Université de Jendouba

Institut Supérieur de Biotechnologie de Béja

COURS DE GÉNÉTIQUE

Destiné aux étudiants de première année

Licence en Sciences et Technologies Alimentaires

Document élaboré par

Dr. Imen BEN ELHADJ ALI

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 Chapitre 1: Introduction à la génétique

Introduction

Différences entre procaryotes et eucaryotes :

Caractère Procaryotes Eucaryotes

Enveloppe nucléaire Absente Présente
ADN Nu Associé à des protéines
Taille totale de l’ADN De l’ordre de millimètres De l’ordre de mètres
Nombre de chromosomes 1 2 ou plus
Membrane plasmique A structure simple A structure complexe
Nombre de cellules dans l’organisme 1 1 ou plusieurs

Transfert du matériel génétique chez les organismes eucaryotes :

Contrairement aux procaryotes chez lesquels l’information génétique se transmet par
reproduction conforme grâce au mécanisme de scissiparité (bipartition), le transfert de
l’information génétique des parents vers les descendants s’effectue chez les eucaryotes par la
voie de la reproduction sexuée qui est basée sur l’alternance de deux phénomènes importants :
→ La méiose : qui assure la formation de gamètes
→ La fécondation : qui consiste la fusion de 2 gamètes (caryogamie) pour donner un zygote.

I. Rappels de la mitose et de la méiose

I.1. Le cycle cellulaire
Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui constituent et délimitent la vie d'une cellule.
Ce cycle est composé de différentes phases de croissance dans lesquelles la cellule grossit et
duplique son matériel génétique (interphase) et d'une phase où celle-ci se divise (mitose) pour
donner naissance à deux cellules filles identiques (dans le cas de la mitose).
Le cycle cellulaire est divisé en plusieurs phases :
- La phase G1 : c'est la première phase de croissance. Durant cette phase la cellule croît et
effectue les fonctions pour lesquelles elle est programmée génétiquement : synthèse
protéique, etc.
- La phase S : Au cours de cette phase le matériel héréditaire est doublé par duplication ; la
réplication semi-conservative de l'ADN grâce à l'ADN polymérase, et une copie de chacun de
ses chromosomes est effectuée.
- La phase G2 : c'est la seconde phase de croissance cellulaire. La cellule vérifie que la
réplication de l'ADN a bien été réalisée (réparation post réplicative) et prépare à la division
cellulaire.
- La phase M : celle de la mitose proprement dite ; Les chromosomes sont séparés et la
cellule se divise en deux cellules filles.

2
Le cycle cellulaire
Phase S: la cellule réplique
son matériel génétique.
S
Phase G1: la cellule reçoit un
signal pour se diviser. Ensuite, G1
elle augmente de taille et Phase G2: la cellule se prépare
vérifie l'intégrité de son G2 pour la division et vérifie la
matériel génétique.
réplication de l'ADN.
Mitose

Différentiation cellulaire: Mitose: la cellule entre en division

Après la mitose, certaines cellules et répartit ses chromosomes
s'orientent vers l'acquisitions de équitablement entre deux cellules
caractéristiques propres aux tissus filles identiques.
auxquels elles sont destinées.

I.2. La Mitose
* Définition
C'est une division cellulaire par le biais de laquelle une cellule mère (haploïde ou diploïde)
donne naissance à deux cellules filles identiques entre elles et identiques à la cellule mère.
* Caractéristiques
- La mitose concerne les cellules somatiques (celles qui ne sont pas destinées à devenir des
cellules sexuelles).
- La mitose est une division cellulaire qui est précédée par une réplication prémitotique.
- La cellule somatique qui subit la mitose peut être haploïde ou diploïde.
- La mitose donne comme résultat : deux cellules identiques entre elles et identiques à leur
cellule mère.

* Evènements cytologiques de la mitose

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I.2. La Méiose
* Définition
La méiose est le mécanisme aboutissant à la formation de gamètes. C’est une suite de deux
divisions précédées d’une seule réplication de l’ADN.

* Caractéristiques
- La méiose concerne les cellules germinales (celles qui sont destinées à devenir des gamètes).
- La méiose est une suite de deux divisions cellulaires précédées par une réplication
préméiotique (duplication du matériel génétique).
- La cellule qui subit la méiose est obligatoirement diploïde (à 2n chromosomes).
- Le résultat de la méiose est 4 cellules haploïdes (à n chromosomes), appelées « la tétrade
méiotique ». Ces 4 cellules haploïdes sont appelées « gamètes » ou « spores » (en fonction de
l’organisme considéré).
* Evènements cytologiques de la méiose

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I.3. Le brassage génétique
* Le brassage intra-chromosomique : La prophase I de la première division de la méiose est
caractérisée par l’appariement des chromosomes homologues formant des tétrades. Les
bivalents placés côte à côte des chromosomes homologues peuvent se croiser au niveau d’une
zone de contact particulière appelé chiasma et par conséquent l’apparition des chromosomes à
chromatides recombinées ; ce phénomène est appelé crossing-over ou enjambement et se
produit à l'intérieur des chromosomes.

* Le brassage inter-chromosomiques : Pendant la métaphase, les chromosomes homologues

se placent sur le plan équatorial. Ensuite à l’anaphase I de la méiose, les deux chromosomes
homologues de chaque paire se séparent de façon aléatoire et chaque chromosome maternel et
paternel migre indépendamment vers l'un ou l'autre pôle de la cellule, et par conséquent la
répartition aléatoire des allèles et chaque chromosome prend deux positions possibles ; ce
mécanisme est appelé le brassage inter-chromosomique et se produit entre les chromosomes.

NB : Le nombre de combinaisons possibles est de 2n. Par exemple un homme possédant 23

chromosomes peut produire 223 ; ça donne plus de 8 milliards de gamètes différentes.

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II. Notions de caractère héréditaire, gène, allèle, locus
- Caractère: Tout paramètre observable d'une manière directe ou indirecte chez un individu.
Les caractères peuvent être physiologiques (acide aminé) ou morphologiques (couleur).
- Caractère héréditaire : un caractère héréditaire est un caractère qui est hérité de nos
parents grâce aux gènes qu'ils nous sont transmis et qui est transmis d’une génération à
l’autre.
exp. la couleur des yeux, la couleur des cheveux, le groupe sanguin (A, B, AB, O), les
maladies génétiques (diabète de type 1,...).
- L’hérédité : c'est la transmission au sein d'une espèce vivante des caractères des ascendants
vers les descendants.
- Un gène : c'est l'unité fonctionnelle du matériel génétique responsable d'une fonction bien
déterminée. Cet élément génétique correspond à un segment d'ADN ou d'ARN (virus), situé à
un endroit bien précis (locus) sur un chromosome. Chaque région de l'ADN qui produit une
molécule d'ARN fonctionnelle est un gène.
- Un allèle : Un allèle est une version variable d'un même gène.
- Un locus : c'est l'emplacement d'un gène sur un chromosome.
- Le génotype : c'est la composition allélique pour les différents gènes d’un individu.
- Le phénotype : c'est l'expression de la traduction d'un génotype dans un milieu donné. C’est
également l'ensemble des caractères.
- Homozygote : individu qui possède 2 allèles identiques pour un gène donné.
- Hétérozygote : individu qui possède 2 allèles différents pour un même gène.

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 Chapitre 2
Analyse génétique des procaryotes

La bactérie a souvent un mode de reproduction asexué (bipartition ou division binaire).

