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04 DX de Laboratorio

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DIAGNOSTICO DE

LABORATORIO
EN PEDIATRIA
ADA RODRIGUEZ O´DONNELL
MEDICO PATOLOGO CLINICO-GENETISTA
Julio- 2012
OBJETIVO
Propiciar el buen uso de los exámenes de laboratorio,
en beneficio de los pacientes
COMPETENCIAS
CONCEPTUAL PROCEDIMENTAL ACTITUDINAL
Conoce todas Realiza Analiza e interpreta
las posibilidades correctamente las correctamente los
de apoyo solicitudes de resultados de los
diagnostico que exámenes exámenes de apoyo
diagnostico
le brinda la complementarios Reconoce la
tecnología actual importancia de solicitar
Reconoce la Reconoce la análisis en forma
importancia de la importancia de ordenada y lógica
fisiopatología realizar una correcta Reconoce la
para la correcta TOMA DE MUESTRAS importancia de la
solicitud e del área de su COMUNICACIÓN
interpretación de competencia ABIERTA, FLUIDA Y
los análisis de HONESTA CON EL
PERSONAL DEL
laboratorio
LABORATORIO
Expectativas
¿Qué espera el ¿Qué espera el
MEDICO del LABORATORIO del
Laboratorio? Medico?
• Que los resultados • Que las solicitudes de análisis tengan:
– Datos correctos, completos y
de los análisis legibles
sean: – Datos clínicos para la evaluación y
 Confiables validación de los resultados
 Pertinentes – Información sobre ingesta de
 drogas y otros hábitos.
Oportunos
Restricciones o procedimientos
 Completos efectuados previamente
• De urgencia a lo realmente urgente
• Haga uso racional del laboratorio
> 20000
Lophomonas sp. en
secreciones del tracto
respiratorio de niños
hospitalizados con
Rp.
enfermedad pulmonar
grave
Metronidazol

*Cuadros
asmatiformes

Rev Peru Med Exp Salud Publica vol.27 no.4 Lima Dec. 2010
Rito Zerpa1,2,a, Elsa Ore1,b, Lilian Patiño1,a, Yrma A. Espinoza2,c
1 Servicio de Microbiología, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú
2 Instituto de Medicina Tropical "Daniel A. Carrión", Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
a Médico Patólogo Clínico; b Tecnólogo Médico; c Bióloga.
ANEMIA de células falciformes o anemia drepanocítica : HEMOGLOBINOPATIA
Identificación de genes de resistencia a
PATRONES DE ADN PLASMIDICO
Estudio de un brote hospitalario por
las drogas en muestras de
S. typhi productora de Salmonella typhi (multiplex PCR) Ref.
beta-lactamasa de espectro Asma Haque1, Abdul Haque2, Yasra Sarwar3, Aamir
Ali4,
extendido SHV-5
Saira Bashir5, Ayesha Tariq6, Mushkoor Mohsin7 rev.
UMNSM-2006
Medical Sciences Vol 21. October-December - 4
IMPACTO CLINICO DE LA MUTACION DEL CFTR (Función 100-0%)
FQ Clásica y no clásica
La incidencia de las diferentes clases de mutaciones varía según la
etnia y por lo tanto su presentación clínica
Análisis molecular de la longitud telomérica en linfomas
foliculares. Su participación en la progresión tumoral*

Autorradiografía mostrando
las longitudes teloméricas de
pacientes con LF: Calles 1, 2,
5, 7 y 8, y con LBDCG-S:
Calles 3, 4 y 6; l/HindIII:
Marcador de peso molecular.

