Ir al contenido

Cromosoma 15 (humano)

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Par de cromosoma 15
Par de cromosoma 15 tomados usando una cariograma
Cromátida del cromosoma 15.

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

Genes

[editar]

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:

  • CEMIP: (proteína inductora de migración celular), KIAA1199 o HYBID. Brazo corto p25
  • FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).
  • FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
  • HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
  • IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.
  • LRRK1: serina/treonina- proteína quinasa 1 rica en leucina. Brazo largo q26.3
  • MCPH4: microcefalia
  • NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.
  • OCA2
  • RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).
  • STRC: estereocilina
  • UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman).

Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.

Enfermedades y desórdenes

[editar]

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:

Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:

Funciones de desarrollo

[editar]
  • El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.

Referencias

[editar]

Enlaces externos

[editar]