L'information génétique est transmise de la cellule mère à la cellule fille par réplication semi-
conservative de l'ADN (le matériel génétique bactérien est formé d'une seule molécule d'ADN
bicaténaire non associée à des protéines). Pourtant, on observe des recombinaisons de
caractères, dues à des transferts de gènes entre bactéries, c'est la parasexualité qui se
manifeste par trois phénomènes:
- Transformation
- Conjugaison
- Transduction
Dans les trois cas, il y a intégration du fragment d'ADN exogène et la bactérie est capable de
l'exprimer.
I. La conjugaison
1. Définition
La conjugaison consiste en un transfert unidirectionnel d'un fragment d'ADN d'une cellule
donneuse D (mâle) en une cellule receveuse R (femelle) par l'intermédiaire d'un pont
cytoplasmique provisoire.
Les cellules R et D se caractérisent respectivement par l'absence (F-) ou la présence (F+) d'un
facteur extrachromosomal libre appelé facteur F ou facteur sexuel.
* Le facteur F (ou épisome) est une double chaine d'ADN circulaire de 100.000 paires de
nucléotides environ (ce qui présente 1/40 du matériel génétique bactérien), sa longueur
représente 2% de celle du chromosome bactérien. Le facteur F contient des gènes
responsables de la pilosité de la surface cellulaire des cellules F+. De plus, le facteur F a la
propriété de déterminer localement à la surface de la cellule mâle, la formation d'un antigène
particulier qui lui permet d'entrer en contact intime (conjugaison) avec la bactérie femelle (F
signifiant Fertilité).
Quand les cellules F+ et F- conjuguent, le facteur F se réplique indépendamment du
chromosome bactérien de la cellule D, une des copies traverse le pont cytoplasmique ce qui
transforme la bactérie F- en F+. Aucun autre matériel génétique n'est transmis dans les
conjugaisons F+ x F- .

F+ x F-

F+

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* Souches Hfr: Il arrive qu'un facteur F s'intègre au chromosome bactérien de certaines
cellules F+ qui deviennent alors des souches à haute fréquence de recombinaison (Hfr).
Elles ont la potentialité de transférer du matériel génétique dans les cellules F-.
L'intégration du facteur F se produit au cours d'une recombinaison génétique comportant un
seul crossing-over. Une cellule Hfr peut reverser en F+.

Facteur F Facteur F intégré

Crossing-over
Chromosome bactérien

Crossing-over

+
F Hfr
Réversion
Excision de la boucle
du facteur F

Crossing-over

+ Hfr
F

Schéma de la formation d’une souche Hfr par intégration du facteur F et réversion de

+
la cellule Hfr en F par le processus inverse

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2. Croisement Hfr x F-
Le facteur F s'intègre à un endroit du chromosome en cassant le chromosome circulaire
bactérien à cet endroit. L'extrémité du chromosome qui est distale par rapport au facteur F
sera transférée la première pendant le processus de conjugaison. Le facteur F qui est à
l'extrémité terminale du chromosome Hfr est rarement transmis car le pont cytoplasmique ne
dure qu'un temps bref. La rupture du pont interrompt le transfert du matériel génétique de la
cellule Hfr à la cellule receveuse F-.
En fait une seule chaine de l'ADN bactérien est transférée, la chaine complémentaire est
synthétisée dans la cellule réceptrice. Si celle-ci possède des allèles différents de la cellule
donatrice, on pourra détecter des cellules recombinantes dans la descendance. La
recombinaison elle-même a lieu par crossing-over. Quand une bactérie contient outre son
propre chromosome un fragment de celui d'une autre cellule on l'appelle mérozygote ou
mérodiploïde. Ce fragment de chromosome (exogénote ou mérogénote) peut soit s'intégrer
dans le chromosome de l'hôte, soit être perdu et le mérozygote redevient haploïde.

La conjugaison entre bactérie Hfr et bactérie F-

3. Localisation des gènes : Méthode de cartographie par Conjugaison

Le facteur F peut s'intégrer au niveau d'un certain nombre de sites sur le chromosome, si bien
que l'ordre de transfert des gènes dans la bactérie F- pourra varier d'une souche Hfr à l'autre.
Chaque souche Hfr transmet ses marqueurs dans un ordre particulier. Pour une souche Hfr
donnée, tous les gènes ne sont pas transmis à F- car le canal de conjugaison est assez fragile.
Donc pour localiser les gènes chez une espèce bactérienne plusieurs souches Hfr doivent être
utilisées.

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Etude d'un exemple: Hfr x F-
La souche Hfr choisie est prototrophe et sensible à la streptomycine.
La souche F- est auxotrophe pour la thréonine, la biotine et le tryptophane. Elle est résistante à
la streptomycine.
Hfr (thr+ bio+ trp+ StrS) x F- (thr- bio - trp- StrR)
Expérience: La conjugaison va être réalisée en solution, en soumettant le mélange à une
agitation intense par mixage qui rompt artificiellement le pont unissant les cellules:
conjugaison interrompue. Le mélange est étalé après dilution, sur des milieux gélosés
sélectifs:
- milieux comprenant la streptomycine. Toutes les bactéries Hfr sensibles à cet antibiotique
ne se développeront pas sur ces milieux. Seules les F-, résistantes à la streptomycine peuvent
s'y développer.
- milieux sélectifs différents pour reconnaître les recombinants (dont la fréquence est
supérieure à celle de la mutation).
Puisque le chromosome Hfr est transmis de façon polaire, le temps auquel les différents
marqueurs génétiques pénètrent dans la bactérie receveuse permet de définir leur
organisation linéaire sur le chromosome de Hfr.
A température constante le transfert de la première moitié du chromosome Hfr se fait à une
vitesse relativement uniforme. Le temps d'entrée des différents marqueurs dans F- est donc
une fonction de la distance physique qui les sépare.
Cette technique permet donc d'établir une carte chromosomique où les distances sont
évaluées en fonction du temps nécessaire à la pénétration des gènes.

+
----> Le gène thr est situé à 8 mn de l'origine de transfert.
+
Le gène bio est situé à 23 mn de l'origine de transfert.
+
Le gène trp est situé à 31 mn de l'origine de transfert.
+ + +
thr bio trp

O
8'
23'
31'

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Les gènes sont ordonnés par rapport à l'origine de transfert.
L'unité de la carte est la minute.
La durée du transfert du chromosome entier à 27°C est d'environ 90 mn.

II. La transduction
On peut localiser les unités génétiques chez les bactéries autrement que par conjugaison.
En effet, le matériel génétique peut être transporté d'une bactérie à une autre par un
bactériophage (virus) qui joue le rôle de vecteur passif.
1. Mise en évidence: Expérience de Lederberg (1952)
2 mutants polyauxotrophes de Salmonella typhimurium (B+ M+ T- L- et B- M- T+ L+) mis
en culture dans un tube en U, séparés par un filtre de verre fritté qui ne laisse pas passer les
bactéries. Après incubation, on obtient des recombinants non exigeants (B+ M+ T+ L+).

Cotton Pression

Souche A Souche B
B+ M+ L- T- [m] : B- M- L+ T+

Filtre : ne laisse pas passer les bactéries mais

laisse passer les substances et les virus

Un agent filtrable est donc un vecteur de l'information génétique: il s'agit d'un bactériophage.

Comment les phages transducteurs sont-ils formés ?

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A côté des phages virulents qui se multiplient dans la bactérie et la lysent, il y a des phages
tempérés (prophage) dont l'ADN s'intègre au chromosome bactérien et se réplique en même
temps que lui (bactérie lysogène).
Dans la population de bactéries lysogènes, de temps en temps un prophage se libère du
chromosome pour s'engager dans un cycle lytique avec libération d'un grand nombre de
particules virales. En se détachant il peut emporter avec lui un fragment d'ADN bactérien qui
est transmis à une autre bactérie sensible à ce phage. L'ADN bactérien apporté par le phage
est dit transduit: il apportera à la bactérie réceptrice une information génétique qu'elle n'avait
pas.
2. Transduction généralisée
Dans la transduction généralisée, non spécifique, n'importe quel gène de la bactérie donatrice
peut être intégré dans la capside du phage et transféré à une bactérie réceptrice. Le segment
d'ADN bactérien est nécessairement réduit pour être contenu dans la capside et seuls des
gènes très proches l'un de l'autre peuvent être transmis par un même phage (cotransduction).
La destinée de l'ADN transféré par le phage est variable.
- Dans la transduction complète, le fragment de l'ADN transféré s'intègre dans le
chromosome de la bactérie réceptrice et va se répliquer avec lui. Le recombinant ainsi obtenu
transmet à toute sa descendance le caractère transduit.
- Dans la transduction abortive, le fragment transféré n'est pas intégré dans le
chromosome et donc n'est pas répliqué. Lors de la division cellulaire, il est transmis à une des
deux cellules filles. Dans les générations suivantes, de nouveau transmission sans réplication,
ce qui fait que le caractère transduit finit par se perdre.
3. Transduction restreinte ou spécialisée (ou localisée)
C'est un phénomène particulier au phage λ d'E. coli qui transfère uniquement la
propriété de métaboliser le galactose: le prophage λ s'intègre au chromosome bactérien au
voisinage immédiat du gène galactose et quand il s'en détache il emmène avec lui le gène gal
qu'il va transduire dans une autre bactérie.

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 Chapitre 3
Processus de transmission des caractères héréditaires chez les eucaryotes :
Haploïdes et diploïdes

Introduction
La théorie chromosomique de l'hérédité (également connue sous le nom de théorie
chromosomique de Sutton et Boveri (1902)) est une théorie unificatrice fondamentale de la
génétique qui identifie les chromosomes comme étant les porteurs de l'information
génétique. En effet, le comportement des "particules de Mendel" lors de la production des
gamètes est exactement parallèle à celui des chromosomes à la méiose, ceci montre que les
gènes sont des éléments matériels portés par les chromosomes.
La transmission des caractères héréditaires reposent sur la théorie chromosomique de
l'hérédité c'est à dire que l'expression héréditaire d'un caractère est contrôlée par au moins une
unité fonctionnelle du matériel génétique appelée gène.

A. Transmission du caractère héréditaire chez les haploïdes : Cas des

champignons Ascomycètes
Exemple 1 : Sordaria macrospora (une moisissure) (Ascomycètes à tétrades ordonnées)
- n = 7.
- asque à 8 ascospores ordonnées homothallique. En effet, deux articles appartenant au
même individu (autofécondation) ou de deux individus différents (fécondation croisée)
peuvent s'anastomoser. Les noyaux haploïdes fusionnent deux à deux pour former des noyaux
diploïdes, c'est la caryogamie d’où la formation du zygote qui représente la phase diploïde du
cycle.
- absence de signe sexuel distinctif.

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Exemple 2 : Neurospora crassa (moisissure rose)
- n = 7.
- asque à 8 ascospores.
- la germination d’une ascospore donne naissance à des filaments mycéliens qui croisent en
se ramifiant pour donner un thalle ou un mycélium. Un thalle est formé par des articles qui
renferment des noyaux haploïdes.
Neurospora crassa se multiplie soit par :
- reproduction asexuée : se fait par fragmentation de thalle.
- reproduction sexuée : Neurospora présentent des signes sexuelles différents (+) et (-) ou
(A) et (a). Il faut donc pour le croisement de signes conjugaux différents.

Plusieurs zygotes peuvent se former en même temps pour donner plusieurs asques qui
s'associent en bouquet appelé périthèce.

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I. Etude du caractère Signe conjugal chez Neurospora crassa
Croisement : A x a par confrontation de thalle

A a A a A a
A a A a A a
A a a A a A
A a a A a A
a A a A A a
a A a A A a
a A A a a A
a A A a a A
------ ------ ------ ------ ------- ------
I II III IV V VI

On obtient 6 possibilités d'asques.

Dans chaque asque il y a 4 spores A et 4 spores a -----> uniquement A et a (pas de nouveaux
phénotype). Donc le caractère signe sexuel de Neurospora crassa est contrôlé par 1 couple
d'allèle (A,a).
Les asques I et II sont des asques à moitié homogène et les asques III, IV, V et VI sont des
asques à moitié hétérogène. Il s’agit donc de 2 types de méiose ; méiose I (sans crossing-over)
et méiose II (avec crossing-over)
Les asques à spores ordonnées sont une image fidèle des évènements de la méiose.
Méiose I :

La migration des centromères lors de l'anaphase I est un phénomène aléatoire par conséquent
les asques I et II vont être équiprobables.
La méiose I se déroule en absence de tout phénomène moléculaire à savoir le crossing-over.
Dans les asques I et II la ségrégation des allèles se déroule avant la transmission de la division
réductionnelle. Les asques I et II sont appelés asques pré-réduits.

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Méiose II :

Il y a 4 possibilités de crossing-over, donc il existe 4 possibilités d'asques.

Dans ce cas la ségrégation des allèles se fait après la transmission de la division
réductionnelle. Les asques III, IV, V et VI sont appelés asques post-réduits.
Les 4 asques post-réduits sont équiprobables.
Rq. On considérant 1 seul crossing-over, la migration aléatoire des centromères au cours de
l'anaphase II permet d'aboutir 4 asques post-réduits, ce qui confirme l'équiprobabilité des
asques post-réduits.
Les asques post-réduits sont plus rares que les asques pré-réduits. En effet les asques post-
réduits nécessitent la réalisation d'un crossing-over qui est un évènement moléculaire difficile
à le réaliser. L'équiprobabilité des asques pré-réduits d'une part et des asques post-réduits
d'autre part montre que tout marqueur génétique formé par 1 couple d'allèle répond à travers
la méiose à deux règles principales.
* Règle 1 : La pureté des gamètes : les 2 allèles s'exclus mutuellement dans un locus et une
spore est soit "A" soit "a".
* Règle 2 : Ségrégation Mendélienne : chaque fois que la méiose produit "A" elle produit en
même temps "a", il s'agit d'une justice Mendélienne.

La réalisation du crossing-over dépond de la distance gène-centromère :

* si la distance gène-centromère est très faible : le gène est très proche de son centromère,
donc il y a uniquement des asques pré-réduits dans les descendants : pas de possibilité de
crossing-over. gène
●
centromère

* si le gène s'éloigne de son centromère sans qu'il dépasse une limite : ●

dg-c
le crossing-over est possible, donc il y a des asques post-réduits et des asques pré-réduits dans
les descendants. On parle de liaison génétique entre le gène et le centromère.

* si le gène s'éloigne trop de son centromère ● dépasse une

certaine limite, donc le gène est considéré indépendant génétiquement de son centromère et
les 6 figures d'asques deviennent équitables (1/6).

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Fréquence de pré-réduction = 2 x 1/6 = 2/6 = 1/3
Fréquence de post-réduction = 4 x 1/6 = 2/3
La fréquence d'asques post-réduit permet d'évaluer la distance gène-centromère. Ainsi, les
deux repères dont on dispose sont le centromère et le locus du gène.
* La distance génétique :
dg-c = fréquence de (C.O) = fréquence de recombinaison
dg-c = frq. de chromatides remaniées
dg-c = nb. de chromatides remaniées / nb. total de chromatides
dg-c = (0 ch x nb d'asques pré-réduits + 2 ch x nb d'asques post-réduits) / 4 x nb total d'asques
dg-c = 1/2 (nb d'asques post-réduits/nb total d'asques)
dg-c = 1/2 fréquence (post réduction)
dg-c = 1/2 f. (post réduction)
L'unité de la distance génétique est la distance pour laquelle 1% des produits de la méiose ont
subie un C.O: c'est le centi-Morgan (c.M) = unité de recombinaison

Conclusion :
* si on observe dans la descendance d'un croisement de 2 individus haploïdes autant des
spores d'un type que de l'autre et pas d'apparition de nouveaux phénotypes, il s'agit de
ségrégation Mendélienne, on dit que le caractère étudié est contrôlé par 1 seul couple d'allèle.
Ceci valable pour une descendance sous forme d'asques à spores ordonnées ou bien sous
forme d'asques désordonnés ou bien sous forme des spores en vrac.
Dans le cas où on dispose d'une descendance sous forme d'asques à spores ordonnées, on peut
distingué les asques pré-réduits et les asques post-réduits, on peut donc estimer la distance
d(g-c) d'après la formule d(g-c) = 1/2 f (post réduction) x 100
Cette formule ne peut s’appliquer que si la 0 < f (post réduction) < 2/3
- si la fréquence de post réduction p = 0 donc la d(g-c) = 0 et le gène est très proche de son
centromère.
- si la fréquence de post réduction p = 2/3 donc la d(g-c)≥1/3 et le gène est considéré comme
une unité indépendante génétiquement de son centromère.

