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Génétique médicale

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autres banques
Banques de Nos profs :+++ QCM de révision 2022-2023. + QCM de révision
2020-2021 + QCM de révision 2019 + QCM de révision 2018
Tout les examens (FMPR depuis 2017》 2021-2022) + UIASS 21-22 》 22-23 )
Faut absolument faire les QCM UIASS 2022-2023 (style des questions y est diff )++
La Correction est finale
Fp: chaymaa ghizlane
 Les modes de transmission des maladies
héréditaires
QCM révision 2022-2023 :
1- Un enfant issu de parents sains est atteint d'achondroplasie (maladie autosomique dominante à
pénétrance complète), si on considère (A) l'allèle normal et (a) l'allèle muté, les génotypes du père
de la mère et de l'enfant seraient respectivement:
A) AA, AA et aa
B) Aa, AA et Aa
C) AA, AA et Aa
D) Aa, Aa et aa
r:C
La probabilité d'occurrence du cas "C" ( expliquée par une néomutation ou mosaïcisme gonadique,
puisqu'il s'agit d'une maladie autosomique dominante à pénétrance complète + les 2 parents sont sains +
l'enfant atteint ) est par défaut très faible .""A"" est théoriquement possible mais extrêmement peu
probable/ négligeable voire absent en pratique, car cela nécessitera des doubles phénomènes mutationnels
par exemple….

Examen 2021-2022:
L'état d'hémizygotie désigne:
A) un allèle muté et un allèle normal
B) les gènes mutés sur le chromosome X des femmes
C) les gènes mutés sur le chromosome X des hommes
D) Les gènes mutés sur Le chromosome Y des hommes
r:C

QCM révision 2019 :

Dans les maladies génétiques autosomiques dominantes, si on considère (A) I'allèle normal et (a)
l'allèle muté, un malade qui naît de parents sains a comme génotype: ++
A. Le génotype AA
B. Le génotype Aa
C. Le génotype aa
D. Le génotype a
r:B
Dans les pathologies génétiques autosomiques récessives :
A. Les deux parents sont hétérozygotes
B. La maladie se transmet de génération en génération
C. Le risque de récurrence est de 75%
D. Le risque de récurrence est de 25%
r : AD

QCM révision 2018 :

Un patient atteint d'une maladie génétique autosomique dominante a une probabilité de
transmettre sa maladie à sa descendance de:
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
r:C
Les maladies génétiques dues à une mutation de L'ADN mitochondrial se caractérisent par:
A. La transmission mère-enfant
B. La transmission père-enfant
C. L'atteinte exclusive des filles
D. L'atteinte des garçons et des filles
r : AD
Dans une maladie autosomique dominante, la naissance de deux enfants malades de parents sains
s'explique par:
A. L'hétérogénéité génétique
B. L'hétérogénéité allélique
C. Le mosaïcisme gonadique
D. La pénétrance complète
r:C
Le nombre allèles connus dans la population pour gène est 6, le nombre de génotypes possibles est
A.24
B. 21
C.18
D.12
r:B

QCM Pr.Sefiani :
1. Sur cet arbre généalogique, les individus qui ont la même lignée mitochondriale que l’individu
II-4 sont :

A- I-4
B- III-1
C- IV-2
D- IV-5

r : BD

2. La prévalence d’une maladie autosomique récessive dans une population est de l’ordre de
1/1600. La fréquence des personnes hétérozygotes pour cette maladie dans cette même population
serait de :
A-1/20
B-1/50
C- 1/100
D- 1/1000
r:A

3. L’amyotrophie spinale infantile est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des
hétérozygotes au Maroc est de 1/40. Le risque pour des parents sains non apparentés d’avoir un
enfant atteint est de : xrévision 2022-2023 x révision 2018
A-1/40 x 1/40 x 1/2
B-1/40 x 1/40 x 1/4
C-1/40 x 1/40
D- ¼
E- la photothérapie est toujours indiquée
r: B
pour que l’enfant soit malade les 2 parents doivent être hétérozygotes, r= la proba que le père soit
hétérozygote* la proba que la mère soit hétérozygote*la proba que l'enfant soit monozygote.
Parents sains non apparentés==> le risque rejoint celui de la population générale

4. Un homme âgé de 50 ans est atteint d’hémophilie type A (maladie récessive liée à l’X). Sa fille
est enceinte. L’échographie a révélé que son fœtus est de sexe masculin. Le risque que ce fœtus soit
hémophile comme son grand-père est de
A-0%
B-25%
C-50%
D-100%
r:C

5. La localisation physique d’un gène sur les chromosomes est appelée :

A-Un allèle
B-Un génotype
C-Un locus
D-Un phénotype
r:C

6- Dans une population où la fréquence des hétérozygotes pour la drépanocytose est estimée en
1/50, la prévalence des parents homozygotes serait : x révision 2018
A. 1/100
B. 1/1000
C.1/10000
D. 1/100000
r:C
1/50= 2q (q = fréquence de l'allèle morbide) q^2= (1/100)^2= 1/10.000 》 fréquence des homozygotes pour
l'allèle (loi de Hardy Weinberg)

7.Une pseudo-dominance est une transmission qui concerne : x2 2022-2023

A-Les maladies génétiques autosomiques récessives
B-Les maladies récessives liées au chromosome X
C-Les maladies autosomiques dominantes
D-Les maladies mitochondriales
r:A

8. La probabilité que la fille d’un homme hémophile soit elle-même conductrice de la maladie
est de :
A-25% B-100%
C-75% D-0%
r:B

8. La prévalence d’une maladie autosomique récessive dans une population est de l’ordre de
1/2500. La fréquence des personnes hétérozygotes pour cette maladie dans cette même population
serait de :x2 2022-2023
A-1/25
B-1/100
C-1/200
D-1/250
r:A
2√1/2500= 1/25

9. La fille d’une femme conductrice pour la myopathie de Duchenne a un risque d’être conductrice
pour la même maladie que sa mère de :
A-0%
B-25%
C-50%
D-100%
r:C

10. A propos de l’hérédité mitochondriale :

A. Les anomalies de l’ADN mitochondrial sont transmises par les mitochondries maternelles
B. Les différences d’expression phénotypique des pathologies mitochondriales sont dues à
l’hétéroplasmie
C. Les lois de la génétique mendélienne s’appliquent à l’hérédité mitochondriale
D. Tous les enfants d’un père porteur d’une mutation de l’ADN mitochondrial sont atteints à des
degrés variables par une pathologie mitochondriale
r :AB

11. Une femme âgée de 30 ans ayant un fils et un frère atteints de myopathie de Duchenne a un
risque d’avoir son deuxième garçon atteint par la même pathologie de: x2 2022-2023
A-100% B-50%
C-25% D-0%
r:B
4 cas de figure : une fille saine et une fille conductrice, un garçon sain et un garçon malade
parmi les garçons : 1/2 pourra être malade à chaque conception

12. Dans les maladies génétiques autosomiques récessives :

A L’un des deux parents est toujours malade
B Les deux parents sont hétérozygotes
C Le risque de récurrence est de 25%
D Le risque de récurrence est de 50%
r: BC

13. Dans une fratrie, la naissance de deux enfants atteints d’une maladie génétique autosomique
dominante alors que leurs deux parents sont sains s’explique par :x révision 2022-2023 x révision 2019
A-La pénétrance incomplète de la maladie
B-Le mosaïsme gonadique
C-L’hétérogénéité génétique
D-L’hétéroplasmie
r : AB

14. L’âge paternel avancé augmente le risque de survenue des :

A-maladies à transmission autosomique dominante
B-maladies à transmission récessive liée à l’X
C-Maladies à transmission autosomiques récessives
D-Maladies mitochondriales
r:A

15. Le risque du frère sain d’un individu atteint d’une maladie génétique autosomique récessive
d’être hétérozygote est:
A-0. B-1/3
C-⅔ D- ½
r:C

16. Un enfant a le même ADN mitochondrial que: x révision 2019

A. Son grand-père paternel
B. Sa grande mère paternelle
C. Sa grande mère maternelle
D. Son grand-père maternel
r:C

17. Dans la descendance d’un homme atteint d’une myopathie de Becker (récessive liée à l’X),
marié à une femme saine non conductrice:
A-Tous les garçons sont sains
B-Tous les garçons sont malades
C-Toutes les filles sont malades
D-Toutes les filles sont conductrices
r: AD

18. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des hétérozygotes
dans une population est de 1/25. Le risque pour des parents sains non apparentés d’avoir un enfant
atteint est de :
A-1/25 x 1/25
B-1/25 x ¼
C-1/25 x 1/25 x1/4
D- ¼
r:C
(probabilité pour que le père soit hétérozygote) x (probabilité pour que la mère soit hétérozygote) x 1/4
(probabilité pour que l'enfant soit atteint ) = 1/25x1/25x1/4. les probabilités pour les 2 parents rejoignent
celles de la population générale (donc 1/25) car: non apparentés.

19. Les mutations à l’origine des maladies héréditaires monogéniques sont des mutations qui sont:
x révision 20-21
A-Le plus souvent dans les introns
B-Le plus souvent germinales
C-Fréquentes dans la population
D-Rares dans la population
r : BD

20. Un sujet atteint d’une maladie autosomique récessive est:x2

A-Homozygote pour une mutation causant la maladie
B-Hétérozygote une mutation causant la maladie
C-Hétérozygote composite pour deux mutations causant la maladie
D-Hémizygote pour la mutation causant la maladie
r : AC

21. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des hétérozygotes
dans une population est de 1/25. Le risque pour un couple sain de cousins germains d’avoir un
enfant atteint est de:
A-1/25 x 1/25
B-1/25 x 1/25 x ¼
C-1/25 x 1/8 x ¼
D-1/25 x 1/4 x ¼
r:C

22. Dans les pathologies génétiques autosomiques dominantes :

A-La transmission de la maladie est horizontale
B-le saut de génération est possible
C-Le risque de récurrence est de 50%
D-Le risque de récurrence est de 25%
r: BC
B(pénétrance incomplète)

23. En cas de maladie génétique autosomique dominante non létale avec pénétrance complète,
dans la descendance d’un homme malade marié à une femme saine :
A-Chaque enfant a un risque sur deux d'être malade
B-Tous les garçons sont malades
C-Aucun enfant n’est malade
D-Toutes les filles sont saines
r:A

24. Dans les maladies autosomiques récessives

A-En moyenne 100% des sujets d’une même fratrie sont atteints
B-Les parents d’un enfant atteint sont homozygotes pour l’allèle muté
C-La consanguinité est un facteur de risque
D-Seules les filles peuvent être touchées par la maladie
r: C
B-pas forcément

25. Sur un arbre généalogique, le symbole désigne :

A-Un individu de sexe masculin décédé
B-Un individu de sexe masculin homozygote
C-Un individu de sexe masculin hémizygote
D-Un individu de sexe masculin hétérozygote
r:A

26. Le caryotype d’un nourrisson polymalformé a montré la formule 47,XY,+18. Cette formule
chromosomique correspond à :
A-Une anomalie chromosomique de structure
B-Une anomalie chromosomique de nombre
C-Une anomalie chromosomique homogène
D-Une anomalie chromosomique en mosaïque
r: BC

27. Dans la descendance d’un homme atteint d’une maladie récessive liée à l’X et marié à une
femme saine non conductrice : x révision 2019
A-Tous les garçons sont sains
B-Toutes les filles sont malades
C-Toutes les filles sont conductrices
D-Tous les garçons sont malades
r : AC

28. Le nombre d’allèles connus dans la population pour un gène est 5, le nombre de génotypes
possibles est : x révision 2019 x révision 20-21
A-24. B-21
C-15. D-12
r:C
Si dans une population un gène existe sous forme de n allèles, le nombre de génotypes possibles au niveau
de ce locus est n(n+1) / 2

29. La transmission père-fils d’une maladie génétique élimine une transmission: x révision 20-21
A-Autosomique dominante
B-Dominante liée à L’X
C-Récessive liée à l’X
D-Mitochondriale
r : BCD

30. L’analyse d’ADN d’un homme atteint d’une maladie héréditaire montre qu’il porte un allèle
normal et un allèle muté. Cette maladie est :
A-Autosomique récessive
B-Dominante liée à X
C-Récessive liée à X
D-Autosomique dominante
r:D
allèle normal + allèle récessif = hétérozygote ( maladies liées à l'X éliminées)
malade + hétérozygote = maladie autosomique récessive éliminée

31. Le syndrome de l’X fragile est une maladie dominante liée à l’X à pénétrance incomplète par
instabilité de triplets. Il n’y a pas de néomutation. La probabilité pour la mère d’un garçon atteint
d’être conductrice est:
A-25%
B-50%
C-75%
D-100%
r:D
- garçon malade ==> mère conductrice ( indépendamment de la pénétrance de la maladie)
- L'absence de néomutation élimine toute possibilité de mutation altérant le caractère dominant de l'allèle
en question

32. L’amyotrophie spinale infantile est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des
hétérozygotes au Maroc est de 1/40. Le risque pour des parents sains non apparentés d’avoir un
enfant atteint est de : x révision 20-21
A- ¼
B- 1/40 x 1/40
C- 1/40 x 1/40 x ¼
D- 1/40 x 1/40 x ½
r:C
Parents non apparentés 》 le risque rejoint celui de la population générale

33. Un patients atteint d’une maladie génétique autosomique dominante a une probabilité de
transmettre sa maladie à sa descendance de : x révision 20-21
A- 0%
B- 25%
C- 50%
D - 75%
r:C

34. Un couple a deux enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile (pathologie autosomique
récessive).Le risque pour ce couple d’avoir un 3ème enfant atteint par la même maladie est de:
A- 0. B-½
C- ¼ D- ⅛
r:C
la fusion des gamètes se fait de manière aléatoire à chaque conception + les facteurs qui favorisent l'union
des allèles morbides ne sont pas mentionnés ( la proba 1/4 ne varie pas)

35. Sur un arbre généalogique, le symbole Ø désigne:

A-Une femme conductrice
B-Une femme malade
C-Une femme décédée
D-Une femme asymptomatique
r:C

36. Dans les maladies génétiques par mutation de l’ADN mitochondrial :

A-La transmission de la maladie d’un père à son fils est possible
B-La transmission de la maladie d’une mère à son fils est possible
C-Les deux sexes peuvent être atteints
D- La sévérité de la maladie peut être variable entre les individus au sein de la même famille
r : BCD

37. Un homme a épousé sa cousine germaine. Le risque pour ce couple d’avoir un enfant atteint de
phénylcétonurie (maladie autosomique récessive), si la fréquence des hétérozygotes dans la
population est de 1/100 est :
A- 1/3200
B- 1/4000
C- 1/10000
D- 1/100000
r:A
A= 1/100×1/8×1/4 avec ⅛: coefficient de parenté entre cousins germains

38. La probabilité que le frère sain d’un patient atteint de mucoviscidose (une maladie
autosomique récessive) soit hétérozygote est :
A- 0. B-¼
C- ⅔ D- ½
r:C

39. Dans une maladie par mutation de l’ADN mitochondrial, le risque pour la descendance d’un
homme atteint est :
A-100%
B - 50%
C- 25%
D- 0%
r:D

40. Dans une affection dominante liée à l’X non létale chez les garçons, la probabilité pour
la fille d’un homme malade d’être conductrice est :
A- 100%
B- 75%
C- 50%
D -25%
r:A
 Consanguinité et maladies héréditaires :
QCM révision 2019 :
Le coefficient de consanguinité d'un enfant né d'un couple consanguin avec un coefficient de
parenté de 1/32 est de:
A. 1/16. B. 1/24
C. 1/48. D. 1/64
r:D
Le coefficient de consanguinité d’une personne est toujours la moitié du coefficient de parenté de ses
parents.

QCM révision 2018:

La consanguinité est un facteur de risque dans :
A. La trisomie 21
B. Les maladies autosomiques récessives
C. Les maladies de l'ADN mitochondrial
D. Les maladies récessives liées à l'X
r:B
Le coefficient de consanguinité du sujet IV :
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
D. 1/32
r:C

QCM Pr.Sefiani
1. Le coefficient de parenté de deux cousins germains est :
A - 1/32. B - 1/16
C-⅛ D- ½
r: C

2. Une population humaine est en équilibre de Hardy-Weinberg lorsque : x2 2022-2023

A-Les mariages se font au hasard
B-L’effectif est limité
C-Les flux migratoires sont importants
D-Il n’y a pas de sélection
r : AD

3. Parmi les maladies suivantes, celle qui a une hérédité liée au chromosome X est :
A-L’achondroplasie
B-L’amyotrophie spinale infantile
C-L’hémophilie A
D-La béta-thalassémie
r:C
A- AD; BD-AR

4. Le coefficient de parenté entre deux doubles cousins germains est de :x2 2022-2023
A- ½ B- 1/4
C- ⅛ D- 1/16
r:B
5. La perte de la diversité génétique d’une population peut être due à :
A-L’hétérogénéité génétique
B- La dérive génétique
C- la sélection naturelle
D- L’hétérogénéité allélique
r : BC

6. Les mariages entre personnes apparentées favorisent la survenue de:

A-Maladies récessives liées à l’X
B- Maladies dominantes dominantes à l’X
C- Maladies autosomiques dominantes
D- Maladies autosomiques récessives
r:D

7. L’hétérogénéité génétique d’une maladie correspond à :x2 2022-2023

A-L’hétérogénéité ethnique entre les individus
B-La multiplicité des gènes en cause de la maladie
C-La multiplicité des variants pathogènes dans un même gène
D-La similarité phénotypique entre plusieurs maladies
r:B
Le concept de l'hétérogénéité génétique inclus en principe celle allélique et génique . Dans ce cas, par abus
de language , il s'agit plus spécifiquement de l'hétérogénéité génique seulement ( C considérée comme
fausse)
 Méthodes d'analyse des chromosomes
QCM UIASS 2022-2023 : +++++
Le gène BRCA est localisé en 17p21 signifie qu'il est situé au niveau de :
A- La première bande de la région 2 du bras court du chromosome 17
B- La deuxième bande de la région 1 du bras court du chromosome 17
C- La bande 21 du bras court du chromosome 17
D- La région 21 du bras court du chromosome 17
r:A
Le groupe des chromosomes acrocentriques Inclus:
A- Le chromosome 21
B-Le chromosome 20
C-Le chromosome 19
D-Le chromosome 15
r : AD

QCM révision 2022-2023

1- Sur quel tube de prélèvement on réalise un caryotype:
A) Tube héparine
B) Tube EDTA
C) Tube Citraté
D) Tube sec
r:A

2- Les indications du caryotype postnatal comprennent :

A) L'ambiguïté sexuelle chez le nouveau-né
B) La maladie abortive chez le couple
C) La drépanocytose chez l’enfant
D) Le retard mental chez l’enfant
r : ABD
C- il s'agit d'une maladie autosomique récessive non identifiable par caryotype

3- La microdélétion 7q11.23 confirme le diagnostic du:

A) Syndrome de Sotos
B) Syndrome de Digeorge
C) Syndrome d’Angelman
D) Syndrome de Williams Beuren
r:D
Examen 2020-2021 S.Normale :
30- La microdeletion 22q11.2 confirme quel diagnostic : le syndrome de:
A) Williams Beuren
B) Prader Willi
C) Di George
D) Angelman
 r:C

QCM révision 2019 :

1. L'analyse chromosomique sur puces ADN est indiquée pour détecter :
A.Les translocations robertsoniennes
B.Les remaniements chromosomiques non visibles sur le caryotype
C.Les Remaniements Chromosomiques Équilibrés
D.Les Anomalies Chromosomiques De Nombre
r: B

QCM Pr.Sefiani :
1. Les indications du caryotype postnatal comprennent:
A-Les différentes formes de leucémies
B-La maladie abortive
C-Les maladies autosomiques récessives
D-L’ambiguïté sexuelle
r: ABD

2. Le caryotype humain normal est dit :

A-Tétraploïde
B-Aneuploïde
C-Triploïde
D-Diploïde
r: D

3. Les indications du caryotype postnatal comprennent :

A-Le cancer du sein
B-L’aménorrhée primaire
C-L’achondroplasie (maladie autosomique dominante)
D-L'ambiguïté sexuelle
r : BD

4. La technique d’hybridation In Situ en Fluorescence (FISH) peut être réalisée devant :

A-Une maladie par mutation de l’ADN mitochondrial
B-Un syndrome microdélétionnel
C-Une maladie génétique autosomique récessive
D-Un risque fœtal de trisomie 21
r : BD

5. Le principe de l’hybridation In Situ en Fluorescence se base sur :

A-Amplification de l’ADN in vitro
B-Digestion enzymatique de l’ADN
C-Hybridation d’une sonde avec l’ADN complémentaire
D-Quantification en temps réel de l’ADN
r: C

6. Les indications du caryotype postnatal comprennent : x2 2022-2023

A-Le retard mental
B-Le retard statural isolé chez le garçon
C- L’ambiguité sexuelle
D- La consanguinité
r:AC

7. Les techniques de cytogénétique incluent :

A-L’analyse chromosomique sur puce à ADN
B-Le séquençage de l’ADN
C-La réaction de polymérisation en chaîne (PCR)
D-L’hybridation In Situ en Fluorescence
r:AD

8. Le caryotype constitutionnel peut être réalisé au stade de :

A-Prophase
B-Prométaphase
C-Métaphase
D-Anaphase
r: BC

9. La formule chromosomique d’un caryotype normal chez une femme est:x 2022-2023
A-46-XX. B-46,XX
C-46.XY. D-46XX
r: B

10. Dans l’espèce humaine, les cellules à 23 chromosomes sont des cellules: x révision 2019
A-Monosomiques
B-Diploïdes
C-Haploïdes
D-Disomiques
r:C

11. L’analyse chromosomique sur puce à ADN ou CGH-array est :

A-une technique de cytogénétique moléculaire
B-une technique d’analyse ciblée des chromosomes
C-une technique d’analyse globale des chromosomes
D-indiquée pour détecter les anomalies chromosomiques de nombre
r : AC
D : la puce utilisée a été conçue pour diagnostiquer des déséquilibres chromosomiques de plus de x kb. Elle
ne peut pas détecter des anomalies équilibrées , des polyploïdies…

12. Le principe de l’hybridation in situ en Fluorescence est basée sur :

A-l’amplification des chromosomes
B-Le séquençage de l’ADN
C- le tri des chromosomes
D-L’hybridation d’une sonde d’ADN sur une séquence cible
r:D

13. La réalisation d’un caryotype métaphasique comprend :

A-Une étape de culture cellulaire
B-Une étape d’hybridation de sonde fluorescente
C-Une étape de choc hypotonique
D-Une étape d’amplification in vitro
r : AC

14. Les chromosomes humains qui ont les bras long et court de même taille sont appelés :
A-Télécentriques
B-Métacentriques
C-Acrocentriques
D-Sub-métacentriques
r:B

15. En cytogénétique, les chromosomes du caryotype standard sont visibles en : x révision 2019
A-Anaphase
B-Télophase
C-Métaphase
D-Prophase
r:C

16. Le caryotype métaphasique postnatal est indiqué chez : x révision 2018

A-Le nouveau-né avec un syndrome polymalformatif sans diagnostic précis
B-Le nouveau-né avec une ambiguïté sexuelle
C-L’enfant atteint d’une maladie autosomique récessive
D-Les couples liés par un mariage consanguin
r : AB

17. La technique d’hybridation In Situ En Fluorescence est: x UIASS 22-23

A-Une technique de cytogénétique classique
B-Une technique de cytogénétique moléculaire
C-Une technique d’analyse globale des chromosomes
D-Une technique d’analyse ciblée des chromosomes
r: BD
 Types et mécanismes des anomalies
chromosomiques
Examen UIASS 2022-2023 : Pr.Ratbi
Dans la pentasomie le nombre de chromosomes est:
A-25
B-49
C-69
D-92
r: B
Une anomalie chromosomique de structure est:
A- Toujours héritée
B- Toujours déséquilibrée
C-Toujours avec un retentissement phénotypique
D-Toujours causée par une ou plusieurs cassures chromosomiques
r: D
Un anneau du chromosome 20 est:
A- Une anomalie chromosomique résultant de deux cassures
B- Une anomalie chromosomique déséquilibrée
C - Une anomalie chromosomique invisible au caryotype métaphasique
D - Une anomalie chromosomique de nombre
r: AB

QCM révision 2022-2023 :

1- Les anomalies chromosomiques qui résultent de deux cassures sont:
A) Les délétions interstitielles
B) Les anneaux
C) Les inversions paracentriques
D) Les isochromosomes
r : ABC

2- Les anomalies chromosomiques de structure qui peuvent être équilibrées sont:

A) Les isochromosomes
B) Les translocations
C) Les délétions terminales
D) Les anneaux
r: B

3-Parmi les anomalies de structure ci-dessous, lesquelles peuvent correspondre à une anomalie
portant sur deux chromosomes ?
A) Isochromosome
B) Translocation robertsonienne
C) Chromosome en anneau
D) Translocation réciproques
 r : BD

4- Lesquels des chromosomes ci-dessous sont impliqués dans une translocation robertsonienne:
A) Chromosome 22
B) Chromosome Y
C) Chromosome 14
D) Chromosome 9
r : AC

5-Parmi les variations suivantes quelles sont celles qui décalent le cadre de lecture durant la
traduction:
A) délétion d’une base dans la séquence codante
B) insertion de 6 bases au niveau de la séquence codante
C) mutation faux sens
D) délétion de 4 bases dans la séquence codante
r : AD
QCM révision 2020-2021:
1- Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une aneuploïdie ?
A) 46,XX
B) 46,XY,t(8;9)(q23;p23)
C) 46,XY,del(5p)
D) 47,XX,+13
r:D

2- Parmi les anomalies chromosomiques de structure suivantes, laquelle peut-être équilibrée?

A) Un isochromosome
B) Une inversion
C) Un anneau
D) Une délétion terminale
r:B

3- La formule chromosomique qui correspond à une triploïdie est:

A) 47,XXX
B) 47,XYY
C) 69,XXX
D) 47,XXY
r: C

4- L’anomalie chromosomique qui résulte d’une seule cassure chromosomique est:

A) L’anneau
B) La délétion interstitielle
C) L’isochromosome
D) L’inversion
r: C

5- Les aneuploïdies compatibles avec la vie sont:

A) La trisomie 18
B) La monosomie X
C) La trisomie 16
D) La triploïdie
r : AB
D: prévalence à la naissance moins de 1/50.000 , FC++++

6- La digynie I correspond à:
A) Une non-disjonction à la 1ère division méiotique maternelle
B) Une non-disjonction à la 1ère division méiotique paternelle
C) Une non-disjonction à la 2ème division méiotique maternelle
D) Une non-disjonction à la 2ème division méiotique paternelle
r: A
7- La diplospermie II correspond à:
A) Une non-disjonction à la 1ère division méiotique maternelle
B) Une non-disjonction à la 1ère division méiotique paternelle
C) Une non-disjonction à la 2ème division méiotique maternelle
D) Une non-disjonction à la 2ème division méiotique paternelle
r: D

8- Parmi les anomalies chromosomiques suivantes, lesquelles peuvent être équilibrées:

A) Une translocation réciproque
B) Une inversion péricentrique
C) Une délétion interstitielle
D) Une délétion terminale
r: AB

9- L’anomalie chromosomique d’un phénotype turnérien peut être:

A) 45,X
B) 46,X,r(X)
C) 45,r(X)
D) 45,i(X)
r: AB

10- Parmi les formules chromosomiques suivantes, laquelle correspond à une inversion
péricentrique :
A) 46,XY,inv(1)(p11q21)
B) 46,XY,inv(1)(p11)
C) 46,XY,inv(1)(p11p21)
D) 46,XY,inv(1)
r: A

QCM révision 2019 :

Une délétion terminale du bras court du chromosome 4 est :
A.Une Anomalie Chromosomique De Structure
B.Une Anomalie Chromosomique Équilibrée
C.Une Trisomie Partielle Du Chromosome 4
D.Une anomalie chromosomique avec deux cassures chromosomiques
r: A
Les mutations qui décalent le cadre de lecture l'ADN sont :
A.Les Mutations Non-sens
B.Les insertions d’un multiple de 3 bases au niveau de la séquence codante
C.Les Mutations Faux Sens
D.Les délétions d'un non multiple de 3 bases au niveau de la séquence codante
r: D

QCM révision 2018:

La formule chromosomique d'un caryotype normal chez un homme est:
A. 44,XY
B. 46-XY
C. 46, XY
D. 46 XY
r:C

QCM Pr.Sefiani :
1. Un homme sain porteur d’une translocation robertsonienne entre les deux chromosomes 21 à
un risque d’avoir un enfant trisomique 21 de : x révision 2018
A-100 %
B-50%
C-25%
D-Aucun risque
r:A

2. La formule chromosomique d’une femme saine porteuse d’une translocation réciproque

équilibrée entre le bras court du chromosome 4 et le bras long du chromosome 10 est :
A-46,XX,t(4;10)(q12;p21)
B-46,XX,t(4;10)(p12;q21)
C- 45,XX,t(4;10)(q12;p21)
D- 45,XX,t(4;10){p12;q21)
r:B

3. La fréquence des anomalies chromosomiques à la naissance est de l’ordre de :

A- 1 pour 1000 naissances vivantes
B- 7 pour 1000 naissances vivantes
C- 20 pour 1000 naissances vivantes
D- 40 pour 1000 naissances vivantes
r:B

4. Chez l’espèce humaine, une triploïdie correspond à :

A-66 chromosomes
B-69 chromosomes
C-72 chromosomes
D-75 chromosomes
r:B

5. Une inversion péricentrique du chromosome 11 est :

A-Une anomalie chromosomique déséquilibrée
B-En général, sans conséquence phénotypique pour l'individu porteur
C-Une anomalie qui modifie l’indice centromérique du chromosome
D-Une anomalie chromosomique avec une seule cassure chromosomique
r : BC

6. Une délétion terminale du bras court du chromosome 5 est :x2 2022-2023

A-Une anomalie chromosomique de structure
B-Une anomalie chromosomique équilibrée
C-Une monosomie partielle du chromosome 5
D-Une anomalie chromosomique avec deux cassures chromosomiques
r: AC

7. Les anomalies de structure qui impliquent deux chromosomes, sont : x révision 2019 & 2018
A-Les isochromosomes
B-Les inversions
C-Les translocations réciproques
D-Les chromosomes en anneau
r:C

8. La formule chromosomique d’un garçon atteint d’un retard mental avec dysmorphie faciale
par monosomie partielle du bras court du chromosome 4 est :
A-45,XY,del(4p)
B-46,XY,del(4p)
C-45,XY, del(4q)
D-46,XY,del(4q)
r:B

9. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une aneuploïdie ?

