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Cours de Génétique. Génétique Mendélienne

Les exceptions de Mendel :

Dans les précédents documents (monohybridisme et dihybridisme), les exemples
discutés concernaient deux situations :
Dominance complète
Récessivité complète

Un allèle est dominant sur un autre allèle de telle façon que le phénotype de
l’hétérozygote est exactement le même que celui de l’homozygote dominant. Le cas de la
couleur des graines : Graine Jaune Jj (génotype hétérozygote) ou JJ (génotype homozygote).

Lorsque les deux allèles sont présents à l’état homozygote récessif, le phénotype récessif
s’exprime, c’est le cas des graines vertes jj (obligatoirement homozygote).

Rappel :

Une lignée pure est un groupe d’individu génétiquement identique et entièrement homozygote.
En d’autres termes, c’est une lignée pour laquelle les caractères restent inchangés d’une
génération à l’autre.

Cependant, il faut noter qu’il existe plusieurs couples d’allèles qui n’obéissent pas à ces
lois et constituent des exceptions à la génétique Mendélienne. Ces exceptions sont :

Dominance incomplète (absence de dominance), Codominance, allèles multiples, allèles létaux,

traits phylogéniques, épistasie, pénétrance, pleiotropie, effet de l’environnement sur
l’expression des gènes, gènes liés, transmission liée au sexe…

Dans ce document seront citées les variations dans les rapports de dominance et la létalité.

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I. Variation dans les rapports de dominance :

I.1. Dominance incomplète ou partielle : Absence de dominance
(phénotype intermédiaire):

Il y’ a absence de dominance lorsqu’en F1 en monohybridisme, ce n’est ni l’un ni l’autre des

deux caractères parentaux impliqués qui se manifestent mais un caractère nouveau de celui des
parents. Cela veut dire qu’en F1, le phénotype de l’hybride hétérozygote est intermédiaire
entre les deux phénotypes parentaux homozygotes. C’est un phénotype nouveau (moyen) qui
s’exprime. Ainsi, la dominance incomplète ou partielle implique qu’un allèle ne domine pas
totalement l’autre allèle.
Dans ce cas, les proportions phénotypiques 3:1 de la F2 ne sont pas observées dans tous les
cas.

Exemple : Le croisement d’un muflier à fleurs rouges (femelle) (la belle de nuit ; Mirabilis
jalapa) et un muflier à fleurs blanches. On constate qu’à la F1 les plantes ont des fleurs roses.

Le croisement de deux plantes de la F1 donne une F2 composé de :

• Un individu à fleurs rouges.
• Deux individus à fleurs roses.
• Un individu à fleurs blanches.

Croisement 1
Parents Variété à fleurs rouges X Variété à fleurs blanche

CRCR X CWCW
Gamètes CR CW

F1 : Génotype CRCW

Phénotype Fleurs roses (100%)

Croisement 2
F1 X F1 Fleurs roses X Fleurs roses

Génotypes : CRCW X CRCW

Gamètes : ½ CR ½ CW ½ CR ½ CW

F2 : Génotypes ¼ CRCR ½ CRCW ¼ CWCW

Phénotypes fleurs rouges fleurs roses fleurs blanches

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Dans le cas de l’absence de dominance, l’hétérozygote en F1 (CRCW) donne naissance à un

phénotype intermédiaire (couleur rose) entre les deux parents homozygotes.
C’est un nouveau phénotype qui est un mélange des deux phénotypes parentaux.

On écrit alors :
CR : allèle responsable de la
couleur rouge
CW : allèle responsable de la
couleur blanche

En F2 :
Proportions Génotypiques :
1/4 CRCR, 2/4 CRCW, 1/4 CWCW

Proportions phénotypiques Gamètes Gamètes

femelles males
/4 fleurs rouges, 2/4 fleurs
roses, 1/4 fleurs blanches
Ou bien :
1/4 [CR], 2/4 [CRCW], 1/4 [CW]

C’est un monohybridisme : croisement entre deux individus qui diffèrent par un seul
gène : coloration des fleurs.

• La F1 est à 100 % homogène, les parents sont donc purs, la première loi de Mendel est donc
vérifiée : Uniformité ou Homogénéité de la première génération.

• La F1 présente un phénotype intermédiaire (rose) entre celui des deux lignées parentales, c’est
donc un cas d’absence de dominance (ou dominance partielle).

• Les proportions phénotypiques observées en F2 sont : 1/4, 2/4, 1/4 (et non 3/4, 1/4 comme
ceux de la dominance). Le ratio est alors de 1 : 2 : 1.
• La troisième loi de Mendel est vérifiée (loi de ségrégation des gamètes) : Loi de ségrégation
des gamètes.

