HAV504B - Chapitre 1

BASES GÉNÉTIQUES DE L’ÉVOLUTION – HAV504B
CHAPITRE 1 : RAPPEL DE LA GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE ET

CARTOGRAPHIE GÉNÉTIQUE
Le 12/09/2022 INTRODUCTION :
1859 : The origin of species, Darwin => diversification par la sélection naturelle sous 3 conditions :
- Variations du trait
- Héritabilité du trait
- Reproduction différentielle et / ou survie différentielle = impact la valeur sélective
1. GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE
1850 : description des lois de Mendel
- Ségrégation des allèles : les allèles qui forment un phénotype se séparent lorsque
l’individu produit des gamètes.
- Dominance de certains allèles => impose un phénotype. Lorsqu’un hybride entre deux
formes ressemble à une des deux formes parentes, alors le caractère de ce parent est
dominant.
- Indépendance de la transmission des caractères : les allèles indépendants se
transmettent de manière indépendante.
1879 : Description des chromosomes et de la mitose par W. Flemming
1900 : Description de la méiose par W. Sutton et redécouverte des travaux de Mendel (C. Correns,
H. de Vries, E. Von Tschermack).
Rappels :
- L’hérédité monogénique :
1
- La dominance :
- La méiose et recombinaison génétique :

Recombinaison génétique
La recombinaison génétique a lieu lors de la méiose => échange d’une portion de chromosome
avec un autre (= crossing over). On parle de brassage intrachromosomique.
2. EXTENSIONS DE LA GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE

Pléiotropie : le produit d’un gène (protéine) affecte plusieurs traits phénotypiques.
Epistasie : deux gènes ou plus affectent un trait phénotypique (exemple des traits quantitatifs,
telle que la taille).
Hérédité à deux gènes : On parle de dihybridisme.
2
Décomposition du processus :
1 gène diallélique code pour la forme : R pour [rond] et r pour [ridé].
1 gène diallélique code pour la couleur : J pour [jaune] et j pour [vert].
On a une relation de dominance : R>r et J>j
Un individu R//r J//j produit les gamètes : (R/J), (R/j), (r/J), (r/j) en proportion 25% (résultat
moyen)
En croisant 2 individus de ce même génotype, on obtient des proportions en 16èmes : 9/16 (R*J*)
[rond, jaune], 3/16 (R*jj) [rond, vert], 3/16 (rrJ*) [ridé, jaune] et 1/16 (rrjj) [ridé, vert].
Croisement test : croisement d’un individu dont le génotype est inconnu avec un double récessif
=> les proportions obtenues permettent de déterminer le génotype de cet individu.
Exemple du pelage de la souris :

On a 1 gène diallélique qui contrôle la couleur du pigment : B* [noir] et bb [chocolat].
On a aussi 1 gène C diallélique qui détermine le dépôt de pigment : C* [dépôt] et cc [pas de dépôt]
soit [blanc].
Les deux gènes sont indépendants. Il y a épistasie entre B et C (B dépend de C).
3
Si on croise :
c//c B//B [blanc] x C//C b//b [chocolat]
La F1 est 100% C//c B//b [noir]. Les gamètes produits par F1 sont : C/B, C/b, c/B et c/b en
proportions 25% chacun.
La descendance F2 donne alors :
C,B C,b c,B c,b

