Open Access

Research
Profil étiologique des surdités neurosensorielle sévère et profonde de l’enfant dans la
région du centre-nord du Maroc

Mohammed Ridal1,&, Naouar Outtasi1, Zainab Taybi1, Redouan Boulouiz2, Sanae Chaouki3, Meryem Boubou4, Mustapha Maaroufi4,
Najib Benmansour1, Zouheir Zaki1, Karim Ouldim5, Hamid Barakat2, Mustapha Hida3, Siham Tizniti4, Mohamed Noreddine El Alami1

1
Service d’Oto-Rhino-Laryngologie, CHU Hassan II Fés et faculté de médecine de Fès, Maroc, 2Laboratoire de biologie moléculaire, Institut Pasteur
Casablanca, Maroc,3Service de pédiatrie. CHU Hassan II Fès, Maroc, 4Service de Radiologie, CHU Hassan II, Maroc, 5Laboraoire de génétique
médicale, CHU Hassan II Fès, Maroc

&
Corresponding author: Mohammed Ridal, Service d’Oto-Rhino-Laryngologie. CHU Hassan II Fés et faculté de médecine de Fès, Maroc

Key words: Surdité neurosensorielle, génétique, méningite, Maroc

Received: 31/12/2012 - Accepted: 28/11/2013 - Published: 08/02/2014

Abstract
Introduction: Le diagnostic d'une surdité profonde est possible dès les premiers jours de vie. Or, le développement du langage et l'intégration
scolaire et professionnelle ne sont pas possible que si la surdité est prise en charge précocement. L'établissement d'un diagnostc étiologique a des
implications pronostiques et thérapeutiques. Méthodes: C'est une étude rétrospective allant de Juin 2009 au mois de Janvier 2012 ayant recensé
250 cas d'enfants porteurs d'une surdité sévère et profonde. Résultats: La moyenne d'âge au moment de l'annonce du diagnostic est de 3.7 ans.
Les étiologies prédominantes sont les surdités génétiques dans 35.6 % suivies des surdités acquises dans 30.8% des cas. Dans 34.4 % des cas
aucune étiologie n'a pu être retrouvée. Conclusion: Cette étude met en évidence la prédominance éventuelle de causes génétiques de la surdité
neurosensorielle de l'enfant au Maroc, et souligne la nécessité d'améliorer les politiques de prévention des maladies infectieuses et de dépistage de
la surdité néonatale. Cependant, des analyses moléculaires plus ciblées et la réalisation d'un scanner des rochers systématiques sont nécessaires
pour évaluer plus précisément la contribution des étiologies génétiques.

Pan African Medical Journal. 2014; 17:100 doi:10.11604/pamj.2014.17.100.2331

This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/17/100/full

© Mohammed Ridal et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons
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Pan African Medical Journal – ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com)

Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net)
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Introduction Rabat 1 cas et Azrou 1 cas. Le mariage consanguin parental est
retrouvé dans 32 % (n=80), essentiellement pour les parents
habitant dans les régions rurales. Les antécédents familiaux de
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent chez l'enfant [1].
surdité sont présents dans 12% des familles (n=30). Le suivi
Son retentissement socio-économique justifie la nécessité d'un
médical de la grossesse n´est renseigné que dans 60% des cas.
diagnostic précoce. Ce dernier fait appel à un dépistage ciblé ou
L´accouchement était dans un milieu médicalisé dans 80% et 25%
systématique, un bilan audiologique et étiologique et une prise en
des cas pour les enfants originaires des milieux urbain et rural
charge à la fois prothétique et orthophonique [2]. La sévérité de la
respectivement. Le droulement de la grossesse était pathologique
surdité influence considérablement les répercussions sur le langage
dans 4% (n=10) avec 6 infections urinaires traitées avec des
et donc l'âge de suspicion. Le degré de surdité est établi en fonction
médicaments ototoxiques et 4 retards de croissance intra-utérine
des seuils d'audition mesurés par l'audiométrie tonale, selon les
dont la cause reste indétérminée. 8% des naissances (n=20) ont eu
critères établis parle Bureau International d'Audiophonologie [3]: on
un séjour en réanimation néonatale avec 7 cas de souffrance
calcule la moyenne des seuils sur les fréquences 500,1000, 2000 et
néonatale, 5 cas d´ictère néonatal ayant nécéssité une exsanguino-
4000 Hz, sur la meilleure oreille. La surdité sévère signifie une perte
transfusion 5 cas d´infection néonatale sévère traitée avec des
moyenne de plus de 70 dB alors que dans une profonde elle est de
médicaments ototoxiques et 3 cas de prématurité avec un âge
90 dB. L´âge moyen de diagnostic est de 7 mois pour la surdité
gestastionnel de 33 semaines. La méningite est retrouvée dans 16%
profonde et 11 mois et de 17 mois pour la surdité sévère en dehors
des cas (n=40) avec 29 cas à pneucoque, 9 cas à méningocoque et
d´un dépistage universel [4]. De ce fait le diagnostic d'une surdité
2 cas à Hémophilus influenzae. 5 enfants (2%) avaient des
sévère et profonde de l'enfant est toujours une urgence.
antécédants de traiement par des médicaments ototoxiques. Un
traumatisme crânien occasionnant une fracture du rocher associée à
une surdité profonde homalatérale, suite à un accident de la voie
Méthodes publique est retrouvé dans 2 cas (soit 0.8%). En résumé les surdités
acquises représentent 30.8% des cas (n=77) avec 4% de causes
C´est une étude rétrospective allant de Juin 2009 au mois de prénatales, 8% de causes périnatales et 18.8% de causes post-
Janvier 2012 ayant recensé 250 cas d'enfants porteurs d'une surdité natales.
sévère ou profonde. Nos patients ont bénéficié d'un examen Le bilan audiologique trouve: une surdité bilatérale dans 96 % des
clinique, une exploration fonctionnelle de l'audition, une imagerie, cas (n=240) et unilatérale dans 4% des cas (n=10). La surdité est
une consultation de génétique (pour les surdités congénitales) profonde dans 86% des cas (n=215) et sévère dans 14% des cas
systématiques. Les autres consultations étaient demandées en (n=25). La tomodensitométrie des rochers faite dans 52% des cas
fonction des signes d'appel. Les surdités post otitiques (Otite (n=130) objective dans 35 cas une labyrinthite ossifiante, dans 14
externe, otite séro-muqueuse, otite moyenne aigue et otite cas une dilatation de l´acqueduc du vestibule et dans 3 cas une
moyenne chronique) ont été exclu de ce travail. malformation de Mondini. Aucune sérologie de Cytomégalovirus
Le bilan étiologique commence d´abord par un interrogatoire n´est demandée.
minutieux sur le déroulement de la grossesse et de l´accouchement Les surdités génétiques sont retrouvées dans 35.6% des cas
à la recherche des facteurs favorisant la surdité pré ou néonatale. (n=89):
Les antécédents de prise médicamenteuse ototoxique, de Les surdités génétiques isolées retrouvées dans 31.6% des cas (
méningite, de fracture des rochers, de chirurgie de l´oreille et les n=79): les surdités autosomiques récessives sont prédominantes et
antécédents familiaux de surdité sont recherchés. Les étapes de représentées essentiellement par la mutation 35 delG de la
développement psychomoteur et du langage ainsi que le statut connexine 26 retrouvée dans 28% des cas (70/250) dont 82.9%
vaccinal de l´enfant sont notés sur le dossier. L´examen clinique (n=58) à l´état homozygote et 17.1% (n=12) à l´état
recherche une malformation des oreilles et les autres malformations hétérozygote. Les autres mutations 3.6% (n=9) sont représentés
cranio-faciales. Devant une surdité de l´enfant sans causes acquises dans le Tableau 1. Aucune mutation du gène GJB6 n´a été
évidente une consultation génétique à la recherche d´une mutation retrouvée.
causale de la surdité, une tomodensitométrie des rochers à la Les surdités génétiques syndromiques retrouvées dan 4% des cas
recherche des malformations de l´oreille externe, moyenne et (n=10): 6 cas de syndrome de Pendred (2.4%) chez 2 sœurs
interne. L´ECG (allongement de l´espace QT dans le syndrome de jumelles et 3 filles et un garçon de familles différentes présentant
Jervell Lange Nielsen) et la recherche d´une hématurie par une surdité sévères bilatérales avec un goitre et une dilatation de
bandelette urinaire en cas de surdité évolutive (syndrome d´Alport) l´aqueduc du vestibule sur le scanner des rochers *2 garçons de
sont systématiques. Le reste du bilan est fonction des cas cliniques 11ans et 14 ans présentent un syndrome d´Alport (0.8%) suivis
et de pathologies associées. pour une insuffisance rénale débutante et dont l´audiométrie révèle
une surdité sévère bilatérale évolutive; deux frères (0.8%) de 14
ans et 16 ans issus d´un mariage consanguin présentent un
Résultats syndrome de Bardet et Biedel avec une surdité sévère bilatérale
évolutive, une rétinite pigmentaire et microphtalmie bilatérale, une
gynécomastie, un diabète type II, un hypogonadisme
250 enfants répartis en 53.2% (n=133) de sexe féminin et 46.8% hypergonadotrope et une bradydactylie.
(n=117) de sexe masculin sont inclus dans ce travail. La médiane Dans 33.6% des cas soit 84 cas de surdité l´étiologie n´est pas
d´âge au moment d´annonce du diagnostic est 3,7 ans avec des encore déterminée. Les différents résultats sont représentés dans
extrêmes allant de 4 mois à 16 ans (Figure 1). le Tableau 2.
Le retard d´acquisition du langage de l´enfant et les troubles de
comportement rapportés par les parents, sont les motifs de
consultation les plus fréquents (210 cas soit 84%). Les autres
consultations étaient demandées par des pédiatres ou bien des ORL Discussion
pour suspiscion de surdité.
L´origine des enfants selon les villes et régions est comme suit: Fès La surdité est le déficit neurosensoriel le plus fréquent chez
118 cas, Taounate 45 cas, Immouzerkandar 32 cas, Taza 22 cas, l´enfant. La prévalence des surdités bilatérales sévères et profondes
Meknès 13 cas Errachidia 11 cas, Oujda 6 cas, Khmissat 1 cas, est estimée entre 0.5 à deux enfants pour 1000 naissances [1,2].