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I.2. Codominance :
Il y’ a codominance lorsque les deux allèles associés produisent chacun leur caractère
particulier. Cela veut dire que les deux allèles s’expriment simultanément, la dominance
de l’un par rapport à l’autre est égale : aucun ne domine l’autre.

Rappelons que dans le cas étudié de dominance complète : un seul phénotype de l’un
des parents homozygote Jaune (JJ) par exemple est exprimé chez l’hétérozygote F1 (Jj) car
l’allèle J domine l’allèle j complètement.

Exemple : Le système des groupes sanguins ABO. Les groupes sanguins ABO
représentent aussi l’exemple le plus connu d’un gène à allèles multiples chez les humains.

On distingue quatre phénotypes des groupes sanguins : O, A, B et AB. La figure ci-dessous

montre les génotypes possibles de ces phénotypes.

Allèle Antigènes

Aucun
L’Antigène A est déterminé (a) Les trois Allèles pour les groupes sanguins ABO
par IA et leurs antigènes associés.
L’Antigène B est déterminé
par IB
Aucun antigène n’est
déterminé par l’allèle I0
On écrit I0 ou i
Chaque allèle détermine un
antigène qui se trouve à la
surface du globule rouge

et

Dans ce système les phénotypes et génotypes sont exprimées comme suit :

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Phénotype (groupe sanguin) Génotype

O IOIO
A IAIA ou IAIO
B IBIB ou IBIO
AB IAIB
I I ou ii, IAIO ou IAi, IBIO ou IBi.
O O

• Les deux allèles IA et IB sont exprimés chez les hétérozygotes IAIB. On obtient alors
un phénotype ni A ni B, mais A et B en même temps illustré par le groupe sanguin
AB. Ces deux allèles sont codominants entre eux.
• Les individus homozygotes pour l’allèle récessif Io sont de groupe sanguin O.
• Les allèles IA et IB sont dominants sur l’allèle Io.
• Le groupe sanguin A est obtenu soit par le génotype homozygote IAIA soit par le
génotype hétérozygote IAIo.
• Le groupe sanguin B est obtenu soit par le génotype homozygote IBIB soit par le
génotype hétérozygote IBIo.

Il est à noter que la codominance modifie également le ratio 3:1 (dominance complète) en
ratio 1 : 2: 1 comme dans le cas de dominance incomplète ou partielle (voir exercice 1 ci-
joint au cours).

La détermination des groupes sanguins est d’une importance cruciale dans les
transfusions sanguines, les allèles des groupes sanguins déterminent des antigènes se
trouvant à la surface des globules rouges. Un antigène est une macromolécule naturelle ou
synthétique qui, reconnue par des anticorps ou des cellules du système immunitaire d’un
organisme, est capable de déclencher chez celui-ci une réponse immunitaire.

Ces antigènes sont responsables de la production d’anticorps spécifiques qui vont

reconnaitre l’antigène qui les a produits.

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Il y a incompatibilité entre deux groupes sanguins au cours d’une transfusion sanguine
quand un individu qui reçoit le sang d’un donneur produit des anticorps contre les antigènes
reçus.

1. Les individus de groupe sanguin A produisent

l’antigène A, donc leur sang peut être transfusé aux
individus des groupes sanguins A et AB, qui n’ont pas
d’anticorps anti-A.
2. Les individus de groupe sanguin B produisent
l’antigène B et donc peuvent donner leur sang à des
personnes de groupes sanguins B et AB, qui n’ont pas
d’anticorps anti-B.
3. Les individus de groupe sanguin AB produisent
les deux antigènes A et B ; par conséquent, leur sang
ne peut être transfusé qu’à des personnes de groupe
sanguin AB.
4. Les individus de groupe sanguin O ne
produisent aucun antigène et de ce fait peuvent donner
leur sang aux personnes de groupes sanguins A, B, AB et O, ils sont appelés les donneurs
universels, et les personnes de groupe sanguin AB peuvent recevoir du sang des quatre
groupes sanguins, ils sont alors appelés les receveurs universels.

En conclusion par rapport aux différents types de dominance, on peut dire que c’est en
comparant le phénotype des hétérozygotes à ceux des homozygotes correspondants, qu’on
peut déterminer s’il y’a dominance, absence de dominance ou codominance.

Remarquse :
1. Le système antigénique rhésus (Rh), le deuxième système antigénique érythrocytaire le plus
important après le système ABO, n’est pas pris en compte dans cet exemple. Le système rhésus
fait référence à un antigène désigné par la lettre D. La présence de cet antigène correspond au
rhésus positif et l'absence de cet antigène correspond au rhésus négatif.
2. Tous les exemples examinés jusqu’ici correspondent à des gènes possédant 2 allèles
différents ou trois allèles différents (groupe sanguin). Pour certains gènes on a pu identifier un
grand nombre d’allèles. Lorsque plus de deux allèles différents sont identifiés pour un même
gène (à un même locus) on parle de série pluriallélique.

