GPR98

ADGRV1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhesion G protein-coupled receptor V1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 602851 MGI: 1274784 HomoloGene: 19815 GeneCards: ADGRV1
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۳ (موش)
پایان	81,781,273 bp
الگوی گسترش RNA
	; ; ; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• calcium ion binding; • G protein-coupled receptor activity; • signal transducer activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • transmembrane signaling receptor activity; • G-protein alpha-subunit binding; • adenylate cyclase inhibitor activity; • hydrolase activity;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • integral component of membrane; • membrane; • receptor complex; • پوسته یاخته; • سیناپس; • stereocilium; • cell surface; • extracellular exosome; • photoreceptor inner segment; • stereocilia ankle link; • stereocilia ankle link complex; • cell projection; • stereocilium membrane; • periciliary membrane compartment; • USH2 complex;
فرایند زیستی	• G protein-coupled receptor signaling pathway; • response to stimulus; • nervous system process; • sensory perception of light stimulus; • شنوایی; • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی; • cell communication; • cell surface receptor signaling pathway; • photoreceptor cell maintenance; • maintenance of animal organ identity; • GO:0072468 ورارسانی پیام; • بینایی; • cell-cell adhesion; • negative regulation of adenylate cyclase activity; • positive regulation of protein kinase A signaling; • positive regulation of bone mineralization; • regulation of protein stability; • establishment of protein localization; • inner ear development; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • cellular response to calcium ion; • positive regulation of protein kinase C signaling; • self proteolysis;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	84059
	110789
	ENSG00000164199
	ENSMUSG00000069170
	Q8WXG9
	Q8VHN7
	NR_003149، XM_017009963، XM_017009964، XM_017009965، XM_017009966، XM_017009967، XM_017009968، XM_017009969، XM_017009970، XM_017009971، XM_017009972، XM_017009973، XM_017009974، XM_047417824، XM_047417825 NM_032119، NR_003149، XM_017009963، XM_017009964، XM_017009965، XM_017009966، XM_017009967، XM_017009968، XM_017009969، XM_017009970، XM_017009971، XM_017009972، XM_017009973، XM_017009974، XM_047417824، XM_047417825
	XM_017315363، XM_017315364، XM_017315365، XM_017315366، XM_017315367، XM_017315368، XM_017315370، XM_017315371، XM_017315372، XR_001780748، XR_004937933 NM_054053، XM_017315363، XM_017315364، XM_017315365، XM_017315366، XM_017315367، XM_017315368، XM_017315370، XM_017315371، XM_017315372، XR_001780748، XR_004937933
	XP_016865452، XP_016865453، XP_016865454، XP_016865455، XP_016865456، XP_016865457، XP_016865458، XP_016865459، XP_016865460، XP_016865461، XP_016865462، XP_016865463 NP_115495، XP_016865452، XP_016865453، XP_016865454، XP_016865455، XP_016865456، XP_016865457، XP_016865458، XP_016865459، XP_016865460، XP_016865461، XP_016865462، XP_016865463
	XP_017170852، XP_017170853، XP_017170854، XP_017170855، XP_017170856، XP_017170857، XP_017170859، XP_017170860، XP_017170861 NP_473394، XP_017170852، XP_017170853، XP_017170854، XP_017170855، XP_017170856، XP_017170857، XP_017170859، XP_017170860، XP_017170861
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

گیرندهٔ شمارهٔ ۹۸ جفت‌شونده با پروتئین جی (انگلیسی: G protein-coupled receptor 98) که با نام VLGR1 هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «GPR98» کُدگذاری می‌شود.^[۴]

چندین نسخهٔ رونویسی مختلف از این ژن تاکنون کشف شده‌است.^[۴] این ژن پروتئینی را کد می‌کند که به کلسیم می‌چسبد و در دستگاه عصبی مرکزی بیان می‌شود.

