SLC24A2

SLC24A2
Identifikatzaileak
Aliasak	SLC45A2 (HUGO), 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, solute carrier family 45 member 2
Kanpoko IDak	OMIM: 606202 MGI: 2153040 HomoloGene: 9412 GeneCards: SLC45A2 OMA: SLC45A2 - orthologs
Genetikoki lotutako gaixotasunak
	melanoma
Genearen kokapena (Giza)
Kr.	Kromosoma 5 (gizakia)
Amaiera	33.984.693 bp
Genearen kokapena (Sagua)
Kr.	Kromosoma 15 (sagua)
Amaiera	11.029.319 bp
RNA adierazpena eredua
	Gehien adierazita
	Barrabil; ; retinal pigment epithelium ; ; Gonada; ; right lobe of liver ; ; Langerhansen irla; ; right auricle ; ; skin of leg ; ; Hipotalamo; ; human kidney ; ; fundus ;
	Gehien adierazita
	Iris; ; stria vascularis ; ; Ile-folikulu; ; Gastrula; ; gorputz ziliar; ; surface ectoderm ; ; enbrioi; ; primary oocyte ; ; kornea; ; Koklea;
	Erreferentziazko adierazpen datu gehiago
	; ;
	Erreferentziazko adierazpen datu gehiago
Gene ontologia
Funtzio molekularra	sucrose:proton symporter activity ;
Zelularen osagaia	melanosome membrane ; zelula-mintzaren osagai integrala ; mintza ;
Prozesu biologikoa	sucrose transport ; developmental pigmentation ; melanin biosynthetic process ; erantzuna estimuluari ; ikusmen ;
	Iturburuak:Amigo / QuickGO
Ortologoak
	51151
	22293
	ENSG00000281919; ENSG00000164175
	ENSMUSG00000022243
	Q9UMX9
	P58355
	NM_001012509; NM_001297417; NM_016180
	NM_053077
	NP_001012527; NP_001284346; NP_057264
	NP_444307
	Wikidata
Ikusi/Editatu giza genea	Ikusi/Editatu saguaren genea

Zelula mintzari lotutako proteina eroalea (MATP) edo 24. soluzio eroale familiako 2. kidea (ingelesez: Solute Carrier Family 24 member 2; SLC24A2) proteina bat da, gizakiengan SLC24A2 geneak kodetzen duena. Proteina honek eragin nabarmena du larruazalaren kolorean^[6].

SLC45A2 proteina eroalea da, melaninaren sintesian garrantzitsua. SLC45A2 proteina melanozitoen bereizte antigeno bat da, melanoma duten zelulatan ehuneko altuan aurkitzen da. Gizakiengan larruazalaren pigmentazioan paper garrantzitsua jokatzen du, baita Sri Lankako populazioaren bereizketa genetikoan.

Erreferentziak

↑ Genetikoki lotutako gaixotasunak SLC24A2ikusi/editatu erreferentziak wikidatuetan. .
↑ ^a ^b ^c ENSG00000164175 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 - Ensembl, May 2017
↑ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022243 – Ensembl, May 2017
↑ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ (Ingelesez) Soejima, Mikiko; Koda, Yoshiro. (2007-01-01). «Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2» International Journal of Legal Medicine 121 (1): 36–39. doi:10.1007/s00414-006-0112-z. ISSN 0937-9827. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).

Kanpo estekak

Datuak: Q18040047
Multimedia: SLC45A2 / Q18040047

[1] Genetikoki lotutako gaixotasunak SLC24A2ikusi/editatu erreferentziak wikidatuetan. .

[refGRCh38Ensembl-2] ENSG00000164175 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022243 – Ensembl, May 2017

[4] Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] (Ingelesez) Soejima, Mikiko; Koda, Yoshiro. (2007-01-01). «Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2» International Journal of Legal Medicine 121 (1): 36–39. doi:10.1007/s00414-006-0112-z. ISSN 0937-9827. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]