Deless THIEMELE

Docteur-Ingénieur Agronome

Génétique-Défense de culture

E-mail: [email protected]

Tél: 09 79 14 16
2020/2021
 Acquérir les connaissances dans le
domaine de la génétique

Comprendre les mécanismes par lesquels les

caractères héréditaires sont transmis par les
ascendants à leurs descendants
 Définir les sections et domaines d’application de la génétique

Décrire l’organisation de la cellule

Expliquer les mécanismes de la division cellulaire

Mettre en évidence, les éléments ou facteurs qui sont

responsables de l’expression des caractères héréditaires

Expliquer l’expression et la transmission des caractères

héréditaires
Introduction
I. La cellule

II. Les notions de base de la génétique

III. La transmission des caractères d’une génération à l’autre

IV. La transmission d’un caractère: Monohybridisme

V. La transmission de plusieurs caractères

VI. Travaux Dirigés

Conclusion
 Introduction
1. Définitions
La génétique est la science qui étudie les gènes, leur
transmission de génération en génération (l’hérédité), ainsi
que leur variation au sein des êtres vivants.

L’hérédité est la transmission des caractères des parents

à leurs descendants.
 Introduction
1. Définitions
Un caractère est une propriété physique ou physiologique qui
peut varier d’un individu à l’autre au sein d’une même espèce.
- Un caractère est légué par l’un ou l’autre des parents.

Exemple de caractères: la couleur des yeux, des

cheveux, la taille, la forme du visage, le groupe sanguin
etc..

Couleur des yeux et de la peau

 Introduction
1. Définitions
Un caractère est donc héréditaire s’il peut se
transmettre d’une génération à la suivante au cours de la
reproduction sexuée.
Ce sont les gènes qui déterminent par l’intermédiaire des
protéines pour lesquelles il codent, l’expression des
caractères.
- Les gènes: les gènes sont le fragments d’ADN qui
contiennent l’information nécessaire pour fabriquer les
protéines (synthèse des protéines)

Les protéines: les protéines sont des molécules

responsables de plusieurs fonctions essentielles à la vie
des cellules et qui jouent un rôle important dans
l’expression des caractères génétique des individus
 Introduction
1. Définitions
L’être humain possède plus de 100 000 protéines
différentes qui ont chacune un rôle précis (exemple:
mélanine = couleur de la peau)
2. Rappels historiques
- Les premiers travaux sur l’hérédité ont démarré avec
Pythagore de Samos vers 490 avant JC.
- Pour Pythagore, c’est le sperme qui se coagule en embryon
et ce n’est qu’au cours de la gestation que le fœtus reçoit les
influences maternelles.

- Pour Empedocle d’Agrigente (484 à 424 avant JC),

l’embryon est constitué par un mélange des deux spermes
dans l’utérus.
 Introduction
2. Rappels historiques
- Ces théories restaient en vigueur jusqu’au XVIIIème siècle.
- En 1865, Johan Gregor Mendel établit les fondements de la
génétique moderne. Il a pu donner une explication aux
ressemblances entre parents et descendants.
Mais les travaux de Mendel n’ont pas pu retenir l’attention
des biologistes de l’époque qui n’avaient pas saisi leur
importance.

- En 1900, Erich Tshermark en Autriche, Hugo de Vries en

Hollande et Carl Correns en Allemagne, redécouvrirent
indépendamment les lois élémentaires de Mendel.
A cette époque, la biologie moléculaire et la cytologie
connaissaient un essor important, ce qui a permis de montrer
que le siège de l'hérédité était dans le noyau.
 Introduction
2. Rappels historiques
- L'utilisation conjointe des données génétiques et
cytologiques (cytogénétique) a permis à Walter Sutton et à
Theodor Boveri en 1902, d'énoncer la théorie chromosomique
de l'hérédité selon laquelle les gènes sont localisés sur les
chromosomes.

Calvin Bridges en combinant les données de la génétique

et de la cytologie apporta la preuve de l'exactitude de la
théorie chromosomique de l'hérédité.

On a ensuite montré que la nature chimique du matériel

héréditaire était l'acide désoxyribonucléique (ADN).
 Introduction
2. Rappels historiques
- De plus, la biologie moléculaire a permis de donner une
signification à la mitose et à la méiose qui sont les deux
formes de division cellulaire importantes.

- En 1902, William Bateson (biologiste britannique), William

Saunders (canadien) et Lucien Cuenot (1er généticien
français) ont montré que les lois de Mendel qui portaient sur
les végétaux (le pois) pouvaient s’appliquer au règne animal.

- En 1910, Thomas Hunt Morgan

(généticien américain) annonçait la
découverte des facteurs liés au sexe
grâce à ses études sur la drosophile
(Drosophila melanogaster)
 Introduction
2. Rappels historiques
- En 1958, Matthew Stanley Meselson et Franklin W.
Stahl en étudiant les bactéries, ont montré la réplication
semi‐conservatrice de l’ADN.
- Depuis cette date, le développement de la génétique
par la biologie moléculaire continue de progresser
3. Sections et domaines d’application de la génétique
a. Sections
La génétique peut être subdivisée en trois sections
fondamentales:
Génétique

Génétique Génétique
Génétique
Formelle des
moléculaire
populations
 Introduction
3. Sections et domaines d’application de la génétique
a. Les sections
La génétique formelle ou génétique de la transmission:
s'intéresse aux caractères, définit les gènes responsables
et étudie leur transmission au travers de la reproduction
sexuée. Elle part du phénotype pour aboutir au génotype.
Elle a été initiée par Mendel et est appelé de ce fait
génétique Mendélienne.

La génétique des populations: l’étude du comportement

des gènes dans les populations d'êtres vivants, sous
l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle,
recombinaison, mutations)
 Introduction
3. Sections et domaines d’application de la génétique
a. Les sections
La génétique moléculaire ou biologie moléculaire
consiste en l'analyse de la structure et de la fonction des
gènes au niveau moléculaire.
A coté de ces trois sections, on peut ajouter la génétique
humaine qui étudie tous les aspects de la génétique
uniquement chez l’homme et la génétique médicale qui
s’occupe de l’étude de certaines affections pathologiques
héréditaires.
Génétique

Génétique Génétique Génétique Génétique Génétique

Formelle des moléculaire humaine médicale
populations
 Introduction
3. Sections et domaines d’application de la génétique
b. Les domaines d’application de la génétique

L’agriculture: (la production végétale et animale). Grâce à la

génétique, on fait de l’amélioration des plantes et de
l’amélioration des races animales. On procède alors à la
création, à la sélection des individus qui intéressent le
consommateur, l’agriculture ou l’éleveur.

Exemple de plantes améliorées en Côte d’Ivoire : café,

cacao, palmier à l’huile, cocotier
Ailleurs dans le monde : blé, riz, maïs, etc.

Exemples d’espèces animales améliorées en Côte d’Ivoire :

poulet, porc, lapin, etc.
Ailleurs dans le monde : vache, chèvre, mouton, etc.
 Introduction
3. Sections et domaines d’application de la génétique
b. Les domaines d’application de la génétique

La médecine : Grâce à la connaissance du mode d’action

des gènes responsables de certaines affections pathologiques
héréditaires, des traitements adéquats ont pu être apportés.
- Exemple : la drépanocytose (anémie falciforme), etc.

L’industrie alimentaire : par exemple on peut modifier

génétiquement certaines levures qui entrent dans
l’industrie alimentaire.
- Exemple : la levure de boulangerie
 Introduction
3. Sections et domaines d’application de la génétique
b. Les domaines d’application de la génétique
La génétique moléculaire permet d’établir également avec
précision l’identité et la filiation des individus en utilisant les
empreintes génétiques ou test d’ADN. Cette application du
génie génétique est particulièrement utile dans la médecine
légale et dans la police.

Confirmation d’une filiation Identification d’un criminel

I. La cellule
 I. La cellule 1. Définitions
Pourquoi les caractères varient-ils d’un individu à l’autre ??
Pour répondre à cette question il faut
aller à l’intérieur des cellules
L’histoire de la biologie cellulaire est donc étroitement
liée au perfectionnement d’un appareil optique agrandissant:
le microscope.
 I. La cellule
1. Définitions
1- La cellule est la plus petite entité vivante et l'unité
fonctionnelle des organismes vivants.

2- Tout être vivant est composé de cellules.

3- Toute cellule provient d'une autre cellule.

4- Dans les organismes pluricellulaires, les cellules sont

organisées en tissus.

Un tissu est un ensemble de cellules caractérisées par :

- une structure.
- une fonction commune.
I. La cellule
2. Les compositions de la cellule
Toutes les cellules contiennent certains composants
fondamentaux communs, ce sont des éléments universels qui
marquent leur présence dans n’importe quel organisme :
La membrane plasmique, qui isole la cellule de son
environnement, agis comme un filtre ou un système de
communication avec l'extérieur.
Le (génome, ADN, ARN), information génétique qui contient
l'information permettant de coder les autres composants.
Le cytosol ou hyaloplasme renfermant les protéines,
enzymatiques ou constitutives.
Les ribosomes, organites qui traduisent l’ARN en protéines.
I. La cellule
2. Les compositions de la cellule
Les cellules ont également en commun certaines
capacités tel que :
La reproduction cellulaire, par division de la cellule.
Le métabolisme cellulaire, utilisant de la matière brute,
pour convertir de l'énergie en énergie cellulaire (ATP).
La synthèse des protéines, par la transcription de
l'ADN en ARN puis par la traduction par les ribosomes de
l'ARN en protéine.

Au-delà de ces ressemblances, les cellules ne sont pas

construites sur le même schéma, elles ont des architectures
très différentes les unes des autres.
I. La cellule
3. Les organismes vivants

On distingue deux types fondamentaux de cellules selon

qu'elles possèdent ou non un noyau :

Les procaryotes dont l'ADN est libre dans le cytoplasme

(les bactéries, par exemple). Les procaryotes sont des
cellules plus primitives, qui sont apparues en premier au
cours de l'évolution, il y a 3,5 milliards d’années. Ce groupe
se subdivise en deux autres : celui des eubactéries et celui
des archéobactéries.

Les eucaryotes qui ont une organisation complexe (les

animaux et les végétaux), renfermant de nombreux organites
et dont l’ADN est enfoui dans le noyau entouré d'une
membrane nucléaire.
I. La cellule
3. Les organismes vivants
I. La cellule
4. Le Génome (les chromosomes)

La majorité des cellules d’un être vivant contiennent

dans leur noyau le génome.

- Le génome correspond à l’ensemble des gènes d’un être

vivant ou d’une espèce. Il est synonyme de patrimoine
génétique ou patrimoine héréditaire.

- Celui-ci se matérialise au travers des chromosomes.

Les chromosomes sont constitués d’une longue molécule

d’ADN (Acide Désoxyribonucléique ou DNA en a nglais) et
d’autant de protéines et porteur de l’information génétique
au niveau de l’ADN.
ADN Acides nucléiques
 Composition des acides nucléiques

• Les acides nucléiques sont composés de molécules

simples :

– Acide phosphorique (PO4H3)

– Pentoses (oses à 5 carbones)

– Bases azotées (purines ou pyrimidines).

 Les Phosphates

Phosphate inorganique
Pi

Le Ribose et le désoxyribose

b-D-Ribose 2-désoxy-b-D-Ribose
Les Bases azotées: purines/pyrimidines

• Purine: 2 noyaux hétérocycliques:

un de 6 atomes
un de 5 atomes
avec 2 carbones en commun
au milieu.

• Pyrimidine:
un noyau aromatique à 6
atomes: 4 carbones et 2
azotes.
 Les Bases puriques

• L’adénine:
carbone 6 substitué par
NH2.
la seule des bases
nucléiques ne contenant
pas d’O.

• La guanine:
carbone 2 substitué par une
fonction NH2
carbone 6 par une fonction
CO.
 Les Bases pyrimidiques
• La cytosine:
carbone 4 substitué par une
fonction NH2
carbone 2 par une fonction CO.

• L’uracile:
carbones 2 et 4 portent des
fonctions CO.

• La thymine:
carbones 2 et 4 portent des
fonctions CO.
carbone 5 substitué par un CH3.
Les NucléoSides et les NucléoTides

BASE + SUCRE = NUCLEOSIDE

BASE + SUCRE + PHOSPHATE = NUCLEOTIDE

 Exemple d’un nucléoSide: l’adénosine

Liaison N-osidique

nucléoside =
[pentose (ribose ou désoxy-ribose)] liaison N-osidique [base azotée]
 Exemple d’un nucléoTide: l’uridine
monophosphate ou uridylate

Liaison
ester

• nucléoTide = [nucléoSide] liaison ester [acide

phosphorique]
 L’Hybridation
• En solution, les nucléotides
Liaison
s’associent deux par deux hydrogèn
grâce aux liaisons e
hydrogènes

• Un nucléotide à A se lie
avec un nucléotide à T et
un nucléotide à G avec un
nucléotide à C

• On désigne cette liaison Hybridation A-T

sous le terme
d’hybridation.
 L’Hybridation (2)
Hybridation G-C

• L’hybridation guanine-cytosine est plus stable (3 liaisons

hydrogène, -63 kJ) que celle entre l’adénine et la thymine
(2 liaisons hydrogène, -21 kJ).
 L’Acide Désoxyribonucléique: l’ADN
3’ 5’
• Composé de 2 chaînes,
complémentaires et
antiparallèles
• Les bases azotées sont
tournées vers l’intérieur

• Les riboses et les acides

phosphoriques, hydrophiles
sont tournés vers
l’extérieur et constituent le
squelette de l’ADN.

• La chaleur peut dissocier les

deux chaînes : c’est la
fusion de l’ADN.

• Cette fusion est réversible :

les deux chaînes peuvent
s’hybrider à nouveau.
5’ 3’
 L’ADN: structure bidimensionnelle

Dans la notation conventionnelle

les deux chaînes sont
représentées comme suit:

5’ ACCTGAACGCGTTAGGCTA 3’
3’ TGGACTTGCGCAATCCGAT 5’
 L’ADN: structure en double hélice

• Chaque tour de
l’hélice correspond Grand
à 10 bp, et un pas sillon
de 3,4 nm

• Le diamètre de
cette hélice est de
2,4 nm
Petit
sillon
I. La cellule
4. Le Génome (ADN, Acide Désoxyribonucléique)
 La fibre de chromatine

Chromosome

Nucléosome
I. La cellule
5. Le Génome (ARN, Acide Ribonucléique): Les virus

Un virus est une entité biologique qui nécessite une

cellule hôte, dont il utilise les constituants pour se
multiplier.

Les virus sont des agents infectieux microscopiques

possédant un seul type d’acide nucléique (ADN ou ARN), ne
pouvant se reproduire qu’à l’intérieur d’une cellule, et
parasitant aussi bien les êtres vivants pluricellulaires
(animaux et végétaux) que les unicellulaires (bactéries).

La virologie est la science qui étudie les virus. Elle est

étudiée par des virologues ou des virologistes.
 I. La cellule
5. Le Génome (ARN, Acide Ribonucléique): Les virus
Une très grande variété de virus provoque des maladies
graves, contagieuses, qui prennent le nom de viroses chez
les végétaux.
- Chez les animaux, les principales maladies d’origines
virales sont : Le rhume, la grippe, la varicelle, la
rougeole, le SIDA, la grippe aviaire, la variole
Un virus est constitué par un
acide nucléique (ARN, ADN)
porteur de l’information
génétique et responsable de la
multiplication viral (réplication),
contenu dans une coque de
protéine (capside) de forme
variable
I. La cellule
5. Le Génome (ARN, Acide Ribonucléique): Les virus
L'ARN est très proche chimiquement de l'ADN et il
est d'ailleurs en général synthétisé dans les cellules à
partir d'une matrice d'ADN dont il est une copie
I. La cellule
6. Les gènes L’ADN est organisé en gènes

Gène: Séquence d’ADN

contenant l’information
nécessaire pour la fabrication
des protéines
 I. La cellule
7. Les protéines
Les protéines sont des molécules responsables de
plusieurs fonctions essentielles à la vie des cellules et qui
jouent un rôle important dans l’expression des caractères
génétique des individus

Biosynthèse des protéines

Les protéines
I. La cellule
7. Les protéines

Exemples de protéines:

l’hémoglobine est une protéine qui permet le transport de

l’oxygène dans le sang

Les anticorps sont des protéines qui nous protègent

contre maladies

Les hormones sont des protéines qui jouent le rôle de

contrôleur ou de messager dans l’organisme
L’insuline participe par exemple au contrôle de la
quantité du sucre présent dans le sang

La mélanine qui donne la couleur de la peau (eumélanine

(couleur brune) et la phéomélanine (couleur jaune orangé)
II. Les notions
de base de la
génétique
 1-Rappels

La génétique formelle est l’étude de la transmission des

caractères héréditaires
Ce sont les gènes qui déterminent par l’intermédiaire
des protéines pour lesquelles il codent, l’expression des
caractères.
Les gènes sont des séquences d’ADN qui sont le support de
l'information génétique (régions fonctionnelles) qui se
trouvent dans la cellule.
Il existe une variation considérable d’une espèce à l’autre
du point de vue du nombre et de la taille des gènes.
Dans le cas des Eucaryotes, le nombre de gènes va d’environ 6
000 chez la levure Saccharomyces cerevisiae à 20 500
approximativement chez Homo sapiens et jusqu’à 32 000 chez
le maïs.
 1-Rappels

Chez de nombreuses espèces, la séquence fonctionnelle

des gènes comporte des parties non codantes appelées introns,
les régions codantes étant les exons
 L’emplacement ou la position qu’occupe le gène sur le
chromosome est appelé locus
3’-AGTAACCGTGAATTCC-5’
Exemple de gène 5’-TCATTGGCACTTAAGG-3’
locus

Un allèle est une version variable d'un même gène, c'est-à

dire une forme variée qui peut être distinguée par des
variations de sa séquence nucléotidique (mutation)

3’AGTAACCGTGAATTCC5’
Gène A
5’TCATTGGCACTTAAGG3’ Les gènes A et a
sont des allèles
3’AGTAACCGGGAATTCC5’
Gène a 5’TCATTGGCCCTTAAGG3’
 1-Rappels

L’état diploïde est l’état d’un

organisme ou d’une cellule qui
possède dans son patrimoine
génétique deux lots ou stocks de
chromosomes transmis l’un par
son père et l’autre par sa mère

L’organisme adulte est

constitué de cellules diploïde et
la méiose a lieu dans des cellules
diploïdes, les méiocytes
 1-Rappels

Chez un organisme ou une cellule diploïde, chaque

chromosome est donc représenté en deux exemplaires.
C’est pourquoi on parle de chromosomes homologues. Le lot
de chromosomes transmis par chaque parent est désigné par
la lettre n, si bien qu’un individu diploïde est un individu à
(2n) chromosomes.

Les organismes haploïdes (n) ne contiennent qu'un seul

exemplaire de chromosomes

Exemple:
- Maïs 2n = 20
- Homme 2n = 46
- Chimpanzé 2n = 48
- Drosophile 2n = 8
 1-Rappels

Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e)

homozygote si, par rapport à un gène donné, les deux loci
homologues qu’il (elle) possède sont occupés par le même
allèle du gène considéré

A A

Un individu homozygote est encore appelé souche pure ou

lignée pure ou race pure.
 1-Rappels

Un organisme ou une cellule diploïde homozygote produit à

la méiose un seul type de gamètes, quel que soit le nombre
de gènes pour lesquels il est homozygote.
 1-Rappels

Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e) hétérozygote

si, par rapport à un gène donné, les deux loci homologues qu’il
(elle) possède sont occupés par des allèles différents.

A a

- Le nombre de types de gamètes qu’un individu hétérozygote

peut produire à la méiose dépend à la fois du nombre de
gènes pour lesquels il est hétérozygote et de la relation qui
existe entre ces gènes (gènes liés ou indépendant)
1-Rappels
1-Rappels
 1-Rappels

La dominance/récessivité
- Considérons un individu diploïde de génotype hétérozygote
pour un gène.

- Si le phénotype que présente cet individu par rapport au

caractère étudié n’est imputable qu’à un seul des deux allèles
en présence, on dit que l’allèle qui s’exprime au niveau du
phénotype est dominant et que celui qui ne s’exprime pas est
récessif. Par extension, le phénotype dépendant de l’allèle
récessif est dit récessif.
A
Exemple: Si [A] alors A est dominant et a est récessif
a
 1-Rappels

La codominance
- Considérons un individu diploïde hétérozygote pour un gène.
Si le phénotype que présente cet individu par rapport au
caractère étudié est imputable aux allèles en présence, on dit
que ces allèles sont codominants.
- Ici, les allèles participent en commun à la détermination du
phénotype
La pénétrance d’un gène
- Lorsque le phénotype déterminé par un gène donné
s’exprime systématiquement chez tous les individus qui
possèdent ce gène à l’état homozygote ou hétérozygote, on
dit de ce gène qu’il est complètement pénétrant
 1-Rappels

L’expressivité d’un gène

- Le phénotype produit par un gène donné peut, dans
certains cas, varier dans de larges limites. Lorsqu’un gène
produit des variations dans un même phénotype, on dit que
ce gène a une expressivité variable.
- L’expressivité d’un gène est donc l’intensité avec laquelle
le gène s’exprime au niveau du phénotype

- C’est l’exemple du gène

dominant responsable de la
polydactylie (apparition de
doigts supplémentaires) chez
l’homme.
 1-Rappels

La pléiotropie qualifie un gène ou une protéine qui

détermine plusieurs caractères phénotypiques.

La polygénie ou effet polygénique lorsqu’un même

caractère est gouverné par plusieurs gènes différents.
- Exemple: la taille, le poids, le rendement etc..
C’est pourquoi l’hérédité de ces caractères est dite
quantitative. Leur ségrégation est imprévisible, car leur
variation est continue

Un gène dominant ou récessif est dit létal lorsque sa

présence dans le génotype entraine tôt ou tard la mort de
l’individu qui possède ce gène
 1-Rappels

Le génotype d’un individu est l’ensemble des gènes que

cet individu a reçu de ses parents, donc son génome

Le phénotype est l’ensemble des traits visibles ou invisibles

que possède un individu à un moment donné (Ensemble des
caractères observables)

2- Choix de symboles

Il existe un choix de symboles pour désigner les allèles d’un

gène.
- On utilise pour cela des lettres pour désigner le couple
d’allèles.
- Ce choix des lettres dépend de la relation entre les allèles.
 Lorsqu’un des allèles domine sur l’autre ; le 1er est
dit dominant et l’autre récessif : on parle de dominance
complète.
- Dans ce cas, on prend l’initiale de l’allèle récessif qu’on
écrit en minuscule pour désigner l’allèle récessif ; le même
initial est écrit en majuscule pour désigner l’allèle
dominant.
Exemple : le caractère « couleur du grain chez le pois
 Si l’allèle récessif provient d’une mutation
chromosomique, on utilise l’initiale de l’allèle mutant écrit en
minuscule accompagnée du signe + pour désigner l’allèle
sauvage.
- Ce choix de symboles est aussi utilisé dans le cas de la
Drosophile.
 Dans le cas de deux allèles en interaction de codominance,
on utilise la première lettre de l’un des phénotypes
homozygotes en majuscule pour identifier l’un des allèles et
la première lettre de l’autre phénotype homozygote en
majuscule aussi pour désigner l’autre allèle.
 Croisement : Toute stratégie permettant de réunir des
matériels génétiques homologues et de tester leur possibilité
de recombinaison.
Hybride : Individu issu du croisement entre deux
individus différents

Test-cross : Croisement entre un individu hétérozygote et

son parent homozygote récessif pour connaitre le génotype
de l’individu hétérozygote.
- Dans le cas de la dominance/récessivité, le phénotype
dominant peut correspondre à deux génotypes. Pour
déterminer avec précision le génotype d’un individu de
phénotype dominant, on réalise un croisement test ou test-
cross. Dans ce croisement, l’individu de phénotype dominant
est appelé parent testé puisqu’on le croise avec un individu
de phénotype récessif qui constitue le parent testeur.
 Si dans la descendance d’un tel croisement on obtient une
homogénéité phénotypique, on conclut que le parent testé
est homozygote.

