GENETICA ANIMAL-clase 8

HERENCIA EXTRANUCLEAR
•Efecto Materno
•Herencia de Organelos
•DNA Mitocondrial
•Herencia Infecciosa
Transmisión del Fenotipo
Por medio de los genes nucleares
ubicados en los cromosomas de ambos
padres.
Por medio de influencia extra-nuclear
o extra-cromosomica.
Herencia Extranuclear
Efecto materno
Herencia de organelos
DNA mitocondrial
Herencia Infecciosa
Efecto Materno o Influencia Materna
 El fenotipo de un descendiente para un determinado carácter esta
fuertemente influenciado por el genotipo nuclear de la madre. (A
diferencia de un tipo de herencia común, donde ambos padres
aportan los caracteres.)
 La información genética (mRNA o proteínas) de los gametos

femeninos se transcribe y están presentes en el citoplasma del
óvulo.
 Después de la fecundación, estos productos influyen caracteres que

se establecen durante el desarrollo temprano
Ejemplo 1: Pigmentación en Ephestia
 Gen “A” dominante= cutícula pigmentada y ojos marrones de las
larvas.
Triptófano quinurenina pigmento
 Mutación “a” interrumpe la síntesis de quinurenina, entonces aa =

poca pigmentación y ojos rojos.
 Por Mendel Aa X aa = ½Aa y ½aa. Pero no siempre sucede así por

tratarse de herencia por efecto materno.
 Si el macho es heterocigoto:
 ♂ Aa (marrón) X ♀aa (rojo) = De las larvas: ½Aa♀♂ (marrón) y

½aa♂♀ (rojo). Se cumple el principio de Segregación de Mendel.
Prop 1:1.
 Si la hembra es heterocigoto:
 ♀ Aa (marrón) X ♂aa (rojo) = De las larvas: ½Aa♀♂ (marrón) y

½aa♂♀ (marrón).
 A medida que las larvas llegan a adulto, la mitad de ellas

desarrollan ojos rojos. Prop 1:1.
 El oocito Aa sintetiza quinurenina y se acumula en el
ooplasma antes de culminar la meiosis. Aun en la
descendencia aa y por eso aparece en las larvas en
desarrollo y por ello desarrollan pigmentación y ojos
marrones.
 Este ejemplo demuestra el efecto transitorio materno en

el que un producto génico nuclear almacenado en el
citoplasma influye en el fenotipo de la progenie.
Ejemplo 2: Enrollamiento en Limnaea
 Enrollamiento de la concha a la izquierda o levógiro dado
por “dd”.
 Enrollamiento de la concha a la derecha o dextrogiro dado

por “Dd” o “DD”.
 Los caracoles son hermafroditas. Presentan fecundación

cruzada.
Dextrógiro DD X Levógiro dd
Ovulo D X Esperma d Esperma D X Ovulo d
Dextrógiro Dd Levógiro Dd
DD Dd Dd dd DD Dd Dd dd
Todos dextrógiros Todos dextrógiros
DD Dd Dd dd DD Dd Dd dd
Dextrógiro levógiro Dextrógiro levógiro

 El efecto materno presenta un fenotipo permanente.
 El patrón de enrollamiento de los caracoles de la

descendencia viene determinado por el genotipo de la
hembra, que produce los óvulos, independientemente del
fenotipo de dicha hembra.
 La orientación del huso puede estar controlado por genes

maternos. La orientación del huso influye en las divisiones
celulares y establece el patrón de enrollamiento de la
concha.
Ejemplo 3: Desarrollo Embrionario en Drosophila
 Edward B. Lewis, Christiane Nusslein-Volhard y eric

Wieschaus (Premio Nobel de Fisiología o Medicina 1995)
 El efecto materno en la herencia son genes cuyos

productos se sintetizan en el ovulo en desarrollo y se
almacenan en el oocito antes de su fecundación.
 Luego de la fecundación estos productos establecen

gradientes moleculares que determinan a org. Espacial
durante el desarrollo
Ejemplo 3: Desarrollo Embrionario en Drosophila
 El gen “bcd” juega un papel importante especificando el

desarrollo de la parte anterior de la mosca.
 Los embriones de moscas homozigoticas para esta

muatacion (bcd-/bcd-) no desarrollan las areas anteriores,
que normalmente dan lugar a la cabeza y al torax. Los
embriones que al menos tiee un alelo silvestre se
desarrollan normalmente, incluso si el genotipo del embrión
es homociotico. Por lo tanto el genotipo de la madre es
quien detrmina el fenotipo del embrion.
Herencia de Organelos o Citoplasmica
 Cloroplastos
 Mitocondrias
Herencia de Organelos o Citoplasmica
 La funcion de estos organelos depende de productos
genicos del DNA y organelos.
 El numero de organelos que recibe cada descendiente

excede a mas de uno. La mutacion de cualquiera de ellos es
poco distinguible.
Cloroplastos
 Mirabilis jalapa (Carl Correns, 1908)
 La herencia en todas las combinaciones posibles de cruces

esta estrictamente determinado por el fenotipo de la
parte que proporciona el ovulo.
 La herencia iba a través del citoplasma de la planta

femenina, debido a que el polen contribuye con poca
cantidad de citoplasma al cigoto.
Cloroplastos
 Mirabilis jalapa
Origen del Localización del ovulo

