Resumé Unité 2 CH 3

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Chapitre 3 : Les lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires chez les

diploïdes

Introduction
Les lois de Mendel, la génétique mendélienne ou le mendélisme, constituent l'ensemble des
règles de base relatives à la transmission par héritage génétique des caractéristiques des
géniteurs à leurs descendants. Les lois sont inspirées des travaux du botaniste-moine Gregor
Johan Mendel (1822–1884) publiés en 1865–1866, bien qu'elles aient été ignorées pendant une
longue période jusqu'à leur redécouverte en 1900.
Doc, p : 139
Activité 1 : Transmission d’un seul caractère héréditaire ou monohybridisme
Gregor Mendel, était un moine autrichien, passionné de sciences. Dans son monastère, il était
chargé de maintenir le potager, et il en profita pour réaliser une série d’expériences sur plusieurs
plantes, parmi lesquelles on trouve le pois (Pisum sativum). Il a annoncé des lois de
transmission des caractères héréditaires. Mendel est considéré comme le fondateur de la
génétique classique.
• Quels sont les résultats des travaux de Mendel ?
• Quelles sont les premières lois énoncées par Mendel ?
• Quelles sont les interprétations chromosomiques des travaux de Mendel ?
1. Cas de dominance complète ou absolue
a) Le pois : modèle biologique
Doc : 1, p : 140
Choix du modèle biologique par Mendel ;
Mendel a choisi le pois pour les raisons suivantes :
• La présence des caractères héréditaires faciles à observer : (couleur des fleurs, hauteur
de la plante, forme des graines...) Et chaque caractère a un caractère opposé : (fleurs
blanches ≠ fleurs violettes, tige longue ≠ tige courte...).
• Il a des fleurs bisexuelles (contient les étamines et le stigmate) et fermées qui facilitent
l'autopollinisation.
• Facilité de culture et de récolte. Il est possible d'obtenir plusieurs récoltes au cours de
l'année…
b) Expérience de monohybridisme réalisée par Mendel
Doc : 2, p : 142
1- Justification de l’expression « lignée pure » : c’est un ensemble des descendants
homozygotes provenant d'un ou plusieurs individus ayant un matériel génétique
similaire dont le gène responsable a un caractère donné représenté chez chaque individu
par deux allèles identiques ; il est dit homozygote. Les individus de la génération F1
sont des hybrides car ils ont hérité deux allèles différents parentales (P1 et P2) qui
diffèrent par leurs phénotypes. Mendel a étudié la transmission d'un seul caractère (la
forme de la graine), il s'agit donc d’un cas de monohybridisme. Mendel a remarqué que
l'un des deux phénotypes disparaissait à la première génération, puis les deux
phénotypes apparaissaient ensemble à la deuxième génération, avec des pourcentages
différents soit environ 25 % (1/4) et 75 % (3/4). Mendel a appelé le phénotype qui
apparaît chez tous les individus de la première génération F1 un phénotype dominant,
et celui qui disparaît chez les individus de la première génération un phénotype récessif,
on conclut alors qu’il s’agit d’un cas de de monohybridisme à l'état de domination
complète ou absolue.
2- Analyse des résultats :
• 1er croisement : il s'agit de monohybridisme due à la transmission d'un seul
caractère (la forme de la graine), associé à deux allèles : un allèle qui contrôle la
forme des graines lisse et un allèle qui contrôle la forme des graines ridées. La
F1 est homogène et ses individus sont caractérisés par le même phénotype
Graine Lisse, donc la première loi de Mandel est vérifiée. Ainsi, les parents de
lignées pures, c'est-à-dire homozygote pour le caractère étudié.
o Allèle responsable de la forme des graines lisse est dominant et nous
référons à lui par (L).
o Allèle responsable de la forme des graines ridée est récessif et nous
référons à lui par (r)
• 2ème croisement : la F2 est issue de croisement entre individus de F1 et se
compose des proportions suivantes : 25 % (1/4) d’individus à graines ridées et
75 % (3/4) d’individus à graines lisses ; ceci est dû au fait que les individus de
F1 sont des hybrides et lors de la formation de leurs gamètes il y a eu séparation
obligatoire de leurs allèles, donc la deuxième loi de Mendel est vérifiée.
c) Interprétation chromosomique des résultats de Mendel
o Phénotype dominant est Graines lisses : [L]
o Phénotype récessif est Graines ridées : [l]
Doc : 3, p : 144
Conclusion : les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux, on conclut
alors qu’il s’agit bien de monohybridisme cas de dominance complète.
d) Généralisation des lois de Mendel sur les animaux
Doc : 4, p : 146
1- Conclusions : il s'agit d’un cas monohybridisme vu qu’il y a la transmission d'un seul
caractère (Couleur du pelage chez la souris), exprimé par deux phénotypes : la couleur
du pelage gris et la couleur du pelage blanc. La première génération F1 est composée
d’individus caractérisés par le même phénotype couleur de pelage gris (homogène),
donc la première loi de Mandel est vérifiée. Ainsi, les parents sont issus de deux lignées
pures, c'est-à-dire homozygotes pour le gène étudié. Donc, nous parlons d’un cas
monohybridisme dans l'état de domination complète
• L’allèle responsable du phénotype couleur grise est dominant : (G).
• L’allèle responsable du phénotype couleur blanche est récessif : (b).
2- Interprétation chromosomique :
1er Croisement :
Tous les individus de F1 sont
hybrides et ont le génotype G//b, et
vu que l’allèle G est dominant sur
l’allèle b, ils auront tous le même
phénotype [G].

