سندرم شوارتس-جمپل
| سندرم شوارتس-جمپل | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | میوپاتی میوتونیک، کوتولگی، دیسترفی غضروف‌ها، ناهنجاری‌های چشم و صورت، اختلالات ساخت متافیز و اپی‌فیز استخوان‌ها و غضروف از نوعِ Catel-Hempel |
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است. | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G71.1 Q78.8 |
| اُمیم | ۲۵۵۸۰۰ |
| اورفانت | ۸۰۰ |
سندرم شوارتس-جمپل (انگلیسی: Schwartz–Jampel syndrome) یا «SJS» یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن HSPG2 ایجاد می‌شود که تولیدکنندهٔ پروتئین حیاتی پرلیکن است.[۱] در این سندرم، دیسپلازی استخوانی-غضروفی و میوتونی عضلانی وجود دارد[۲] و بیماران مبتلا به این عارضهٔ ژنتیکی، تقریباً طول عمری طبیعی دارند.
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۶۲ میلادی توسط دو پزشک به‌نام‌های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» توصیف شد.[۳][۴]
پژوهش‌هایی بر روی ارتباطِ این بیماری با پروتئین پرلیکن انجام شده‌است.[۵]
منابع
[ویرایش]- ↑ "Schwartz Jampel syndrome type 1". National Center for Advancing Translational Sciences. Archived from the original on 27 February 2014. Retrieved 20 February 2014.
- ↑ Mallineni, Sreekanth K.; Yiu, Cynthia K. Y.; King, Nigel M. (June 2012). "Schwartz-Jampel syndrome: a review of the literature and case report". Special Care in Dentistry. 32 (3): 105–111. doi:10.1111/j.1754-4505.2012.00249.x.
- ↑ Ault, Jennifer (2012-02-01). "Schwartz-Jampel Syndrome". Medscape.
- ↑ Schwartz, O; Jampel, R. S. (1962). "Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy". Archives of Ophthalmology. 68: 52–7. doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID 13909723.
- ↑ Stum, M; Davoine, CS; Fontaine, B; Nicole, S (Oct 2005). "Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency". Acta Myologica. 24 (2): 89–92. PMID 16550923.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Schwartz–Jampel syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۴ دسامبر ۲۰۱۷.
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ سندرم شوارتس-جمپل موجود است.
 | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |