Cromosoma

Plantilla:Genómica Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.

Es el material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

Descubrimientos

Mapa citogenético o cariograma de un niño antes de nacer, resultado de una amniocentesis a su madre. XY= niño.

• 1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
• 1869, F. Miescher descubre el ADN.
• 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
• 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
• 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
• 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).
• 1966, Severo Ochoa completa el código genético.
• 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
• 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
• 1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
• 1978, producción de proteína humana en bacterias.
• 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
• 1982, organismos transgénicos.
• 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
• 2001, secuenciación del genoma humano

Constancia del número de cromosomas

Cromosomas en
diferentes especies

Especie	Número de cromosomas
Mosca	5
Centeno	14
Cebra	19
Paloma	16
Caracol	24
Gusano	36
Gato	38
Cerdo	40
Ratón	40
Trigo	42
Rata	42
Conejo	44
Hamster	44
Liebre	46
Hombre	46
Simio	48
Oveja	54
Vaca	60
Caballo	64
Perro	78
Pollo	78
Mariposa	~380
Helecho	~1250

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

Cariotipo: Forma, cantidad y tamaño de los cromosomas. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el múltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide, 4n un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones euploides. Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down, situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

• Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.

• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos

El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos

La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Telocéntrico

Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Acrocéntrico

Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales, el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos:

1. Obtención de la muestra: Se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad.
2. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
3. Incubación: Se mantiene a 38.0 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente.
4. Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguineo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de metanol-ácido acético 3:1.
5. Goteo: Posterior a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
6. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
7. Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa, se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
8. Lectura: El último paso consiste en leer por lo menos 20 metafases, es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero.

En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacéntricos, excepto el 2, el cual es un cromosoma grande submetacéntrico.

En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.

En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacéntricos medianos.

En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos.

El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacéntricos pequeños.

En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.

El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

Los cromosomas son los portadores del ADN, por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.

Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas, un ejemplo claro son los virus.

Cromosomas humanos

Cromosoma	Genes	Bases	Bases determinadas †
1	2968	245.203.898	218,712,898
2	2288	243,315,028	237,043,673
3	2032	199,411,731	193,607,218
4	1297	191,610,523	186,580,523
5	1643	180,967,295	177,524,972
6	1963	170,740,541	166,880,540
7	1443	158,431,299	154,546,299
8	1127	145,908,738	141,694,337
9	1299	134,505,819	115,187,714
10	1440	135,480,874	130,710,865
11	2093	134,978,784	130,709,420
12	1652	133,464,434	129,328,332
13	748	114,151,656	95,511,656
14	1050	105,311,216	87,410,661
15	1122	100,114,055	81,117,055
16	1098	89,995,999	79,890,791
17	1576	81,691,216	77,480,855
18	766	77,753,510	74,534,531
19	1454	63,790,860	55,780,860
20	927	63,644,868	59,424,990
21	303	46,976,537	33,924,742
22	288	49,476,972	34,352,051
Cromosoma X	1184	152,634,166	147,686,664
Cromosoma Y	231	50,961,097	22,761,097
unplaced various	?	25,263,157	25,062,835

Véase también

• Genotipo
• Genoma
• Genoma humano
• Citogenética
• Cariotipo
• Aberración cromosómica

Enlaces externos

• Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre cromosomas.

¹Se pueden encontrar detallados gráficos de los cromosomas humanos así como algunas enfermedades asociadas en Exploring Genes and Genetic Disorders (en inglés).