2ème Croisement :
Conclusion : donc les résultats expérimentaux correspondent aux résultats théoriques, il s’agit
bien d’un cas de monohybridisme, cas de dominance complète.
Application N°1 : Cas de dominance complète
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Ecrire les réponses aux questions
2. Cas de codominance ou dominance incomplète
Doc : 1, p : 148
On parle de codominance lorsque les deux allèles associés produisent un caractère
particulier et intermédiaire entre ceux des parents. Cela veut dire que la dominance n’est pas
complète et les deux allèles s’expriment simultanément.
1- F1 du premier croisement : un seul caractère (couleur des fleurs) est étudié, donc il
s’agit d’un cas de monohybridisme. La F1 uniforme (même phénotype) alors la
première loi de Mendel est vérifiée, de ce fait, les parents sont homozygotes et les
individus de F1 sont hétérozygotes.
2- Comparaison et déduction : puisque les individus de F1 sont hétérozygotes et leur
phénotype (couleur rose ou rouge-blanche) est intermédiaire alors entre ceux des
parents, on déduit qu’il s’agit d’un cas de codominance.
• L’allèle responsable de couleur rouge (on le note R).
• L’allèle responsable couleur blanche (on le note B).
3- Interprétation chromosomique :
Conclusion : les individus de F1
ont tous le même phénotype, couleur
de fleur blanche-rouge, ils sont donc
homogènes, selon la première loi de
Mendel, les parents sont de race pure.
Mais, le phénotype qu’ils partagent est
un phénotype intermédiaire entre ceux
des parents, on dit alors qu’on est dans
le cas de codominance.
Conclusion :
F2 se compose de :
Phénotypes : [B] (25%) ; [R]
(25%) ; [RB] (50%)
Génotypes : B//B (25%) ; R//R
(25%) ; R//B (50%)
On conclut que les résultats
expérimentaux et théoriques sont
compatibles. On dit alors qu’on est
dans le cas de codominance.

Application N° 2 : Cas de Codominance


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3. Cas de gène létal
Doc : 2, p : 148
NB : on note la présence d’embryons morts dans l’utérus des femelles porteuses.

1- Conclusions :
• Premier croisement : on étudie un seul caractère (couleur de pelage), donc il
s’agit d’un cas de monohybridisme. On a F1 hétérogène (deux phénotypes 50%,
50%) alors la première loi de Mendel ne s’applique pas, aussi, on conclut que
l’un des parents est hétérozygote.
• Deuxième croisement : on a F1 hétérogène (deux phénotypes 66%, 33%) alors
la première loi de Mendel ne s’applique pas, aussi, on conclut que les
parents sont hétérozygotes. Puisque les parents ont le même phénotype (couleur
jaune), l’allèle responsable de la couleur jaune est dominant on le note (J), et
l’allèle responsable de la couleur grise est récessif on le note (s).
2- Interprétation chromosomique :
• Premier croisement :
Conclusion 1 : les résultats théoriques sont compatibles avec les résultats
expérimentaux.
• Deuxième croisement :
• Conclusion 2 : Le
croisement entre deux
hétérozygotes a donné des
proportions 1/3 (33 %),
2/3 (66 %) au lieu de 1/4
(25 %), 3/4 (75 %). On
explique ce résultat par
le fait que le gène qui
détermine la couleur de
pelage est létal à l’état
homozygote pour
l’allèle dominant.