Medicina (B. Aires) v.65 n.2 Buenos


Aires mar./abr. 2005
Los canales iónicos y algunas
enfermedades asociadas con sus
defectos de los genes.
NOROVIRUSES

Gastroenteritis
Viral
SHIGELLA
En c olor rosa brillante, infecta las
células del intestino humano.
La 'Shigella' es en realidad una
familia de bacterias descubierta
hace un siglo por un científico
japonés llamado Shiga. De ahí su
nombre.
El bacilo invade la pared intestinal
ocasionando diarrea y
deshidratación. Se ve cómo
'aborda' el esqueleto interno de la
célula intestinal (en verde) para
introducirse en ella, desplazarse y
extenderse por las células
adyacentes.
La autora de esta imagen,
Stephanie Schuller, estudia cómo
se desarrollan en el cuerpo
humano las bacterias causantes de
diarrea. "Estoy ante el microscopio
la mayor parte del día, así que
cuando veo una imagen bonita, sea
importante para la investigación [o
no], la tomo", dice.
Foto: S. Schuller.
Micrografía electrónica de transmisión de Escherichia coli O157:H7
CDC/Peggy S. Hayes
• SALMONELLA • SALMONELLA
ENTERITIDIS TYPHIMURIUM
LEPTOSPIRA INTERROGANS -
LEPTOSPIRÓZA
MYCOTOXINS Mycotoxicosis
AUTOPSIA
¿?
• EL MEDICO ENVIA AL PACIENTE AL
LABORATORIO POR UNA RAZON

NECESITA INFORMACION
OBJETIVA PARA TOMAR
DESICIONES CORRECTAS!
Aumenta
su
virulencia
IMPORTANTE
HERRAMIENTA PARA LA
TOMA DE DESICIONES
EL CLINICO:
SOSPECHA
EL LABORATORIO:
 CONFIRMA O
DESCARTA
EXAMENES DE LABORATORIO
• IMPORTANTE EN EL PROCESO
LOGICO QUE EL MEDICO UTILIZA
EN EL ESTUDIO DE LOS
ENFERMOS
– DIAGNOSTICO
– EVOLUCION / PRONOSTICO
– CONTROL DE TRATAMIENTO
– ESTADO INMUNOLOGICO
– MANEJO DE LOS CONTACTOS
• IMPORTANTE EN LA DETECCION
DE ENFERMEDADES
– ETAPA PRE CLINICA
• DIAGNOSTICO PRE
IMPLANTACIONAL (FIV)
• DIAGNOSTICO PRE NATAL
• TAMIZAJE NEONATAL (Programa
nacional)
• OTROS TAMIZAJES
– ETAPA CLINICA
¿?
1. DIAGNOSTICAR ENFERMEDADES EN
ETAPA CLINICA Y SUBCLINICA
2. RATIFICAR O DESCARTAR UN
DIAGNOSTICO SOSPECHADO
CLINICAMENTE
3. OBTENER INFORMACION SOBRE EL
PRONOSTICO DE UNA ENFERMEDAD
4. VIGILAR EL TRATAMIENTO O
CONOCER DETERMINADA
RESPUESTA TERAPEUTICA
5. PRECISAR FACTORES DE RIESGO
MEDICINA: AVANCE
ESPECTACULAR
• MAS CIENTIFICA
• MAS TECNIFICADA
– LABORATORIO CLINICO
• Sofisticada instrumentación
• Gran diversidad de análisis: > 5,000
(Simples/Complejos: Examen microscópico
directo/Estudios moleculares)
• Informática, automatización, robótica,
globalización

NO ABANDONAR EL
RAZONAMIENTO CLINICO!
¿Por qué?
¿Para que?
¿CUANTO? ¿QUIEN?
• REPERCUSIÓN • Infeccioso
EN EL PACIENTE – Bacterias
– Leve (Aerobias,
anaerobias,
– Moderado micobacterias)
– Severo – Virus – Virus
• EVOLUCION lentos
– Parásitos
• PRONOSTICO – Hongos
• Genético
– Cromosómicas
– Génicas (EIM)
Algoritmo diagnóstico de la hipoglicemia.
Modificado de: Stanley C. Hipoglicemia. En: Kliegman R, Greenbaum L, Lye P. Practical Strategies in
Pediatric Diagnosis and Therapy. 2º edition. Filadelfia: Elsevier Saunders, 2004; 1130.
*Exámenes solicitados: glicemia, cetonemia, gasometría, lactacidemia, AGL.
** Se acompaña de hepatomegalia.
AGL: ácidos grasos libres, PEG: pequeño para la edad gestacional, RN: recién nacido
DIAGNOSTICO
RESPONSABILIDAD COMPARTIDA

SERVICIOS
MEDICO DE APOYO
Dx

REALIZACION
INDICACION INTERPRETACION ASESORAMIENTO
DE ESTUDIOS
1. Obtiene la historia clínica
2. Examina el cuerpo humano sistemáticamente
3. Hace Dx. anatómico
4. Desarrolla un esquema fisiopatológico
5. Integra los St. y Sg. en síndromes
6. Establece Dx. presuntivo
7. SOLICITA PRUEBAS DIAGNOSTICAS/SEGUIMIENTO
8. INTERPRETA LOS RESULTADOS
9. Establece un Dx. integral
10. Toma una decisión clínica
11. Indica un tratamiento
12. Realiza control del Rp. y establece el pronostico
13. Realiza el estudio de contactos o familiares
14. Reporta las enfermedades de “Reporte obligatorio”
CONDICION
1. SABER ESPECIFICAMENTE QUE SE ESTA BUSCANDO

2. CONOCER EL LABORATORIO AL QUE SE SOLICITAN LOS ESTUDIOS

3. SABER DE QUE EXAMENES DISPONE

4. CONOCER LOS LINEAMIENTOS DE LA COLECCIÓN Y TRANSPORTE


DE LAS MUESTRAS (Evitar los errores pre – analíticos!)

5. CONOCER LOS LIMITES DE REFERENCIA

6. CONOCER LAS LIMITACIONES DE LAS PRUEBAS: Sensibilidad,


Especificidad, Interferencias

7. INTERPRETAR LOS RESULTADOS

8. SABER SOLICITAR ACLARACIONES (Incongruencias


reales o aparentes)
Solicitud de análisis
1. ¿Qué?
2. ¿En que muestra?
3. ¿Cómo?
4. ¿Cuándo?
5. ¿Para que?
6. ¿Cuáles son las indicaciones para la
toma/recolección de la muestra?
7. ¿A que hora debo tomar la muestra?
8. ¿Cuánto demora el examen?
9. ¿Cuánto cuesta?
FISIOPATOLOGIA
• Permite una RACIONAL
SELECCIÓN e INDICACION de los
análisis clínicos
• Facilita la INTERPRETACION de los
resultados
• Proporciona una ORIENTACION
para el TRATAMIENTO
CRITERIOS PARA UNA PRUEBA
DIAGNOSTICA
• CONFIABILIDAD (Permitencon
APLICABILIDAD (Rapidez tomar
que se
desiciones con alto grado de
obtiene el resultado)
certidumbre)
– Oportunidad
– Precisión
– Costo
– Exactitud

– Seguridad
Sensibilidad

– Complejidad
Especificidad
EL TRABAJO EN EL
LABORATORIO ES
EMINENTEMENTE OBJETIVO
• MIDE
– CIFRAS, FUNCION/ACTIVIDAD ESPECIFICA O LA
REPERCUSION EN EL PACIENTE
• PONE EN EVIDENCIA AL AGENTE CAUSAL
– CULTIVOS, INVESTIGACION DE Ag/Ac,
ESTUDIOS MICROSCOPICOS, MOLECULARES
etc.
ANALISIS DE REPORTE
INMEDIATO
• IMPORTANCIA DE
LA HORA DE TOMA
DE LA MUESTRA
TOMA DE MUESTRAS
• PACIENTE
• OPERADOR
• MATERIALES DE TOMA
DE MUESTRAS
CULTIVO de Catéter i.v.
• Limpiar la piel con alcohol 70%
• Cortar asépticamente justo en la
interfase
• Utilizar tubo estéril para transporte
• Enviar inmediatamente al laboratorio
de urgencia
• Evitar desecación
ALGUNOS CRITERIOS DE RECHAZO DE MUESTRAS
• Mal rotuladas.
• Tiempo de transporte más prolongado que lo
recomendado
• Conservación inadecuada
• Enviadas en fijador, sin anticoagulante etc.
• Uso de recipientes inadecuados (no estériles).
• Contaminadas con la flora normal.
• Cantidad insuficiente.
• Muestra inadecuada: Saliva por esputo
• Cultivo solicitado para anaerobios en muestras no
apropiadas como expectoración, orina de segundo
chorro, lavado bronquial, de piel, etc.
– No constituye un repudio al equipo de salud, ni pretende
provocar una demora innecesaria
• Solo se requiere una nueva muestra para brindar, la
información correcta
LA CALIDAD DE LA
MUESTRA INCIDE
DIRECTAMENTE EN LA
CALIDAD DEL
RESULTADO
QUE SE OBTIENE
INTERACCION INTERACCION
CON INTERACCION
CON EL CON EL
CLINICO ENFERMERIA
TEC.MED CLINICO