C,B [noir] [noir] [noir] [noir]
C,b [noir] [chocolat] [noir] [chocolat]
c,B [noir] [noir] [blanc] [blanc]
c,b [noir] [chocolat] [blanc] [blanc]
Soit 9/16 [noir], 3/16 [chocolat] et 4/16 [blanc].
Il existe différents cas d’interaction entre 2 gènes indépendants qui conduisent à des
modifications des proportions de la F2 :
- Proportions dans interactions : 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16
- Proportions modifiées par des relations de dominances :
o 9/16, 3/16 et 4/16
o 12/16, 3/16, et 1/16
o 9/16 et 7/16
Exemple de la couleur de la fleur du pois :
Déterminisme génétique = nombre de gène, d’allèles et les relations de dominance entre ces
gènes.
Si F1 est homogène => croisement de 2 homozygotes
cc, PP CC, pp
Si F2 est hétérogène => les F1 ont un génotype différent
On a des proportions en 16ème en F2 => on a deux gènes. On Cc, Pp
a des proportions qui se rapprochent de 9/16 [pourpre] et
7/16 [banc].
Conclusion : si un des gènes récessifs est homozygote, le 9/16 C*, P* 3/16 cc, P*
phénotype est blanc.
3/16 C*, pp 1/16 cc, pp
On parle de complémentation entre C et P.
Afin d’être sûr de déterminer le bon déterminisme génétique, on peut réaliser un test statistique
=> prend une décision (on dit que les phénomènes sont stochastiques). Par exemple ici on pourrait
faire le test du Chi2.
4
Dominance : il y a 2 types de dominance :

- La dominance totale / complète : l’hétérozygote a le même phénotype qu’un des deux
homozygotes.
- La dominance partielle : l’hétérozygote a un phénotype intermédiaire de ceux de chacun
des homozygotes.
- La co-dominance : les allèles s’expriment en même temps dans le génome (cas du groupe
sanguin). Les deux produits du phénotype sont détectables.
Chez les primates, les phénotypes ABO sont présents partout dans leur phylogénie => un même
allèle est polymorphe depuis l’ancêtre commun aux primates.
Ce maintien des allèles peut être causé par une sélection balancée = avantage sélectif d’être
hétérozygote ou avantage d’avoir un allèle rare.
Les chromosomes sexuels XX/XY et ZZ/ZW :
Les chromosomes sexuels portent les gènes du déterminisme du sexe.
Chez les Mammifères et la Drosophile, le mâle est hétérogamétique (XY).
Les deux gènes sont hétéromorphes, mais ils s’associent lors de la méiose grâce à la région
pseudoautosomale (région identique chez les deux chromosomes).
Cela fait plus de 140 Ma que les chromosomes X et Y divergent => ils ne se recombinent plus et la
majorité des gènes ne sont pas partagés. Les gènes sont haploïdes chez les XY. Chacun des
chromosomes possèdent des régions uniques, souvent avec des chromosomes spécifiques au
déterminisme du sexe.
Chez les Oiseaux et les Lépidoptères, c’est la femelle qui est hétérozygote (ZW).
Il existe une multitude de déterminismes du sexe. Cela peut être génétique, mais aussi
environnementale.
5
Le 19/09/2022 3. RECOMBINAISON ET CARTOGRAPHIE GÉNÉTIQUE

Liaison génétique : deux allèles sont liés et sont transmis en même temps dans les gamètes. La
liaison génétique entraîne une surreprésentation des allèles de « type parentaux » dans les
gamètes (allèles retrouvés chez les parents). Les combinaisons de phénotype les plus fréquentes
sont alors celles des gamètes qui
existaient chez les parents.
Donc on peut avoir des gamètes
de type parentaux et des
gamètes recombinants.
En l’absence de liaison génétique, les gamètes sont en proportion égale.

