Friedreichin ataksia

Friedreichin ataksia on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheuttaa etenevän ataksian. Se johtuu frataksiinigeenin mutaatioista. Friedreichin ataksia on yleisin periytyvän ataksian muoto, ja sitä uskotaan sairastavan vähintään yhden ihmisen 50 000:sta. Taudin kuvasi ensimmäisenä lääketieteen professorina Heidelbergissä Saksassa toiminut Nikolaus Friedreich vuonna 1863.

Friedreichin ataksia puhkeaa keskimäärin 10–15-vuotiaana, mutta osassa tapauksista oireet alkavat vasta aikuisiällä. Varhaisia oireita ovat yleensä etenevä kävelyn vaikeus, tasapainon ongelmat ja tuntoaistijärjestelmän muutokset. Viiden vuoden kuluessa oireiden alkamisen ajankohdasta voidaan yleensä todeta puheen etenevä dysartria sekä lisääntyvä heikkous alaraajoissa ja tuntojärjestelmässä. Lihasvoima heikkenee Friedreichin ataksian varhaisessa vaiheessa etenkin alaraajojen tyvilihaksissa reisien alueella, josta sillä on taipumus edetä sääriin. Alaraajojen jäykkyys ja halvausoireet lisääntyvät taudin edetessä, ja keskimäärin oireiden alkamisajankohdasta noin kymmenen vuoden kuluttua potilaat joutuvat liikkumaan pyörätuolilla. Taudinkuva kuitenkin vaihtelee, ja epätyypillinen taudinkulku esiintyy jopa noin 25 %:lla potilaista. Friedreichin ataksian mahdollisiin liitännäisongelmiin voivat kuulua skolioosi, nielemisvaikeudet, tiheä virtsaamistarve ja uniapnea. Yli 60 % potilaista sairastuu hypertrofiseen kardiomyopatiaan. Osassa tapauksista esiintyy sydänlihaksen laajentumista. Sydänmuutokset aiheuttavat riskin rytmihäiriöstä ja sydänperäisestä äkkikuolemasta. Noin 21 %:lla potilaista esiintyy uniapnea ja noin 30 %:lla potilaista insuliiniresistenssi. Friedreichin ataksia aiheuttaa näköhermon muutoksia, jotka ovat kuitenkin usein oireettomia. Eräillä potilailla esiintyy kognitiivisia oireita ja noin 13 %:lla kuulon heikkeneminen.

Magneettikuvauksen löydökset voivat olla Friedreichin ataksiasta kärsivillä taudin varhaisessa vaiheessa normaalit. Myöhemmin voidaan havaita pikkuaivojen ja kaulaytimen alueen kutistumia, ääreishermoston toiminnan muutoksia ja jännevenytysheijasteiden sammumista. Selkäytimen takasarven solujen vaurioitumista esiintyy. Enemmistöllä potilaista kuolema johtuu sydänperäisistä syistä. Toiseksi yleisin kuolinsyy on keuhkoinfektio. Elinajanodote on tavallisesti alentunut, mutta sairaudesta kärsivä voi elää vanhuusikään.