Les troubles envahissants du développement : de maladie à différence

Que dois-je faire moi-même ? 4

le rôle du généraliste dans l’autisme
Dominique Cousineau,
Chantal Caron et Laurent Mottron
Léo a eu son diagnostic d’autisme il y a six ans.Vous le voyez en raison d’une crise anxieuse pendant la-
quelle il a brisé un objet.Un psychiatre lui a prescrit de la rispéridone,mais il ne l’a pas revu depuis.Ses
parents vous demandent de renouveler l’ordonnance et se disent préoccupés de son poids.Vous avez
de nombreuses questions.Par ailleurs,son père s’inquiète aussi pour son autre fils,Tristan,2 ans,qui a
un retard dans le développement de la communication.Il le croit aussi atteint d’un TED.Vous vous ques-
tionnez sur les signes précoces et la possibilité d’un diagnostic avant l’âge de 3 ans.Devez-vous poser
un diagnostic,rassurer les parents ou diriger l’enfant vers un spécialiste?

Rassurer les parents ou orienter l’enfant? Les signes d’appel

Le médecin responsable du suivi périodique des Les signes d’appel chez un enfant de moins de deux
enfants est le premier que les parents consultent de- ans, quelle que soit la durée du développement nor-
vant des symptômes du spectre autistique. Quand un mal qui précède les inquiétudes parentales, sont les sui-
généraliste pose un diagnostic de TED, ce dernier est vants : l’enfant est trop tranquille ou au contraire irri-
confirmé neuf fois sur dix1. Lorsque les parents ob- table, il est difficile à consoler et ne semble pas tirer
servent des particularités sociocommunicatives ainsi profit du contact physique avec sa mère. Il peut pa-
qu’une restriction importante des intérêts et des jeux raître indifférent à la voix maternelle et spécialement
de leur enfant, l’omnipraticien doit choisir entre les ras- à l’appel de son prénom, jusqu’à donner l’impression
surer ou orienter l’enfant vers un centre de diagnostic qu’il est sourd. Le développement du langage cesse,
de deuxième ligne2. Bien que les parents soient géné- ou l’enfant ne communique pas par le langage. Les
ralement de fins observateurs de leur enfant et détec- mimiques faciales habituellement associées au contact
tent régulièrement des particularités dès la deuxième social chez l’enfant (sourire-réponse et contact visuel)
année, le diagnostic se fait encore souvent en moyenne sont rares, atypiques ou absentes. Plus tard, l’enfant
après l’âge de 5 ans. Il existe donc toujours un délai semble peu intéressé par les gens. Il est «indépendant»
de quatre ans entre les premiers soupçons et le dia- et est à peu près silencieux. Il ne fait que peu ou pas de
gnostic formel d’autisme3. demandes clairement dirigées vers ses parents et ne ré-
agit que peu à leur départ ou à leur retour. Les gestes
La Dre Dominique Cousineau, pédiatre, est chef de la associés à la communication (tendre les bras pour se
section sur le développement au Département de pédia- faire prendre, faire au revoir, pointer du doigt pour si-
trie du CHU Sainte-Justine et professeure agrégée à gnifier un besoin ou un intérêt) ne sont pas utilisés
l’Université de Montréal. La Dre Chantal Caron, psy- pour compenser l’absence de langage, le cas échéant.
chiatre, exerce à la Clinique d’évaluation des troubles L’enfant n’imite pas les sons ni les gestes. Ses activités
envahissants du développement de l’Hôpital Rivière- sont solitaires et répétitives (fermer ou ouvrir, lancer,
des-Prairies, à Montréal. Le Dr Laurent Mottron, psy- classer, aligner ou faire tourner des objets et des jouets).
chiatre, est chercheur et clinicien en autisme à l’Hôpital Il regarde plus longtemps qu’un autre enfant le détail
Rivière-des-Prairies et professeur titulaire au Départe- des choses, mais non ce qu’on lui montre du doigt. Il
ment de psychiatrie de l’Université de Montréal. explore de façon atypiquement longue ses doigts ou
Le Médecin du Québec, volume 45, numéro 2, février 2010 45
 Encadré
Le questionnaire du M-CHAT
Répondez aux questions suivantes en vous fiant au comportement habituel de votre enfant.

