablement le
azotées… Selon la dose de radiation matériel génétique… Certaines de ces mutations sont
absorbée, le métabolisme ou le pro- à l’origine d’une prolifération de clones cellulaires ; il
cessus de développement peuvent se forme des tumeurs qui évoluent fréquemment en
être modifiés … cancers. En France, près de 100000 cas de cancers de
la peau sont diagnostiqués tous les ans et l’augmen-
tation annuelle est d’environ 10%. L’un des cancers,
C- Dans l’espèce humaine, la plu- le mélanome malin, est la première cause de cancer
part des gènes existent sous diffé- chez les adultes.
rents allèles à l’origine de carac-
tères « normaux ». Par exemple,
le gène responsable du caractère D- La mucoviscidose est une maladie grave qui atteint
« groupe sanguin du système ABO» 1 enfant sur 2 500 en France, filles et garçons confon-
présente 3 versions alléliques : A, dus. Le gène responsable est localisé sur le chro-
B et O. Selon les 2 allèles possé- mosome 7. La séquence des allèles de ce gène a été
dés, un individu un individu sera de déterminée. La maladie ne se déclare que si les deux
groupe A, B, AB ou O. chromosomes 7 des cellules d’un individu sont por-
teurs du même allèle responsable de la maladie.
Type de cellule Transmissibilité Conséquences Exemples

À retenir
Les mutations affectent tous les types de cellules. Pour un gène la fréquence des mutations
spontanées est faible (1 copie pour un million) mais elle peut augmenter par l’action d’agents
environnementaux dits mutagènes.
Les agents mutagènes accentuent les lésions spontanées de l’ADN et les mutations sont les
conséquences de ces lésions non réparées et donc conservées.
Les agents mutagènes sont de deux ordres : agents physiques (rayons X, rayons gamma, rayons
UV) et agents chimiques (benzène, acide nitreux…).
Les mutations affectant les cellules somatiques (cellules autres que les gamètes) se retrouvent
dans le clone issu de leurs divisions mais disparaissent à la mort de l’individu porteur. Elles
peuvent être à l’origine de caractères pathologiques ou non.
Les mutations affectant les cellules germinales (gamètes) peuvent être transmises aux généra-
tions suivantes et deviennent alors héréditaires.
Quels sont les différents types de mutations ?
C Les différents types de mutations
Rappel : Vous avez appris en seconde qu’une mutation d’un gène se défi-
nit comme un ou plusieurs changements de sa séquence de nucléotides.
Il s’agit cette année de caractériser précisément les différents types de
mutations pouvant affecter un gène à l’origine de son polyallélisme.
Reprenons l’exemple d’un gène polyallélique : le gène déterminant les
groupes sanguins ABO
Document 5 Le déterminisme des groupes sanguins du système ABO

Les groupes sanguins sont liés à la présence à la surface des hématies
(globules rouges) de molécules appelées marqueurs. Ces molécules
sont synthétisées lors de réactions biochimiques dont l’une d’elle est
catalysée par une enzyme codée par un gène situé sur le chromosome
9. Ce gène possède 3 allèles : les allèles A et B permettent la synthèse
d’une enzyme fonctionnelle A ou B, l’allèle O la synthèse d’une enzyme
inactive.

Schématisation des événements se déroulant à l’intérieur d’une héma-
tie d’un individu de groupe A on peut écrire : [A]
marqueur A
allèle A hématie du
groupe A
chromosome
9 enzyme A
molécules présentes dans les

cytoplasmes des cellules
marqueur B
allèle B hématie du
groupe B
chromosome
9
enzyme B
Comment expliquer « génétiquement » l’existence du

groupe AB ?
Chez un individu de groupe AB, les hématies ont à la fois le marqueur A
et le marqueur B : les deux enzymes sont synthétisées. Ceci est possible
car dans nos cellules, nous avons deux allèles de chaque gène. On peut
donc avoir l’allèle A et B. On peut écrire la combinaison allélique possé-
dée dans ce cas par (A//B).
Activité 6 Relations entre les allèles ABO et les marqueurs synthétisés

