ACTA2

ACTA2
	Structure de la protéine ACTA2. Basé sur l'identifiant PDB 1atn.
Identifiants
Aliases	ACTA2
IDs externes	OMIM: 102620 MGI: 87909 HomoloGene: 133938 GeneCards: ACTA2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	88,991,339 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 19 (souris)
Fin	34,232,990 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	Veine saphène; ; tail of epididymis; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; urètre; ; aorte ascendante; ; vésicule séminale; ; body of uterus; ; Descending thoracic aorta;
	Fortement exprimé dans
	aorte ascendante; ; tunica media of zone of aorta; ; valve aortique; ; iris; ; cordon ombilical; ; col de l'utérus; ; calvaria; ; migratory enteric neural crest cell; ; artère carotide interne; ; vésicule séminale;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ATP; liaison nucléotide; protein kinase binding;
Composant cellulaire	cytosol; cytoplasme; actin cytosquelette; smooth muscle contractile fiber; cell body; Lamellipode; filopodium; cytosquelette; exosome; milieu extracellulaire; complexe macromoléculaire;
Processus biologique	contraction musculaire; regulation of blood pressure; vascular associated smooth muscle contraction; mesenchyme migration; positive regulation of gene expression; glomerular mesangial cell development; response to virus; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	59
	11475
	ENSG00000107796
	ENSMUSG00000035783
	P62736
	P62737
	NM_001141945; NM_001613; NM_001320855
	NM_007392
	NP_001135417; NP_001307784; NP_001604
	NP_031418
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'ACTA2 (pour « actine alpha 2 ») est une gène codant pour la protéine α-SMA qui est l'une des isoforme de l'actine. Son gène est ACTA2 situé sur le chromosome 10 humain.

En médecine

Les mutations du gène entraînent une prolifération des cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins, avec rétrécissement de la lumière de ce dernier, provoquant une atteinte vasculaire variable : anévrisme aortique avec un risque élevé de dissection aortique^[5], maladie coronarienne survenant précocement, accident vasculaire-cérébral, maladie de moyamoya^[6]. Il peut exister d'autres atteintes musculaires : hypertension artérielle pulmonaire, vessie hypotonique^[7], syndrome de Prune Belly avec manifestations cutanées^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107796 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035783 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Regalado ES, Guo DC, Prakash S et al. Aortic Disease presentation and outcome associated with ACTA2 mutations, Circ Cardiovasc Genet, 2015;8:457–464
↑ Guo DC, Papke CL, Tran-Fadulu V et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease, Am J Hum Genet, 2009;84:617–627
↑ Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction, Am J Med. Genet A, 2010;152A:2437–2443
↑ Richer J, Milewicz DM, Gow R et al. R179H mutation in ACTA2 expanding the phenotype to include prune-belly sequence and skin manifestations, Am J Med. Genet A, 2012;158A:664–668

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107796 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035783 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Regalado_2015-5] Regalado ES, Guo DC, Prakash S et al. Aortic Disease presentation and outcome associated with ACTA2 mutations, Circ Cardiovasc Genet, 2015;8:457–464

[Guo_2009-6] Guo DC, Papke CL, Tran-Fadulu V et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease, Am J Hum Genet, 2009;84:617–627

[Milewicz_2010-7] Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction, Am J Med. Genet A, 2010;152A:2437–2443

[Richer_2012-8] Richer J, Milewicz DM, Gow R et al. R179H mutation in ACTA2 expanding the phenotype to include prune-belly sequence and skin manifestations, Am J Med. Genet A, 2012;158A:664–668

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