1. Est-ce que votre enfant aime se faire balancer, que vous le fassiez sauter sur vos genoux, etc. ? OUI
2. Est-ce que votre enfant est intéressé par les autres enfants ? OUI
3. Est-ce que votre enfant aime grimper, les escaliers par exemple ? OUI
4. Est-ce que votre enfant aime jouer au jeu de « coucou » ou à la cachette ? OUI
5. Est-ce que votre enfant a déjà fait semblant, par exemple, de parler au téléphone, de prendre soin d’une poupée, etc. ? OUI
6. Est-ce que votre enfant utilise son index en pointant les objets pour demander des choses ? OUI
7. Est-ce que votre enfant utilise son index pour vous montrer ce qui l’intéresse ? OUI
8. Est-ce que votre enfant joue adéquatement avec les petits objets (Ex. : autos, blocs), sans seulement les mettre
dans sa bouche, les manipuler sans but précis ou les échapper ? OUI
9. Est-ce que votre enfant vous amène parfois des objets pour vous montrer quelque chose ? OUI
10. Est-ce que votre enfant vous regarde dans les yeux durant au moins deux secondes ? OUI
11. Est-ce que votre enfant semble parfois hypersensible à certains sons (par exemple, se bouche-t-il les oreilles) ? NON
12. Est-ce que votre enfant vous sourit en voyant votre visage ou votre sourire ? OUI
13. Est-ce que votre enfant vous imite (Ex. : vous lui faites une grimace et votre enfant tente de faire la même chose) ? OUI
14. Est-ce que votre enfant répond quand vous l’appelez par son prénom ? OUI
15. Si vous pointez un jouet à l’autre bout de la pièce, est-ce que votre enfant le regarde ? OUI
16. Est-ce que votre enfant marche ? OUI
17. Est-ce que votre enfant porte attention à ce que vous regardez ? OUI
18. Est-ce que votre enfant fait des mouvements inhabituels avec ses doigts près de son visage ? NON
19. Est-ce que votre enfant a déjà essayé d’attirer votre attention sur ce qu’il fait ? OUI
20. Vous êtes-vous déjà demandé si votre enfant était sourd ? NON
21. Est-ce que votre enfant comprend ce que les gens lui disent ? OUI
22. Est-ce qu’il arrive à votre enfant de fixer le vide ou d’errer sans raison ? NON
23. Est-ce que votre enfant regarde votre visage pour vérifier votre réaction quand il rencontre une situation inhabituelle ? OUI

Examen positif : en cas de réponse différente à 2 éléments rouges ou à 3 éléments rouges ou verts
Source: © Diana Robins, Deborah Fein, Marianne Barton. Questionnaire du M-CHAT. Atlanta: Georgia Sate University; 1999. Traduction française: Marie-
Hélène Belle-Isle Proulx, 2008. Site Internet: www2.gsu.edu/~psydlr/Diana_L._Robins,_Ph.D._files/M-CHAT_FrenchCanadian.pdf. Reproduction autorisée.

ses mains, les plaçant devant ses yeux ou sur le côté de duisent habituellement. Certains bruits domestiques
son visage, souvent en les fixant latéralement. Dans des lui font porter les mains aux oreilles. Il se réveille très
moments joyeux, il sautille sur la pointe des pieds en souvent la nuit. Parfois, il joue seul dans son lit et se ba-
agitant ses bras et ses mains de haut en bas, émettant lance. La vie familiale est perturbée par ses colères qui
des sons qui ne ressemblent pas à ce que les enfants pro- surviennent au moment de changer d’activité.

Un dépistage et un diagnostic précoces menant à une prise en charge spécialisée auront un effet po-
sitif sur le patient ainsi que sur la famille qui doit faire face au défi d’élever un enfant différent.
Repère
46 Que dois-je faire moi-même ? Le rôle du généraliste dans l’autisme
L’examen de dépistage Boîte à outils

Formation continue
La présence claire d’un ou de plusieurs des signes pré- Les règles du dépistage des TED7
cédents doit entraîner un examen de dépistage des
1. Prendre au sérieux l’inquiétude d’un parent.
TED4, ce qui est tout à fait possible dans le cadre d’une
2. Demander aux parents s’ils ont des préoccupations au sujet
consultation médicale chez le médecin responsable
de leur enfant.
du suivi périodique. Le M-CHAT (Modified Checklist
3. Surveiller la présence d’un des signes alarmants suivants :
for Autism in Toddlers) est un court questionnaire de
O à 12 mois : ne babille pas, ne pointe pas, ne fait pas de geste
23 questions ne nécessitant aucun examen direct (en- social et communicatif ou ne répond pas à son prénom.
cadré)5. Sa sensibilité est d’environ 85 %, et sa spécificité O à 16 mois : ne dit pas de mot seul.
peut atteindre 65%6. La décision de diriger le patient en