• Explication : l’homozygotie des allèles dominants J//J cause la mort des souris, ceci
explique le fait d’avoir des souriceaux morts dans l’utérus des femelles porteuses. Donc, le
gène étudié se manifeste comme gène létal dans le cas où l’individu est homozygote J//J, et
en éliminant la proportion des individus morts de l’échiquier de croisement, les résultats
théoriques (1/3 et 2/3) deviennent compatibles avec les résultats expérimentaux.
• Bilan : Certains allèles déterminent la mort de tous les individus, ou du plus grand nombre
d’individus qui les possèdent, avant la naissance ou après la naissance de l’individu (avant
l’âge de la reproduction). De tels allèles sont appelés : Létaux. Ces allèles peuvent
être dominants ou récessifs.
Application N° 3 : Cas de gène létal
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4. Cas de l’hérédité liée au sexe
a) La drosophile : matériel de choix des généticiens
Doc : 1, p : 150
• Mouche facile à élever (se nourrit des champignons qui se développent sur les fruits)
et prolifique (environ 100 individus aux 15 jours)
• N’a que 8 chromosomes → moins de matériel à étudier
• Ses chromosomes géants sont visibles au microscope optique. Ce qui facilite le suivi
de leur mouvement ainsi que celui des gènes qu'ils portent au microscope.
• Détermination du sexe ressemble à celle de l'humain : XX chez la femelle et XY
chez le mâle (on peut facilement en identifier le sexe par l‘ abdomen)

b) Travaux de Morgan
Doc : 2, p : 150
• Analyse des croisements
Premier croisement :
Il s’agit d’un cas de monohybridisme (étude du caractère de la couleur des yeux). On a F1
uniforme (même phénotypes) et les parents sont homozygotes alors la 1ere loi de Mendel
s’applique. Puisque les individus de F1 ont le phénotype (yeux rouges), il s’agit de la
domination complète alors :
• L’allèle responsable de couleur rouge est dominant on le note (w+)
• L’allèle responsable de couleur blanche est récessif on le note (w)
Deuxième croisement : (croisement réciproque)
Les résultats de ce croisement ne sont pas conformes à la première loi de Mendel même si les
parents sont de souches pures. Et on observe que les femelles de F1 héritent le phénotype
de leurs pères et les mâles héritent le phénotype de leurs mères. On déduit que le gène
responsable de la couleur des yeux est lié au sexe (porté par un chromosome sexuel). Puisque
le caractère étudié existe à la fois chez les mâles et les femelles, donc le gène étudié est porté
par le chromosome X (chromosome sexuel en commun entre les mâles et les femelles).
• Interprétation chromosomique
Premier croisement :
Conclusion : F1 est 100%
homogène [w+], 50 %
Xw+Y (males) et 50 %
Xw+Xw (femelle). Donc les
résultats théoriques sont
compatibles avec les
résultats expérimentaux.

Deuxième croisement : (croisement réciproque)


Conclusion : F1 du
croisement réciproque est
différente de F1 du premier
croisement. Elle est
hétérogène et composée 50
% [w], (XwY : mâles) et 50
% [w+] (Xw+Xw : femelles).
Donc les résultats
théoriques obtenus sont
compatibles avec les
résultats expérimentaux.
c) Interprétation chromosomique des travaux de Morgan
Doc : 3, p : 152
1- Comparaison des caryotypes :
• La femelle de la drosophile est homogamétique (XX), son caryotype s’écrit :
2n = 3AA + XX ou 2n = 6A + XX
• Le mâle est hétérogamétique (XY), son caryotype s’écrit :
2n = 3AA + XY ou 2n = 6A + XY
2- L’emplacement du gène étudié :
Le gène étudié est porté sur la partie A du chromosome X, vu que :
• Les femelles héritent le phénotype de leurs pères et les mâles héritent le phénotype de
leurs mères.
• Les parents sont de souches pures et la génération F1 est hétérogène (exception à la
première loi de Mendel).
• Les croisements réciproques ne donnent pas les mêmes résultats.
Application N° 4 : Cas de l’Hérédité liée au Sexe
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Activité 2 : Transmission de deux caractères héréditaires ou dihybridisme
On a étudié les différents modes de transmission d’un couple de caractères héréditaires (cas de
monohybridisme). Cependant, deux lignées pures peuvent présenter de nombreux caractères
héréditaires. Quand on a l’étude de la transmission de deux caractères héréditaires, on parle de
dihybridisme. On distingue deux cas :
• Les gènes étudiés sont portés par deux chromosomes différents, c’est le
cas des gènes indépendants ;
• Les gènes étudiés sont portés par le même chromosome, c’est le cas des
gènes liés.

