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SAÚDE
Hereditária, mutação genética provoca crises de dor e icterícia; teste do pezinho pode diagnosticar problema
Desinformação "agrava" doença falciforme
BERTA MARCHIORI
DA REDAÇÃO
Uma das doenças genéticas
mais comuns no Brasil, mas ainda
pouco conhecida. A doença falciforme afeta um em cada mil cidadãos brasileiros e estimativas da
OMS (Organização Mundial da
Saúde) apontam que a cada ano
nascem no país cerca de 2.500
crianças portadoras.
A desinformação é tão generalizada que, até poucos anos atrás,
quando esse tipo de doença passou a ser detectado pelo teste do
pezinho, causava peregrinação de
pais a hospitais e consultórios em
busca de resposta para os sintomas que o filho apresentava.
A maioria dos doentes falcêmicos no Brasil é afrodescendente
-a África é um dos locais origens
da doença- e de baixa renda, o
que agrava a situação.
Doença falciforme é o termo
usado para denominar um grupo
de doenças genéticas, dentre as
quais a anemia falciforme, caracterizadas pelo predomínio de
uma certa hemoglobina -proteína que fica dentro da hemácia e
cuja função é carregar oxigênio
para os tecidos-, chamada S, explica Jorge David Aivazoglou Carneiro, médico da Unidade de Hematologia do Instituto da Criança
do Hospital das Clínicas da USP e
da Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo.
Essa hemoglobina surgiu a partir de uma mutação genética, que
faz com que ela tenha suas propriedades alteradas, ficando com
formato de uma mola em espiral.
Devido a essa transformação, a
hemácia muda de formato (de
disco bicôncavo maleável para
forma de foice, mais rígida), tendo maior adesão aos vasos sanguíneos. Quando a hemácia falciforme passa em alguns vasos, pode obstruí-los, lesando tecidos,
entre outros problemas.
Os principais sintomas são crises de dor, icterícia (cor amarela
nos olhos), síndrome mão-pé
(crises de dor, inchaço e vermelhidão que acomete mãos e pés de
crianças pequenas), infecções, úlceras nos tornozelos, palidez, cansaço e dor no baço.
Como é hereditária, a doença
falciforme não tem cura, mas tem
controle. Os médicos ressaltam a
importância do diagnóstico precoce e de medidas preventivas para minorar as complicações da
doença, que pode levar à morte.
Os cuidados devem começar já
no planejamento familiar. Para
nascer com anemia falciforme, o
bebê tem de ter recebido dois genes de hemoglobina S, um do pai
e um da mãe. Mas, para isso, não é
necessário que os pais sejam
doentes. Eles podem ser portadores do chamado traço falcêmico
-alteração genética herdada que
não é suficientemente forte para
se manifestar como doença.
O portador do traço não é doente. Mas tem o gene da hemoglobina S. E pode transmiti-lo a um filho. Se dois portadores de traço
falcêmico tiverem um bebê, a
criança tem 25% de chance de ter
anemia falciforme.
Saber se o casal é ou não portador do traço é uma informação
importante para que eles tenham
conhecimento dos riscos -considerados altos- da gestação, da
possibilidade de ter um bebê com
a doença e também para fazer um
acompanhamento pré-natal adequado, explica Clarisse Lobo, 44,
hematologista e diretora técnica
do HemoRio (Instituto Estadual
de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti).
Sabendo dos riscos e dos problemas da anemia falciforme, já
que descobriu ser portadora aos
três anos de idade, Adriana dos
Santos Nogueira, 21, está tomando cuidados redobrados durante
o pré-natal. No quinto mês de
gestação, Nogueira diz que teve de
trocar os medicamentos porque
poderiam prejudicar o bebê. As
dores são tantas, diz ela, que teve
de parar de trabalhar.
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