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Au Maroc on compte environ 640000 naissances par an [5] ce qui Le syndrome de Pendred représente 5% des surdités d'origine
correspondrait à 640 nouveau-nés qui naissent avec une surdité génétique pour certains. Il doit être évoqué devant une surdité
bilatérale sévère ou profonde par an sans énumérer les surdités évolutive, parfois fluctuante. Cette surdité de perception est de
acquises.Un autre enfant sur mille devient sourd profond avant transmission autosomique récessive, prélinguale ou postlinguale
l´âge adulte [6]. Ces chiffres démontrent bien que la surdité de précoce, bilatérale, profonde, prédominant sur les fréquences aiguës
l´enfant doit être considérée comme un problème de la santé [8]. La surdité associe un goitre qui se développe dans la deuxième
publique au Maroc. De nos jours, au Maroc, plusieurs équipes décennie et des malformations de l'oreille interne à la
hospitalières sont entrain d´instaurer un dépistage systématique tomodensitométrie des rochers (dilatation de l´aqueduc du
universel de la surdité. vestibule, dysplasie de la cochlée à type Mondini). Ce syndrome est
En l´absence d´un dépistage de la surdité, cette dernière doit être dû à des mutations localisées dans le gène PDS ou SLC26A4,
évoquée devant [7] : des antécédents familiaux de surdité, localisé sur le chromosome 7 [28].
l'absence de réaction aux bruits ou d'orientation versla source Le syndrome d´Alport est en général transmis selon le mode
sonore (à partir de 6 mois), une absence ou un retard d'apparition dominant lié à l'X et du à des mutations du gène COL4A5 ainsi les
du langage, un langage qui se dégrade (en faveur d'une surdité garçons et les filles peuvent être atteints. Cependant, les filles sont
évolutive), des troubles du comportement (agressivité, anxiété, moins sévèrement atteintes et leur maladie débute plus
apathie), un doute des parents. tardivement. La surdité progressive, qui débute dans la première ou
Le diagnostic de surdité doit alors être posé le plus rapidement la deuxième décennie (postlinguale) [29], est associée à une
possible et avec précision pour permettre une prise en charge atteinte rénale, objectivée initialement par une hématurie, et qui
adaptée et la plus précoce possible. Il repose essentiellement surla évolue progressivement vers l'insuffisance rénale. La bandelette
réalisation d'une audiométrie comportementale. urinaire systématique chez l'enfant sourd permet un diagnostic et
Selon la littérature, environ 50% des surdités neurosensorielles de une prise en charge précoces du syndrome d'Alport [4-8].
l´enfant sont d'origine génétique [1,8], contre 34.8% dans notre Le syndrome de Bardet-Biedl, considéré pour longtemps comme est
série, environ 25 % des surdités sont d'origine acquise contre une maladie héréditaire complexe (plus de 17 gènes responsables)
30.8% dans notre série et environ 25 % restent d´origine inconnue et rare. Il touche 1/160000. Il associe une obésité, une rétinite
contre 34.4% dans notre série. Les surdités génétiques peuvent pigmentaire, une hexadactylie postaxiale, un hypogonadisme, une
être congénitales ou d'apparition post-natale. Les surdités acquises atteinte rénale et un retard mental très variable et souvent modéré
peuvent s'installer en période pré, péri ou post-natales. .Une grande variété de gènes a été définie ; mais seules six qui ont
Parmi ces surdités génétiques, 30% sont associées à d'autres pu être identifiés. Le diagnostic est clinique reposant sur la présence
symptômes ou malformations : elles sont alors dîtes syndromiques de critères majeurs. La surdité de perception n´est retrouvée que
[6]. Dans les 70 % restants, la surdité est le seul symptôme : elle dans 10% des cas [30].
est dite isolée. Ces surdités isolées sont classées selon leur mode de Néanmoins un groupe de surdités reste d'étiologie indéterminée,
transmission [9]: les surdités autosomiques récessives ou ceci pourrait être expliqué, hormis le faite d'une enquête étiologique
DFNB (deafness B): sont les plus fréquentes représentent 70% à insuffisante, par une hérédité polygénique et multifactorielle ou par
