Cromosoma 15 (humano)
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El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.
Genes
[editar]La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:
- CEMIP: (proteína inductora de migración celular), KIAA1199 o HYBID. Brazo corto p25
- FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).
- FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
- HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
- IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.
- LRRK1: serina/treonina- proteína quinasa 1 rica en leucina. Brazo largo q26.3
- MCPH4: microcefalia
- NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.
- OCA2
- RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).
- STRC: estereocilina
- UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman).
- PML: proteína de leucemia promielocítica.
- SLC24A5
- EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico).[1]
- Smad3: Vía de señalización del TGF-beta; localización: 15q22.33
Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.
Enfermedades y desórdenes
[editar]Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:
- Síndrome de Angelman. (Pérdida del locus materno. UBE3A).
- Síndrome de Prader-Willi. (Pérdida del locus paterno. SNRPN, NDN, MAGEL2, snRNA cluster).
- 15 isodicéntrico.
- Síndrome de Aagenaes.
Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:
- Síndrome de Bloom.
- Cáncer de mama.
- Acidemia isovalérica.
- Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular.
- Síndrome de Marfan.
- Sordera no sindrómica.
- Enfermedad de Tay-Sachs.
- Tirosinemia.
- Carcinoma de NUT.
Funciones de desarrollo
[editar]- El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.
Referencias
[editar]- Bittel DC, Butler MG (2005). «Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology». Expert Rev Mol Med 7 (14): 1-20. PMID 16038620.
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD». J Med Genet 40 (8): 568-74. PMID 12920063.
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD». Genomics 85 (1): 85-91. PMID 15607424.
- Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients». Pediatr Neurol 24 (2): 111-6. PMID 11275459.
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). «Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy». Pediatrics 113 (3 Pt 1): 565-73. PMID 14993551.
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). «Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders». Am J Med Genet 97 (2): 136-46. PMID 11180221.
- Clayton-Smith J, Laan L (2003). «Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects». J Med Genet 40 (2): 87-95. PMID 12566516.
- Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15». Genet Test 3 (3): 309-22. PMID 10495933.
- Lee S, Wevrick R (2000). «Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control». Am J Hum Genet 66 (3): 848-58. PMID 10712201.
- Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). «Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15». Am J Med Genet 81 (5): 428-33. PMID 9754629.
- Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). «Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome». Am J Med Genet 87 (5): 391-4. PMID 10594876.