Gitelman

2021/2022
Chu aek hassani ¨service de pédiatrie ¨

Représenté par : - Maghni Imene
(groupe 5)
[SYNDROME DE GITELMAN ]
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Introduction +definition :
le syndrome de Gitelman est un trouble rénal autosomique récessif ou
les reins ne peuvent pas réabsorber normalement le sel (chlorure de sodium) à partir
des tubules ré naux. Par consé quent, les reins excrètent des quantités excessives de
sodium et de chlorure (é lectrolytes) dans les urines. La perte de sodium et de chlorure
induit une production excessive d’urine et donc une légère déshydratation.
Il est caractérisé par un ensemble d’anomalies hydriques, électrolytiques, urinaires et

hormonales, dont des pertes rénales de potassium, sodium, Cl et d’H; une hypokaliémie;
une hyperréninémie, un hyperaldostéronisme sans hypertension; et une alcalose
métabolique. Les signes comportent des anomalies électrolytiques, de croissance, et
parfois neuromusculaires. Le diagnostic repose sur le dosage des électrolytes urinaires
et des dosages hormonaux, mais il s'agit typiquement d'un diagnostic d'exclusion.
Physiopathologie :
le syndrome de Gitelman ré sultent d'une :
 Anomalie de la ré absorption du NaCl
le dé faut siège au niveau du tubule distal.
l'anomalie de la réabsorption du NaCl provoque une légère déplétion volumique, qui

conduit à une augmentation de la rénine et à la libération d'aldostérone, entraînant des
pertes de potassium et d'hydrogè ne. une hypomagnésémie et une faible excrétion
urinaire de calcium sont fréquentes. Ainsi , les pertes de sodium contribuent à
maintenir une contraction plasmatique volémique chronique légère, comme en
té moigne une pression arté rielle normale à basse malgré des taux élevés de rénine et
d'angiotensine.
Symptomatologie :
Le syndrome de Gitelman tend à se manifester dans l'enfance ou à l'â ge adulte.
Les enfants qui ont un syndrome de Gitelman, peuvent être nés prématurément et
avoir un retard de croissance et de développement post-natal, et certains enfants ont
un dé ficit intellectuel.
La plupart des patients ont une pression artérielle basse ou normale-basse et parfois
des signes de déplé tion volé mique. L'incapacité à retenir le potassium, le calcium ou le
magné sium peut induire une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes, une
té tanie ou une fatigue, Une polydipsie, une polyurie et des vomissements peuvent être
présents. parfois accompagné s de douleurs abdominales. Des paresthésies, surtout du
visage, peuvent exister. Il faut souligner que certains patients sont totalement
asymptomatiques.
Etiologie
Le syndrome de Gitelman est dû à une mutation inactivatrice portant sur les deux
allè les du gè ne SLC12A3 codant pour le cotransporteur sodium-chlore sensible aux
diuré tiques thiazidiques (NCC), exprimé sur la membrane du pô le apical des cellules
du tube contourné distal. Actuellement, plus de 350 mutations différentes ont été
identifié es sur l'ensemble de la protéine.
Diagnostique :
-É lectrolytes sanguins et urinaires
-Exclusion de troubles similaires
Le syndrome de Gitelman doit ê tre suspecté chez l'enfant ayant des symptô mes
caractéristiques ou devant des anomalies biologiques notées incidemment, telles
qu'une alcalose mé tabolique et une hypokaliémie. Le dosage des électrolytes urinaires
ré vè le des taux é levé s de sodium, potassium et chlore non adaptés à l'état euvolémique
ou hypovolémique du patient. Le diagnostic est un diagnostic d'exclusion d'autres
pathologies:
-Un hyperaldostéronisme primaire ou secondaire peuvent souvent être écartés par

l'existence d'une HTA et des ré ninémies plasmatiques basses ( Diagnostic différentiel
des hyperaldostéronismes).
-Une boulimie et des vomissements cachés ou l'abus de laxatifs peuvent souvent être
distingué s par des Cl urinaires bas (généralement < 20 mmol/L).
-Un abus caché de diurétiques peut souvent être mis en évidence par une
concentration urinaire basse du Cl et par le dosage des diurétiques dans les urines.
-La mesure sur 24 heures du calcium urinaire ou le rapport calcium/créatinine

urinaire permet de distinguer entre le syndrome de gitelman et le syndromede
gartter , les taux vont généralement de normaux à augmentés dans le syndrome de Bartter
et sont bas dans le syndrome de Gitelman.
Le diagnostic de certitude, y compris l'identification des sous-types de maladies,

repose sur les tests gé né tiques, qui sont de plus en plus largement disponibles.
Diagnostique différentiel :
Le syndrome de Bartter ou l'anomalie se situe dans la partie ascendante et large de
l'anse de Henlé
Traitement :
- Seuls les diuré tiques épargneurs de potassium sont utilisés dans le syndrome de
Gitelman.
- Les inhibiteurs de l'ECA à faible dose peuvent limiter les troubles électrolytiques
provoqué s par l'aldosté rone. Cependant, aucun traitement ne peut éliminer
complè tement la perte de potassium et une supplémentation orale en potassium est
souvent né cessaire (20 à 40 mEq de chlorure de potassium 1 ou 2 fois/jour) Une
supplé mentation en magnésium peut également être nécessaire.
-L'hormone de croissance exogè ne peut être envisagée pour traiter une petite taille.

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Il est caractérisé par un ensemble d’anomalies hydriques, électrolytiques, urinaires et

 Anomalie de la ré absorption du NaCl

le dé faut siège au niveau du tubule distal.

l'anomalie de la réabsorption du NaCl provoque une légère déplétion volumique, qui

-Exclusion de troubles similaires

-Un hyperaldostéronisme primaire ou secondaire peuvent souvent être écartés par

-La mesure sur 24 heures du calcium urinaire ou le rapport calcium/créatinine

Le diagnostic de certitude, y compris l'identification des sous-types de maladies,

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