A- 46,XX
B- 46,XY,t(8;9)(q23;p21)
C- 46,XY,del(5p)
D- 47,XX,+13
r:D
BC: anomalies de structure

10. La formule chromosomique d’un homme sain porteur d’une translocation robertsonienne
entre les deux chromosomes 14 et 21 est:
A-44,XY,t(14;21)(q10;q10)
B-45,XY,t(14;21)(q10;q10)
C-46,XY,t(14;21)(q10;q10)
D-47,XY,t(14;21)(q10;q10)
r:B
 Principaux syndromes chromosomiques
QCM UIASS 2022-2023 :
La formule chromosomique d'une fille atteinte d'un syndrome de Turner par délétion du bras
court du chromosome X est :
A- 46,X,del (Xp)
B- 46,X,del (Xq)
C- 46, Xdel
D- 45, delX
r: A

QCM révision 2022-2023 :

1- Un syndrome de Turner doit être recherché par caryotype devant :
A) Un retard statural chez un garçon
B) Une aménorrhée secondaire chez une jeune femme
C) Une aménorrhée primaire chez une adolescente
D) Une ambiguïté sexuelle
r : BC
B: 10% des femmes avec un syndrome de Turner présentent des ménarches, 2-5% grossesses
spontanées

2- Quel est le risque pour une femme de 45 ans, sans antécédent particulier, d'avoir un enfant
atteint de trisomie 21?
A) 1/1000
B) 1/500
C) 1/100
D) 1/25
r:D
QCM révision 2020-2021 :
L'isochromosome de I'X dans le syndrome de Turner correspond à:
A) 46,X,i(Xp)
B) 46,XiX
C) 45,X,i(Xq)
D) 46,X,i(Xq)
r: AD
A: des cas rares d'isochromosome de bras court du gonosome X ont été rapportés , il s'agit le plus souvent
d'isochromosome du bras long .
AD selon le prof

QCM révision 2019 :

Les trisomies des chromosomes suivants sont viables chez l'homme:
A.La Trisomie 5
B.La Trisomie 13
C.La Trisomie 16
D.La Trisomie 18
r : BD
Le faciès d'un enfant trisomique 21 comprend:
A. Un faciès lunaire
B. Un hypotélorisme
C. Une macroglossie
D. Une craniosténose
r : AC
B- hypertélorisme

QCM Pr.Sefiani :
1. Le risque de récurrence de la trisomie 21 chez un jeune couple de 25 ans ayant déjà eu un
premier enfant porteur d’une trisomie 21 libre et homogène est: x révision 2018
A-Faible,en rapport avec l'âge de la mère
B-12%
C-25%
D-50%
r: A

2. L’anomalie chromosomique qui correspond au syndrome de Patau est :

A-Une trisomie 8
B-Une trisomie 13
C-Une trisomie 18
D-Une triploïdie
r: B

3. La coarctation de l’aorte est l’anomalie cardiaque la plus fréquente dans : x2 2022-2023

A-La trisomie 18
B-La trisomie 21
C-Le syndrome de Klinefelter
D-Le syndrome de Turner
E- Trisomie 13
r: D

4. La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est de l’ordre

A-Un sur 250 naissances
B-Un sur 700 naissances
C-Un sur 1000 naissances
D-Un sur 2000 naissances
r: B

5. La forme cytogénétique la plus fréquente dans le syndrome de Down (trisomie 21) est :
A-Libre et homogène
B-Translocation roberstsonienne
C-Translocation réciproque
D-Libre en mosaïque
r:A

6. Un jeune couple trentenaire a eu un 1er enfant atteint d’une trisomie 21 libre, complète et
homogène. Quelles seront les informations délivrées au cours de la consultation de conseil
génétique à ce couple :x2 2022-2023
A- Il est nécessaire de pratiquer un caryotype sanguin des deux parents avant la prochaine grossesse
B- Il n’est pas nécessaire de pratiquer un caryotype sanguin des deux parents
C- Le risque de récurrence de la trisomie 21 lors des prochaines grossesses est très faible
D- Le risque de récurrence de la trisomie 21 lors des prochaines grossesses est de 50%
E- Il est nécessaire de pratiquer un caryotype sanguin de la mère
r :BC
A- pas d'intérêt médical
C- c'est un accident , le risque de récurrence est de 1 à 2% en fonction de l'âge de la mère

7. Devant un 1er enfant atteint d’une trisomie 21 par t(14;21) il est conseillé de:
A-Réaliser les caryotypes parentaux
B-Réaliser le caryotype de la mère uniquement
C-Refaire un 2ème caryotype de confirmation chez l’enfant
D-Revérifier l’anomalie chez l’enfant par la technique FISH
r:A

B- le père est susceptible d'etre porteur de l'anomalie génétique

C- le caryotype est en soi une technique de confirmation + risque de geste invasif selon type de
prélèvement...
D- si caryotype conventionnel normal et à la recherche d'une trisomie 21 en mosaique ou partielle
(+ACPA)

8. Parmi les syndromes chromosomiques suivants, lequel peut être associé à une intelligence
normale : x2 2022-2023
A-Trisomie 13
B-Syndrome de Turner
C-Trisomie 18
D-Trisomie 21
r:B

9. Parmi les signes cliniques ci-dessous, lesquels doivent faire rechercher un syndrome de
Klinefelter x Révision 20-21
A-Une infertilité masculine
B-Une azoospermie
C-Un vieillissement précoce chez un homme
D-Un syndrome de Bonnevie-Ullrich chez un nouveau-né de sexe masculin
r : AB

10. Concernant le syndrome de Turner :

A-Il ne touche que les individus de phénotype féminin
B-Il peut être dû à une anomalie de nombre ou de structure de l’X
C-Il ne se manifeste qu’à la puberté
D-Il n’est jamais en mosaÏque
r: AB

11. Dans le syndrome de Turner, quelle est la formule chromosomique qui expose à un risque de
gonadoblastome? x révision 20-21
A-45,X/46,XY
B-46,X,del(Xq)
C-46,X,del(Xp)
D-46,X,i(Xq)
r:A
12. Vous recevez en consultation un nouveau né présentant une hypotrophie, des oreilles
faunesques, un chevauchement des doigts, des pieds en piolet et un syndrome malformatif. Quel
diagnostic vous suspectez en premier? x révision 20-21
A-Un syndrome de Down
B-Un syndrome de cri du chat
C-Un syndrome de Patau
D-Un syndrome d’Edwards
r:D

13. Parmi les signes cliniques ci-dessous, lesquels doivent faire rechercher un syndrome de
Turner? x 2022-2023 x révision 20-21
A-Un retard statural chez un garçon
B-Une aménorrhée
C-Un lymphoedème des mains chez un nouveau-né de sexe féminin
D-Une macroglossie
r : B(primaire) C

14. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à un syndrome de

Klinefelter en mosaïque :x révision 2022-2023 & révision 20-21
A-47,XXY
B-mos 47,XXY/46,XY
C-46,X,r(X)
D-47,XXX/46,XX
r: B