II. Ségrégation de deux couples d'allèles chez les haploïdes

Soit une souche de Neurospora crassa S1 : auxotrophe pour l'uracile et de signe conjugal A
Soit une souche de Neurospora crassa S2 : prototrophe pour l'uracile et de signe conjugal a

On définit 2 caractères : caractère 1 : auxotrophe pour l'uracile

caractère 2 : signe conjugal

S1 x S2
Ura- A x Ura+ a

L'analyse de la descendance de ce croisement repose sur le fait que la méiose assure d'une
part :
- le passage de l'état diploïde à l'état haploïde
- une redistribution des chromosomes et donc des allèles aboutissant dans la descendance,
soit à des allèles parentaux soit à des allèles nouveaux.
Les 2 marqueurs peuvent être soit indépendants génétiquement, soit liés génétiquement.
Le cas le plus simple c'est l'indépendance génétique.

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II.1. Cas de 2 gènes indépendants génétiquement (et physiquement)
S1 x S2
Ura- A x Ura+ a
- Soit le couple couple d'allèle (a+,a-) : a+ -----> [A]
a- -----> [a]
- Soit le couple couple d'allèle (b+,b-) : b+ -----> [Ura+]
b- -----> [Ura-]
S1 x S2
Phénotype : [A Ura- ] [a Ura+ ]
Génotype : a+ b- a- b+

Chaque individu correspond à l'association d'un allèle provenant du premier gène et d'un
allèle provenant du second gène, il s'agit des associations parentales : AP.
Lors de la méiose et vue l'indépendance génétique, chaque individu de la descendance doit
hériter un allèle du premier gène et un allèle du deuxième gène pour former une association
allélique. La nature de cette association dépend du déroulement de la méiose :
1ère cas : Méiose en absence de crossing-over entre (a+, a-) et (b+, b-)

a+ b- x a- b+
(Voir planche)

2ème cas : Méiose avec crossing-over entre (a+, a-) et (b+, b-)

a+ b- x a- b+
(Voir planche)

Étant donné l'indépendance génétique, chaque gène ségrége indépendamment de l'autre gène.
Tableau résumant tous les cas possibles de ségrégation de 2 gènes indépendants

(1-p)/2 (1-p)/2 p/4 p/4 p/4 p/4

(a+, a-) a+ a- a+ a- a- a+
a+ a- a- a+ a+ a-
a- a+ a- a+ a- a+
(b+, b-) a- a+ a+ a- a+ a-
Près- (1-q)/2 b+b+ b-b- DP DR T T T T
réduits (1-q)/2 b-b- b+b+ DR DP T T T T
q/4 b+b- b-b+ T T DP DR T T
Post- q/4 b-b+ b+b- T T DR DP T T
réduits q/4 b-b+ b-b+ T T T T DP DR
q/4 b+b- b+b- T T T T DR DP
DP = ditype parental
DR = ditype recombiné
T = tétratype

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p : fréquence de post-réduction de (a+, a-)
q : fréquence de post-réduction de (b+, b-)

f (DP) = 2 x (1-p)/2 x (1-q)/2 + 4 x p/4 x q/4

DP = DR indépendance génétique
f (DR) = 2 x (1-p)/2 x (1-q)/2 + 4 x p/4 x q/4

f (T) = 8 x (1-p)/2 x q/4 + 8 x (1-q)/2 x p/4 + 8 x p/4 x q/4

f(T) = p + q - 3/2 pq

p=0
-------> f(T) = 0 -------> DP = DR = 1/2
q=0
p=0
-------> f(T) = 2/3 -------> DP = 1/6
q = 2/3
p = 2/3
-------> f(T) = 2/3 -------> DP = DR = 1/6
q = 2/3
p < 2/3
-------> f(T) < 2/3 -------> DP = DR > 1/6
q < 2/3

- Si p = 2/3 : le gène se trouve à une distance d ≥ 33 cM

* Si les gènes sont indépendants génétiquement, on doit s'attendre dans la descendance à avoir
l'AP = AR si la descendance sous forme des spores en vrac et le DP = DR si la descendance
sous forme des asques à spores ordonnées.
* Si la descendance sous forme d’asques, il est possible de préciser la nature de
l'indépendance :
- si DP = DR et 0 ≤ f(T) < 2/3 ; les 2 gènes sont indépendants génétiquement et
physiquement, on a alors chaque gène est situé à une distance d < 33 cM de son centromère.
d<33cM
- si DP = DR et f(T) = 2/3 ; les 2 gènes sont indépendants génétiquement et de point de
vue physique, ils peuvent être soit indépendants soit liés.

II.2. Cas de deux gènes liés génétiquement

Dans le cas où on a supposé l'hypothèse de 2 gènes indépendants, si l'égalité AP = AR ou
DP = DR n'est pas vérifiée, l'hypothèse d'indépendance génétique est à rejeter et dans ce cas la
nouvelle hypothèse est la liaison génétique et par conséquent physique.

1er cas : Méiose sans crossing-over

19
2ème cas : Méiose avec crossing-over entre (a+, a-) et (b+, b-)

3ème cas : Méiose avec 2 crossing-over (2 C.O touchants les 4 chromatides)

Quand DP >>DR ou AP>>AR on a une liaison génétique.

Distance gène-gène :

d(g-g) = f(CO) = fréq. des chromatides remaniées = f (AR)

= (0DP + 2T + 4DP) / 4(DP+DR+T)

d(g-g) = AR / (AP + AR) (spores en vrac)

d(g-g) = (T/2 + DR) / (DP + T + DR) (asques)

* si d(g-g) augmente, les 2 gènes sont devenues indépendants génétiquement ---> AR=AP.
d(g-g)limite = 1/2 = 0,5 M = 50 cM
* si 0 < d(g-g) < 0,5 M -----> les 2 gènes sont liés physiquement et génétiquement.

* si d(g-g) ≥ 0,5 M -----> les 2 gènes sont liés physiquement et indépendant génétiquement.

20
B. Mécanisme de transmission des caractères héréditaires chez les espèces
diploïdes

Chez les organismes diploïdes, dont le noyau comporte deux jeux de chromosomes
homologues, le cycle de vie comprend deux phases essentielles : Méiose et fécondation
- deux méioses (mâle et femelle).
- l'adulte est un zygote qui sera multiplié.
- les gamètes (mâles ou femelles) sont haploïdes.
- les parties manipulables et observables du cycle ; c'est lorsque l'individu est à 2n.

L'analyse génétique porte toujours sur le phénotype. Chez les organismes diploïdes, le
génotype est caractérisé par la présence au locus de deux allèles de gène considéré. Ces deux
allèles peuvent être identiques (allèle paternel identique à l'allèle maternel), d’où l’individu
est homozygote pour le gène.
Ces deux allèles peuvent être différents (allèle paternel différent à l'allèle maternel), d’où
l’individu est hétérozygote pour le gène.

Cette situation doit aussi avoir trois niveaux différents:

Niveau 1 : au niveau des gonades

●● ○○ ●○
homozygote homozygote hétérozygote
100 % des gamètes 100 % des gamètes
noirs blancs 50 % 50 %
● ○
noirs blancs

Niveau 2 : au niveau de génotype des descendants diploïdes

* Croisement entre homozygotes

●● x ●● ○○ x ○○ ●● x ○○

● ● ○ ○ ● ○

●● ○○ ●○
homogène homogène homogène

----> descendants homogènes dans tous les cas.

21
* Croisement entre homozygote et hétérozygote

●● x ●○ ○○ x ●○

● ● ○ ○ ● ○

●● ●○ ●○ ○ ○

On obtient : 50% homozygotes ● ● 50% homozygotes ○○

50% hétérozygotes ● ○ 50% hétérozygotes ●○

* Croisement entre hétérozygotes

●○ x ●○

1/2 ● 1/2 ○ 1/2 ● 1/2 ○

1/4 ●● ●○ 1/4

1/4 ○○ ●○ 1/4
50% homozygotes 50% hétérozygotes

Niveau 3 : les relations particulières peuvent exister entre allèles

* Relation de dominance absolue
A A a

A a a
[A] [A] [a]

L'expression de l'allèle A masque l'expression de l'allèle a :

A -------> dominant
a -------> récessif

3 génotypes : A/A A/a et a/a

2 phénotypes : [A] et [a]

Dans ce cas, une seule dose d'enzyme produite par l'allèle A est capable de l'expression du
phénotype [A] par conséquent l'hétérozygote A/a a un phénotype [A].
L’enzyme produite par l'allèle muté a peut être présente ou absente, dans le premier cas elle
ne présente aucune affinité pour le substrat.