PREPARACION
DEL CONTROL REPORTE
PACIENTE DE DE
SOLICITUD CALIDAD REVISION RESULTADOS
Y
TOMA ARCHIVO
VALIDACION
DE ANALISIS DE
MUESTRAS MUESTRAS

CONSERVACION
Y
TRANSPORTE

PRE ANALITICA ANALITICA POST ANALITICA


HIV
EXAMENES DE EXAMENES DE
SEGUIMIENTO
DIAGNOSTICO (Evolución, pronóstico)
• INICIAL • BIOLOGIA
– Ac anti-HIV, Ag/Ac MOLECULAR
anti-HIV (ELISA) – Carga viral
(Cuantificación de ARN)
– Ag p24
– Genotipificación
• CONFIRMATORIO • INMUNOLOGICAS
– Ac anti-HIV – Conteo de CD4, CD8
(Western blot) • OTRAS: Dx. Infecciones,
– Ac anti-HIV (IFI) analisis bioquimicos etc.
INTERPRETACION
de los resultados
1. ¿Tengo en cuenta el estado clínico del
paciente al momento de la TM? (¨Muestra
critica en EIM¨)
2. ¿Conozco los valores de referencia
(Variabilidad biológica: Edad, sexo,
ejercicios, estado nutricional, estado
fisiológico / patológico, variación diaria:
horaria, mensual, ambiental)?
3. ¿Conozco las interferencias que hay por
medicamentos u otros factores?
4. ¿Conozco el tiempo de vida ½ del analito?
VALIDACION TECNICA VALIDACION CLINICA
EL LABORATORIO: EL MEDICO:
• REALIZA • CONOCE EL
ACCIONES DE PACIENTE
COMPROBACION • ESPERA
– REPETICIONES POSIBLES
– DILUCIONES RESULTADOS
• PROGRAMA CCI
• PROGRAMA EEC

RESULTADOS CONGRUENTES
¿RESULTADOS INCONGRUENTES?

!EMERGENCIA!
PACIENTE
MEDICO
LABORATORIO
¿CUAL ES LA
ACTITUD DEL
MEDICO FRENTE
A UNA
INCONGRUENCIA?
ACTITUD DEL MEDICO

1 2 3 4 5
REPITE REPITE
LA CLINICA ACUDE
EL ANALISIS EL ANALISIS
ES MAS AL LAB
LE CREE EN EL EN EL
IMPORTANTE Y
AL LAB MISMO LAB OTRO LAB
Y CRITICA EXPONE
OTRA OTRA
AL LAB EL PROB
MUESTRA MUESTRA
ACTITUD DEL MEDICO

1 2 3 4 5
NADA REPITE REPITE
ACUDE
LA CLINICA EL ANALISIS EL ANALISIS
NADA AL LAB
ES MAS EN EL EN EL
LE CREE Y
IMPORTANTE MISMO LAB OTRO LAB
AL LAB EXPONE
Y CRITICA OTRA OTRA
EL PROB
AL LAB MUESTRA MUESTRA
ARCHIVO DE MUESTRAS
*Periodos de tiempo variables