15. La formule chromosomique d’un enfant trisomique 21 par translocation entre un chromosome
21 et un chromosome 14 s’écrit à :x 2022-2023 x révision 20-21
A-45 chromosomes
B-46 chromosomes
C-47 chromosomes
D-48 chromosomes
r:B

16. La formule chromosomique d’une trisomie 13 par translocation robertsonienne entre les
chromosomes 13 et 14 chez un nouveau-né de sexe masculin est :
A-46,XY,t(13;14)(q10;q10)
B- 46, XX,t(13;14)(q10;q10)
C- 47,XY,t(13;14)(q10;q10
D- 47,XX,t(13;14)(q10;q10)
r: A

17. L’hexadactylie est le plus souvent retrouvée dans : x révision 20-21

A-La trisomie 13
B-La trisomie 18
C-La trisomie 21
D-La monosomie 45,X
r: A
18. La coartation de l’aorte est l’anomalie cardiaque la plus fréquente dans :
A-La trisomie 18
B-Le syndrome de Pataud
C-Le syndrome de Turner
D-Le syndrome d’Edwards
r: C

19. Le caryotype d’un nourrisson polymalformé a montré la formule 47,XY,+18. Cette formule
chromosomique correspond à :
A-Une anomalie chromosomique de structure
B-Une anomalie chromosomique de nombre
C-Une anomalie chromosomique homogène
D-Une anomalie chromosomique en mosaïque
r : BC

20. Les anomalies de la main de l’enfant trisomique 21 comprennent: x révision 20-21

A-Une polydactylie
B-Une clinodactylie du 5ème doigt
C-Un pouce bifide
D-Une arachnodactylie
r: B

21. Le type cytogénétique du syndrome de Turner qui nécessite une gonadectomie est :
A-45,X/46,XX/47,XXX
B-45,X/46,XY
C-46,X,i(Xq)
D-46,X,del(Xp)
r:B

22. La formule chromosomique 46,XY,t(14;21)(q10;q10) retrouvée chez un enfant avec dysmorphie

faciale évoquant une trisomie 21, correspond à: x révision 2018
A-Une trisomie 21 libre et homogène
B-Une translocation robertsonienne entre les chromosomes 14 et 21
C-Une translocation réciproque entre les chromosomes 14 et 21
D-Une trisomie 21 libre et en mosaïque
r:B

23. Les possibilités de parenté offertes à un individu en couple dont le caryotype a montré
une translocation robertsonienne équilibrée rob(13;13)(q10;q10) sont :
A-Avoir un enfant après un diagnostic anténatal
B-Ne pas avoir d’enfant
C-Adopter un enfant
D-Avoir un enfant avec un autre partenaire
r : BC

24. Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 peut être réalisé par :

A-Dosage des marqueurs sériques
B-Caryotype sur liquide amniotique
C-Hybridation In Situ En fluorescence sur liquide amniotique
D-Mesure échographique de la clarté nucale
r: BC
AD: techniques de dépistage

25. Le caryotype des parents est nécessaire pour le conseil génétique lorsque la formule
chromosomique de leur enfant est :
A-mos 47,XY,+13[16]/46,XY[6]
B- 47,XY,+18
C-46,XY,t(14;21),+21
D- 47,XXY
r:C
D-anomalie accidentelle, le risque de récidive lors d’une grossesse ultérieure est considéré comme faible.

26. Le syndrome de Klinefelter est caractérisé sur le plan clinique par :

A-Un risque accru de cancer du sein
B-Un risque accru de leucémie
C-Un risque accru de coartation de l’aorte
D-Un risque accru de gonadoblastome
r:A

27. La formule chromosomique d’une fille atteinte d’un syndrome de Turner par anneau du
chromosome X est :x révision 2022-2023
A-45,Xr(X)
B-46,Xr(X)
C-45,X,r(X)
D-46,X,r(X)
r:D

28. Vous recevez en consultation un nouveau né présentant une fente labiopalatine, une
hexadactylie bilatérale et une cardiopathie. Quel diagnostic vous suspectez en premier?
A-Un syndrome de Bonnevie-Ullrich
B-Un syndrome d’Edwards
C-Un syndrome de Patau
D-Un syndrome de Williams
r:C

29. Devant un enfant trisomique 21, le caryotype est indiqué pour :

A-L’établissement du type cytogénétique
B-Le pronostic vital
C-La prédiction des malformations associées
D-La prédiction du degré de la déficience intellectuelle
r:A

30. Dans le Syndrome de Turner, la formule chromosomique peut être : x révision 2018
A-44,X
B-45,X
C-45,X/46,XX
D-47,XXX
E- 45 X
r : BC

31. La formule chromosomique qui correspond au syndrome de Klinefelter est :

A-47,XXY
B-47,XYY
C-mos 47,XXY[17]/46,XY[5]
D-47,XXX
r : AC
Les chiffres entre les crochets indiquent le taux de mosaïcisme
B- Syndrome de Jacob
D- trisomie X
 Cytogénétique des hémopathies malignes
QCM révision 2020-2021 :
Le chromosome de Philadelphie (Phl) correspond à:
A) Un marqueur cytogénétique de la leucémie myéloïde chronique
B) Un marqueur moléculaire de la leucémie myéloïde chronique
C) Un marqueur cytogénétique de la leucémie myéloïde aiguë
D) Un marqueur moléculaire de la leucémie myéloïde aiguë
r:A

QCM révision 2019 :

Le chromosome Philadelphie est :
A.Un marqueur biologique de Leucémie Aigüe Myéloïde
B.Une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22
C.Un gène de fusion entre les gènes BCR et ABL
D.Une Translocation Réciproque Entre Les Chromosomes 8 Et 22
r: BC

QCM révision 2018 :

L'anomalie chromosomique caractéristique de la leucémie myéloïde chronique est:
A. t(9 ;22)(q34 ;q11)
B. t(9;21)(q34 ;q11)
C. t(9 ;20)(q34 ;q11)
D. t(9 ;19)(q34;q11)
r:A

QCM Pr.Sefiani :
1-Une mutation somatique du gène MPL est retrouvée dans :
A. 5% des cas de polyglobulie de Vaquez JAK2 négatives
B. 5% des cas de leucémie myéloide chronique JAK2 négatives
C. 5% des cas de thrombocytémies essentielles JAK2 négatives
D. 5% des cas de myélofibroses primitives JAK2 négatives
r:C

2. Une mutation somatique du gène CALR est retrouvée dans

A. 20% des cas de thrombocytémies essentielles sans mutation JAK2 et MPL
B. 40% des cas de thrombocytémies essentielles sans mutation JAK2 et MPL
C. 60% des cas de thrombocytémies essentielles sans mutation JAK2 et MPL
D. 80% des cas de thrombocytémies essentielles sans mutation JAK2 et MPL
r:D

3. Les mutations somatiques du gène CALR dans les thrombocytémies essentielles peuvent être à
type de
A. Délétion
B. Duplication
C. Insertion
D. Insertion-délétion
r :ACD
4. Les syndromes myéloprolifératifs Phi négatifs incluent :
A-La polyglobulie de Vaquez
B-La thrombocytémie essentielle
C-La leucémie lymphoïde chronique
D-La leucémie lymphoïde aiguë
r: AB

5. Les anomalies chromosomiques dans les hémopathies malignes sont : x 2022-2023 x révision
20-21
A-Constitutionnelles
B-Acquises
C-Clonales
D-Toujours de structure
E- toujours de nombre
r: BC

6. La mutation somatique p.Val617Phe (V617F) du gène JAK2 est retrouvée dans : x révision 20-21
A-0% des cas de polyglobulie de Vaquez
B-10% des cas de polyglobulie de Vaquez
C-50% des cas de polyglobulie de Vaquez
D-90% des cas de polyglobulie de Vaquez
r:D