Polen Rama blanca Rama verde Rama variegada
Rama blanca Blanca Verde

Blanca, Verde o
Rama verde Blanca Verde
Variegada
Rama variegada Blanca Verde
Cloroplasto
 Maiz iojap (Marcus M. Rhoades)
 Las hojas verdes, incoloras o con bandas verdes e

incoloros esta influenciadas no solo por el citoplasma sino
tambien por un gen nuclear localizado en el cromosoma 7
(loci iojap).
 El alelo sivestre es Ij. Las homocigotas ij/ij, pueden teer

hojas variegadas.
 AL cruzar variegada (ij/ij) X verde (Ij/Ij), Los resultados

varian dependiendo del padre mutante
Cloroplasto
 Maiz iojap
♀ variegada (ijij) X ♂ verde (IjIj)
F1 (Ij/ij): ¼incoloro ½variegada ¼verde

┼
F2: variegadas, verdes, incoloras.
♂ variegada (ijij) X ♀verde (IjIj)
F1 (Ij/ij): ¼variegada ¾verde
F2: ¼variegadas, ¾verdes

Mitocondrias
 Poky en Neurospora (Mary B. y Hershel K Mitchell, 1952)
 Su crecimiento lento esta asociado con una lesión en una

función mitocondrial, específicamente relacionada con el
tranporte de electrones.
Mitocondria
 Poky en Neurospora
♀ poky X ♂ silvestre
F1: poky
 La presencia de las mitocondrias poky puede impedir o

deprimir la función de estas mitocondrias normales puede
impedir o deprimir la función de estas mitocondrias
normales.
Mitocondria
 Petite en Saccharomyces (Boris Epharussi y colaboradores,
1956)
Segregacional
Petite haploide Normal haploide
Zigoto diploide (normal)
Esporulación, meiosis
Ascoras haploides
½petite ½ normales
Mitocondria
1956)
Neutral
Zigoto diploide (normal)
Ascoras haploides
todas normales
Mitocondrias
1956)
Supresoras
Zigoto diploide (generalmente petite)
Ascoras haploides
todas petite
DNA mitocondrial o mtDNA
 Humano: 16 569 pares de bases que se heredan por vía
materna. Los productos codificados por los genes
mitocondriales incluyen:
• 13 proteínas para la fosforilacion oxidativa.
• 22 RNA de transferencia (tRNA)
• 2 RNA ribosomico (rRNA)
• La disminución o perdida completa de la capacidad de
traducción tendrá efectos letales.
mtDNA
 Un zigoto recibe un gran numero de organelos a traves del
ovulo, por lo que si alguno de ellos tiene mutacion podra ser
compensado por los normales presentes.
 Heteroplasmia: combinacion de organelos variables,

normales como anormales que surgen por mutacion
deleterea o que ya estaban presentes en la poblacion
original.
mtDNA causa de enfermedad?
1. Su herencia debe presentar un patron materno en lugar
de mendeliano.
2. La anomalia tiene que ser el reflejo de una deficiencia en

la funcion bioenergetica del organelo.
3. Se tiene que comprobar una mutacion genica especifica en

uno de los genes mitocondriales.
Enfermedades por mtDNA
 Epiepsia mioclonica y enfermedad de las miofibrillas rojas
deshilachadas (MERRF)
• Sordera, demencia y ataques.
• Fibras musculares y las mitocondrias son anormales en
apariencia.
• Las mitondrias parecen vacias y sin crestas.
• Hay mutacion en un gen mt que codifica al tRNA.
Enfermedad por mtDNA
 Neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON)
• Subita ceguera bilateral.
• Existen 04 mutaciones que desorganizan la
fosforilacion oxidativa normal.
• La mutacion ocurre en una posicion especifica en el gen
mitocondrial que codifica a la subunidad de la NADH
deshidrogenasa. La arginina es sustituido por la
histidina.
• Se ttransmite a los parientes maternos, sin necesidad
de existir antecedentes familiares.
Enfermedad por mtDNA
 Sindrome de KearnsSayre (KSS)
• Ceguera, sordera y anomalias cardiacas. No hay sintomas
en la infancia
• Ocurren deleciones en varios puntos en el mtDNA.
• La prop del mtDNA que presenta deleciones aumenta a
medida que la gravedad de los sintomas aumenta,
Herencia Infecciosa
 Hay numerosos fenotipos que se transmiten a traves del
citoplasma debido a microorganismos o particulas
infecciosas.
 Los invasores pasan a las celulas hijas a traves del