22
* Relation d'absence de dominance: dominance incomplète
A A a

A a a
[A] [Aa] [a]
phénotype intermédiaire

Lorsque l'hybride montre un phénotype intermédiaire entre ceux des deux parents
homozygotes, on parle de dominance incomplète ou dominance partielle. En admettant que
l'allèle muté est inactif, l'expression du phénotype intermédiaire chez l'hybride est dû au fait
qu'une dose en enzyme sauvage "A" est insuffisante pour assurer totalement la réaction
métabolique concernée.

Dans le cas de codominance le phénotype intermédiaire est dû à la présence simultanée de

deux enzymes produites par les allèles A et a.
Ainsi ces interactions rendent l'analyse génétique chez les diploïdes différentes à celle des
haploïdes. En effet, chez les haploïdes une seule génération permet de déterminer le
déterminisme génétique, c'est le produit de la méiose.

haploïdes diploïdes
γt ♂ x γt ♀ γt ♂ x γt ♀

zygote zygote
méiose
descendance F1 descendance

Chez les diploïdes à cause des interactions qui se produit entre les allèles, on ne peut pas faire
le déterminisme génétique au bout d'une seule génération, il faut au moins une deuxième
génération pour dégager les lois qui régissent la ségrégation des allèles. Cette génération peut
être soit une autofécondation de la F1 et qu'on appelle F2, ou bien le croisement d'individu de
F1 avec un autre individu qui peut être un parent (backcross) ou bien un autre individu
testeur.

I. Ségrégation d'un gène chez les diploïdes

I.1. Dominance absolue entre les allèles
Exp. Caractère : aspect des graines chez le petit pois
phénotype Lisse [L]
phénotype Ridée [R]
Soit le couple d'allèle (A,a) avec A>a
A/A A/a [L]
a/a [R]

23
Supposons que le croisement monogénique entre parents homogènes de lignées pures :

P1 x P2
[L] x [R]
A/A x a/a <--------- représentation Mendélienne
A a
<--------- représentation chromosomique
A a

A a
100% 100% <-------- gamètes

100 % A [L] homogène (absence de ségrégation)

a
100 % A/a hétérozygote: hybride

L’absence de ségrégation à la méiose de la F1 nécessite la réalisation d'une deuxième

génération pour pouvoir donner une hypothèse explicative pour le caractère étudié. Cette
deuxième génération peut être une F2 ou un backcross.

* cas de la F2: autofécondation des individus F1

F2: F1 x F1
Phénotype : [L] x [L]
Génotype A/a x A/a
A A
a a

Tableau de rencontre des gamètes

F1 A 1/2 a 1/2 F2: hétérogène : ségrégation des allèles
F1 3/4 [L] et 1/4 [R]
A 1/2 A/A [L] A/a [L]
1/4 1/4
a 1/2 A/a [L] a/a [R]
1/4 1/4

* cas de Backcross : croisement d'individu F1 avec le parent récessif

F1 x P2
Phénotype : [L] x [R]
Génotype A/a x a/a

24
Tableau de rencontre des gamètes

F1 A 1/2 a 1/2 50% [L] et 50% [R] ----> (ségrégation des allèles)
P2
a A/a [L] a/a [R]
1/2 1/2

-------> le caractère étudié est contrôlé par 1 couple d'allèle avec dominance absolue.

Rq. on remarque que si on croise un individu F1 avec le parent P1 (Backcross) on aura :

F1 x P1
Phénotype : [L] x [L]
Génotype : A/a x A/A

Tableau de rencontre des gamètes

F1 A a 100% [L] ---> backcross inutile ---> pas de ségrégation
P1 1/2 1/2
A A/A [L] A/a [L]
1/2 1/2

* Si l'analyse de la descendance montre que le F2 se répartie selon la loi de probabilité 3/4,

1/4 et que la F1 est phénotypiquement homogène et identique à l'un de deux parents, on
admettra alors que les 2 parents diffèrent par avec 1 seule couple d'allèle avec dominance
absolue.
* Si la ségrégation de la descendance du backcross se répartie selon la loi de probabilité 1/2,
1/2 et que F1 phénotypiquement homogène et identique à l'un des deux parents, l'hypothèse
d'un couple d'allèle avec dominance absolue est vraisemblable pour le caractère étudié.

I.2. Codominance entre les allèles (absence de dominance)

Caractère étudié : La couleur des fleurs chez une plante Mirabilis jalapa (la belle de nuit)
- fleurs de couleur rouge
- fleurs de couleur rose
- fleurs de couleur blanche
Soit un couple d'allèle (A,B) : A -----> fleurs rouges
B -----> fleurs blanches
AB -----> fleurs roses

Soit le croisement monogénique entre lignée pures suivant:

fleurs rouges x fleurs blanches
A/A B/B

F1: A/B ; [AB] ; 100% roses

- homogène et différente phénotypiquement de deux parents
- hétérozygote génotypiquement

25
 2ème génération : F2 : F1 x F1
A/B A/B

Tableau de rencontre des gamètes :

F1 A 1/2 B 1/2 F2: 1/4 [A] , 1/4 [B] et 1/2 [AB]

F1 F2 ségrégation selon la loi 1/4, 1/2 , 1/4
A 1/2 A/A [A] A/B [AB] ----> les parents diffèrent par un couple d'allèle avec
1/4 1/4 absence de dominance (avec codominance).
B 1/2 A/B [AB] B/B [B]
1/4 1/4

Backcross 1 Backcross 2

F1 [AB] x P1 [A] F1 [AB] x P2 [B]

A/B A/A A/B B/B

Tableau de rencontre des gamètes Tableau de rencontre des gamètes

F1 A B F1 A B
P1 1/2 1/2 P2 1/2 1/2
A A/A [A] A/B [AB] B A/B [AB] B/B [B]
rouge 1/2 rose 1/2 rose 1/2 blanche 1/2

* Si l'analyse de descendance montre que la F2 se répartie selon la loi 1/4, 1/2, 1/4 et que la
F1 est phénotypiquement homogène et différente de deux parents, on admettra alors
l'hypothèse que les 2 parents diffèrent par un couple d'allèle avec relation de codominance.
* Si la ségrégation de la descendance du backcross se repartie selon la loi de probabilité
1/2,1/2 et la F1 phénotypiquement homogène et différente de deux parents, on admettra alors
que les parents croisés diffèrent par un gène avec relation de codominance entre les allèles.
* Exemple où les 2 allèles s'expriment au niveau génotype hétérozygote avec la même force
(phénotype intermédiaire):
* Chez l'espèce humaine l'anémie falciforme (drépanocytose) ---> 3 phénotypes
(1): normal
(2): anémique
(3): trace d'anémie
le couple d'allèle (HbA,HbS)

électrophorèse :
(1) (2) (3)

HbA/HbA HbS/HbS HbA/HbS

26
I.3. Cas de multiallélisme
Chez les diploïdes les gènes peuvent exister sous forme plurialléliques ou multialléliques.
* Exemple 1 : Système de groupe sanguin ABO chez l’homme ;
On distingue 4 types d'individus : [A], [B], [AB] et [O].
Le problème du groupe sanguin a été soulevé lors des transfusions sanguines. En effet, dans
des cas il y a compatibilité et dans d’autres cas il y a incompatibilité.
le gène qui code le groupe sanguin est 1 gène à 3 allèles, avec A> O , B>O et A≈B
allèle A ----> produit un antigène de type A
allèle B ----> produit un antigène de type B
allèle O ----> ne produit ni un antigène de type A ni de type B.