Si au contraire, on obtient dans la descendance une

ségrégation 1/2 – 1/2, on conclut que le parent testé est
hétérozygote.

Backcross ou croisement en retour ou rétrocroisement:

Croisement entre un hybride avec l’un des parents
(récurrent) qui peut être dominant ou récessif.

- Ainsi un test cross est un backcross mais tous les

backcross ne sont pas nécessairement des test-cross.

Généralement ayant pour objectif d’insérer un gène de

résistance chez un hybride.
 3- Convention d’écriture
Par convention, la génération initiale ou génération
parentale est dénommée P, les générations suivantes
ou générations filiales sont désignées respectivement
par F1, F2, F3 … selon leur ordre d’apparition.

Ainsi la F1 est la 1ère génération filiale issue du

croisement entre deux parents homozygotes (race pure).

- La F2 est la 2ème génération filiale issue de

l’autofécondation des individus F1.

- La F3 est la 3ème génération filiale issue de

l’autofécondation des individus F2 et ainsi de suite.

- Le croisement entre les individus F1 et leur parent P

est appelé « backcross» de 1ère génération (BC1).
III. La transmission des
caractères d’une
génération à l’autre
 1- Les divisions cellulaires

La circulation du matériel génétique d’une génération à

l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se
fait par le processus de reproduction qui existe sous 2
formes:
La reproduction sexuée

La reproduction asexuée
 1- Les divisions cellulaires

La reproduction sexuée: résulte de l’union d’un gamète

mâle (spermatozoïde, pollen) et d’un gamète femelle ovule),
c’est la fécondation

La reproduction asexuée, une multiplication végétative qui

ne fait pas intervenir les cellules sexuelles
A partir de la cellule œuf issue de la fécondation, un
individu se construit et forme un organisme souvent constitué
de milliards de cellules pour les êtres les plus évolués.

1.1- La mitose
La cellule œuf s’est donc divisée un très grand nombre
de fois selon un processus appelé mitose
 1.1- La mitose

La mitose est une division cellulaire qui se fait en plusieurs phases

Cette division cellulaire commence par une interphase, qui

précède les phases de mitose.

Interphase : c’est la période la plus longue du cycle (90%),

elle est caractérisée par l’accroissement du volume de la
cellule en phase G1, la synthèse de nouvelles molécules
d’ADN par réplication (Phase S) puis pendant la phase G2 la
cellule continue à croitre afin d’avoir suffisamment
d’organites nécessaires pour sa division.
Evolution de la quantité d’ADN dans cellule pendant le
cycle cellulaire

• G1: une cellule a une quantité donnée «q» d’ADN

• S: réplication de l’ADN, une cellule va passer d’une quantité «q»
d’ADN à «2q»
• G2: la cellule contient maintenant «2q» d’ADN
• M: à la fin de la mitose les 2 cellules filles contiendront chacune
«1q» d’ADN
 1.1- La mitose

L’élément clé de
l’interphase à lieu
au cours de la
phase S (phase de
synthèse) lors de
laquelle l’ADN de
chaque
chromosome
devient une paire
de chromatides
sœurs associées.

La réplication de l’ADN est la base de la transmission de la

vie à travers les âges
 1.1- La mitose

Prophase : Condensation de chromosomes qui deviennent

visibles et présentent l'aspect de filaments doubles. Chaque
chromosome est donc présent sous forme de deux
chromatides sœurs. Les nucléoles et l'enveloppe nucléaire
commencent à se dégrader, puis le contenu du noyau, appelé «
nucléoplasme », finit par se confondre avec le cytoplasme.

Métaphase : on distingue le fuseau mitotique (microtubules)

qui apparaît clairement. L'enveloppe est complètement
dégradée et les chromosomes migrent vers le plan équatorial
de la cellule et s'attachent aux fibres du fuseau mitotique.
 1.1- La mitose

Anaphase : il y a séparation des chromatides sœurs, chaque

chromatide migre vers un des pôles de la cellule. Durant la
migration, les deux bras de la chromatide s'infléchissent et il
en résulte des structures en « V. »

Télophase : l'enveloppe nucléaire se reforme autour de

chaque noyau issu de la division. Les chromosomes condensés
se déspiralisent, les nucléoles réapparaissent, les noyaux
interphasiques se recréent. La cytodiérèse permet de
couper la cellule mère en deux « cellules-filles » avec des
chromosomes sous forme d'une chromatide comme la cellule
interphasique du départ.
 1.1- La mitose

La mitose
permet la
formation de
deux cellules
filles strictement
identiques
génétiquement à
la cellule mère
 1.2- La méiose

La méiose est un processus de double division cellulaire qui

prend place dans les cellules (diploïdes) germinales pour
former les gamètes (haploïdes).

La méiose comporte deux divisions successives, on distingue:

La méiose I et la méiose II.
Les événements de la méiose I sont différents de ceux
de la méiose II, mais tous deux comportent les 4 stades,
prophase, métaphase, anaphase et télophase, et bien qu'on
retrouve ici les mêmes appellations qu'en mitose ces deux
divisions sont différentes de ce qui se passe en mitose
Séparation des
Méiose I (Division réductionnelle)
chromosomes homologues

Méiose II (Division équationnelle) Mitose

 1.2- La méiose

Comme la mitose, la méiose est précédée d'une phase S

préméiotique au cours de laquelle a lieu la synthèse d'ADN.
Méiose I
Prophase I: Lors de cette étape, les chromosomes
homologues s’apparient formant ainsi des bivalents. Des
contacts entre les chromatides s’établissent et permettre la
réalisation de crossing-over (échange de matériel génétique
entre chromosomes homologues)
 1.2- La méiose

Métaphase I : L'enveloppe nucléaire et les nucléoles ont

disparus et, cette fois-ci, chaque paire d'homologues se place
dans le plan équatorial du fuseau. En métaphase I, les
centromères ne se séparent pas. Chaque chromosome va
rester sous forme de deux chromatides

Anaphase I : Les chromosomes homologues appariés se

séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule.

Télophase I : Deux noyaux issus de la méiose I se

reforment. Ces deux noyaux sont haploïdes puisque le nombre
de chromosomes a été réduit de moitié par rapport à la cellule
mère. On parle de « division réductionnelle » pour la méiose I.
 1.2- La méiose

Méiose II
La méiose II ressemble à la mitose. Celle-ci conserve le
nombre n de chromosomes composés chacun de 2 chromatides.
On parle de division équationnelle
Prophase II: Les chromosomes se condensent à nouveau,
alors que les enveloppes nucléaires se rompent.
Métaphase II: Les chromosomes se placent au milieu du
fuseau et forment une plaque métaphasique. Chaque
chromosome est constitué de 2 chromatides reliés par le
centromère.
Anaphase II : Les centromères se séparent et chaque
chromatide est entraînée vers un pôle opposé.
Télophase II : Les noyaux s’individualisent à chacun des
pôles, les 2 cellules se divisent
1.2- La méiose
 On obtient quatre cellules-filles haploïdes différentes à la
fin de la méiose
IV. La transmission d’un
caractère:
Monohybridisme
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

La génétique classique débute avec les

travaux du moine catholique autrichien,
Gregor Mendel (1822-1884), qui
expérimenta pendant 9 (1854-1863) ans
sur le Pois (Pisum sativum) pour
confirmer ses théories de l'hérédité.

Gregor Mendel

Le petit jardin du monastère où Gregor

Mendel réalisa ses expériences sur les
pois.
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Pourquoi le pois (Pisum sativum) ?