D’après le document 5, compléter le schéma précédent et les tableaux
ci-dessous :
Tableau indiquant, pour chaque allèle du gène, l’enzyme résultant de
son expression ainsi que le marqueur synthétisé
ALLELE ENZYME produite MARQUEUR présent à la surface des hématies
A
Tableau indiquant pour chaque combinaison d’allèles possible les pro-

téines synthétisées, les marqueurs fabriqués ainsi que le groupe san-
guin en résultant :
Combinaison d’allèles Enzyme(s) synthétisées Marqueur(s) synthétisé(s) Groupe sanguin
(A//A) Enzyme A Marqueurs A [A]

Activité 7 La nature des mutations à l’origine des allèles ABO
Recenser, extraire et organiser des informations. Raisonner pour propo-
ser une explication.
Données sur les allèles ABO :

Le document 6 présente la comparaison d’un des brins de l’ADN des 3
allèles du gène des groupes sanguins du système ABO, à différents en-
droits de la séquence.
Les parties de séquences présentées sont suffisantes pour comprendre
les types de mutations qui ont été à l’origine des 3 allèles.
Document 6 Fin de séquence nucléotidique des 3 allèles
Comparaison de la séquence des allèles A et O entre le 240ème nucléo-

tide et le 269ème (en amont la séquence est rigoureusement identique)
Comparaison de la séquence des allèles B et O entre le 240ème nucléo-

tide et le 269ème (en amont la séquence est rigoureusement identique)
Comparaison avec alignement des allèles A et O (l’alignement consiste à

aligner les portions de A et O contenant des séquences identiques face
à face, même si dans la réalité elles sont décalées).
En aval de la séquence présentée, il y a identité totale des nucléotides.

Comparaison avec alignement des allèles B et O. En aval de la séquence
présentée, il y a identité totale des nucléotides
Saisies des données.

a- Reprendre le document 2 et rappeler les différences entre les deux
allèles A et B.
b- Combien de nucléotides comporte chaque allèle ?
c- D’après la comparaison simple des allèles A et B par rapport à O,
quels constats faites-vous ?
d- Que constatez-vous lorsque les portions de A et B par rapport à O
sont alignées ? Proposez une explication.
Exploitations des données.

a- L’apparition d’allèles nouveaux est expliquée par la survenue de
mutations qui affectent des allèles déjà existants.
Quels constats sont favorables à cette explication ?
b- On distingue plusieurs types de mutations dites ponctuelles car ne
concernant qu’un nucléotide de la séquence d’un gène :
– Les mutations par substitution : remplacement d’un nucléotide
par un autre.
– Les mutations par insertion ou addition : ajout d’un nucléotide
entre 2 nucléotides de la séquence.
– Les mutations par délétion : perte d’un nucléotide dans la séquence.
Dans l’histoire évolutive du gène étudié, les scientifiques ont montré
que les allèles 0 et B sont apparus par mutation de l’allèle A.
Identifier les types de mutations à l’origine de l’apparition des allèles
B et O.
c- Dans l’hypothèse où l’allèle O est le plus ancien, proposez une ex-
plication sur l’origine des allèles A et B.
À retenir
L’étude des gènes des populations actuelles montre que leur polyallélisme résulte de l’accu-
mulation de mutations survenues au cours de l’évolution. Les mutations d’un gène sont à l’ori-
gine d’allèles nouveaux. Elles modifient aléatoirement la séquence nucléotidique du gène et
consistent soit en :
– une substitution (changement d’un ou plusieurs nucléotides)
– une insertion ou addition (gain d’un ou plusieurs nucléotides)
– une délétion (perte d’un ou plusieurs nucléotides)
Ainsi la majorité des gènes sont polyalléliques.

D Les mutations fondement
de la biodiversité
Une espèce, par définition, est un ensemble de populations d’individus,
interfécondes entre elles et isolées au point de vue reproductif de toute
autre espèce.
Nous avons appris qu’au sein d’une population, la plupart des gènes
existe sous différentes versions ou allèles, chaque individu en possé-
dant deux pour chaque gène.
Reprenons l’exemple du gène des groupes sanguins du système ABO
pour caractériser la diversité allélique d’une population au sein de l’es-
pèce humaine.
Activité 8 Étude de la fréquence des allèles A, B et O dans différentes populations

humaines
Recenser, extraire et organiser des informations. Raisonner.
Document 7 Répartition statistique des allèles A, B et O dans quelques populations