7. Le chromosome Philadelphie (Ph1) correspond à : x révision 20-21

A-Une translocation robertsonienne entre les chromosomes 9 et 22
B-Une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22
C-Une inversion du chromosome 9
D-Une inversion du chromosome 22
r:B
8. Le chromosome de Philadelphie (Ph1) correspond à:
A-Un marqueur cytogénétique de la leucémie myéloïde chronique
B-Un marqueur cytogénétique de la leucémie lymphoïde chronique
C-Un marqueur cytogénétique de la leucémie myéloïde aigue
D-Un marqueur cytogénétique de la leucémie lymphoïde aigue
r:A
9. Les syndromes myéloprolifératifs Phi négatifs incluent : x révision 20-21
A-La leucémie myéloïde chronique
B-La thrombocytémie essentielle
C-La leucémie lymphoïde chronique
D-La myélofibrose primitive
r : BD
C- n'est pas un syndrome myéloprolifératif

10. Le chromosome de Philadelphie (Ph1) correspond à :

A-Un marqueur cytogénétique de la leucémie myéloïde aiguë
B-Un marqueur cytogénétique de la leucémie myéloïde chronique
C-Une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22
D-Une translocation robertsonienne entre les chromosomes 9 et 22
r : BC
 Principales techniques d'analyse de l'ADN
QCM 2022-2023 :
1.Parmi les nomenclatures suivantes, laquelle désigne une insertion de 4 bases au niveau de la
séquence codante: +++++++++
A) c.42_46insCTAG
B) c.60+4A>T
C) c.33_34insCTAG
D) c.1-4delCTAG
r:C
2. Le nombre de bases qui constituent le génome humain haploïde est de:
A) 300000
B) 3 millions
C) 3 milliards
D) 30 milliards
r:C
3. Dans une réaction de séquençage de l’ADN selon Sanger, le ou les éléments marqués
fluorescents sont: x révision 2020-2021
A) les amorces
B) l’enzyme Taq polymérase
C) des nucléotides dNTP
D) des didésoxynucléotides ddNTP
r:D
4- Chez un patient atteint de la drépanocytose, quel est le test le plus approprié pour la recherche
de la mutation causal de la maladie:
A) Une PCR suivie d’une migration sur un gel d’agarose
B) Une PCR multiplex
C) Une PCR suivie d’un séquençage selon SANGER
D) Le séquençage à haut débit
r: C
Examen 2020-2021 S.Normale :
Parmi les nomenclatures suivantes, laquelle désigne une délétion de 3 bases au niveau de la
séquence codante:
A)c3_4insCTAG
B) c.1-3del
C)c.42-3A>T
D)c.42_44del
r: D
B : faire attention au trait en bas ( _ )et non en haut ( - )

QCM révision 2020-2021 :

Dans un gène la ou les parties non codantes correspondent aux :
A) Exons
B) Introns
C) 5'UTR
D) 3'UTR
r : BCD
B : éliminés après épissage donc non codants
CD: éléments exoniques transcrit mais non traduits par définition, donc non codant

Pour réaliser une réaction de PCR simple sans séquençage, il faudrait avoir le ou les éléments
suivants
A) L'ARN polymérase
B) Des nucléotides ddNTP
C) Des nucléotides dNTP
D) L'ADN polymérase
r : CD

Examen S.normale 20-21 :

Dans un gène la ou les parties non transcrites correspondent aux:
A) Exons
B) Introns
C) 5'UTR
D) Promoteur
r:D
BC: transcrits mais non traduits
A: transcrits et traduits

QCM révision 2019 :

La quantification de l'amplification dans une PCR en temps réel est basée sur la détection du
signal fluorescent émis par:
A. Les amorces
B. Les sondes
C. La Taq polymérase
D. Les agents intercalants
r : BD

QCM révision 2018:

Un cycle de PCR classique est fait de :

A. Dénaturation - Hybridation - Homogénéisation
B. Hybridation - Saturation -élongation
C. Dénaturation -Homogénéisation - saturation
D. Dénaturation - Hybridation - élongation
r:D

QCM Pr.Sefiani :
1. Les réactifs nécessaires pour réaliser une PCR standard sont :x2 2022-2023
A-Les désoxynucléotides dNTP
B-L’enzyme Taq polymérase
C-L’enzyme ARN polymérase
D-Deux séquences d’ADN amorces
E- Les didésoxynucléotides ddNTP
r : ABD
2. Les méthodes d’analyse de l’ADN incluent :
A-Le séquençage à haut débit
B-La réaction de polymérisation en chaîne
C-Le caryotype en prométaphase
D-L’hybridation In Situ en Fluorescence
r : AB

3. Une PCR suivie d’une migration sur un gel d’agarose permet de détecter :x2 2022-2023
A-Une anomalie chromosomique de nombre
B-Une région spécifique de l’ADN
C-La séquence en bases d'une région de l'ADN
D-Une délétion de l’ADN de 250 bases
r : BD
C: séquençage génétique

4. Le diagnostic moléculaire de la myopathie de Duchenne peut se faire par: x2 2022-2023

A-Une PCR multiplex
B-Un caryotype en bandes R
C-Un caryotype sous mitomycine
D-Un caryotype en prométaphase
r: A

5. Une PCR suivie d’un séquençage Sanger permet de:

A-Détecter une délétion chromosomique de 3 mégabases
B-Détecter une délétion chromosomique de 5 mégabases
C-Détecter une délétion de 3 bases nucléotidiques
D-Détecter une délétion d’une base nucléotidique
r: CD
 Les mutations et leurs conséquences en
pathologie humaine
QCM révision 2018 :
Le changement d'un acide aminé par un autre dans une chaîne polypeptidique correspond à une
mutation :
A. Faux sens
B. Non-sens
C. D'élongation
D. Décalant le cadre de lecture
r:A

QCM Pr.Sefiani :
1. Parmi les mutations suivantes, quelles sont celles qui maintiennent le cadre de lecture durant la
traduction :
A-Une mutation faux- sens
B-Une insertion de 6 bases dans la séquence codante
C-Une délétion de 4 bases dans la séquence codante
D-Une délétion d’une base dans la séquence codante
r : AB

2. Une mutation par substitution peut décaler le cadre de lecture si c’est une : x2 2022-2023
A-Mutation non-sens
B-Mutation d’un site d’épissage
C-Mutation faux-sens
D-Mutation élongation
r:B

3. Dans un gène, la délétion du nombre de bases qui entraîne un décalage du cadre de lecture est: x
révision 20-21
A-Une base
B-6 bases
C-8 bases
D-12 bases
r : AC

4. Une séquence d’ADN offre des cadres de lecture au nombre de :x2

A-6. B- 4
C- 3. D-1
r:A

5. Dans les Alpha thalassémies, le mécanisme mutationnel le plus fréquent est : x révision 20-21
A-La substitution de bases
B-L’expansion de trinucléotides
C-La délétion de gènes
D-La fusion de gènes
 r:C

6. Dans une séquence codante de l’ADN, le changement d’un acide aminé par un codon stop
correspond à une mutation :
A-Faux sens
B-Non-sens
C-Elongation
D-Décalant le cadre de lecture
r:B

7. Dans les Alpha thalassémies, le mécanisme mutationnel le plus fréquent est :

A-La fusion de gènes
B-l’expansion de trinucléotides
C-la délétion de gènes
D-La substitution de bases
r:C

8. Une mutation par substitution peut décaler le cadre de lecture si c’est une : x révision 20-21
A-Mutation faux-sens
B-Mutation d’un site d’épissage
C-Mutation non-sens
D-Mutation élongation
r:B

