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    Genetique Humaine - Cours Cytologie Chapitre1

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    AIT SI MOHAMMED Oumaima
    Ce document traite de la cytogénétique. Il définit la cytogénétique et explique son histoire, ses techniques ainsi que l'anatomie et la classification des chromosomes. Le document contient de nombreuses informations sur la structure et la fonction des chromosomes.

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    Genetique Humaine_cours cytologie chapitre1

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    sur 35

    CYTOGÉNÉTIQUE

    Initiation
    PLAN

    I. Initiation à la Cytogénétique

    II. Anomalies chromosomiques

    III. Techniques de cytogénétique

    IV. Techniques de cytogénétique moléculaire

    2
    CYTOGÉNÉTIQUE

    Science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies


    Basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en
    métaphase.

    3
    CYTOGÉNÉTIQUE
    HISTORIQUE

    Flemming Waldeyer Tijo Lejeune

    1880 1888 1930 1956 1959 1960

    'chromatine'

    Chromosome &
    Centromère
    Denver Conference
    CYTOGÉNÉTIQUE

    ➢ Etudier des anomalies chromosomiques constitutionnelles


    chez des enfants affecté s de malformations et/ou de
    dysmorphies, chez leurs parents et chez des sujets sté riles

    ➢ Réaliser un dé pistage anté natal


    d'aberrations chromosomiques.

    ➢ Analyser des anomalies chromosomiques acquises,


    pré sentes dans les cancers et les leucé mies,
    5
    LE GÉNOME

    Les chromosomes: une forme de super-compaction d’une grande partie de l’


    information génétique.
    ANATOMIE DU CHROMOSOME

    Ultrastructure
    Nomenclature I
    IV

    Classification
    III
    Morphologie
    7 II
    LE GÉNOME HUMAIN

    • 2 meters of DNA / cell

    • 3 billion of DNA bases / cell

    • Approximately 21,000
    genes code for proteins

    • These partial data correspond to a total number of 37,2 Billion Km.


    • 250 times!!! Go/back to sun
    LE GÉNOME HUMAIN

    e la
    t c ?
    e n sé
    m a li
    om ré
    C t-il
    9
    es
    ULTRASTRUCTURE

    Le matériel génétique est organisé en


    une structure complexe constitué d’
    ADN et de protéines: la chromatine.

    L’unité fondamentale de la chromatine


    est appelée le nucléosome.

    Le nucléosome est composé d’ADN


    et d’histones

    Nucléosome Histone DNA


    ULTRASTRUCTURE

    • La fibre nucléosomique
    se dispose selon un
    enroulement hélicoïdal à
    tours contigus.

    • Chaque tour contiendrait 6


    "super-super-hélice"
    à 8 nucléosomes d'où un
    taux de compaction total
    de l'ADN de 56 (7 x 8)
    environ.
    ULTRASTRUCTURE

    • Selon les principes de l’empaquetage


    hélicoïdal (modèle des câbles torsadés), la
    chromatine forme successivement des
    fibres de 300 et 700nm.

    • Finalement chaque molécule d’ADN a été


    empaquetée dans un chromosome
    mitotique 50000 fois plus court que la
    molécule déroulée.

    12
    Chromatine et Chromosomes ne
    sont
    que deux aspects différents
    d'une
    Même
    Entité.
    MORPHOLOGIE

    • Télomère = l’extrémité d’un bras

    Bras court « p »

    • Centromère = le point de jonction des


    2 chromatides

    • Une chromatide = donnera un


    chromosome de la cellule fille après
    Bras long « q » la division cellulaire

    • Télomère
    MORPHOLOGIE
    CHROMATIDE

    L’apparence caractéristique en forme de « X » n’est


    qu’une étape de la division cellulaire.
    MORPHOLOGIE

    Science qui étudie les chromosomes et leurs anomalies


    Basée sur l’observation et l’analyse des chromosomes des cellules en métaphase

    Les chromosomes sont visualisés


    sous forme de structures distinctes En interphase, les
    lorsqu’ils forment des structures chromosomes ne peuvent pas
    compactes au moment de la être clairement distingués
    préparation de la division cellulaire.

    Cellule en division Cellule en interphase


    MORPHOLOGIE
    CENTROMERE

    Le centromère = Constriction primaire:


    ➢ Initiation de la synthèse des microtubules
    chromosomiques.
    ➢ Séparation des chromatides

    Constrictions secondaires. exp: site d'association


    avec le nucléole = ORganisateur Nucléolaire. Il
    contient les gènes ribosomiques. Généralement, il y
    a 5 chromosomes organisateurs par noyau.
    MORPHOLOGIE
    TÉLOMÈRES

    Les télomères sont des


    séquences répétitives d’ADN non
    codant (TTAGGG) confèrent la
    stabilité aux chromosomes .

    Une perturbation de la structure


    ou de la taille du télomère peut
    entraîner des fusions entre les
    extrémités des chromosomes,
    une instabilité et des anomalies
    chromosomiques…
    MORPHOLOGIE
    TÉLOMÈRES

    PRIX NOBEL DE MÉDECINE 2009:


    BLACKBURN, GREIDER ET SZOSTAK
    MORPHOLOGIE
    EUCHROMATINE/HETEROCHROMATINE

    Deux types de chromatine

    Euchromatine
    ✓ Consiste en ADN actif
    ✓ Structure globalement décondensée permettant
    l’expression génique.

    Hétérochromatine
    ✓ Régions d’ADN condensées, principalement inactif.
    ✓ Il semble servir à des fins structurelles durant les
    phases chromosomiques
    MORPHOLOGIE
    EUCHROMATINE/HETEROCHOMATINE

    L'hétérochromatine peut à son tour


    se subdiviser en deux types :

    ➢ L’hétérochromatine constitutive

    ➢ L’hétérochromatine facultative
    L’hétérochromatine constitutive
    ✓ Globalement pas exprimée.

    ✓ Située autour du centromère et des télomères

    ✓ Condensée en permanence dans tous les types


    cellulaire.

    ✓ Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui


    pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome.

    ✓ Chez l’homme le chromosome y est composé


    essentiellement d'hétérochromatine constitutive.
    L’hétérochromatine facultative

    ✓ Contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés

    ✓ Les femmes ont deux chromosomes X dont un est


    largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est
    transformé en hétérochromatine
    CLASSIFICATION
    TYPES DES CHROMOSOMES

    Les deux bras de la même Deux bras inégaux Un bras très court
    longueur « métacentrique » « sub-métacentrique » « acrocentrique »
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe A

    2
    Grands chromosomes

    3
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe B 4

    Grands submétacentriques

    5
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe C

    Moyens submétacentriques
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe C

    Moyens submétacentriques
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe D

    Grands acrocentriques
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe E
    CLASSIFICATION
    TAILLE/TYPE

    Groupe F
    Petits métacentriques

    Groupe G

    Petits acrocentriques
    NOMENCLATURE

    Chr 1 bras court région 3 bande sous-bande


    6 3

    1p36.3
    • N° du chromosome
    • symbole du bras
    • N° de la région
    • N° de la bande
    • N° de la sous bande

    (le numéro de la bande et celui de la sous-bande


    sont séparés par un point)
    Each chromosome is home
    To many genes (The body’s
    biological machines)
    That tell you if your eyes
    Are brown or blue,
    Determine sizes
    Of your hat, your shoe,
    And tell you if your hair
    Will wave or frizz.
    The chromosomes sort out
    The Hers from His
    By making you
    A Mr. or a Ms.

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