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    INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

    COORDINACIÓN DE EDUCACIÓN ENSALUD


    CENTRO DE INVESTIGACIÓN EDUCATIVA Y FORMACIÓN DOCENTE
    CURSO POSTÉCNICO DE ENFERMERÍA PEDIÁTRICA

    Síndrome Noonan

    Elaborada por:
    Leticia Salas García
    El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se
    adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de
    los padres (herencia dominante). También se puede producir como una
    mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente
    familiar involucrado. Cromosoma afectado 12
    Manifestaciones clínicas
    Las características faciales:
    cara con forma triangular
    ptosis palpebral
    hipertelorismo
    estrabismo divergente
    defectos de ambliopía
    pliegue epicántico
    orejas con implantación baja
    puente nasal ancho
    pterygium colli.

    Los rasgos faciales pueden irse suavizando con el edad, siendo


    menos evidentes en los adultos.
    El tórax:
    pectum excavatum o carinatum y escoliosis.
    El 68% presentan cardiopatías; la cual se
    presenta en el momento de nacer o en el
    período de lactante o niñez.

    A nivel del abdomen:


    hepatoesplenomegalia.

    A nivel genitourinario:
    criptorquidia
    En los varones presentan infertilidad,
    mientras que la función ovárica es normal,
    por lo que la transmisión madre-hijo es
    mucho más frecuente.
    A nivel de las articulaciones:
    • Hipermovilidad
    • cúbitus valgus
    • retraso en la madurez
    ósea de 2 años.

    En la piel:
    • Linfedema
    • queratosis folicular en cara
    y superficies extensoras
    • léntigos o nevos.
    A nivel neurológico:
    Hipotonía
    Convulsiones
    retraso en el desarrollo.

    Los parámetros de crecimiento se encuentran


    dentro de los límites normales al nacer y la baja
    talla se presenta en un 80% de los pacientes
    entre los 2 y 4 años.10
    Diagnostico
    Ecocardiograma
    ultrasonido de abdomen y
    genitales
    radiografía de tórax
    Tratamiento
    Asesoramiento genético si existen antecedentes familiares de este síndrome.
    El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. La hormona del
    crecimiento se ha utilizado con éxito en el SN para tratar la estatura baja.
    SÍNDROME DE
    KLINEFELTER (SK)
    DEFINICIÓN
    Hipogonadismo primario debido a una polisomía del cromosoma X. Se presenta cuando
    un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
    MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    El fenotipo es muy variable y
    depende del inicio y grado de
    deficiencia androgénica
    experimentada por el paciente.
    MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    Testículos pequeños
    Infertibilidad
    Criptorquidía
    Ginecomastia
    Transtornos neurocognitivos
    Micropene
    Disfunción eréctil
    Disminución de libido
    TRATAMIENTO
    HORMONAL CON TESTOSTERONA
    Es para toda la vida y uso previene la aparición de osteoporosis, obesidad, sx. Metabólico y diabetes.

    Se recomienda comenzar al inicio de la pubertad (12-13 años).

    OBJETIVO:
    ◦ Inducir la aparición de caracteres sexuales secundarios.
    ◦ Alcanzar una adecuada masa ósea.
    ◦ Optimizar el crecimiento y proporciones corporales.
    DIAGNÓSTICO
    INTRAUTERINO: amniocentesis en la etapa prenatal.
    Cariotipado.
    Conteo de semen.
    Exámenes de sangre:
    ◦ Estradiol.
    ◦ Hormona foliculoestimulante.
    ◦ Hormona luteinizante.
    ◦ Hormona Testosterona.
    Cuidados de enfermería
    BIBLIOGRAFÍA
    Francisco Cammarata-Scalisi , Giovanni Neri, Maria Grazia Pomponi, Giorgia Mancano, Gloria
    Da Silva, Andrea Avendaño, María Angelina Lacruz-Rengel , Frances Stock y Angel Sosa .
    (Diciembre 2012 ). Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan.. Scielo , 53. No.4 ,
    http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332012000400007.
    Viviana Retana Gamboa1 y Laura Segura Agüero. (Marzo 2014). Síndrome de Noonan. Scielo ,
    31. No 1 ,
    https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152014000100014#1.
    JF., S. (1997). Genetic disorders associated with overgrowth.Clin Pediatr, 36.
    Section IV Genetic Disorders Associated with Overgrowth - Juan F. Sotos, 1997 (sagepub.com)
    Smyth CM, B. W. (1998). Klinefelter syndrome. Arch Intern Med,158. Klinefelter Syndrome |
    Congenital Defects | JAMA Internal Medicine | JAMA Network

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