Des motifs d’ordre pratique et scientifique justifient ce choix
C’est un matériel bon marché que l’on peur procurer
facilement
Il existe une grande variété de pois
Le temps de génération est court

La descendance est
nombreuse et 2 modes
de pollinisation sont
possibles
(Autofécondation et
fécondation croisée)
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

De plus Mendel a cerné chez elle, 7 séries de 2

caractères dont il va expérimenter la transmission dans
ses croisements.
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Les expériences de Mendel

Une des premières tâches de Mendel fut de s’assurer de
disposer de lignées pures, c’est-à-dire de populations
homozygotes qui engendrent toujours des descendants
identiques à eux-mêmes pour le caractère considéré, en
cultivant les différentes variétés qu’il avait choisies pendant
deux ans. Il réalise 7 lignées pures pour les 7 caractères
choisis.
Au sein d’une lignée, il réalise des croisements entre plantes
différant que par un seul caractère (pois à graines jaunes et
des pois à graines vertes, Monohybridisme), puis il examine la
descendance (F1)
Par autofécondation, des individus de la F1, il obtient la
descendance de la 2ème génération (F1)
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Première expérience
Sur chaque descendance (F1 et F2), Mendel dénombre les
états de caractères parentaux.
 Les résultats obtenus par Mendel
Phénotype F1 F2 Rapport à la
parental F2
1 Pois ronds X pois Ronds 5474 ronds; 1850 2,96 : 1
ridés ridés
2 Pois jaunes X Pois Jaunes 6022 jaunes; 3,01 : 1
verts 2001 verts
3 Pétales pourpres X Pourpres 705 pourpres; 3,15 : 1
Pétales blancs 224 blancs
4 Gousses pleines X Pleines 882 pleines; 299 2,95 : 1
Gousses plissées plissées
5 Gousses vertes X Vertes 428 vertes; 152 2,82 : 1
Gousses jaunes jaunes
6 Fleurs axiales X Axiales 651 axiales; 207 3,14 : 1
Fleurs terminales terminales
7 Tiges longues X Longues 787 longues; 277 2,84 : 1
Tiges courtes courtes
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Comme le montre le tableau, un des deux caractères

disparaît à la génération à la F1

On peut donc en déduire que le caractère présent en F1

est dominant alors que le caractère absent est récessif

C’est la première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les

hybrides de première génération issus du croisement de deux
lignées pures se ressemblent et présentent le caractère de
l’un des parents et de lui seul.
La transmission d’un caractère: Monohybridisme
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Phénotype F1 F2 Rapport à la
parental F2
1 Pois ronds X pois Ronds 5474 ronds; 1850 2,96 : 1
ridés ridés
2 Pois jaunes X Pois Jaunes 6022 jaunes; 3,01 : 1
verts 2001 verts
3 Pétales pourpres X Pourpres 705 pourpres; 3,15 : 1
Pétales blancs 224 blancs
4 Gousses pleines X Pleines 882 pleines; 299 2,95 : 1
Gousses plissées plissées
5 Gousses vertes X Vertes 428 vertes; 152 2,82 : 1
Gousses jaunes jaunes
6 Fleurs axiales X Axiales 651 axiales; 207 3,14 : 1
Fleurs terminales terminales
7 Tiges longues X Longues 787 longues; 277 2,84 : 1
Tiges courtes courtes
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

En croisant les hybrides de première génération (F1xF1)

entre eux, on aboutit aux résultats suivants:
Cette fois, les deux caractères parentaux
réapparaissent mais dans un rapport 3/1 : 75% des
hybrides de deuxième génération présentent le caractère
dominant et 25% le caractère récessif.

C’est la deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation : tous

les hybrides de deuxième génération issus du croisement de
deux hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se
ressemblent pas et présentent l’un ou l’autre des caractères
de la génération parentale
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Explication des résultats Echiquier de croisement

ou Carré de Punnett

Il consiste à établir un tableau à double entrée où

sont représentés sur une ligne horizontale et sur une
colonne verticale les différents types de gamètes que
forment les parents.

Il suffit ensuite de procéder à la réunion des gamètes

mâle et femelle dans chaque case pour obtenir le produit
de la fécondation ou les différents génotypes résultant
du croisement et leur distribution relative.
 La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Echiquier de croisement ou Carré de Punnett

Exemple: Notons R, l’allèle dominant
r , l’allèle récessif
- Les lignées parentales sont des lignées
pures et leur génotype sont R//R et r//r,
correspond respectivement à un phénotype
lisse et à un phénotype ridée

- Génotypes: R//R r//r

- Phénotype: lisse [R] ridé [r]
- Gamètes: R r
La transmission d’un caractère: Monohybridisme

Echiquier de croisement ou Carré de Punnett

3/4 [R]
1/3 [r]

1/4 RR
1/2 Rr
1/4 rr
Exercice 1
On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par
un seul caractère : l’une est constituée de rats blancs,
l’autre de rats noirs.
1. Le croisement d’un rat blanc avec un rat noir donne en F1
100% de rats noirs. Expliquez ce résultat.
2. Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant
du croisement des rats obtenus en F1 ?
3. Doit-on s’assurer de la pureté des rats blancs ?
4. Qu’obtiendrait-on en croisant :
- a. un rat blanc de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
- b. un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
V. La transmission de
plusieurs caractères
 1- Analyse génétique portant sur la transmission de
deux caractères: Dihybridisme
Mendel réalise ensuite une expérience afin de vérifier si la
loi qu’il venait d’établir s’applique à la transmission de 2
caractères différents.
Le dihybridisme est le croisement de deux individus
appartenant à deux lignées pures différant par deux
caractères correspondant à deux couples d’allèles localisés
soit sur des autosomes (chromosomes non sexuels) soit sur
des hétéronomes (chromosomes sexuels)
Remarque: Nous verrons pour cette partie la transmission
des gènes localisés sur des autosomes en ségrégation
indépendante des caractères (gènes indépendants, situés
sur des chromosomes non homologues).

- 1 gène correspond 2 allèles

- 2 gènes correspondent 2x2 = 4 allèles
 Expérience

MENDEL réalise un croisement entre deux variétés de pois

qui diffèrent par deux caractères :
• L’aspect des graines (lisse et ridé).
• La couleur des graines (jaune et vert).
- Il croisa une variété de pois à graines lisses (L) et jaunes
(J) avec une variété de pois à graines ridées (r) et verts (v).

A la première génération F1, toutes les graines étaient

lisses et jaunes

La deuxième génération F2, a donné les résultats suivants :

• 315 plants portaient des grains jaunes et lisses.
• 101 plants portaient des grains jaunes et ridés.
• 108 plants portaient des grains verts et lisses.
• 32 plants portaient des grains verts et ridés.
 Interprétation:

- Il s’agit d’un croisement entre deux individus appartenant à

2 lignées pures qui diffèrent par deux couples d’allèles ou
deux gènes : c’est un dihybridisme.

Pour le premier gène : l’aspect des graines, il y’ a dominance.

• On nommera l’allèle dominant L : lisse
• On nommera l’allèle récessif l : ridé.

Pour le deuxième gène : couleur des graines, il y’ a dominance.

On nommera :
• L’allèle dominant J : jaune
• L’allèle récessif j : vert.
 La F1 est à 100% homogène, toutes les graines sont lisses
et jaunes, la 1ère loi de Mendel est donc vérifiée.

Les valeurs obtenues en F2 correspondent aux proportions

suivantes :
56.65% [JL] : 19.44% [Jl] : 18.16% [jL] : 5.75% [jl].

- Ces proportions s’ajustent bien au rapport phénotypique :

9/16 [JL] : 3/16[Jl] : 3/16[jL] : 1/16 [jl].

De ces résultats (9 :3 :3 :1) MENDEL a établi sa 3ème loi : La

loi de ségrégation indépendante des différents caractères.
Cela veut dire que la ségrégation d’un couple d’allèles est
indépendante de celle d’un autre couple d’allèles.
 Théorie chromosomique de l’hérédité
• Les données apportées par Edmond Beecher Wilson
(1896) et les cytologistes Sutton (1903) et Theodor
Boveri (1905) fournirent les supports à la théorie
chromosomique de l'hérédité.