✄
O à 24 mois : ne fait pas de phrases de deux mots.
spécialité ou non se fonde sur le jugement clinique, à O à tout âge : perd sa capacité langagière ou sociale.
partir du résultat de l’examen de dépistage, combiné ou 4. Surveiller spécifiquement la fratrie d’un enfant ayant un TED.
non à la présence d’autres facteurs : stabilité des signes 5. Si vous ou quelqu’un d’autre soupçonnez un TED, effectuer
d’appel pendant un mois, retard de développement ou un test de dépistage (questionnaire M-CHAT).
non, régression langagière ou psychomotrice, symp- 6. Si le test de dépistage est positif, diriger le jeune vers
tômes physiques (comitialité, dysmorphies, anomalie une équipe d’évaluation interdisciplinaire des TED.
de l’examen neurologique), trouble du développement 7. Si le test est négatif, renouveler l’examen et l’interrogatoire
dans la fratrie ou chez les cousins du deuxième degré le mois suivant.
(boîte à outils). Un examen de dépistage positif à une
reprise, ou douteux à deux occasions, justifie l’orienta- tômes externalisés (agitation, agressivité), les autistes
tion vers un centre de deuxième ou de troisième ligne. risquent de ne pas recevoir les soins de santé même
Si l’examen s’avère négatif et que le doute persiste, un élémentaires. Toutefois, avec la participation de l’entou-
second examen un mois plus tard est recommandé. Il rage, souvent avec l’aide d’un intervenant qui connaît
est essentiel de suivre de très près le développement des l’enfant ou l’adulte autiste, l’examen et les soins sont tout
enfants chez qui la communication ne s’installe pas de à fait possibles. C’est pourquoi les problèmes de santé
façon normale afin de ne pas retarder un éventuel dia- doivent faire l’objet d’une évaluation active de la part du
gnostic et de permettre une prise en charge précoce7. médecin de famille, même en l’absence de plainte et, a
Un dépistage et un diagnostic précoces menant à une fortiori, s’il existe des signes d’appel.
prise en charge spécialisée auront un effet positif sur le Le médecin ne doit pas valider de thérapies coûteuses
patient ainsi que sur la famille qui doit faire face au défi sans fondement scientifique qui sont parfois dange-
d’élever un enfant différent. reuses (voir l’article de la Dre Caron intitulé : « Déboulon-
nons les mythes» dans le présent numéro). Une étude aus-
Quel est le rôle du généraliste tralienne a malheureusement révélé qu’un tiers des
dans le suivi de l’enfant? médecins validaient ces traitements parallèles auprès
Le suivi physique et l’information des familles8. Ces dernières accèdent facilement à une
Il est souvent difficile pour la famille d’un jeune en- information non filtrée pour sa qualité scientifique et
fant autiste (et encore plus d’un adulte), ainsi que pour les « faux miracles » dans le domaine de l’autisme sont
les intervenants qui gravitent autour de lui, de lui faire nombreux, depuis la sécrétine jusqu’au régime sans glu-
subir un examen physique. Parce qu’ils font peu de de- ten9. Un intérêt particulier doit être porté aux effets
mandes ou qu’ils les font de manière difficile à saisir d’une diète sélective imposée par les parents. L’alimen-
pour l’entourage et parce qu’ils ont parfois des symp- tation de la personne autiste est, en effet, fréquemment

