Rév GEN 2017
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Rév GEN 2017
Thèmes
XIII et XV
Janvier 2017
Question 30 (1point) :
Citer les différentes étapes de l’expression d’un gène représentées sur ce schéma
Question 31 (1point) :
4-Traduction
Réponse Q 31 :
- Absence d’utérus :
Réponse Q 33 :
albinisme
Réponse Q 35:
Autosomal dominant à rejeter des sujets malades n’ont aucun parent malade
Remarques:
Amorce 1 :
Amorce 2 :
Réponse Q 37 :
Or II-5 a un fils hémophile et daltonien Xhd Y ( III-2 ) qui a nécessairement hérité l’allèle h de sa mère
II-5 mère conductrice XHd XhD .
Pour transmettre un Xhd à son fils, il a fallu qu'un crossing over se produise lors de la méiose,
Echange de l’allèle D du XhD par le d de l'homologue XHd ce qui a donné le chromosome Xhd. Et
donc le sujet III-2
Question 42 (3 points) : L’étude de la descendance de sujets atteints d’une
maladie génétique se manifestant par des taches café au lait et aux
antécédents familiaux de drépanocytose montre les résultats suivants :
Hypothèse : Les deux caractères sont contrôlés par deux gènes autosomaux indépendants à deux
allèles chacun (T,t) T>t (D,d)D>d avec Forme homozygote dominante léthale T/T pour les taches
café au lait (≈ 2/3, 1/3)
Ainsi I-2, II-2 et III-4 sont faiblement atteintes alors que II-4 et III-2 souffrent
de symptômes graves.
Proposer une explication à cette observation.
Réponse Q 28-2 :
Les femmes I-2, II-2 et III-4 sont faiblement atteintes alors que II-4 et III-2
souffrent de symptômes graves
(Différence dans l’intensité de la couleur sur l’arbre)
Le fœtus n’a pas le même profil que le malade : pas de fragment 1,4kb
Le fœtus est donc sain
Question 30 : (3 points)
Le syndrome d’Angelman, est caractérisé par une microcéphalie, une
épilepsie, un retard mental, une ataxie et des rires fréquents.
Afin de connaitre le mécanisme moléculaire impliqué dans cette
pathologie, une étude par des marqueurs moléculaires polymorphes,
situés au niveau de la région 15q11q13, a été réalisée chez le patient
et ses parents.
Haplotypes du père
Klinefelter
Turner
Réponse Q 31:
La Lyonisation :
1.Définition :
2. Gène impliqué:
3. Localisation du gène:
Réponse Q 32 :
La Lyonisation :
3. Localisation du gène: Xq
Question 33 : (1,5 points)
Soit l’arbre généalogique d’une famille ou certains membres sont atteints d’une
maladie génétique autosomique dominante, associant une dystrophie musculaire
et une myotonie.
Dans le génome existe des triplets répétés à motif variable (CGG,CTG,CAG) n fois n variable de 5 à
35environ (groupés en tandem)
S’ils sont situés à proximité d(‘un gène ou dans un gène au delà d’un certain nombre de
répétition l’individu sera malade
Cette maladie (vue en cours) est due à la répétition d'un triplet CTG sur un gène du chromosome
19. Ce triplet, répété de 5 à 50 fois chez le sujet sain, est répété de 100 à plus de 2000 fois chez le
sujet malade.
Au fur et à mesure des générations, le nombre de répétitions va augmenter et plus ce triplet est
répété plus la maladie est grave et précoce
QUESTION 1 (1 point):
Expliquer de manière succincte, à quoi peut être attribuée la
présence de centenaires au sein de la population.
QUESTION 2 (1 point):
La longévité d’un individu est attribuée en partie au
métabolisme de base, expliquez à l’aide de deux exemples.
Réponse Q 1 :
et/ou