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II. La létalité (allèles létaux) :

Certains allèles déterminent la mort de tous les individus, ou du plus grand nombre
d’individus qui les possèdent, avant la naissance ou après la naissance de l’individu (avant l’âge
de la reproduction). De tels allèles sont appelés : Létaux. Ces allèles peuvent-être dominants
ou récessifs. Ceci est due à des mutations, ainsi un allèle mutant peut parfois causer la mort de
l’organisme et est un « Allèle létal ». Une mutation est une modification rare, accidentelle ou
provoquée, de l'information génétique (séquence d'ADN ou d'ARN) dans le génome.

On peut considérer la létalité comme un changement de phénotype.

II.1. Les allèles létaux dominants

Si la mutation est due à un allèle létal et dominant, les individus homozygotes (LL) et
hétérozygotes (Ll) pour cet allèle vont donner le phénotype létal.

Les allèles létaux dominants ne peuvent pas persister dans les populations : ils entraînent la
mort de l’individu qu’il soit homozygote ou hétérozygote. Un tel allèle est éliminé dès qu’il
survient ou dès qu’il apparait.
L’allèle létal dominant est parfois le résultat de la mutation de l’allèle normal.

II.2. Les allèles létaux récessifs

Si la mutation est due à un allèle létal récessif, seuls les individus homozygotes récessifs (ll)
pour cet allèle seront létaux.

Ils peuvent donc persister dans les populations et être transmit par l’intermédiaire des
hétérozygotes (Ll). Ainsi, les hétérozygotes sont susceptibles d’avoir une vie normale. Pour
pouvoir être repérés, les hétérozygotes doivent avoir une différence phénotypique observable.
L’exemple le plus connu de ce type d’hérédité est la couleur jaune du pelage des souris :
l’expérience a été faite par un biologiste Français CUENOT en 1904.

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Exemple d’un gène létal qui a deux effets :

Un effet sur la couleur : dominant pour le phénotype couleur

Un effet sur la viabilité : récessif pour la létalité

Lucien Cuenot a découvert des souris dont la pigmentation du corps est jaune, or les
souris de type sauvage sont caractérisées par une coloration grise. En réalisant un croisement
entre deux souris grises il obtient 100 % de souris grises, et quand il croise des souris jaunes et
des souris grises de race pure, Cuenot observa un rapport souris jaunes/souris grises de 1:1.

Souris jaunes X Souris grises

1/2 Souris Jaunes et 1/2 Souris Grises

Il s’attendait à avoir une génération F1 identique à 100 % car les parents sont de lignées
pures donc de génotype homozygote, or il obtient moitié jaunes moitié grises (50 % chacun) :

Ce résultat fait directement penser au test Cross (monohybridisme, page 12) l’obtention des 50
% 50 % est le cas où l’un des parents est hétérozygote et l’autre est homozygote.

Ces observations suggèrent alors qu’un seul gène est responsable de ces phénotypes s’il est
dominant ; la souris jaune est hétérozygote pour ce gène et l’allèle responsable de la couleur
jaune domine l’allèle de la coloration normale du type sauvage.

Ainsi
Type sauvage = souris normale = couleurs grise : AA
Type mutant = souris mutante = couleur jaune : AyA

Donc : Génotype parents : AyA X AA

Gamètes : Ay A A
Descendance F1 : 1/2 AyA , 1/2 AA
Phénotype : 1/2 Jaunes, 1/2 Grises

Dans cette expérience il se rend compte seulement de l’effet sur le phénotype : l’allèle
mutant change la couleur du type sauvage. Les souris jaunes sont hétérozygotes, la robe grise
est déterminée par un allèle récessif.

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Dans le croisement ci-dessus des individus F1 il se rendra compte de l’effet sur la
viabilité.
Cuenot réalisa des croisements entre souris jaunes : F1 X F1
Souris jaune X souris jaunes

2/3 souris jaunes, et 1/3 souris grises

1. Des individus gris naissent de croisement entre souris jaunes. Or, ce genre de croisement
entre parents hétérozygotes devrait donner : 3 jaunes et une grise (ratios génotypiques 1:
2: 1, et ratio phénotypique 3:1 pour la F2 en monohybridisme). Cependant, au lieu
d’obtenir ces résultats Cuenot obtenait régulièrement 2 souris jaunes et une grise (2:1).
Cela indique que 1/4 de la progéniture de jaune x jaune ne parvient pas à terme : des souris
meurent avant la naissance.

2. Les croisements entre souris jaunes ne donnent jamais une descendance entièrement
jaune, comme dans le cas des croisements entre deux parents homozygotes, il est, donc,
évident qu’il n’existe pas de souris jaunes homozygotes.