Les problèmes de santé doivent faire l’objet d’une évaluation active de la part du médecin de famille,
même en l’absence de plainte et, a fortiori, s’il existe des signes d’appel.
Repère
Le Médecin du Québec, volume 45, numéro 2, février 2010 47
 compliquée de difficultés de nature sensorielle (Ex. : néraliste et le pédiatre peuvent eux-mêmes prescrire les
dédain de certaines textures) et comportementale (ri- médicaments nécessaires et en assurer le suivi. La ré-
gidité des choix alimentaires). Par ailleurs, contraire- ponse favorable aux psychostimulants est un peu plus
ment à la rumeur, les maladies du tube digestif ne sont faible que chez les personnes souffrant seulement d’un
pas plus fréquentes chez les personnes atteintes d’un TDAH. Les patients atteints du syndrome d’Asperger
trouble du spectre autistique10. Enfin, le calendrier vac- ou d’un trouble envahissant du développement non
cinal est le même que chez les autres enfants. spécifié répondent généralement mieux que les autistes
et que ceux présentant une déficience intellectuelle12. Ils
L’examen physique d’un autiste peuvent aussi ressentir plus d’effets indésirables (léthar-
Un autiste qui ne communique pas verbalement gie, retrait social, stéréotypies, dysphorie et irritabilité).
pourra exprimer la douleur par un changement inex-
plicable de comportement (prostration inhabituelle L’anxiété et la dépression
ou au contraire automutilation et agitation). Les au- Le syndrome d’Asperger est associé de manière im-
tistes ont une sensibilité à la douleur au moins équiva- portante à une souffrance psychologique de type anxiété
lente à celle de la population générale11, et c’est la capa- et dépression13. Un traitement médicamenteux est sou-
cité à s’exprimer oralement, par exemple pour indiquer vent instauré en ce sens.
qu’ils ont mal, qui est réduite chez eux et qui masque les
signes cliniques de la souffrance physique.Au contraire, Le trouble de comportement
les personnes atteintes du syndrome d’Asperger, qui sont Les autistes dont les aptitudes langagières et le quo-
parfois très attentives à leur santé physique, peuvent tient intellectuel non verbal sont inférieurs à la moyenne
consulter le médecin avec une information technique de la population sont plus susceptibles d’avoir des com-
extrêmement détaillée. portements extériorisés (agitation, agressivité, auto-
mutilation). Ces derniers peuvent être la manifestation
Quel est le suivi d’autres maladies psychiatriques ou physiques (trouble
pharmacologique à proposer ? anxieux, maladie affective, fécalome, reflux gastro-
Le suivi couvre essentiellement les autres maladies œsophagien, ulcère, otite, sinusite, douleur dentaire).
psychiatriques et neurologiques associées aux TED Une fois l’affection disparue, les comportements per-
qui sont présentes. Toutefois, trop d’autistes reçoivent turbateurs s’estompent souvent. En dehors d’un pro-
des médicaments alors que des mesures psychoédu- blème de nature physique, ces comportements peuvent
catives et psychosociales pourraient suffire à juguler aussi révéler une difficulté éprouvée par le patient. Les
une crise. C’est pourquoi l’instauration du traitement autistes sont très sensibles à tout changement de leur
médicamenteux se fera une fois seulement que les ap- environnement (horaire, routines, intervenants, dispo-
proches psychoéducatives et psychosociales auront sition des objets). Un changement à peine perceptible
été considérées. par Monsieur et Madame Tout-le-monde peut donc
revêtir une importance capitale pour une personne pré-
Le trouble déficitaire sentant un TED, qui réagit alors en s’agitant ou en se
de l’attention avec ou sans hyperactivité désorganisant.Comme il n’est pas toujours facile de trou-
Le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hy- ver l’élément de l’environnement qui agit sur le compor-
peractivité (TDAH) touche aussi les personnes ayant un tement, il faut parfois se résoudre à traiter le symptôme
TED. Le traitement pharmacologique du TDAH est externalisé. Avant de prescrire un médicament, il faut
alors le même que chez une personne sans TED. Le gé- toutefois s’assurer que les causes environnementales pos-

Trop d’autistes reçoivent des médicaments alors que des mesures psychoéducatives et psychosociales
pourraient suffire à juguler une crise. C’est pourquoi l’instauration du traitement médicamenteux se fera
une fois seulement que les approches psychoéducatives et psychosociales auront été considérées.
Repère
48 Que dois-je faire moi-même ? Le rôle du généraliste dans l’autisme
sibles ont été évaluées. La rispéridone est le seul neuro- Summary