(fréquence en %)
Groupe
A B O
Population
Français 27.8 8.8 63.4
Chinois 22.0 20.1 57.9
Russes 25.0 18.5 56.5
Pygmées 22.7 21.9 55.4
Hindous 20.6 25.4 54.0
Suédois 30.7 7.4 61.9
Ce tableau illustre le fait que des

Aide
populations géographiquement
éloignées possèdent toutes le Comparer judicieusement
gène. Ce qui les distingue, c’est la des populations dont la cou-
fréquence relative des 3 allèles. leur de peau est différente
Cette étude permet d’illustrer la diver- (par exemple Russes et Pyg-
sité allélique mais aussi de rendre mées) ou dont la couleur
caduque la notion de races humaines de peau est identique (par
exemple Russes et Sué-
basée sur des critères morpholo-
dois).
giques comme par exemple celui de
la couleur de la peau.
Rechercher d’après les données du tableau, quelques exemples qui
illustrent que la répartition statistique des allèles du gène du système
sanguin ABO ne coïncide pas avec la notion de races humaines basée
sur la couleur de la peau.

À retenir
Au sein d’une espèce, les populations partagent les mêmes gènes avec des fréquences allé-
liques différentes. Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles ; En cela,
elles sont le fondement de la biodiversité génétique des populations.
Bilan du chapitre
L’ADN est une molécule fragile qui peut subir des endommagements,
notamment lors de la réplication, et être à l’origine de mutations conser-
vées transmissibles ou non selon les cellules concernées. Les mutations
sont spontanées mais leur fréquence est augmentée par des agents fa-
vorisants appelés mutagènes.
Aléatoires, les mutations sont la source de la diversité des allèles des
différents gènes. En cela, elles fondent la biodiversité génétique des in-
dividus.

S ynthèse
de la séquence 1
Chez les Eucaryotes, les chromosomes qui portent l’information géné-
tique sont des structures constantes et permanentes des cellules. Au
cours d’un cycle cellulaire (interphase et mitose), ils sont dans un état
de condensation variable. Pour les cellules somatiques, la mitose est
une reproduction conforme en ce qui concerne le nombre et le type de
chromosomes. Le caryotype est donc conservé au cours des générations
cellulaires. Il existe cependant des anomalies chromosomiques qui peu-
vent altérer le caryotype et avoir des conséquences sur les caractéris-
tiques de l’individu porteur.
L’ADN est le support moléculaire des chromosomes. Chaque chroma-
tide d’un chromosome double contient une molécule d’ADN. Lors de
l’interphase, en phase S, l’ADN subit une réplication semi-conservative
qui permet de conserver la même séquence de nucléotides et donc le
même message génétique dans les deux molécules filles issues d’une
molécule mère. Ainsi, la réplication de l’ADN au cours de l’interphase
et la répartition des chromosomes en deux lots identiques lors de la mi-
tose sont les deux mécanismes cellulaires nécessaires à la reproduction
conforme aux échelles moléculaire et cellulaire.

E xercices
de la séquence 1
Exercice 1 Mobiliser ses connaissances
Définir brièvement les termes suivants :
Chromatide – Mitose – Phase S – Réplication semi-conservative –
Chromatine.
Rédiger une phrase correctement construite en associant les termes

suivants :
a- Chromosomes doubles – Métaphase – Plaque équatoriale.
b- Chromosomes simples – Anaphase – deux lots.
QCM : Entourer la ou les affirmations(s) exacte(s).

a- Les chromosomes sont visibles durant tout le cycle cellulaire.
b- Lors de la mitose, les chromosomes sont décondensés.
c- Chaque chromatide est constituée d’une molécule d’ADN.
d- La réplication de l’ADN fait intervenir l’ARN polymérase.
e- La réplication de l’ADN a lieu lors de la mitose.
f- La réplication de l’ADN a lieu durant l’interphase.
g- La réplication est dite semi-conservative car elle conserve la moitié
des chromosomes.
h- La réplication est dite semi-conservative car elle conserve un des
deux brins des molécules d’ADN.
i- Une mutation est à l’origine de la création d’un nouveau gène.
j- Une mutation est à l’origine d’un nouvel allèle d’un gène.
k- Une mutation par délétion rajoute un nucléotide dans la séquence
d’un gène.
Exercice 2 Raisonner. Appliquer une démarche déductive