FINES
REPETIR POSIBILIDAD CIENTIFICOS
EL DE OTROS O
ANALISIS ANALISIS A LA LEGALES
PARA VISTA DE LOS Serotecas,
RESOLVER RESULTADOS laminotecas
INCONGRUENCIA

MEJOR MEJOR
MEDICO LAB
VENTAJAS !
PACIENTE
MEJOR ATENDIDO
INCONGRUENCIAS

Reales
Aparentes
+++ ++ +
ALTERNATIVAS !
DIARREA AGUDA EN LA
INFANCIA
ROTAVIRUS
ROTAVIRUS

INTESTINO NORMAL INTESTINO CON ROTAVIRUS


SALMONELLA
SHIGELLA
CAMPYLOBACTER
JEJUNI
VIBRIO CHOLEARAE
Quiste de Entamoeba
Hystolítica
GIARDIA LAMBLIA
STAPHYLOCOCCUS AUREUS
CLOSTRIDIUM
PERFRINGENS
Hepatoesplenomegalia y retraso motor en un lactante de 6 meses

Mancha color rojo-cereza en la mácula

Médula ósea: infiltrado de células espumosas.


• Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
(forma neuropática aguda)
– Diagnostico diferencial
1. Gangliosidosis GM1. En el tipo 1 o infantil
2. Enfermedad de Tay-Sachs
3. Enfermedad de Sandhoff
4. Enfermedad de Gaucher tipo II (aguda
neuropática).
IMPORTANCIA DE UNA
BUENA COMUNICACIÓN
ENTRE EL MEDICO
Y EL
LABORATORIO
USO DE
LABORATORIOS
DE
REFERENCIA
USO Y ABUSO DE LOS
ANALISIS DE
LABORATORIO

(UTILIDAD/FUTILIDAD)
• Pruebas hepáticas
• Marcadores serológicos para
hepatitis B (*Historia natural de
la enfermedad)
• Confirmación de hígado normal
para inicio de tratamiento con
drogas hepatóxicas: TGP, TGO
Casi no existe un fenómeno
fisiológico, ni proceso metabólico
que no tenga una expresión en el
laboratorio clínico.

Vamos hacia el conocimiento de las


reacciones que condicionan la salud,
enfermedad y la reproducción
ESPERMATOZOIDES

Flagelos apuntan hacia el


centro del tubo
Azul: Núcleos
Rojo: Mitocondrias

(Foto: Kate Sullivan | MRC


NIMR)
BACTERIAS “dormidas”

(Foto: Shao Jin Ong)


EL VIRUS DE LAS PAPERAS
En plena invasión celular

Foto: Paul Duprex.


EXPANSION DEL CANCER
Las ‘amebas’ de la imagen son
células de un cáncer de colon
en una placa de cultivo.

Las células portan


PLECTINAS, proteínas que
conectan el esqueleto interno
de la célula a otras proteínas
de la membrana celular
implicadas en la unión de unas
células con otras.

(Foto: Lorna McInroy)


Nanobacterium sanguineum
LA ATEROESCLEROSIS
¿Es una enfermedad infecciosa?
PRIONES
Encefalopatía espongiforme familiar
Asociada a nueva mutación en el gen de la proteina priónica (PrP).
Rara enfermedad neurológica priónica hereditaria.
Descubierta en 1996 en una familia brasileña.

Prionics-Check
Test para la detección de priones en
tejido de cerebro y médula espinal,
principalmente usado para el
diagnóstico de EEB y scrapie
(Western blotting)
BACTERIOFAGO (Virus con cápside compleja).
DE FUERZA ATOMICA
DE POTENCIA IONICA
DE EFECTO TUNEL
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

– Tietz, N. W. Clinical Guide to Laboratory


Tests. Third edition W.S. Saunders Company.
1995
– Bernard H. Diagnostico y tratamiento clínicos
por el laboratorio. 9ª edicion Masson-Salvat
Medicine. 1994
– Lieh-Lai M., Ling K., Asi-Bautista M. Manual
de Pediatria. Atención de trastornos
agudos.2ª edición. Mc Graw Hill. 2003
MUCHAS GRACIAS

adarro2005@yahoo.com.ar

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