Interprétation :

L’allèle Ay responsable de la couleur jaune pourrait être dominant sur l’allèle normal A
responsable de la couleur grise concernant la coloration, mais peut aussi agir comme allèle
récessif létal concernant la viabilité. Ce sont donc des souris jaunes à génotype homozygote
qui disparaissaient.

Génotypes parentaux : AyA X AyA

Gamètes : Ay A Ay A
Résultat attendu : cas où Ay n’est pas un allèle létal:
Descendance F2 : 1/4 AyAy, 2/4 AyA , 1/4 AA
Ce sont les proportions génotypiques de Mendel en F2 : 1 : 2 : 1.
Résultat obtenu : prenons en compte Ay allèle létal récessif : la proportion 1/4 AyAy meurt ainsi :
Descendance F2 : 2/3 AyA et 1/3 AA (ratio génotypiques 2 :1)
Phénotype : 2/3 Jaunes, 1/3 Grises

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L’allèle est récessif pour la létalité car il cause la mort des individus de génotype homozygotes
AyAy seulement.

S’il était létal dominant même les individus AyA seraient morts, or ce n’est pas le cas compte
tenu des proportions obtenues.

Les individus AyA ne sont pas tués, ils représentent 2/3, mais ils sont Porteurs du gène létal.

Aussi, ceci est un cas de Pléiotropie :

Les souris jaunes sont donc responsables tant de la coloration du pelage que de la létalité, donc
un gène unique affecte plus d'un caractère.

Exercices d’application :

Exercice 1 :

Une femme de groupe sanguin AB épouse un homme de groupe sanguin A dont le père
était de groupe sanguin O. Quelle est la probabilité pour que :
a- Un enfant soit su groupe A ?
b- Un enfant sera du groupe B et l’autre du groupe O ?
c- Deux enfants soient du groupe sanguin B ?

Solution : Le génotype de la femme est IA IB et le génotype de l’homme est IA IO car son

père est du groupe IoIo.

Croisement : IA IB X IA IO
Gamètes ½ IA, ½ IB ½ IA, ½ IO
Descendance : ¼ IA IA , ¼ IA IO, ¼ IA IB , ¼ IB IO.
Phénotypes : ½ groupe A, ¼ groupe AB, ¼ groupe B
50 % A 25% AB 25% B

a- La probabilité pour qu’un enfant soit du groupe A est de 50 %.

b- La probabilité pour que deux enfants soient B et O est égale à zéro :
1 croisement donne 0 chance d’avoir un enfant du groupe O
Un 2ème croisement peut donner un enfant du groupe B avec ¼
Donc la probabilité est 0 x ¼ = 0.

c- La probabilité d’avoir deux enfants du groupe B est : 1/4 x 1/4 = 1/16

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Sachant qu’après un croisement on a 1/4 ou 25% de cahnce d’avoir un enfant du groupe
B.

Explication :

1 Croisement = 1 fécondation qui donne 1 bébé qui sera soit A avec 50% de chance, ou B
avec 25% ou AB avec 25%.
Un 2ème Croisement = donnera un deuxième bébé qui pareil sera soit A, ou B, ou AB,
Ainsi, dans la mm famille on aura jamais deux enfants B et O, car aucune chance d’avoir
un enfant du groupe O, mais possibilité d’avoir deux enfants B et B, ou deux A et A ou
deux AB et A ….etc.
On obtient un ratio de 1: 2: 1 (dominance incomplète) dont les chiffres 1, 2 et 1
correspondent aux individus du groupe AB (25 %), A (50 %) et B (25 %), respectivement.

Exercice 2 :

Chez la drosophile, le gauchissement des ailes vers le haut est provoqué par l’action d’un gène
G. C’est une déviation des ailes vers le haut (une malformation).
On croise un mâle G avec une femelle G. En F1 on remarque 207 mouches présentant le
phénotype G et 101 normales.
. Quelle hypothèse proposez-vous pour expliquer ce résultat ?
. Comment feriez-vous pour le vérifier ?

Solution :

G yG G yG

G yG GyG G yG GG
y

(GyG)
(GG)

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Explication :

a). Le total 308 a été déduit de 101 + 207. Quand on vous donne des chiffres faut souvent pensez
à faire la somme de tous les phénotypes obtenus. Puisque 207 est le double de 101 à peu près
donc c’est le ratio 2 : 1.
L’hypothèse est donc présence d’un gène létal qui cause cette déformation (mutation).
b). Les génotypes sont : GyG X GyG pour exprimer des génotypes hétérozygotes car souvenez
en cours le croisement F1 X F1 qui donne F2 avec ratio 2 : 1 est issu de deux parents
hétérozygotes.
Les résultats de la F2 confirment l’hypothèse d’un gène létal avec la mort des mouches GyGy.
Ce gène est récessif pour la létalité et dominant pour la malformation des ailes.

Mme Adjeroud-Abdellatif N.