9. Dans un gène, la délétion du nombre de bases suivant entraîne un décalage du cadre de lecture :
A- Une base
B- 6 bases
C- 8 bases
D- 12 bases
r : AC

10. Dans un gène, la délétion du nombre de bases suivant respecte le plus souvent le cadre de
lecture:
A- 12 bases
B- 7 bases
C- 5 bases
D - 1 base
r:A

11. Une variation de séquence de l’ADN est:

A- Héritée ou accidentelle
B- Toujours accidentelle
C- Toujours héritée
D- Toujours pathologique
r:A
 Le conseil génétique
1.Dans le conseil génétique d’une maladie autosomique dominante, il faut tenir compte de :x2
2022-2023
A-L’expression variable
B-L’hétéroplasmie
C-L’endogamie
D-La pénétrance incomplète
r:AD
2. Le conseil génétique est rassurant pour la descendance :
A-D’un individu sain dont le frère est porteur d’une trisomie 21 libre
B-D’un individu sain dont le frère est porteur d’une monosomie partielle 4p- de novo
C- D’un individu sain dont le frère est atteint d’une achondroplasie (autosomique dominante de
pénétrance complète)
D- D’un individu sain dont le frère est atteint d’une trisomie 21 par t(14;21) maternelle
r : ABC
A- anomalie génétique accidentelle
B- De novo : accidentelle
C- maladie génétique autosomique dominante à pénétrance complète + individu sain = l'individu est
Homozygote pour l'allèle normal = pas de risque de transmission de la maladie ( en principe si le conjoint
est sain aussi)
D- le sujet peut être phénotypiquement sain mais porteur d'une translocation t(14,21) équilibrée,
transmissible à la descendance..
 Le diagnostic prénatal
QCM révision 2019 :
Le Caryotype Métaphasique Anténatal Est Indiqué En Cas De :
A. âge Maternel Avancé
B.Antécédents De Mutations Ponctuelles Dans La Famille
C.Signes D'appels Échographiques
D.Mariage Consanguin
r : AC
Pour rechercher en période prénatale une trisomie 2 1, les prélèvements les plus appropriés à 10
semaines d'aménorrhée sont :
A. Amniocentèse
B. Choriocentèse
C. Cordocentèse
D. Cellules fœtales en circulation dans le sang maternel
r : BD
A- à partir de 14 SA
C- à partir de 18SA
D- triple test pour le dépistage

QCM Pr.Sefiani :
1. La choriocentèse pour diagnostic prénatal est réalisée idéalement à : x révision 20-21
A-La 10 ème semaine d’aménorrhée
B-La 16 ème semaine d’aménorrhée
C-La 20 ème semaine d’aménorrhée
D-La 24 ème semaine d’aménorrhée
r:A

2. L’amniocentèse pour diagnostic prénatal est réalisée idéalement à : x révision 2022-2023

&2019& 20-21
A- 8ème semaine d’aménorrhée
B- 16ème semaine d’aménorrhée
C- 24ème semaine d’aménorrhée
D- 30ème semaine d’aménorrhée
r: B

3. Le type de prélèvement le plus approprié pour le diagnostic prénatal chez ce couple à risque
d’amyotrophie spinale infantile :
A-Une ponction de liquide amniotique
B- Une biopsie de trophoblaste
C- Une ponction de sang du cordon
D- Un prélèvement de sang maternel périphérique
r:B
C: rarement pratiquée ,indications limitées , prélèvement tardif à 18-20 SA. Risque de fausse couche 2-5%
VS 1-2% pour la choriocentèse (B) , prélèvement précoce à 10 SA ( meilleure pour une IMG envisageable)
4. Le diagnostic anténatal d’une trisomie 13 se fait par :
A-Echographie anténatale
B-FISH sur amniocytes
C-Dosage des marqueurs sériques (triple test)
D-Caryotype sur liquide amniotique
r: BD
AC: techniques de dépistage

10. Le caryotype fœtal est indiqué si :

A-Age paternel élevé
B-Parent porteur d'un remaniement chromosomique équilibré
C-Signes d’appel échographiques
D-Antécédent d'un enfant avec maladie autosomique dominante
r : BC
 Bases génétiques de la carcinogenèse
QCM 2022-2023 :

1- Les cancers sporadiques :

A) sont majoritaires (>90%)
B) sont dus à des mutations germinales
C) se caractérisent par un début précoce
D) se caractérisent par des tumeurs souvent isolées et unilatérales.
r : AD
2- Il faut penser à une prédisposition héréditaire au cancer devant:
A) Un cancer inhabituel en fonction du sexe du patient (ex: cancer du sein chez l’homme).
B) Des cancers bilatéraux (ex: cancer différent dans chacun des deux seins)
C) Un cancer à un âge tardif
D) Une combinaison spécifique de différents types de cancer (ex : association cancer du
sein et cancer des ovaires).
r : ABD

QCM révision 2019 :

Le syndrome de prédisposition héréditaire de cancer colorectal non polyposique(syndrome de
Lynch ou HNPCC)se caractérise par :
À.Sa Transmission Autosomique Dominante
B.Des Mutations germinales de l’un des gènes du système BER.
C.Une fréquence de près de 80%de l'ensemble des cancers colorectaux
D.Une Instabilité Des Microsatellites
r : AD
B: système MMP
C: 3%

Banque de QCM Sefiani : ++

1. La proportion de cancers du sein survenant dans un contexte de prédisposition génétique est de:
A- 0%
B- 10%
C- 50%
D- 80%
r:B

2. Quelle est l’anomalie génétique germinale le plus souvent impliquée dans la prédisposition
génétique au cancer de l’ovaire :x2 2022-2023
A- Mutation MYH
B- Mutation Rb
C- Mutation P53
D- Mutation BRCA
r:D
3. Le syndrome de Lynch est une prédisposition génétique au cancer du côlon dû à :
A- Une anomalie de réparation par excision de nucléotides (NER)
B- Des radiations ionisantes
C- Une anomalie de réparation des bases mal appariées (MMR)
D- Une anomalie de réparation par excision d’une base (BER)
r:C

4. Les critères en faveur d’un cancer héréditaire chez un patient sont: x révision 20-21
A- L’âge de début tardif
B- L’âge de début jeune
C- L’antécédent personnel d’un autre cancer
D- L’antécédent d’un cancer de localisation différente chez l’un de ses parents
r : BCD

5. Le cancer est une maladie qui est: x révision 2018 x révision 20-21
A- Toujours génétique et toujours héréditaire
B- Toujours génétique et jamais héréditaire
C- Toujours génétique et rarement héréditaire
D- Toujours héréditaire et rarement génétique
r:C

6. Dans les cancers avec prédisposition héréditaire liés aux gènes BRCA1 et BRCA2: x révision
20-21
A-Les deux sexes peuvent être atteints
B-Seules les femmes sont atteintes
C-La transmission se fait selon le mode autosomique récessif
D-Les tumeurs touchent principalement les seins et/ou les ovaires
r : AD

7. Le rétinoblastome héréditaire est un cancer qui résulte de :

A-Deux mutations somatiques
B-Deux mutations germinales
C-Une mutation germinale suivie d’une mutation somatique
D-Une mutation somatique suivie d’une mutation germinale
r:C

8. Le cancer colorectal non polyposique (HNPCC) est : x révision 20-21

A-Un syndrome de prédisposition héréditaire autosomique dominant
B-Un syndrome de prédisposition héréditaire autosomique récessif
C-Lié à des mutations de gènes de systèmes de réparation de l’ADN
D-Le plus fréquent de tous les cancers colorectaux
r : AC

Bon courage