80% des cas de surdité génétiques de l´enfant [10]. La surdité est une double hétérozygotie. Selon la littérature les causes acquises ne
congénitale, profonde et peu évolutive. Les deux parents représentent que 25% des surdités de l´enfant [4-32] alors qu´elles
hétérozygotes sont normoentendants mais présentent chacun une représentent 30.8% de l´ensemble des surdités dans notre série.
mutation sur le gène et peuvent le transmettre aussi bien à leurs Pour les surdités acquis es on distingue trois sous groupes: - Les
filles qu'à leurs fils. surdités prénatales représentent, dans la littérature, 10 % de toutes
La mutation d´un gène occupant le locus DFNB1 est responsable de les surdités neurosensorielles de l'enfant alors que leur taux dans
plus 50% des surdités autosomiques récessives [4]: le GJB2 codant notre série est de 4%. Les causes principales sont les infections du
la connexine 26. Cette dernière joue un rôle important dans la groupe TORSCH (Toxoplasmose, Rubéole, Syphilis,
genèse du potentiel endocochléaire. La proportion de la mutation Cytomégalovirus, Herpès), les troubles de développement intra-
35delG, par rapport à d´autres, du gène GJB2 prédomine largement utérin, le traitement ototoxique au cours de la grossesse [32]. Dans
dans les pays méditerranéens et représente 80% des cas [11-17]. les pays développés l´infection au CMV est en nette augmentation
La mutation 35delG homozygote représente la cause de 33.5% des depuis la généralisation du dépistage. L´infection touche jusqu´à
surdités congénitales dans notre série et ressemble aux résultats 2% des naissances vivantes dans le monde entier, et peut résulter
d´autres pays méditerranéens (Tableau 3). du passage transplacentaire de la primo-infection maternelle.
Dans notre étude 5 patients avaient une mutation E47X/35delG, 7 Seulement 5 à 10% des enfants atteints par cette infection ont une
patients avaient une mutation 35delg/wt et 9 enfants avaient une surdité neurosensorielle à la naissance et environ 20% avant l´âge
mutation V371/wt. Ces génotypes ont été décrits dans plusieurs de 3 ans [32-34]. Les sérologies CMV n´ont pas été demandées
publications de surdités sévères et profondes [18-23]. La mutation dans notre série. Ceci s´explique par le faible intérêt de cet examen
du gène GJB6 fréquente en Europe et aux USA [24,25] n´a pas été après les premiers six mois de vie. Après ce délai, seule la négativité
retrouvée dans notre série et dans d´autres études faites au Maroc de ce test présente l´intérêt d´exclure cette étiologie [1].
[26]. En raison de le programme de vaccination, les enfants avec
Les surdités autosomiques dominantes ou DFNA (deafness A) déficience auditive due à une infection prénatale de la rubéole sont
représentent 12 à 15 % des cas des surdités neurosensorielles de de plus en plus peu fréquents. L´infection maternelle pendant le
l´enfant [10,27]. Un des parents sourds transmet l´allèle muté à premier trimestre peut entraîner, en plus d´une surdité de
ses filles ou à ses fils. La surdité est souvent progressive, ou perception sévère ou profonde bilatérale, un faible poids de
retardée au cours de l'enfance ou à l'âge adulte, et moins sévères naissance, un retard mental, des anomalies cardiaques, une
[9]. cataracte et une rétinopathie [34].
Les surdités liées à l'X ou DFN ne représentent que 1 à 3% des cas La toxoplasmose prénatale peut être transmise d´une mère
de surdité isolée. La mutation est située dans un gène localisé sur le asymptomatique avec une primo-infection, en particulier dans le
chromosome X. Une mère normoentendante peut transmettre le premier trimestre, et se manifeste classiquement chez le fœtus par
gène malade à ses fils. La surdité est sévère et profonde [8,27]. une choriorétinite, une hydrocéphalie et des calcifications
Dix enfants de notre série présentaient une surdité syndromique intracrâniennes. L´association d´une surdité neurosensorielle est
avec 6 cas de syndrome de Pendred 2 cas de syndrome d´Alport et rare et peut se présenter plus tard dans l´enfance [34,35].
2 cas de syndrome de Bardet et Biedel.