• Comment démontrer que les gènes étudiés sont liés ou sont indépendants ?
1. Cas de gènes indépendants
a) Les expériences de dihybridisme réalisées par Mendel
Doc : 1, p : 154
1- Démonstration :
Premier croisement :
On étudie deux caractères (la forme et la couleur des graines, il s’agit d’un cas
de dihybridisme. La génération F1est uniforme (même phénotype : graines lisses et
jaunes) et les parents sont homozygotes, alors, la première loi de Mendel s’applique, ainsi
que les individus de F1 sont hétérozygotes. () alors il s’agit de la domination complète pour
les deux caractères :
• L’allèle responsable de couleur jaune est dominant on le note (J).
• L’allèle responsable de couleur vert est récessif on le note (v).
• L’allèle responsable de forme lisse est dominant on le note (L).
• L’allèle responsable de forme ridée est récessif on le note (r).
Deuxième croisement :
La génération F2 est constituée de 4 phénotypes en proportions suivantes : 9/16, 3/16, 3/16, et
1/16. Les individus de F1 ont produit chacun 4 sortes de gamètes en quantités égales parce que
le phénotype parental [L,J] est très abondant et le phénotype parental récessif [r,v] est très rare,
alors que les phénotypes recombinés [L,v] et [r,J] ont les mêmes proportions ; on dit que
ces gènes sont indépendants parce qu’ils sont situés sur des chromosomes différents et qu’il y
a un brassage interchromosomique.
2- Interprétation chromosomique :
Premier croisement :
Conclusion : F1 est 100 %
homogène, et tous ses individus
ont le phénotype [L,J] et le
portent le génotype L//L J//J.
Donc on conclut que les résultats
théoriques obtenus sont
compatibles avec les résultats
expérimentaux et que la première
loi de Mendel est vérifiée.

Deuxième croisement :
La génération F2 est hétérogène et se compose de quatre phénotypes : [L,J], [r,v], [L,v] et
[r,J]. Quand il s’agit de deux gènes indépendants, qui sont alors portés par deux chromosomes
différents, la variété des phénotypes observés dans F2 est due au brassage interchromosomique
qui a lieu lors de la Première Anaphase de la Méiose .

3- Conclusion :
On conclut alors que les
résultats théoriques et les
résultats expérimentaux sont
compatibles.
4- Schémas expliquant la production des gamètes chez les individus de F1 :

5- Formulation de la troisième loi de Mendel : lors de la formation des gamètes, durant


l’Anaphase I, le chromosome de chaque paire de chromosomes, peut se lier de manière
aléatoire et indépendante avec un chromosome d’une autre paire de chromosomes, ce
qui mène à ce que chaque allèle d’un couple d’allèles, peut se lier avec un allèle d’un
autre couple allèles, c’est ce qu’on appelle la ségrégation indépendante des allèles.
b) Croisement test (Test-cross) (Doc : 2, p : 154)
Conclusion : on constate que les résultats théoriques sont conformes aux résultats
expérimentaux.
Bilan : les gènes sont indépendants dans le cas de la dominance complète si :
• Le test cross donne 4 phénotypes de mêmes proportions 25%, 25%, 25%, 25%.
• Le croisement entre les hybrides de F1 (F1 X F1) donne 4 phénotypes de
proportions 1/16, 3/16, 3/16 et 9/16.
Application N° 5 : Cas de l’Hérédité liée au Sexe
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2. Cas de gènes liés
a) Etudes des gènes liés dans deux cas : avec et sans crossing-over
Doc : 1, p : 156
1- Déduction : on étudie deux caractères (la forme des ailes et couleur de corps) donc il s’agit
d’un cas de dihybridisme. On a F1 uniforme (même phénotype) et les parents
sont homozygotes alors la première loi de Mendel s’applique, ainsi que les individus de
F1 sont hétérozygotes (hybrides). Puisque les individus de F1 sont hétérozygotes et leur
phénotype (corps gris et ailes longues) alors :
• L’allèle responsable de couleur grise est dominant (b+).
• L’allèle responsable de couleur ébène est récessif (b).
• L’allèle responsable de forme longue est dominant (vg+).
• L’allèle responsable de forme vestigiale est récessif (vg).

2- Démonstration : la femelle double récessive (homozygote) fournit une seule catégorie


de gamète [b,vg]. La génération F2 est constituée uniquement de deux phénotypes
parentaux dans les proportions 50% et 50%. Ce résultat indique le mâle hybride n’a
formé que deux catégories de gamètes [b+,vg+] et [b,vg] (absence de ségrégation
indépendante des allèles). On dit que les 2 gènes étudiés chez le mâle sont liés une
liaison complète.

3- Comparaison et démonstration : F2 est constituée de 4 phénotypes en proportions


inégales, 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 phénotypes recombinés minoritaires.
La femelle F1 a donc produit 4 sortes (types) de gamètes en quantités inégales, 2
correspondant aux types parentaux [b+,vg+] et [b,vg] et 2 recombinés [b+,vg] et
[b,vg+]. Les gènes sont liés chez la femelle une liaison incomplète, vu qu’il y a
eu crossing-over.
4- Représentation :

5- Interprétation chromosomique :

Conclusion : on conclut que


les résultats théoriques des
trois croisements effectués
sont compatibles avec les
résultats expérimentaux
obtenus.
b) La carte factorielle ou la carte génétique (Doc : 2, p : 158)

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