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    Maladies Neuromusculaires: Célia Boutte Centre de Référence Maladies Neuromusculaires CHU de Grenoble Juin 09

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    Maladies Neuromusculaires

    Célia Boutte
    Centre de Référence Maladies Neuromusculaires
    CHU de Grenoble
    Juin 09
    Maladies neuromusculaires
    † Groupe très hétérogène
    † Plus de 200 maladies différentes
    † Enfants, adultes
    † Sévérités différentes
    † Atteinte motrice mais également
    cardiaque, respiratoire…
    † Prise en charge adaptée
    L’Unité motrice
    Racine dorsale Terminaison
    Ganglion rachidien postérieur
    sensitive

    Syndromes
    Myasthéniques
    Jonction NM

    Tronc nerveux

    Corne
    antérieure
    Racine ventrale
    SLA Muscle
    Amyotrophies spinales Myopathies
    Neuropathies
    (CMT, polyradiculonevrites)
    Etiologies différentes
    † Héréditaires
    † Acquises
    „ Dégénératives: SLA
    „ Toxiques (statines, corticoïdes)
    „ Endocriniennes (dysthyroidies)
    „ Auto-immunes: myasthénie, polymyosite
    „ Infectieuse…
    Symptômes neurologiques…
    † Atteinte motrice:
    „ faiblesse et amyotrophie
    typiquement proximale, pas
    toujours
    „ douleurs, crampes,
    intolérance à l’effort,
    „ pharyngée, oculomotrice
    „ Rétractions tendineuses
    † Atteinte du nerf
    „ fasciculations, troubles
    sensitifs, abolition des ROT
    † Atteinte du SNC
    „ cognitifs, épilepsie, ataxie
    cérébelleuse
    Et également
    † Atteinte cardiaque
    † Respiratoire
    † Digestive
    † Orthopédique
    † Psychologique
    † Plurisystémique:
    cataracte,
    endocrinopathie…

    -> Prise en charge pluridisciplinaire


    Diagnostic
    † Clinique
    † CPK
    † Electromyographie
    † Test d’effort
    † Imagerie: cérébrale,
    musculaire
    † Biopsie: musculaire ou
    neuromusculaire
    † Biologie moléculaire
    Maladies neuromusculaires avec
    atteinte respiratoire

    † Enfants
    „ Dystrophie de Duchenne/Becker
    „ Amyotrophies spinales
    † Adultes
    „ Syndromes myasthéniques
    „ SLA
    „ Dystrophie myotonique de Steinert
    „ Maladie de Pompe
    Duchenne Becker
    † Liée à l’X
    † Dystrophine
    „ Absente = Duchenne
    „ Tronquée ou diminuée
    = Becker (forme plus
    tardive et plus lente)
    † Début à 5 ans: atteinte
    des ceintures, Gros
    mollets, hyperlordose
    † CPK très élevés
    † Diagnostic moléculaire
    direct
    Duchenne Becker

    † Perte marche : 10 ans


    † Atteinte cardiaque: cardiomyopathie
    dilatée
    † Atteinte respiratoire (abdominaux),
    très tardive dans le Becker
    † Scoliose, rétractions
    † Retard mental
    (30 %)
    Dystrophies des ceintures…
    Amyotrophie spinale
    † Autosomique récessive, déficit
    en protéine SMN
    † Classification selon la sévérité:
    „ I début avant la tenue de la tête
    „ I bis avant tenue assise
    „ II avant marche
    „ III avant adolescence
    „ IV age adulte
    Amyotrophie spinale
    † Déficit moteur, proximal ascendant
    „ Tétra parésie flasque
    „ hypotonie axiale
    † Abolition des ROT
    † Fibrillations musculaires (tremblement des
    doigts, du menton, fasciculations de la
    langue)
    † Amyotrophie parallèle à l’atteinte
    paralytique
    † Atteinte respiratoire (intercostaux,
    abdominaux)
    † Troubles végétatifs: sudation
    Syndromes myasthéniques
    † Plusieurs types:
    „ Autoimmun (Ac anti RAch)
    „ Congénitaux: rares
    † Fatigabilité:
    „ ptôsis, ophtalmoplégie
    „ troubles de déglutition, de phonation
    † Evolution par poussées:
    „ Crises myasthéniques avec paralysie des
    muscles respiratoires
    † Traitement par anticholinestérasiques
    „ +/- corticoïdes, immunosuppresseurs dans
    formes auto-immunes)
    Sclérose latérale amyotrophique
    † Dégénérescence progressive des
    motoneurones centraux et périphériques
    † Age de début moyen 56 ans
    † 10% formes familiales
    † Trouble moteur initialement focalisé avec
    amyotrophie, fasciculations, crampes,
    signes pyramidaux
    † Atteinte bulbaire: faciale, dysphonie,
    paralysie du voile, stase salivaire,
    cervicale
    Sclérose latérale amyotrophique
    † Diagnostic EMG
    † Extension jusqu’à la
    tétraparésie
    † Gastrostomie précoce
    † Atteinte respiratoire:
    diaphragmatique en
    particulier
    † Médiane de survie 36
    mois sans traitement
    † TTT: riluzole
    Dystrophie Myotonique de Steinert
    † Autosomique dominante
    † Atteinte plurisystémique:
    „ cataracte
    „ atteinte cardiaque
    (troubles du rythme et de
    conduction, mort subite)
    „ troubles respiratoires
    „ troubles digestifs
    „ hypersomnie
    „ dépression
    „ calvitie
    „ troubles endocriniens
    Steinert
    †Déficit:
    „ Face, pharynx
    „ SCM
    „ Atteinte distale (avant-
    bras, releveurs du pieds)
    †Myotonie
    †Neuropathie
    Répétition du triplet CTG > 50 fois
    † Gène DMPK,
    † phénomène d’anticipation
    FSH

    † Autosomique dominante
    † Diminution du nombres de copies de la séquence D4Z4 sur
    le chromosome 4
    † Atteinte visage, épaules, bras
    † Décollement des omoplates
    † Asymétrique
    † Atteinte releveurs du pieds
    † Troubles de la vision et de l’audition
    Maladie de Pompe
    † Myopathie métabolique
    † Glycogénose: déficit enzymatique en
    maltase acide
    † Formes infantiles sévères
    † Marche dandinante, hyperlordose
    † Atteinte diaphragmatique
    † Atteintes respiratoire/musculaire
    indépendantes
    † Possibilité
    „ dépistage sur papier Guthrie
    „ substitution enzymatique
    Myopathies inflammatoires
    † Dermato et
    polymyosites
    † Autoimmunes,
    paranéoplasiques
    † Inflammation
    visible en imagerie,
    sur la biopsie
    † Pneumopathie
    interstitielle faisant
    le pronostic de la
    maladie
    Atteinte respiratoire
    † 3 mécanismes souvent
    intriqués:
    „ Faiblesse des muscles
    inspiratoires (ex:Pompe) :
    hypoventilation, sd restrictif
    „ Atteinte des muscles
    expiratoires (ex: DMD):
    difficultés à tousser,
    encombrement
    „ Atteinte du contrôle central
    tronc cérébral (Steinert, SMA)
    Atteinte respiratoire

    †Facteurs aggravants:
    „ Fatigue
    „ Déformations rachidiennes, raideur
    „ Troubles de déglutition
    „ Myotonie des muscles respiratoires
    „ dilatation gastrique…

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