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La syphilis congénitale est rare (0.002% des naissances vivantes). [1,2,6,36]. La différence d´âge de nos patients (avec des extrêmes
Elle peut provoquer une surdité neurosensorielle d´installation de 4 mois et 16 ans) peut induire des oublis de la part des parents
tardive pouvant aller jusqu´à l´âge de 30 à 40 ans [32]. sur différents éléments cliniques et compromettre la recherche
Les médicaments ototoxiques, l´alcoolisme, les troubles étiologique. Selon les auteurs les infections materno-fœtales sont
métaboliques et les anomalies de développement de l´oreille interne sous estimés de même que les causes génétiques en raison de
au cours de la grossesse peuvent être responsables d´une surdité gènes non encore identifiés ou non testés systématiquement
neurosensorielle [34]. [1,46,47].
Les surdités périnatales représentent environ 15 % de l'ensemble
des surdités neurosensorielles selon la littérature contre 8% dans
notre étude. Plusieurs facteurs sont en cause: le faible poids de Conclusion
naissance (< 1.5 kg), la prématurité avec un âge gestationnel
inférieur à 34 semaines, l´hyperbilirubinémie requérant une
L'enquête étiologique d'une surdité neurosensorielle de l'enfant se
exsanguino-transfusion, la médication ototoxique, un score d'APGAR
base avant tout sur un interrogatoire minutieux systématique, un
<5 à 1 minute, et de <7 à 5 min et une ventilation artificielle
examen clinique complet et des explorations paracliniques
pendant 5 jours ou plus [2,4,33,34,36]. Dans notre étude les
hiérarchisés. Ces dernières années, des progrès significatifs ont été
antécédents d´une pathologie périnatale causale d´une surdité
réalisés tant en matière du bilan génétique que sérologique et
neurosensorielle sont retrouvés chez 20 enfants.
d'imagerie, permettant ainsi à l'enfant atteint d'une surdité sévère
Les surdités post-natales qui représentent selon la littérature entre 7
ou profonde une prise en charge adaptée pour atténuer les effets
à 11% des surdités neurosensorielles de l'enfant, leur taux dans
négatifs de la privation auditive au niveau de la structuration du
notre étude est de 18%. Elles sont liées à l'administration de
système auditif central et une évolution beaucoup plus facilement
médications ototoxiques, aux fractures du rocher (fractures
dans le monde entendant.
labyrinthiques) et aux méningites bactériennes.
Selon plusieurs auteurs la méningite peut être responsable de plus
de 6% des surdités neurosensorielles de l´enfant contre 16% dans
notre série. Parmi lesquelles les méningites à pneumocoques Conflits d’intérêts
comportent un risque de surdité d'environ 30 % par rapport à 10 %
pour les méningites à méningocoques et 6% pour les méningites à Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.
Hemophilus influenzae [33,34]. Ces méningites provoquent des
labyrinthites ossifiantes qui peuvent parfois s'installer très
rapidement et rendre extrêmement difficile, voire aléatoire, une Contributions des auteurs
implantation cochléaire. L´Académie américaine des pédiatres
recommande l´association du dexaméthasone dans le traitement
des méningites pour diminuer le risque de surdité [36]. Mohammed Ridal: Ecriture de l'article. Mohamed norreddine El
Beaucoup d´agents pharmacologiques peuvent avoir des effets Alami: Correction de l'articles. Les autres auteurs ont participé pour
toxiques sur l´oreille interne responsables ainsi de surdités l'élaboration de ce travail.
neurosensorielles et/ou des troubles de l´équilibre. La liste
comprend les aminosides (par exemple la gentamicine, la
streptomycine), les produits de la chimiothérapie (par exemple Tableaux et figures
cisplatine), les salicylates, la quinine, et les diurétiques de l´anse
[34-38]. L´ototoxicité est généralement associée à une surdité Tableau 1: Fréquence des mutations des surdités génétiques
neurosensorielle bilatérale symétrique et peut être temporaire ou isolées par rapport au total des surdités congénitales
irréversible et des acouphènes. La surdité touche d´abord les Tableau 2: Proportion des étiologies des surdités neurosensorielles
fréquences aigues puis si le traitement perdure elle concerne toutes de 250 enfants
les fréquences. L´apparition est imprévisible et peut survenir même Tableau 3: La prévalence de la mutation du GJB2 et la
après une seule dose, ou après plusieurs semaines. La 35delG/35delG dans le pourtour méditerranéen
physiopathologie dépend de l´agent, et comprend la formation de Figure 1: Age moyen de diagnostic de la surdité neurosensorielle
radicaux libres responsables de la destruction des cils des cellules
cochléaires, et des dommages au niveau de la strie vasculaire
[38,39]. Les aminosides perturbent la synthèse mitochondriale des
protéines surtout pour les enfants porteurs de la mutation de l´ARN
Références
mitochondrial 12S rRNA [40, 41].
Autres causes peuvent être responsables de surdités 1. Elzière M, Roman S, Nicolas R, Triglia JM. Value of systematic
neurosensorielles chez l´enfant en particulier les fractures aetiological investigation in children with sensorineural hearing
transversales du rocher translabyrinthique créant une ouverture des loss. Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis.
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périlymphatique majeure et apparition d'air intralabyrinthique
(pneumolabyrinthe). 2. C POl. Eipidémiologie et étiologies des surdités de l'enfant.
Elles sont fréquemment associées à une brèche méningée [42-44]. Archiv pédiatr. 2003; 10 (Suppl 1): 148s-
Ces lésions sont généralement immédiates, définitives et complètes, 150s. PubMed | Google Scholar
rarement partielles. Il s'agit d'un grand vertige rotatoire avec
nausées et vomissements accompagné d'une surdité de perception 3. Bureau international d'audiophonologie. Classification
sévère (2 surdités profondes dans notre étude). Une paralysie audiométrique des déficiences auditives. Recommandations CT
faciale est associée dans 20% des cas [43]. Le bilan 2:Classification des surdités Recommandation biap 02/1bis.
tomodensitométrique met en général en évidence le trait de fracture 1997. http://www.biap.org/fr/recommandations/65-ct-2-
ou un pneumolabyrinthe [42-45]. classification-des-surdites/5-recommandation-biap-021-bis.
Dans notre 33.6% des cas (n=84) de surdité l´étiologie n´est pas Acced 1er mai 1997. PubMed |Google Scholar
encore déterminée. Ce chiffre varie dans la littérature entre 25-40%