Génotype Antigène Phénotype (groupe sanguin)

A/A A [A]
A/O A [A]
B/B B [B]
B/O B [B]
A/B A et B [AB]
O/O ni A ni B [O]

* Exemple 2 : Chez le cobaye: la couleur de pelage (la forure) est contrôlé par un gène à 4
allèles (D, E, F, G) avec dominance hiérarchisée ------> D>E>F>G
[D] : D/D , D/E , D/F , D/G ----> pelage [noir]
[E] : E/E , E/F , E/G ----> pelage [sépia]
[F] : F/F , F/G ----> pelage [crème]
[G] : G/G ----> pelage [albinos]

I.4. Hérédité liée au sexe

Dans le règne végétal ou bien animal on distingue selon les espèces des individus
hermaphrodites capables de produire des gamètes mâles et femelles en même temps.
L'analyse de caryotype de ces individus ne montre aucune différence.
Dans les deux règnes, il existe des organismes où les sexes sont séparés, on parle de
gonochorisme. Ce dimorphisme sexuel est du à un dimorphisme chromosomique. Les
gamètes mâles et femelles sont portés par des individus différents. L'analyse de caryotype des
espèces gonochoriques montre que la présence d'un stock de paire de chromosomes
homologues (les autosomes) auquel s'ajoute une paire de chromosome sexuel (les
hétérosomes).

27
Exemple 1: chez l'espèce humaine

2n = 46 -----> 23 paires de chromosomes

Sexe masculin Sexe féminin

22 paires autosomes + XY 22 paires autosomes + XX

γts: 22 autosomes + X 22 autosomes + Y 22 autosomes + XX

50 % 50 % 100 %

------> sexe hétérogamétique ------> sexe homogamétique

Exemple 2: chez la drosophile (Drosophila melanogaster)

2n = 8

mâle femelle

3 paires A + XY 3 paires A + XX

γts: 3 paires A + X 3 paires A + Y 3 paires + XX

50% 50% 100%
------> sexe hétérogamétique ------> sexe homogamétique

Remarque: Les chromosomes X et Y possèdent une région homologue qui permet

l'appariement des chromosomes au cours de la méiose chez le sexe hétérogamétique.
- la partie commune est homologue
- la partie différentielle est hétérologue

Distribution des hétérochromosomes chez certaines animaux et plantes

Sexe Espèce ou groupe
♀ ♂
XX XY ♀ homogamétique Mammifère, drosophile, Saule (arbre)
♂ hétérogamétique
XX XO ♀ homogamétique Insectes de l'ordre des Orthoptères: criquet,
♂ hétérogamétique grillon, sauterelle,
XY (Zw) XX (ZZ) ♀ hétérogamétique Oiseaux, certains poissons, certains papillons
♂ homogamétique
XO (Zo) XX (ZZ) ♀ hétérogamétique Certains papillons, Triton (amphibiens), canard
♂ homogamétique

28
Détermination génétique d'un caractère contrôlé par un gène hétérosomal (lié au sexe)
Un caractère lié au sexe est un caractère codé par un gène porté par un chromosome sexuel.
La partie différentielle d'un chromosome sexuel porte un ou plusieurs gènes qui entraine une
hérédité liée au sexe qui se traduit par:
- l'obtention de résultats différents selon le sens du croisement.
- une distribution différente des caractères au niveau des descendants mâles et femelles. (il y
a ségrégation en fonction du sexe).

Rq. croisement d'un gène hétérosomal

sexe homogamétique sexe hétérogamétique

XX x XY

1/2 ♂ et 1/2 ♀ -----> sexe ratio respecté

♂ X 1/2 Y 1/2
♀
X XX 1/2 XY 1/2

* Caractère étudié: couleur des yeux de la drosophile (gène lié au sexe)

soit le gène (Xw+ , Xw) avec Xw+ ------> couleur rouge brique [+]
Xw ------> couleur blanche [m] (white)

avec dominance absolue Xw+ > Xw

* Croisement direct

♀ [+] x ♂ [m]
Xw+ /Xw+ Xw /7

♂ Xw 1/2 7 1/2
F1 : [+] ♀
Xw+ 1 Xw+ /Xw Xw+ /7
1/2 1/2
♀ [+] ♂ [+]

29
F2 : ♀F1 [+] x ♂F1 [+]

Xw+ /Xw Xw+ /7

♂ Xw+ 1/2 7 1/2

♀
Xw+ 1/2 Xw+ /Xw+ Xw+ /7 F2 : 50% ♀ ------> 100% [+]
1/2 1/2 50% ♂ ------> 1/2 [+] + 1/2 [m]
♀ [+] ♂ [+]
Xw 1/2 Xw+ /Xw Xw /7
1/2 1/2
♀ [+] ♂ [m]

3/4 [+] + 1/4 [m] ------> dominance absolue

* Croisement réciproque

♂ [+] x ♀ [m]
Xw+ /7 Xw /Xw

♂ Xw+ 1/2 7 1/2

F1 : 50% ♀ [+] ♀
50% ♂ [m] Xw 1 Xw+ /Xw Xw /7
1/2 1/2
♀ [+] ♂ [m]

------> ségrégation du caractère selon le sexe

F2 : ♀F1 [+] x ♂F1 [m]

Xw+ /Xw Xw /7

♂ Xw 1/2 7 1/2
♀
Xw+ 1/2 Xw+ /Xw Xw+ /7 F2 : 50% ♀ ------> 1/2 [+] + 1/2 [m]
1/2 1/2 50% ♂ ------> 1/2 [+] + 1/2 [m]
♀ [+] ♂ [+]
Xw 1/2 Xw /Xw Xw /7
1/2 1/2
♀ [m] ♂ [m]

interprétation du croisement direct: on observe une ségrégation selon le sexe qui apparait
au niveau de la F2 faisant la distinction entre les mâles et les femelles. Les proportions
obtenues sont de type 3/4, 1/4 -----> il s'agit de la ségrégation d'un couple d'allèle lié au sexe
avec dominance absolue.

30
La 1/4 de [m] n'est apparu que chez les mâles qui sont de sexe hétérogamétique (XY) et la
dominance absolue s'observe chez le sexe homogamétique chez la femelle. Le gène est donc
porté par le chromosome X.
Rq. Le croisement réciproque ne donne pas les mêmes résultats.
Pas de crossing-over chez le mâle de la drosophile.

II. Ségrégation de deux gènes chez les diploïdes

(deux caractères chacun contrôlé par un gène)
Caractère 1 : couleur de la graine chez le petit pois
Caractère 2 : aspect de la graine chez le petit pois
* Soit le couple d'allèle (A,a) avec A>a
l'allèle A ------> graine jaune [J]
l'allèle a ------> graine verte [V]
* Soit le couple d'allèle (B,b) avec B>b
l'allèle B ------> graine lisse [L]
l'allèle b ------> graine ridée [R]

NB. Si on a deux caractères, on commence par étudier caractère par caractère puis on étudie
simultanément les deux caractères:
----> Hypothèse 3: les 2 gènes sont indépendants

variétés pures [JL] x [VR]

A/A B/B a/a b/b

F1 : [JL] A/a B/b

F1 homogène et identique à l'un des deux parents
--------> - les parents sont de race pure (loi de pureté des gamètes)
- l'existence d'une relation de dominance absolue entre les allèles

F1 [JL] x F1 [JL]
A/a B/b A/a B/b

Tableau de rencontre des gamètes

F1 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab 1/4
F1
AB 1/4 A/A B/B A/A B/b A/a B/B A/a B/b
[JL] [JL] [JL] [JL]
Ab 1/4 A/A B/b A/A b/b A/a B/b A/a b/b
[JL] [JR] [JL] [JR]
aB 1/4 A/a B/B A/a B/b a/a B/B a/a B/b
[JL] [JL] [VL] [VL]
ab 1/4 A/a B/b A/a b/b a/a B/b a/a b/b
[JL] [JR] [VL] [VR]

31
F2: 9/16 [JL]
3/16 [VL]
3/16 [JR]
1/16 [VR]

-----> F2 se répartit selon les proportions 9/16 , 3/16 , 3/16 et 1/16

-----> l'hypothèse 3 est vraie: il s'agit de 2 gènes indépendants avec dominance absolue.