Formation continue
leptique atypique approuvé pour le traitement des
comportements agressifs ou de l’irritabilité chez les per- What is the general practitioner’s role in autism? Physicians
sonnes atteintes de TED. Des doses de 0,5 mg à 3 mg and paediatricians have an essential role to play in the detec-
tion as well as in the medical and pharmacological follow-
ou 4 mg (environ 0,05 mg/kg) sont habituellement up of autistic children. Their diagnostic impression, espe-
efficaces. Le suivi métabolique s’avère important étant cially if they consider parents’ observations, is generally
donné les risques associés12. confirmed. Doctors are also responsible for the evaluation
and care of physical problems, which are often neglected
Le sommeil and may lead to behavioural manifestations. They should
provide parents with reliable information in order to keep
Le sommeil de l’enfant autiste est fréquemment per- them away from non-scientifically proven treatments and
turbé. L’endormissement est plus long, le sommeil rac- diets. They can also help parents to detect the origin behind
behaviour changes, often related to modifications in their
courci et caractérisé par une structure fragmentée et des environment. Finally, they ensure follow-up on medication
stades dissociés.Aussi, les autistes sont très sensibles aux for other comorbid affections such as anxiety, depression
changements (horaire, éducatrice, école, saison, etc.). and hyperactivity.
L’anxiété en résultant est susceptible de perturber le som-
meil.La production nocturne de mélatonine par la glande
pinéale joue un rôle important dans la régulation des Bibliographie
rythmes biologiques circadiens (comme les cycles veille- 1. Fombonne E, Heavey L, Smeeth L et coll.Validation of the diagnosis of
sommeil) et serait déficitaire chez l’autiste. En plus des autism in general practitioner records. BMC Public Health 2004 ; 4 : 5.
mesures d’hygiène du sommeil (horaire, routine, tem- 2. Myers SM. Management of autism spectrum disorders in primary
care. Pediatr Ann 2009 ; 38 (1) : 42-9.
pérature de la pièce, luminosité, couverture, etc.), la prise 3. Howlin P, Asgharian A. The diagnosis of autism and Asperger syn-
de mélatonine une heure avant le coucher améliore le drome: findings from a survey of 770 families. Dev Med Child Neurol
sommeil d’un bon nombre de patients autistes. 1999 ; 41 (12) : 834-9.
4. Pinto-Martin JA, Young LM, Mandell DS et coll. Screening strategies
for autism spectrum disorders in pediatric primary care. J Dev Behav
Pediatr 2008 ; 29 (5) : 345-50.

L ES PERSONNES PRÉSENTANT une atteinte dans le cadre

du spectre autistique doivent pouvoir avoir accès
aux soins de santé. Médecins de famille ou pédiatres gé-
5. Robins DL, Fein D, Barton ML et coll. The modified checklist for
autism in toddlers: an initial study investigating the early detection
of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord
2001 ; 31 (2) : 131-44.
néralistes ont un rôle essentiel à jouer dans le dépistage 6. Dumont-Mathieu T, Fein D. Screening for autism in young children:
et le suivi médical et pharmacologique des autistes. The modified checklist for autism in toddlers (M-CHAT) and other
Léo vient de changer d’école, ce qui le rend anxieux. measures. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2005 ; 11 (3) : 253-62.
À la suggestion de l’éducatrice du CRDI, l’utilisation 7. Johnson CP, Myers S, American Academy of Pediatrics Council on
Children with Disabilities. Identification and evaluation of children
d’un horaire imagé a grandement fait diminuer son de- with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007 ; 120 (5) : 1183-215.
gré d’anxiété. La prise de poids qu’il a connue au cours 8. Skellern C, McDowell M, Schluter P. Diagnosis of autistic spectrum
de la dernière année est probablement causée par la ris- disorders in Queensland:Variations in practice. J Paediatr Child Health
péridone, couplée au renforcement alimentaire utilisé 2007 ; 41 (8) : 413-8.
9. Malone RP, Gratz SS, Delaney MA et coll.Advances in drug treatments
dans la classe. En suggérant un changement de récom- for children and adolescents with autism and other pervasive develop-
pense (Ex. : temps à l’ordinateur) et une rencontre avec mental disorders. CNS Drugs 2005 ; 19 (11) : 923-34.
la nutritionniste de votre équipe, vous devriez parvenir 10. Kuddo T, Nelson KB. How common are gastrointestinal disorders in
à stabiliser le poids de Léo. Enfin, vous avez donné un children with autism? Curr Opin Pediatr 2003 ; 15 (3) : 339-43.
11. Tordjman S, Anderson GM, Botbol M et coll. Pain reactivity and
rendez-vous au frère de Léo afin de procéder sans délai plasma beta-endorphin in children and adolescents with autistic dis-
à un test de dépistage du TED. 9 order. PLoS One 2009 ; 4 (8) : e5289.
12. Leskovec TJ, Rowles BM, Findling RL. Pharmacological Treatment
Date de réception : le 28 septembre 2009 Options for Autism Spectrum Disorders in Children and Adolescents.
Date d’acceptation : le 18 novembre 2009 Harv Rev Psychiatry 2008 ; 16 (2) : 97-112.
13. Thede LL, Coolidge FL. Psychological and neurobehavioral compa-
Les Drs Dominique Cousineau, Chantal Caron et Laurent Mottron risons of children with Asperger’s disorder versus high-functioning
n’ont déclaré aucun intérêt conflictuel. autism. J Autism Dev Disord 2007 ; 37 (5) : 847-54.

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