Cours Prof Génétique 2024

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Thème B- Dossier 1 génétique-

Séquence 1 : L’origine de la diversité génétique des individus.


Fiche cours

- Problématique : Comment expliquer la diversité génétique des êtres humains ?


Problème I- Tous humains, mais pourtant tous différents ?

Activité n°1 : les variations entre individus

L'Homme possède des attributs qu’il partage avec d’autres espèces ce qui permet de le
classer dans des groupes tels que :
 cellule = ÊTRES VIVANTS
 bouche = ANIMAUX
 squelette interne = VERTÉBRÉS
 poils = MAMMIFÈRES
 pouce opposable = PRIMATES

Les caractères physiques tels que la couleur des yeux, la taille, la forme du visage changent
entre les individus ce qui nous rend unique : ce sont les variations individuelles. Pourtant, les individus
d’une même famille ont plus de caractères en commun.

Activité n°2 : la transmission des caractères au cours des générations

Certains caractères sont transmis de génération en génération : ils sont héréditaires comme
la taille, la couleur des yeux, la forme du nez. D’autres subissent des modifications liées à
l’environnement comme le bronzage, le poids, la musculature : ils ne se transmettent pas à la
descendance.

●caractères héréditaires : caractères transmis de génération en génération

-> problème : Où est situé notre plan de construction ?

Problème II- Ou se situe l’information héréditaire ?

=> Hypothèse : on sait que notre plan de construction provient de nos parents et que nous sommes
issus de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule. De plus, pour nous former, la cellule oeuf s’est
multipliée en milliards de cellules. Donc, notre information héréditaire doit être dans nos cellules.
1- Vers l’infiniment petit

Activité n°3 : la localisation dans la cellule


Activité n°4 : les chromosomes
Activité : TP - extraction d’ADN

L’information héréditaire est localisée dans le noyau des cellules, à l’intérieur des
chromosomes. Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes soit 46 au total. La dernière paire
correspond à la paire de chromosomes sexuels :
 filles : 44 chromosomes + XX = 46 au total
 garçons : 44 chromosomes + XY = 46 au total
L’ensemble des paires de chromosomes d’une cellule est représenté sur un caryotype. Ils sont
classés par paires de taille décroissante. Un caryotype permet de contrôler le sexe de l’individu et
de possibles anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21.

Comme une pelote de laine, un chromosome se déroule en un long filament d’ADN.

 caryotype : ensemble des chromosomes d’une cellule classés par paire


 ADN : molécule sous forme d’un long filament qui constitue les chromosomes
46 chromosomes d’une cellule Caryotype d’un homme

-> Cas particulier des chromosomes X et Y

2- L’écriture de l’information héréditaire


activité n°5 : une souris verte
L’information héréditaire est écrite sur l’ADN sous forme d’un gène.
Chaque gène est localisé au même endroit sur une paire de chromosomes.

Chaque gène correspond à un l’écriture d’un caractère physique et peut avoir des versions
différentes appelées allèles.
 2 allèles différents peuvent s’exprimer ensemble (ex : A et B = groupe sanguin AB)
 un allèle est dominant (s’exprime) et l’autre récessif (s’écrase) (ex : A et o = groupe A)

 gène : portion d’un chromosome responsable d’un caractère


 allèle : version d’un gène

GENES ALLELES ECRITURES

groupe sanguin A-B-O A et B dominants


o récessif

forme des cheveux raide - frisé F dominant


r récessif

coagulation du sang normal - hémophile N dominant


h récessif

L’ensemble des gènes inscrits sur les chromosomes correspond au génotype. C’est le plan de
construction de l’ensemble des caractères de notre corps, le phénotype. Une modification du
génotype provoque un changement du phénotype.
 génotype : ensemble des gènes inscrits sur les chromosomes
 phénotype : ensemble des caractères physiques d’une personne

-> Cas concret de police scientifique

Problème III- Comment se fait la transmission de l’information génétique

1- La transmission de l’information de cellule en cellule

-> Problème ==>


-> Proposer des hypothèses

Problème : Comment maintenir le même nombre de chromosomes pendant la multiplication ?

activité n°6 : la multiplication cellulaire

La multiplication permet de conserver le nombre de chromosomes donc l’information est


identique dans chaque cellule : c’est la mitose, une photocopie du génome.
Les chromosomes simples brins doublent leur quantité d’ADN = chromosomes doubles. Puis,
lorsque les cellules se coupent, chaque chromosome double se scinde pour reformer des
chromosomes simples dans chaque cellule fille.

Vidéo : la mitose
Animation : les étapes de la mitose
La mitose

2- La transmission du patrimoine génétique des parents

-> Problème ==>


-> Proposer des hypothèses

=> Problème : Comment se forment les cellules sexuelles pour maintenir une cellule-oeuf à 46
chromosomes pendant la fécondation ?

activité n°7 : la fabrication des cellules sexuelles

Chaque parent donne la moitié de son patrimoine génétique à son enfant. Dans les organes
reproducteurs, les cellules souches à 46 chromosomes forment donc des gamètes à 23
chromosomes : ce phénomène se nomme la méiose. Ainsi, chaque spermatozoïde ou ovule possède un
seul chromosome de chaque paire. Les cellules sexuelles possèdent donc 23 chromosomes.

Remarque :
 1 paire de chromosomes donne 2 cellules sexuelles différentes = 1 chance sur 2
 2 paires : 1 chance sur 4
 3 paires : 1 chance sur 8
 23 paires : 1 chance sur 8 388 608
= un individu a une chance sur plus de 8 millions de fabriquer 2 cellules sexuelles identiques
Problème IV- La fécondation, vers un individu unique
-> situation :
 une chance sur 8 x 10 d’avoir 2 spermatozoïdes identiques
6

 une chance sur 8 x 10 d’avoir 2 ovules identiques


6

Combien a-t-on de chances d’avoir 2 enfants issus des mêmes parents totalement identique ???
NB : on sait que les vrais jumeaux viennent du même spz et du même ovule (hors jeu)
=> Résultats : (8 x 10 ) x (8 x 10 ) = 64 x 10
6 6 12

Des parents ont 1 chance sur 64 000 milliards d’avoir 2 enfants strictement identiques

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