ooplasma materno.
Herencia Infecciosa
 Kappa en Paramecium (Tracy Sonneborn)
• Cepas llamadas killers debido a que segregan
paramecina, que son letales a las cepas vecinas.
• La paramecina es producida por las particulas Kappa,
estas particulas tienen DNA y proteina y su
mantenimiento depende del gen dominante K.
• Una celula puede tener de 100 a 200 particulas
Herencia Infecciosa
 Kappa en paramecium
• Los paramecium son protozoos diploides que pueden
tener intercambio sexual de información genética
mediante un proceso de conjugación.
• También puede haber intercambio en el citoplasma.
• Hay varios modos de transmitir el gen K y la particula
kappa a las generaciones.
Herencia Infecciosa
 Conjugacion
Herencia Infecciosa
 A. Sin intercambio citoplasmico
KK X kk
Killer Sencible
Conjugacion
Kk Kk
Killer sencible
Autogamia
KK kk KK kk
Killer sencible sencible sencible

Herencia infecciosa
 B. Con intercambio citoplasmico
KK X kk
Killer Sencible
Conjugacion
Kk Kk
Killer killer
Autogamia
KK kk KK kk
Killer sencible killer sencible

Herencia Infecciosa
 Drosophila
• Sensibilidad al CO2
• Proporcion de sexos (sex-ratio)
Herencia Infecciosa
 Drosophila (Phillip L`Heritier)
• El efecto del CO2 es letal en las moscas sencibles.
• Las madres sencibles pasan su caracteristicas a toda su
progenie.
• El exctracto de moscas sencibles induce el carácter
cuando se inyeca en moscas resistentes.
• Prescencia de un virus SIGMA.
Herencia Infecciosa
 Drosophila bifasciata
• Algunas dan descendencia femenina cuando se cultivan a
21oC o menos. Sex-ratio.
• La caracteristica se transmitia solo a las hembras mas
no a los machos.
• La inyeccion de exctracto de ooplasma con sex-ratio a
moscas normales, induce la condicion.
• Se cree que la condicion es debida a un protozoario.

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HERENCIA EXTRANUCLEAR

 La información genética (mRNA o proteínas) de los gametos

 Después de la fecundación, estos productos influyen caracteres que

Triptófano quinurenina pigmento

 Mutación “a” interrumpe la síntesis de quinurenina, entonces aa =

 Por Mendel Aa X aa = ½Aa y ½aa. Pero no siempre sucede así por

 ♂ Aa (marrón) X ♀aa (rojo) = De las larvas: ½Aa♀♂ (marrón) y

 ♀ Aa (marrón) X ♂aa (rojo) = De las larvas: ½Aa♀♂ (marrón) y

 A medida que las larvas llegan a adulto, la mitad de ellas

 Este ejemplo demuestra el efecto transitorio materno en

 Enrollamiento de la concha a la derecha o dextrogiro dado

 Los caracoles son hermafroditas. Presentan fecundación

Ovulo D X Esperma d Esperma D X Ovulo d

Todos dextrógiros Todos dextrógiros

Dextrógiro levógiro Dextrógiro levógiro

 El efecto materno presenta un fenotipo permanente.

 El patrón de enrollamiento de los caracoles de la

 La orientación del huso puede estar controlado por genes

 Edward B. Lewis, Christiane Nusslein-Volhard y eric

 El efecto materno en la herencia son genes cuyos

 Luego de la fecundación estos productos establecen

 El gen “bcd” juega un papel importante especificando el

 Los embriones de moscas homozigoticas para esta

 El numero de organelos que recibe cada descendiente

 La herencia en todas las combinaciones posibles de cruces

 La herencia iba a través del citoplasma de la planta

Origen del Localización del ovulo

Rama blanca Blanca Verde

 Las hojas verdes, incoloras o con bandas verdes e

 El alelo sivestre es Ij. Las homocigotas ij/ij, pueden teer

 AL cruzar variegada (ij/ij) X verde (Ij/Ij), Los resultados

♀ variegada (ijij) X ♂ verde (IjIj)

F1 (Ij/ij): ¼incoloro ½variegada ¼verde

F2: variegadas, verdes, incoloras.

♂ variegada (ijij) X ♀verde (IjIj)

F1 (Ij/ij): ¼variegada ¾verde

F2: ¼variegadas, ¾verdes

 Su crecimiento lento esta asociado con una lesión en una

 La presencia de las mitocondrias poky puede impedir o

Petite haploide Normal haploide

Zigoto diploide (normal)

Petite haploide Normal haploide

Zigoto diploide (normal)

Petite haploide Normal haploide

Zigoto diploide (generalmente petite)

 Heteroplasmia: combinacion de organelos variables,

2. La anomalia tiene que ser el reflejo de una deficiencia en

3. Se tiene que comprobar una mutacion genica especifica en

 Los invasores pasan a las celulas hijas a traves del

Killer sencible sencible sencible

Killer sencible killer sencible

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