Si les allèles sont proches génétiquement, alors le nombre de recombinaison est réduit et les
allèles de type parentaux (ATP) sont surreprésentés dans les gamètes.
Cartographie génétique :
La distance génétique = nombre de recombinant dans la descendance => c’est la distance
séparant de gènes / loci. Plus les gènes sont éloignés, plus la probabilité qu’un crossing-over ait
lieu est élevée. La fréquence de recombinaison peut donc être utilisée comme un indice de la
distance génétique entre gènes/loci.
𝐍𝐨𝐦𝐛𝐫𝐞 𝐝𝐞 𝐜𝐡𝐫𝐨𝐦𝐚𝐭𝐢𝐝𝐞𝐬 𝐭𝐨𝐮𝐜𝐡é𝐞𝐬 𝐩𝐚𝐫 𝐮𝐧 𝐂𝐎
Taux/Fréquence de recombinaison (r) = x 100
𝐍𝐨𝐦𝐛𝐫𝐞 𝐭𝐨𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐜𝐡𝐫𝐨𝐦𝐚𝐭𝐢𝐝𝐞𝐬
On obtient la distance entre les gènes  le pourcentage de gamètes recombinés. L’unité de
distance est le cM (centi Morgan), et 1% de recombinaison = 1 cM.
La distance en cM est dite génétique => elle n’est pas proportionnelle à la distance physique (en
nucléotides). La variation se fait le long du génome. Cette distance permet de déterminer l’ordre
des gènes dans le génome.
Les gènes des chromosomes sans recombinaison (par exemple le chromosome sexuel Y) ont alors
une distance génétique de 0 cM, mais ont une distance physique en nombre de nucléotides.
C’est Thomas MORGAN qui a trouvé cette manière de cartographier les chromosomes.
La cartographie génétique permet de créer des cartes génétiques qui décrivent l’organisation
des chromosomes. Elle permet de prédire les proportions phénotypiques des descendants
lorsque les gènes concernés sont liés, et donc de modéliser la réponse à la sélection (utile pour
étudier la sélection naturelle ou sélection artificielle). Enfin, elle permet d’étudier l’évolution de
la recombinaison génétique, en comparant les distances physiques et génétiques.
Exemple chez l’Homme :
Le chromosome 3 (200 millions de paires de bases / génome humain ~ 3 Ga de paires de bases)
possède beaucoup de variation de recombinaison.
6
Découverte des points chauds de recombinaison chez l’Homme (région de forte

recombinaison), où la recombinaison est 50 fois plus forte qu’ailleurs dans le génome. Ces points
sont contrôlés par la protéine PRDM9 (reconnaissance de ces points et engendre la
recombinaison.
Il peut exister des doubles crossing-over, qui peut entraîner une sous-estimation de la
distance génétique (par exemple si les deux recombinaisons ont lieu entre les deux allèles). (voir
schéma) Cependant les probabilités sont faible (si 10 cM entre 2 allèles, il y a 10% de chance
d’avoir 1 CO, donc 10% x 10% d’en avoir 2 CO).
On obtient la fonction de cartographie :
D = - ½ * ln(1-2r) avec r la fréquence de recombinaison, et D la fonction de cartographie. Il faut
multiplier par 100 si on veut un résultat en cM. Cette fonction permet de corriger lorsqu’il y a
des doubles CO.
3 cas sont possibles :
- Les loci sont proches (<10 cM) : il n’y a jamais plus d’un CO => on calcule D = r * 100
- Les loci sont plus éloignés (10<D<50 cM) : il peut se produire des doubles CO => on
calcule D = -1/2 * ln(1-2r)
- Les loci sont très éloignés (D>50cM) : il se produit toujours au moins un CO par méiose.
Les 2 marqueurs apparaissent indépendants (r= 0,5) et on ne peut pas calculer la
distance génétique (même probabilité d’avoir des gamètes recombinés qu’un brassage
génétique sur 2 chromosomes différents).

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CHAPITRE 1 : RAPPEL DE LA GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE ET

- La méiose et recombinaison génétique :

2. EXTENSIONS DE LA GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE

Exemple du pelage de la souris :

C,B C,b c,B c,b

Soit 9/16 [noir], 3/16 [chocolat] et 4/16 [blanc].

Dominance : il y a 2 types de dominance :

Le 19/09/2022 3. RECOMBINAISON ET CARTOGRAPHIE GÉNÉTIQUE

En l’absence de liaison génétique, les gamètes sont en proportion égale.

Découverte des points chauds de recombinaison chez l’Homme (région de forte

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