* cas de Backcross :
F1 [JL] x P [VR]
A/a B/b a/a b/b

BC: 1/4 [JL] ; 1/4 [JR] ; 1/4 [VL] ; 1/4 [VR]

Tableau de rencontre des gamètes

F1 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab 1/4
P1
ab A/a B/b A/a b/b a/a B/b a/a b/b
[JL] [JR] [VL] [VR]
1/4 1/4 1/4 1/4

BC: se repartit selon 1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4 -------> hypothèse vraie
---------> il s'agit de 2 gènes indépendants avec dominance absolue.

Application : chez le maïs, on dispose de deux variétés qui diffèrent par 2 caractères:
1er caractère : aspect de la graine ----> graine plaine [pl]
graine déprimée [d]
2ème caractère : couleur de la graine -----> graine colorée [c]
graine incolore [ic]
on réalise le croisement suivant:

[pl c] x [d ic]

F1: [pl c]

BC: F1 [pl c] x [d ic]

4032 [pl c]
152 [pl ic]
149 [d c]
4035 [d ic]

Interpréter ces résultats.

32
 Correction :
* 1er caractère : Aspect de la graine

[pl] x [d]

F1: [pl]
- F1 homogène et identique à l'un des deux parents. -----> l'existence d'une relation de
dominance entre les allèles.
-----> les parents sont homozygotes et de race pure.

Hypothèse 1: le caractère est contrôlé par 1 gène autosomique (A,a) avec dominance absolue
A > a ; tel que A ------> graine plaine
a -------> graine déprimée

graine plaine x graine déprimée

phénotype : [pl] x [d]

génotype : A/A x a/a

gamètes : 100% A 100% a

F1: 100% [pl] ; A/a : homogène

BC: F1 [pl] x P [d]

génotype : A/a x a/a

gamètes : 50% A 100% a
50% a

Tableau de rencontre des gamètes :

F1 A a
P 1/2 1/2
a A /a [pl] a/a [d]
1 1/2 1/2

L'effectif total = 4032 + 152 + 149 + 4035 = 8368

Tableau de comparaison entre la distribution théorique et la distribution expérimentale:

Nombre de classes phénotypiques = 2 [pl] [d]

Distribution théorique "nbth" 4184 4184
1/2 1/2
Distribution expérimentale "nbexp" 4032 + 152 = 149 + 4035 = 4184
4184
33
-----> distribution théorique = distribution expérimentale
------> BC se répartit selon la loi de probabilité 1/2 ; 1/2 ---> l'hypothèse 1 est vraie.

* 2ème caractère : couleur de la graine

[c] x [ic]

F1: [c]

- F1 homogène et identique à l'un des deux parents. -----> l'existence d'une relation de
dominance entre les allèles.
-----> les parents sont homozygotes et de race pure.

Hypothèse 2: le caractère est contrôlé par 1 gène autosomique (B,b) avec dominance absolue
B > b ; tel que B ------> graine colorée
b -------> graine incolore

graine colorée x graine incolore

phénotype : [c] x [ic]

génotype : B/B x b/b

gamètes : 100% B 100% b

F1: 100% [c] ; B/b : homogène

BC: F1 [c] x P [ic]

génotype : B/b x b/b

gamètes : 50% B 100% b

50% b

Tableau de rencontre des gamètes :

F1 B b
P 1/2 1/2
b B/b [c] b/b [ic]
1 1/2 1/2

l'effectif total = 4032 + 152 + 149 + 4035 = 8368

34
 Tableau de comparaison entre la distribution théorique et la distribution expérimentale:

Nombre de classes phénotypique = 2 [c] [ic]

Distribution théorique "nbth" 4184 4184
1/2 1/2
Distribution expérimentale "nbexp" 4032 + 149 = 4181 152 + 4035 = 4187

(nbobs − nbthe )2
χ2 = ∑ nbthe

χ2 = (4181 - 4184)2 /4184 + (4187 - 4184)2 /4184 = 0,0044

χ2ddl=2 = 3,841 >>> χ2cal = 0,0044

5%

------> BC se répartit selon la loi de probabilité 1/2 ; 1/2

---> l'hypothèse 2 est vraie.

* les 2 caractères ensemble :

Hypothèse 3 : les 2 gènes (A,a) et (B,b) sont indépendants

phénotype [pl c] x [d ic]

génotype A/A B/B a/a b/b
gamètes: 100% AB 100% ab

F1: 100% [pl c] ; A/a B/b : homogène

BC: F1 [pl c] x [d ic]

génotype A/a B/b x a/a b/b

gamètes : 25% AB 100% ab

25% Ab
25% aB
25% ab

Tableau de rencontre des gamètes :

F1 AB Ab aB ab
P 1/4 1/4 1/4 1/4
ab A/a B/b A/a b/b a/a B/b a/a b/b
1 [pl c] [pl ic] [d c] [d ic]
1/4 1/4 1/4 1/4
Tableau de comparaison entre la distribution théorique et la distribution expérimentale:

Nombre de classes phénotypique = 4 [pl c] [pl ic] [d c] [d ic]

Distribution théorique "nbth" 2092 2092 2092 2092
1/4 1/4 1/4 1/4
Distribution expérimentale "nbexp" 4032 152 149 4035

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 (nbobs − nbthe )2
χ2 = ∑ nbthe

χ2 = (4032 - 2092)2 /2092 + (152 - 2092)2 /2092 + (149 - 2092)2 /2092 + (4035 - 2092)2 /2092
χ2 = 7207,304

χ2ddl=3 = 7,815 <<<<< χ2cal = 7207,304

5%

donc l'hypothèse 3 est à rejetée ----> les 2 gènes sont liés.

phénotype [pl c] x [d ic]

génotype AB/AB x ab/ab
gamètes : 100% AB 100% ab

F1: 100% [pl c] ; AB/ab : homogène

BC: F1 [pl c] x [d ic]

génotype AB/ab x ab/ab

gamètes : AB ab
Ab
aB
ab

Tableau de rencontre des gamètes :

AP AR
F1 (1-p)/2 (1-p)/2 p/2 p/2
P AB ab Ab aB
ab AB/ab ab/ab Ab/ab aB/ab
1 [pl c] [d ic] [pl ic] [d c]

Nombre 4032 4035 152 149

observé
p = la fréquence de recombinaison
d(g-g) = d (A,a)-(B,b) = fréquence de recombinaison = p
d(g-g) = AR/(AR+AP) = (152+149)/8368 = 0,035M = 35 cM

La distance = 35 cM < 50 cM ----> ce qui confirme que les 2 gènes sont liés génétiquement
et physiquement.
(A,a) (B,b)

Remarque:
F1: AB/ab ----> chez le double hybride F1, les allèles dominants sont portés par le même
chromosome ---> sont en position de coupling ou en position Cis.
AP---> AB et ab
AR---> Ab et aB

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F1: Ab/aB ----> les allèles dominants (A et B) sont portés par deux chromosomes différents
---> sont en position de repulsing ou en position Trans.

F2: F1 x F1
phénotype [pl c] [pl c]
génotype AB/ab x AB/ab

AP AR
F1 (1-p)/2 (1-p)/2 p/2 p/2
F1 AB ab Ab aB
AP (1-p)/2 AB AB/AB ab/AB Ab/AB aB/AB
[pl c] [pl c] [pl c] [pl c]
(1-p)/2 ab AB/ab ab/ab Ab/ab aB/ab
[pl c] [d ic] [pl ic] [d c]
AR p/2 Ab AB/Ab ab/Ab Ab/Ab aB/Ab
[pl c] [pl ic] [pl ic] [pl c]
p/2 aB AB/aB ab/aB Ab/aB aB/aB
[pl c] [d c] [pl c] [d c]

Freq. ([pl c]) = 3 x ((1-p)/2)2 + 4 x (1-p)/2 x p/2 + 2 x (p/2)2

Freq. ([pl ic]) = 2 x (1-p)/2 x p/2 + (p/2)2
Freq. ([d c]) = 2 x (1-p)/2 x p/2 + (p/2)2
Freq. ([d ic]) = ((1-p)/2)2
pour calculer "p" on utilise l'équation la plus simple: d(g-g) = p

Cas général:

F1 (1-p)/2 (1-p)/2 p/2 p/2

F1 AB ab aB Ab
p/2 p/2 (1-p)/2 (1-p)/2
(1-p)/2 AB [AB] [AB] [AB] [AB]
p/2
(1-p)/2 ab [AB] [ab] [aB] [Ab]
p/2 (p/2)2
((1-p)/2)2
p/2 Ab [AB] [Ab] [AB] [Ab]
(1-p)/2
p/2 aB [AB] [aB] [aB] [AB]
(1-p)/2

F1 : AB/ab ----> en position Cis Freq. ([ab]) = ((1-p)/2)2

F1 : Ab/aB ----> en position Trans Freq. ([ab]) = (p/2)2
Rq. Linkage absolue = liaison absolue ----> pas de crossing-over

37
 Chapitre 4
Notions préliminaires de génétique extra-chromosomique

Introduction
Chez les eucaryotes, certains organites cellulaires, outre le noyau, tels que les mitochondries
et les chloroplastes, contiennent également un type de chromosome qui leur est spécifique.
Ces organites sont les principaux sites de formation de l’ATP au cours de la phosphorylation
oxydative dans les mitochondries, et la photosynthèse dans les chloroplastes.
Les chromosomes mitochondriaux et chloroplastiques sont des molécules d’ADN double-
brin. En effet, on appelle le chromosome mitochondrial « ADNmt » et le chromosome
chloroplastique « ADNcp ».
Les mitochondries et les chloroplastes contiennent de multiples copies de leurs chromosomes,
et, dans chaque cellule, ces organites sont présents en nombre variable.

I. Le génome mitochondrial
Les chromosomes nucléaires sont présents soit en une copie (haploïde) soit en deux copies
(diploïde), mais les chromosomes d’organites sont présents en de nombreux exemplaires par
cellules (par centaines voire par milliers).
Le nombre de mitochondrie par cellule varie d’un type cellulaire à un autre. Exemple : les
fibroblastes humains contiennent plusieurs centaines d’ADNmt tandis que les ovocytes
humains en possèdent près de 100000.
L’ADNmt peut être circulaire ou linéaire (exp. chez certains ciliés, protozoaires, algues,
champignons). Le nombre de gènes contenus dans l’ADNmt est faible comparé à celui de
l’ADNcp des chloroplastes dans les plantes vertes. Ce nombre varie de 5 à 94 dans l’ADNmt
et il est généralement supérieur à 100 dans l’ADNcp.
Chez les cellules humaines, l’ADN mitochondrial est une molécule d’ADN circulaire, double-
brin, ayant une longueur d’environ 16 569 pb. Il est constitué de 37 gènes qui codent pour
deux ARNr mitochondriaux (12S et 16S), pour 22 ARNt nécessaires pour tous les acides
aminés et pour des ARNm de 13 protéines. La plupart des protéines des ribosomes
mitochondriaux sont codés par les gènes nucléaires.
L’ADNmt est formé de deux brins : brin H (Heavy) ou brin lourd, riche en bases G (guanine),
et, le brin L (Light) ou brin léger riche en bases C (cytosine).
Le génome mitochondrial des mammifères est dépourvu d’introns dont la plupart des
séquences sont non-répétitives (uniques). Cependant, le génome mitochondrial de la levure est
constitué d’exons et d’introns.
Le seul segment non-codant d’ADNmt chez tous les vertébrés est la boucle de déplacement
(D-loop) ou région de contrôle. Elle contient une origine de réplication du brin H (Ori H) et
des sites de régulation pour la transcription du brin L et H. Ainsi, la région de contrôle (D-
loop) a une structure triple-brin et non-codante. C’est une région qui est la plus variable, en
séquence, chez différentes espèces. Elle contient deux séquences HV1 et HV2 (Hyper-
Variable) donc un grand polymorphisme.

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 Figure. Exemple de génome mitochondrial (ADNmt) de l'homme.

* Réplication de l’ADN mitochondrial

La réplication de l’ADNmt indépendante du cycle cellulaire et de la réplication de l’ADN
nucléaire, a lieu tout au long de l’interphase. En général, le nombre de molécules d’ADNmt
double à chaque cycle cellulaire, afin de maintenir la quantité de cet ADN par cellule à une
valeur constante.
Contrairement à celle de l’ADN nucléaire qui est bidirectionnelle, synchrone, à partir d’une
origine de réplication commune aux deux brins, la réplication de l’ADNmt est bidirectionnelle
mais à partir de deux origines de réplication différentes sur les deux brins : ori H et ori L et
asynchrone.

1- La réplication débute au niveau d’une origine spécifique (OH) de l’un des deux brins, le
brin H. La synthèse du nouveau brin L, déplace l’autre brin L parental, sous la forme d’une
boucle dite «boucle de Déplacement» ou «D-loop»
2- Et au fur et à mesure que progresse la synthèse du nouveau brin L, complémentaire du brin
H matriciel, la boucle D s’agrandit
3- Lorsqu’aux 2/3 de son parcours, le long du cercle, la boucle D atteint l’origine spécifique
de l’autre brin parental, le brin L (OL), la synthèse d’un nouveau brin H est initiée, et
progresse le long du brin L de la boucle D, dans le sens opposé à celui de la synthèse du
nouveau Brin L.

Lorsque la synthèse du nouveau brin L s’achève, la première molécule fille est libérée, tandis
que se poursuit la synthèse du nouveau brin H qui n’a alors parcouru qu’ 1/3 du cercle. La
synthèse du nouveau brin H se poursuit jusqu’à la formation de la deuxième molécule fille. La
réplication est assurée par une enzyme : l’ADNmt polymérase gamma δ.

39
* Notion d’Hétéroplasmie et d’Homoplasmie
Parfois un individu possède plus d’un type de mitochondrie, mutante et normale ; c’est ce
qu’on appelle : hétéroplasmie
Lorsqu’il a un seul type de mitochondries, soit normales soit mutantes, on parle de :
homoplasmie

* Caractéristiques du matériel génétique mitochondrial

L’ADN mitochondrial a une hérédité cytoplasmique, maternelle (uniparentale), non-
mendélienne (elle n’est pas basée sur la méiose) et extranucléaire (information génétique en
dehors du noyau).

II. Le génome chloroplastique

Le chloroplaste est une ancienne bactérie photosynthétique phagocytée par un eucaryote
ancestral qui avait déjà phagocyté des mitochondries (symbiose).
Les chloroplastes utilisent l’énergie lumineuse pour synthétiser des hydrates de carbone à
partir de CO2 et H2O de l’atmosphère.
Le génome chloroplastique « ADNcp » se présente sous la forme de molécules circulaires
tous comme les génomes bactériens. Ainsi, une cellule chlorophyllienne possède en moyenne
une centaine de chloroplastes, et un chloroplaste renferme une centaine de copies d’ADNcp.
Le premier génome chloroplastique (ADNcp) séquencé est le génome du tabac en 1986. La
taille des ADNcp est comprise en moyenne entre 120 et 160 Kb.
Chez la plupart des organismes, le génome chloroplastique comporte 2 régions répétées et
inversées (IR, Inverted epeat) encadrant une région longue (LSC) et une région courte (SSC).
Les séquences IR chloroplastiques portent les gènes pour les ARNr. Le génome
chloroplastique comporte 120 à 130 gènes. Le génome code des protéines ribosomiques (3 à
5) et environ 30 ARNt. Les gènes chloroplastiques sont souvent organisés en Cluster (en
groupes de gènes) et sont cotranscrits en pré-ARN polycistroniques qui sont ensuite maturés
en ARN plus petits. La transcription dépend de deux ARN polymérases d’origine et de
fonctionnement différent, ARN polymérase chloroplastique et ARN polymérase nucléaire.

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Le génome nucléaire contrôle la plupart des fonctions métaboliques des chloroplastes. Les
deux tiers des protéines ribosomales sont d’origine nucléaire.

Figure 2. Organisation du génome chloroplastique.

* Transmission du Matériel génétique chloroplastiques

Les gènes des chloroplastes peuvent être transmis uniparentalement. Cependant, certaines
espèces peuvent avoir une transmission biparentale ou paternelle.

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