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Scholar

Tableau 1: Fréquence des mutations des surdités génétiques isolées par rapport au total des surdités congénitales
Pourcentage (%) / surdités
Génotype Nombre de muation
congénitales (n=173)
35delG/35delG 58 33.5
E47X/35delG 5 2.9
35delG/wt 7 4.1
V371/wt 9 5.2
Total 79 45.7

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Tableau 2: Proportion des étiologies des surdités neurosensorielles de 250 enfants
Nombre Pourcentage
Surdités acquise 77 30.8%
causes prénatales 4%
causes périnatales 8%
causes post-natales18,8%
Surdités génétiques 89 35.6%
Isolées 31.6%
Syndromiques 4%
Etiologie indétérminée 84 33.6%
Total 250 100

Tableau 3: La prévalence de la mutation du GJB2 et la 35delG/35delG dans le pourtour méditerranéen

Pays Patients (n) GJB2 (%) 35delG/35delG (%) Références
France 88 39.8 28.4 11
Italie/Espagne 136 36.8 32.4 12
Grèce 210 33.3 30 13
Turquie 60 31.7 21.7 14
Lebanon 48 33.3 31.3 15
Egypte 111 14.4 9 16
Tunisie 102 22.55 20.55 17
Maroc 173 40.4 33.5 Notre série

Figure 1: Age moyen de diagnostic de la surdité

neurosensorielle

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