• Les deux derniers auteurs ont montré que les "unités"

de Mendel (les gènes) se comportent, lors de la
formation des gamètes, exactement comme les
chromosomes :

ils vont par paires,

les membres d'une paire se répartissent également

entre les gamètes,

les différentes paires se comportent de manière

indépendante.
 Ségrégation 2/2

• La ségrégation 2/2 est une conséquence de la méiose

• La méiose sépare chacun des chromosomes

homologues dans des gamètes haploïdes.

• Comme les allèles sont portés par les chromosomes,

ils sont aussi séparés lors de la méiose, et donc
chaque gamète a une chance sur 2 de porter un
allèle ou l’autre
Ségrégation 2/2
Interprétation:

9 3 3 1
Génotypes et phénotypes
- Le croisement :

Génotype et phénotype de la F1
 Génotypes et phénotypes de la F2: F1xF1.

Il existe 3 méthodes pour retrouver les génotypes et les

phénotypes:
1- Méthode du tableau des gamètes (échiquier de croisement)

IL y’ a 9 génotypes:
1/16 JJLL:
2/16 JJLl: 2/16 JjLL:
4/16 JjLl: 1/16 JJll:
2/16 Jjll: 1/16jjLL: 2/16
jjLl: 1/16 jjll

Il y’a 4 phénotypes:

9/16 [JL]:
3/16[Jl]:
3/16[jL]:
1/16[jl]
2- Méthode du tableau des génotypes et des phénotypes:
a. Génotypes :
F2 : (F) Jj Ll x (M) Jj Ll

• Si on ne considère que le 1er gène (la coloration): Jj x Jj, on

aura les génotypes avec les proportions d’un monohybride de la
F2 : ¼ JJ : 2/4 Jj : ¼ jj
• Si on ne considère que le 2ème gène (aspect des graines)
: Ll x Ll, on aura les génotypes avec les proportions d’un
monohybride de la F2 : ¼ LL : 2/4 Ll : ¼ ll
- Les proportions des génotypes F2 possibles pour les deux gènes
sont données par le produit des génotypes du gène 1 avec celle du
gène 2 .
 b. Phénotypes :

Le même type de raisonnement est appliqué au niveau des

phénotypes :
• Si on considère le 1er gène, on aura : 3/4 [J] : 1/4 [j]
• Si on considère le 2ème gène, on aura : 3/4 [L] : 1/4 [l]
3- Méthode dichotomique ou système Branché:

a. Génotypes : b. Phénotypes :
 2- Analyse génétique portant sur la transmission de
tris caractères: Trihybridisme

Le trihybridisme fait intervenir l’étude de 3 caractères.

Par la méthode des embranchements, les proportions

phénotypiques de la génération F2 peuvent être calculées: 27:
9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

La même méthode des embranchements peut être

généralisée à tout croisement impliquant un nombre quelque
de paires d’allèles (de gènes), à condition qu’elles soient
toutes indépendantes les unes des autres

La méthode des embranchements permet surtout exprimer

les fréquences phénotypiques
 2- Analyse génétique portant sur la transmission de
tris caractères: Trihybridisme

Formation et fréquences des phénotypes en F2 pour les 3

caractères
 3- Généralisation pour une situation de dominance
Mendel a proposé une généralisation de ses observations
comme suit: Les nombres de gamètes, de phénotypes et de
génotypes de la F2 dans le cas de dominance varient non pas
au hasard mais selon le degrés de l’hybridisme qui correspond
à des séries.
Variation du nombres de gamètes, de phénotypes et de génotypes de la F2 selon le
degrés de l’hybridité
 4- Analyse des fréquences et mise en évidence de
liaison génétique

Le hasard semblant parfois gouverner l’apparition de tel ou

tel phénotype dans la descendance, il est parfois utile de
pouvoir contrôler si celle-ci est conforme à ce qu’on en attend,
ce qui revient à vérifier à l’aide d’un test statistique si les
proportions des différents phénotypes observés s’accordent
avec celles que l’on aurait du trouver en appliquant les règles
de la génétique mendélienne

Pour valider la conformité des résultats obtenus aux

résultats attendus, on utilise le Test de Chi-deux χ² (Test
statistique) qui permet de vérifier une hypothèse

Il est toujours calculé à partir des données originales,

jamais à partir de %, fréquences ou proportions.
 Test de Chi-deux χ²

χ² = Σ[Nombre observé – nombre attendu]²/nombre attendu.

= Σn [(Oi-Ai)²/Ai] = [(O1-A1)² + (O2-A2)²+…..(On-An)²/An]
i=1
Les nombres attendus sont calculés en multipliant le total
par la fréquence prédite
Exemple: Dihybridisme chez les graines de pois dans le cas
de dominance

Notre hypothèse nulle est ici que les résultats ; 315 : 108 :
101 : 32 s’ajustent bien au rapport 9:3:3:1.
 Calcul du Chi-deux χ²

Que signifie un χ² de 0,47 ?

- Degré de liberté (ddl): Le nombre de degrés de liberté
est égal au nombre de phénotype moins un (1)

- Dans notre exemple, nous avons 4 classes phénotypiques,

donc 3 degrés de liberté (3ddl) (4-1=3)
Utilisation de la table de probabilité de χ²

χ² calculé (0,47) se
trouve entre les
valeurs 0,35 et 0,58
qui correspondent
respectivement aux
probabilités 0,95 et
0,90 loin de la valeur
critique de 5%
(risque d’erreur).
 Utilisation de la table de probabilité de χ²

Les généticiens ayant par convention décidé d’accepter une

marge d’erreur de 5% (valeur critique), il faut, pour que la
différence entre les deux distributions ne soit pas
significative, que le χ2 soit inférieur à 3,841 lorsqu’on
étudie deux caractères, 5,991 trois caractères, 7,815 quatre
caractères, etc. conformément aux valeurs qui ont été établies
par les statisticiens.

- De sorte que, si, pour un nombre de caractères donné, on

obtient une valeur de χ2 inférieure à celle de la table,
l’hypothèse est considérée comme juste.

- À l’inverse, si cette valeur est supérieure, c’est que

l’hypothèse doit être abandonnée.
Utilisation de la table de probabilité de χ²
• Si le χ² calculé est ˃ à χ² théorique à 5% l’hypothèse est
rejetée.
• Si le χ² calculé est ˂ à χ² théorique à 5% l’hypothèse est
acceptée.
χ² (0,47) ˂ χ² (7,82; 5%)

On peut considérer que les résultats obtenus sont

conformes aux proportions 9:3:3:1 qui indiquent que les 2
gènes considérés sont indépendants les uns des autres

On peut accepter l’hypothèse de départ

Si χ² (0,47) ˃ χ² (7,82; 5%)

On rejette l’hypothèse de départ, ici les gènes considérés

ne sont indépendants les uns des autres, ils sont liés (les
gènes liés sont les gènes dont les locus sont situés sur un
même chromosome.
Détermination de la distance génétique

La distance génétique qui sépare deux gènes sur un même

chromosome correspond au taux de recombinaison entre ces
deux gènes

- En d’autres termes, la distance génétique correspond au

pourcentage de gamètes recombinés par crossing-over
relativement aux deux gènes considérés.
 Le crossing-over est une recombinaison réciproque entre
deux chromosomes homologues au cours de la méiose.

- Cet évènement concerne les allèles des gènes situés sur

le même chromosome, c’est-à-dire des gènes liés

- Il permet l'échange d'allèles entre chromosomes et

participe ainsi à la diversité génétique.
 Prenons comme exemple le croisement entre deux
dihybrides de souches pures
AB/AB X ab/ab
- Deux types de gamètes AB ab
sont produits
- Hétérozygote diploïde AaBb
- Méiose du diploïde Htz AB Ab aB ab
(4 types de gamètes)
- Types parentaux - Types recombinants

La distance génétique correspond au pourcentage de

gamètes recombinés
- Cette distance génétique s’exprime en unités de
recombinaison (ur) ou en centimorgan (cM).
- Un centimorgan est par définition l’espace qui sépare deux
gènes et sur lequel survient en moyenne 1% de crossing-over
par chromatide au cours de la méiose.