La BrdU est une molécule analogue au nucléotide à thymine. Dans un mi-
lieu de culture contenant de la BrdU, les cellules l’incorporent à la place
des nucléotides à thymine au moment de la réplication de l’ADN. Grâce
à une méthode de coloration des chromosomes, l’incorporation de BrdU
a une conséquence observable :
– Si l’ADN ne comporte plus de thymine, les chromatides sont peu colo-
rées (pointillés sur le schéma).
– Si l’incorporation de BrdU n’est que partielle, les chromatides sont nor-
malement colorées (en noir sur le schéma).

Des cellules cultivées jusque-là sur un milieu avec thymine, sont placées
en début d’interphase dans un milieu de culture où la thymine est rem-
placée par la BrdU. Au cours d’un des cycles cellulaires suivants, une
observation est réalisée après coloration.
Après avoir schématisé la structure d’une portion de molécule d’ADN

initiale (longueur de la séquence limitée à 10 nucléotides), expli-
quez et illustrez son devenir dans le milieu de culture contenant la
BrdU. Vous Indiquerez, en le justifiant, à quel moment précis et au
cours de quel cycle cellulaire a été réalisée l’observation traduite
par le dessin.
Immédiatement après la division cellulaire dessinée ici, les cellules

filles sont replacées dans un milieu normal. Indiquez l’aspect (ou les
aspects) prévisible(s) des chromosomes à la mitose suivante. Justifiez.
Exercice 3 Extraire et organiser des informations. Raisonner. Appliquer une dé-

marche déductive. Formuler une hypothèse.
ADN et formation des spermatozoïdes
La spermatogenèse est le processus par lequel les spermatozoïdes sont
formés. Les spermatozoïdes des animaux mâles se forment dans les tes-
ticules. Chez les mammifères, les cellules souches à l’origine des sper-
matozoïdes sont les spermatogonies. Celles-ci se multiplient pour en-

tretenir un stock permanent de cellules souches. À partir de la puberté,
lorsque la fonction de reproduction devient opérationnelle, certaines
spermatogonies se transforment progressivement et se divisent en pas-
sant par différents stades (qui constituent la lignée spermatique).
Les étapes de la spermatogenèse sont illustrées par le schéma suivant :
Utiliser les informations du tableau suivant pour déterminer :

Le(s) nom(s) des cellules qui subissent une mitose. Justifier la ré-
ponse.
Le(s) nom(s) des cellules qui subissent une division différente de la
mitose. Justifier la réponse.
Formuler une hypothèse en ce qui concerne le caryotype des cellules
issues d’une division différente de la mitose.
Aide
La question 3 est difficile mais essayez d’y réfléchir…

Anticiper le fait que les gamètes sont à l’origine d’une poten-
tielle cellule œuf lors de la fécondation. La fécondation doit
donc rétablir un caryotype à 2n chromosomes avec 2 exem-
plaires de chaque type (soit 23 paires dans l’espèce humaine)
qui sera celui de l’individu qui en résultera.
Raisonner en mettant en relation le taux d’ADN dans les cel-
lules et leur garniture chromosomique possible (nombre et type
de chromosomes et nombre de chromatides par chromosome).

Devoir autocorrectif n° 1
Important Ce devoir n’est pas à envoyer à la correction.
Partie 1 Restitution organisée de connaissances

Expliquer et illustrer par un choix judicieux de schémas la notion de
reproduction cellulaire conforme d’un point de vue qualitatif au niveau
chromosomique et moléculaire.
Partie 2 Pratique du raisonnement scientifique
Exercice 1 Recherche d’informations utiles à la résolution d’un problème scientifique.

À partir de l’exploitation du document, étudiez les rôles des rayons UV et
du gène de l’enzyme ERCC3 dans l’apparition des taches brunes chez un
individu atteint de Xeroderma pigmentosum.
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare héréditaire marquée
par l’apparition de taches brunes sur la peau dues à une mortalité cel-
lulaire importante. Des risques accrus de développer des cancers de la
peau existent chez les malades.
Les rayons UV peuvent endommager l’ADN de cellules entraînant, par

exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines successives.
Ces deux thymines liées par une liaison covalente forment alors un
dimère de thymine. La présence de ces dimères perturbe le fonction-
nement cellulaire et provoque la mort des cellules.
G T T A C ADN non altéré

C A A T G
UV
G T T A C
ADN avec dimères de thymine
C A A T G
On prélève des cellules chez un individu sain et chez un individu at-

teint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont soumises à des
doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard,
le nombre de dimères de thymine dans l’ADN de ces cellules en fonc-
tion de l’intensité du rayonnement auquel elles ont été soumises. Les
résultats obtenus sont présentés ci-après.
Devoir autocorrectif – SN12 45

20
Fréquence des dimères de Thymine (unité arbitraire)

Individu sain
Individu atteint
15 du Xerodema
pigmentosum
10
0
0 25 50 75 100
Dose d’U.V. (erg.mm–2)
On prélève des cellules chez un individu sain et chez un individu at-

teint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture
puis soumises pendant une durée donnée à un rayonnement UV de 25
erg mm-2. On mesure ensuite l’évolution du pourcentage de dimères
de thymine dans l’ADN des cellules de ces deux cultures. Les résultats
obtenus sont présentés ci-dessous.
% de thymine présente
à l’état de dimère dans l’ADN
Cellules d’un
0,10
individu atteint
du Xerodema
pigmentosum
0,05
Cellules d’un
individu sain
0
12h 24h temps
L’enzyme ERCC3 permet la réparation des dimères de thymine dans

l’ADN. La séquence du gène codant pour cette protéine a été déter-
minée : elle est identique chez tous les sujets atteints de Xeroderma
pigmentosum. On compare une portion de la séquence des allèles
de ce gène chez un individu sain et chez un individu malade. Chaque
individu atteint possède deux allèles mutés identiques.
Sain …AAAGAAGAGCAACAG…
Malade …AAAGAAGAGAAACAG…
46 Devoir autocorrectif – SN12

Exercice 2 Résolution d’un problème scientifique à partir de l’exploitation de docu-
ments en relation avec les connaissances.
Utilisez les informations apportées par les documents 1 et 2 ainsi que
vos connaissances, pour montrer à l’échelle cellulaire et moléculaire,
les modifications du matériel génétique d’une cellule, au cours du
cycle cellulaire.
Document 1 Évolution de la quantité d’ADN au cours du temps
Quantité d’ADN
par cellule
(unités arbitraires)
0 5 10 15 temps (h)
Document 2 Étapes d’un cycle cellulaire observées au microscope optique

a b
c d
Devoir autocorrectif – SN12 47

Séquence 1. Reproduction Conforme de La Cellule Et Réplication de L ADN Variabilité Génétique Et Mutation de L ADN

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Séquence 1

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Disparition de la membrane nucléaire

Mitose Fuseau mitodique

Apparition de la Puis migration vers les pôles

Activité 3 Relation entre nombre de chromosomes et nombre de molécules d’ADN

Combien y a-t-il de molécules d’ADN dans une

3. Caryotypes et définition d’une espèce

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Activité 4 Comparaison de caryotypes d’espèces différentes

Établir les constantes et les différences entre les différents caryotypes

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Des erreurs peuvent parfois se produire lors de la formation des gamètes

a- Les anomalies de nombre peuvent se traduire par l’absence de un

Document 15 Caryotypes de différents individus présentant une anomalie chromoso-

Activité 5 Quelques exemples d’anomalies chromosomiques de nombre

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b- Les anomalies de structure peuvent concerner un ou plusieurs chro-

Document 16 Différents types d’anomalies chromosomiques de structure

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Activité 6 Quelques exemples d’anomalies chromosomiques de structure

Document 17 Translocation d’un chromosome 21 sur un chromosome 14

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Problème : Par quels mécanismes et à quel moment ?

B Les mécanismes de la reproduction

Activité 8 Rappel sur la structure d’une molécule d’ADN

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Activité 9 Relations entre chromosomes et ADN au cours de la mitose

Document 19 Chromosomes, ADN, transmission de l’information génétique.

A cellule en… B cellule en…

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Indiquer alors les résultats prévisibles (% d’ADN lourd, léger, hybride)

Les informations tirées des résultats permettent-elles de valider une

La vitesse de réplication de l’ADN