در ژنوم توتیای دریایی نیز، ژنی همسان با VLGR1 مشاهده شده‌است.^[۵]

اهمیت بالینی

جهش در این ژن با بروز «نشانگان آشر» و «تشنج ناشی از تب خانوادگی» مرتبط است.^[۴]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069170 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ "Entrez Gene: GPR98 G protein-coupled receptor 98".
↑ Whittakera, Charles A.; Bergerone, Karl-Frederik; Whittlec, James; Bruce, P. (2006). "Brandhorste, Robert D. Burked, Richard O. Hynes. The echinoderm adhesome". Developmental Biology. 300 (1): 252–266. doi:10.1016/j.ydbio.2006.07.044. PMC 3565218. PMID 16950242.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «GPR98». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۸.

برای مطالعهٔ بیشتر

Staub E, Pérez-Tur J, Siebert R, et al. (2002). "The novel EPTP repeat defines a superfamily of proteins implicated in epileptic disorders". Trends Biochem. Sci. 27 (9): 441–4. doi:10.1016/S0968-0004(02)02163-1. PMID 12217514.
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093/dnares/5.3.169. PMID 9734811.
Nakayama J, Hamano K, Iwasaki N, et al. (2000). "Significant evidence for linkage of febrile seizures to chromosome 5q14-q15". Hum. Mol. Genet. 9 (1): 87–91. doi:10.1093/hmg/9.1.87. PMID 10587582.
Pieke-Dahl S, Möller CG, Kelley PM, et al. (2000). "Genetic heterogeneity of Usher syndrome type II: localisation to chromosome 5q". J. Med. Genet. 37 (4): 256–62. doi:10.1136/jmg.37.4.256. PMC 1734554. PMID 10745043.
Nikkila H, McMillan DR, Nunez BS, et al. (2001). "Sequence similarities between a novel putative G protein-coupled receptor and Na+/Ca2+ exchangers define a cation binding domain". Mol. Endocrinol. 14 (9): 1351–64. doi:10.1210/me.14.9.1351. PMID 10976914.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Skradski SL, Clark AM, Jiang H, et al. (2001). "A novel gene causing a mendelian audiogenic mouse epilepsy". Neuron. 31 (4): 537–44. doi:10.1016/S0896-6273(01)00397-X. PMID 11545713.
McMillan DR, Kayes-Wandover KM, Richardson JA, White PC (2002). "Very large G protein-coupled receptor-1, the largest known cell surface protein, is highly expressed in the developing central nervous system". J. Biol. Chem. 277 (1): 785–92. doi:10.1074/jbc.M108929200. PMID 11606593.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. 8 (6): 319–27. doi:10.1093/dnares/8.6.319. PMID 11853319.
Nakayama J, Fu YH, Clark AM, et al. (2002). "A nonsense mutation of the MASS1 gene in a family with febrile and afebrile seizures". Ann. Neurol. 52 (5): 654–7. doi:10.1002/ana.10347. PMID 12402266.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD, et al. (2004). "Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II". Am. J. Hum. Genet. 74 (2): 357–66. doi:10.1086/381685. PMC 1181933. PMID 14740321.
Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Höglund PJ, et al. (2005). "The human and mouse repertoire of the adhesion family of G-protein-coupled receptors". Genomics. 84 (1): 23–33. doi:10.1016/j.ygeno.2003.12.004. PMID 15203201.
Fu GK, Wang JT, Yang J, et al. (2005). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. 84 (1): 205–10. doi:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. (2005). "Disease expression in Usher syndrome caused by VLGR1 gene mutation (USH2C) and comparison with USH2A phenotype". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (2): 734–43. doi:10.1167/iovs.04-1136. PMID 15671307.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069170 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ ^۴٫۲ "Entrez Gene: GPR98 G protein-coupled receptor 98".

[5] Whittakera, Charles A.; Bergerone, Karl-Frederik; Whittlec, James; Bruce, P. (2006). "Brandhorste, Robert D. Burked, Richard O. Hynes. The echinoderm adhesome". Developmental Biology. 300 (1): 252–266. doi:10.1016/j.ydbio.2006.07.044. PMC 3565218. PMID 16950242.

[۴]

[۱]

[۲]

[۳]

[۵]