- La distance génétique D est obtenue par la formule suivante

Nombre de recombinants
D = X 100
Nombre total de descendants

Le taux de recombinaison entre deux situés sur le même

chromosome dépend de la distance qui les sépare.
Plus cette distance est petite, plus la probabilité d’un
crossing-over entre les deux gènes est faible.
 5- Epistasie: Interaction entre gènes
Introduction

L’organisme représente une machine compliquée dans

laquelle toutes les fonctions interagissent plus ou moins. Par
conséquent, les gènes peuvent interagir entre eux-mêmes.

Un gène ne fonctionne pas isolément ; ses effets ne

dépendent pas seulement de ses fonctions propres mais aussi
des fonctions d’autres gènes (et aussi de l’environnement)

Dans le cas classique chaque gène code pour un seul

caractère
 5- Epistasie: Interaction entre gènes
Introduction

Exemple

Quelle est différence par rapport à l’épistasie??

 5- Epistasie: Interaction entre gènes

Il y a souvent épistasie, lorsque l’effet d’un gène

masque ou modifie l’effet d’un autre gène impliqué dans
un caractère
Les gènes impliqués dans les interactions épistatiques
peuvent être dominants ou récessifs, liés ou indépendants

Une relation d’épistasie désigne en général la suppression

d’un phénotype par un autre gène de la même voie de
signalisation. Ici plusieurs gènes participent à l’expression
d’un même caractère
 5- Epistasie: Interaction entre gènes

Phénomène épistasie à l’aide d’une chaîne métabolique

Le gène situé à un locus qui supprime ou masque

l’action d’un gène situé à un autre locus est appelé
épistasique.
Le gène ou locus dont l’expression a été supprimé est
appelé hypostasique
 Considérons l’exemple d’un croisement à deux facteurs
(dihybridisme) dans lequel deux couples d’allèles indépendants
A/a et B/b sont en jeu.
- A et B sont respectivement dominants sur a et b
- Si nous admettons qu’entre ces deux couples d’allèles il n’y a
pas d’interaction épistatique, la ségrégation des phénotypes
dans la descendance de croisements entre géniteurs
doublement hétérozygotes est 9 : 3 : 3 : 1.
- Mais si l’épistasie intervient, ce rapport est modifié en un
autre rapport découlant des combinaisons diverses des
groupements 9 : 3 : 3 : 1, en fonction de la nature de
l’épistasie
- Le nombre de phénotypes qu’on observe dans la
descendance de parents dihybrides en cas d’épistasie est
donc inférieur à quatre
 5- Epistasie: Interaction entre gènes
Il y a six (6) classes d’épistasie communément décrites:
- Trois (3) d’entre elles ont trois phénotypes,
- Trois (3) autres seulement deux.

1- Épistasie dominante simple : 12 :3 :1

Si l’allèle dominant d’un locus, par exemple l’allèle A,
produit un certain phénotype indépendamment de l’état
allélique de l’autre locus, alors le locus A est dit épistatique
au locus B.
- En outre, puisque l’allèle dominant A peut s’exprimer en
présence de B ou b, c’est un cas d’épistasie dominante
- Les allèles B ou b de l’autre locus (locus dit hypostatique)
ne peuvent être exprimés que lorsque le génotype de
l’individu est homozygote récessif au locus épistatique
 1- Épistasie dominante simple : 12 :3 :1
Ainsi, les génotypes I + II + III + IV + V + VI produiront le
même phénotype;VII + VIII produiront un autre phénotype,
et IX, un autre phénotype. On obtient alors la ségrégation
phénotypique 12 : 3 : 1
1- Épistasie dominante simple : 12 :3 :1
 2- Epistasie récessive simple : 9 :3 :4

Si le génotype récessif à un locus, par exemple

supprime l’expression des allèles du locus B, on dit que le locus
A exerce une épistasie récessive sur le locus B
- Les allèles du locus hypostatique (B et b) ne peuvent
s’exprimer que, si et seulement si, l’allèle dominant est présent
au locus A.

Ainsi, les génotypes I + II + III +IV produiront le même

phénotype; V + VI produiront un autre phénotype; et VII +
VIII + IX, un autre phénotype. On observe dans ce cas la
ségrégation phénotypique 9 : 3 : 4.
2- Epistasie récessive simple : 9 :3 :4
 3- Épistasie dominante double à effet cumulatif 9 : 6 : 1
Si la présence d’un allèle dominant (à l’état homozygote ou
hétérozygote) à l’un ou l’autre des locus (mais non les deux à la
fois) se traduit par le même phénotype. De plus, les allèles
dominants lorsqu’ils sont présents ensembles produisent un
phénotype à effet cumulatif

- La situation suivante sera observée: les génotypes I + II +

III + IV produisent le même phénotype, tandis que V + VI +
VII +VIII produisent un autre phénotype, et IX, un autre
phénotype aussi. On obtient dans ce cas la ségrégation
phénotypique 9 : 6 : 1.
3- Épistasie dominante double à effet cumulatif 9 : 6 : 1

Exemple couleur des grains de blé

A: détermine la coloration marron
B détermine la coloration marron
A est épistasique sur bb
B est épistasique sur aa

(AB): Grains rouge

(aabb): coloration blanche
A-bb et aa B- donnent des grains marrons
4- Épistasie dominante double sans effet cumulatif : 15 : 1

Si les allèles dominants à chacun des deux locus s’expriment

par le même phénotype

- Alors la situation suivante se présentera: I + II + III +

IV + V + VI + VII + VIII produiront le même phénotype et
IX produira un autre phénotype. On obtient ainsi la
ségrégation phénotypique 15 : 1.
4- Épistasie dominante double sans effet cumulatif : 15 : 1
 5- Épistasie dominante et récessive : 13 : 3

Lorsque le même phénotype est obtenu soit par la

présence d’un génotype dominant à un locus (par exemple
AA ou Aa), soit par celle du génotype récessif à l’autre locus
(bb),
 5- Épistasie dominante et récessive : 13 : 3
La situation suivante se présentera : I + II + III + IV + V
+ VI + IX produiront le même phénotype, et VII + VIII
produiront un autre phénotype.
- La ségrégation phénotypique observée sera donc 13 : 3
 6- Epistasie récessive double: 9 : 7

Si les allèles récessifs des deux loci donnent, à l’état

homozygote, le même phénotype

- Nous serons dans la situation suivante : I + II + III + IV

produiront le même phénotype, et V + VI + VII + VIII + IX
produiront aussi un autre phénotype.

- La ségrégation phénotypique observée sera donc 9 : 7.

6- Epistasie récessive double: 9 : 7
 5- Epistasie: Interaction entre gènes

Tableau récapitulatif des différentes épistasies étudiées

 6- Généralisation pour une situation de dominance
Mendel a proposé une généralisation de ses observations
comme suit: Les nombres de gamètes, de phénotypes et de
génotypes de la F2 dans le cas de dominance varient non pas
au hasard mais selon le degrés de l’hybridisme qui correspond
à des séries.
Variation du nombres de gamètes, de phénotypes et de génotypes de la F2 selon le
degrés de l’hybridité
Exercice 2
À partir de trois pois à graines jaunes et lisses pris au hasard, on effectue
pour chacun d’entre eux un croisement avec un pois à graines vertes et
ridées. Les résultats, rapportés à la centaine, sont les suivants :
- croisement n°1 → 51 graines jaunes et lisses,
49 graines vertes et lisses,
- croisement n°2 → 100 graines jaunes et lisses,
- croisement n°3 → 24 graines jaunes et lisses,
26 graines jaunes et ridées,
25 graines vertes et lisses,
25 graines vertes et ridées.
1. Quels sont, de ces quatre caractères, ceux qui sont dominants et ceux
qui sont récessifs ?
2. À l’aide de symboles appropriés, établissez le génotype des quatre pois
de départ et construisez pour chaque cas l’échiquier de croisement.
Comparez avec la descendance observée.
 7- Croisement test (test cross)

Le test cross (ou croisement test) est un type de

croisement très employé en analyse génétique.
Le croisement consiste à croiser un individu de génotype
inconnu avec un individu homozygote récessif (testeur).
Pour un caractère gouverné
par 2 allèles (J,v), si l’on
croise l’hétérozygote
obtenu en F1 (J/v) avec un
homozygote récessif (v/v)

On obtient 50 % de pois
orange et 50 % de pois vert
dans les proportion 1:1
Le testcross est donc une
technique largement utilisée
pour déterminer le génotype
d'individus dont le phénotype
est celui de l'allèle dominant
 8- Déterminisme génétique codominant

Pour vérifier ces observations sur le pois, Mendel réalise

des croisements sur le haricot, pour la plupart des caractères
il retrouve les lois définies avec les poids.
Cependant, pour la couleur des fleurs, les hybrides
présentent une couleur intermédiaire (rose) de celle des
parents

Le déterminisme
génétique observé était
celui de la codominance
8- Déterminisme génétique codominant

En F1, toutes les fleurs sont rose

En F2, on observe 1/4 de fleurs

rouges (RR), 1/4 fleurs blanches (rr)
et 1/2 de fleurs roses (Rr).
La proportion des génotypes comme
celle des phénotypes est 1 : 2: 1
 9- Cas des allèles létaux
Il existe des allèles affectant la viabilité des individus qui
les portent.
Ainsi, certains allèles à l’état homozygote, qu’ils soient
récessifs, dominants ou codominants provoquent la mort de
l’individu (allèles létaux)
Cas de l’anémie falciforme qui résulte d’une anomalie de la
chaine B de l’hémoglobine (Hs). Les homozygotes Hs Hs
décèdent rapidement alors que les hétérozygotes portant un
allèle normal (HN) et un allèle muté Hs sont viables.
Gamètes de l’hétérozygote
Gamètes de - Chez les individus
l’hétérozygote Hs HN viables, il n’ya qu’un
Hs HN seul phénotype
Hs Hs (Nornal) et la
Hs (létal) (Normal)
proportion des
HN Hs HN HN génotypes est 2:1
HN (Normal) (Normal)
 10- Résumé: Hérédité autosomale
Les lois de Mendel montrent que les deux allèles d’un gène
ségrégèrent lors de la formation des gamètes (loi de la
ségrégation égale) et que cette ségrégation pour un gène
donné s’opère indépendamment de celle des allèles d’un autre
gène (loi de l’assortiment indépendant)
Lorsque l’on réalise des croisements entre lignées
pures, quel que soit le sens de croisement, on obtient en
F1:
Monohybridisme (1 caractère), F1
si 1 locus, 2 allèles
Situation de dominance
Phénotypes 3 : 1
Génotypes 1 : 2: 1
Situation de codominance
Phénotypes 1 : 2: 1
Génotypes 1 : 2: 1
 10- Résumé: Hérédité autosomale

Monohybridisme (1 caractère), F1
si 1 locus, 2 allèles
Allèle létal
Phénotype 1
Génotypes 2: 1

Dihybridisme (2 caractères), F1
si 2 locus ayant chacun 2 allèles
Situation de dominance
Phénotype 9 : 3 : 3 : 1
Génotypes 9 génotypes

Il faut retenir que les de Mendel concernant le

dihybridisme ne s’appliquent qu’à des gènes qui ne sont pas liés
génétiquement.
 11- Hérédité liée au sexe

Les espèces animales et végétales peuvent être divisées en

deux groupes. On a les espèces monoïques où on a un seul type
d’individu qui a des organes mâles et femelles et produit les
deux types de gamètes mâles et femelles.

Chez les espèce dioïques on a deux type d’individu chacun

produit un seul type de gamète, mâle ou femelle. Chez les
dioïque le sexe de l’individu est déterminé génétiquement. Le
plus souvent le déterminisme génétique du sexe est contrôlé
par une paire de chromosomes.

Les lois de l’hérédité décrites jusqu’ici ne concernaient que

les gènes portés par les autosomes ou chromosomes non
sexuels.
 11- Hérédité liée au sexe
Or la différenciation sexuée implique l’existence d’une
paire de chromosomes particuliers, dénommés gonosomes ou
hétérochromosomes, qui déterminent le sexe : XX chez la
femelle et XY chez le mâle

Au terme de la méiose, les femelles produisent donc un

seul type de gamètes (n autosomes + X), ce qui n’est pas le
cas des mâles (n autosomes + X ou Y).
 11- Hérédité liée au sexe
Il faut donc s’attendre à ce que la transmission de certains
caractères soit liée au sexe, d’autant que les chromosomes
sexuels présentent toujours une petite région homologue, où
les gènes sont communs aux deux sexes, et une grande région
différentielle où les gènes spécifiques au chromosome X et
ceux spécifiques au chromosome Y n’ont pas d’équivalent dans
l’autre sexe.

Région différentielle
du X Région différentielle
du Y
 11- Hérédité liée au sexe

J.1- Hérédité liée au chromosome Y

Les gènes qui sont liés à Y n'ont pas donc d'allèle

homologue, ils sont à l'état hémizygote et donc s'expriment
toujours (on a pas la distinction allèles dominants, allèles
récessifs).

Les gènes liés à Y ont un mode de transmission très

simple, ils se transmettent toujours de pères à fils ne
passent presque jamais chez les femelles, de tels gènes sont
dits gènes holandriques.
 11- Hérédité liée au sexe
J.2- Hérédité liée au chromosome X

Les gènes liés à X contrairement a ceux liés à Y peuvent

s'exprimer chez le mâle et la femelle. Mais cette
expression se fait de façon différente dans les deux sexes.

Par contre chez les femelles les allèles récessifs ne

s'expriment qu'a l'état homozygote.

Ce mode d'expression différentielle dans les deux

sexes fait que les croisements réciproques ne donnent
pas la même descendance.
 11- Hérédité liée au sexe

J.2- Hérédité liée au chromosome X

Exemple: Transmission de gène lié à X

- Le gène contrôlant la coloration des yeux chez la

drosophile, le gène white (w) (blanc)

- L'allèle sauvage (w+) donne la coloration rouge des yeux de

la drosophile,

- Tandis que l'allèle mutant (w) donne une coloration blanche

des yeux

- L'allèle sauvage (w+) est dominant.

 11- Hérédité liée au sexe

A côté de l'hérédité liée au sexe, il existe un type

particulier d’hérédité dite hérédité influencée par le sexe.
Dans ce type d'hérédité les gènes sont situés sur des
autosomes, mais leur expression est influencée par le sexe de
l’individu.
Exemple: cas de la calvitie précoce chez l’homme.

La calvitie précoce est sous le contrôle d'un allèle B qui

est dominant chez l'homme mais récessif chez la femme.

En plus l’expression de cet allèle chez la femme ne va

jamais jusqu'à la chute totale des cheveux ( même quand le
gène est à l'état homozygote BB).
 11- Hérédité liée au sexe

Génotype Phénotype du Sexe

Mâle Femelle

BB calvitie calvitie
(qui ne va jamais jusqu’à la chute

totale des cheveux)

Bb calvitie pas de calvité

bb pas de calvitie pas de calvitie

Exercice 3:
Chez la Drosophile, le caractère « ailes vestigiales » situé
sur le chromosome 2 est récessif par rapport au
caractère « ailes longues » et le caractère « yeux rouges
» porté par le chromosome X est dominant par rapport au
caractère « yeux blancs ».
On croise une femelle homozygote à ailes longues
et yeux blancs avec un mâle à ailes vestigiales et yeux
rouges.
1. À quels phénotypes peut-on s’attendre statistiquement
en F1 ?
2. Quel sera le résultat du croisement des insectes
obtenus en F1 avec chacun des parents ?
VI. Travaux
Dirigés