Hipotiroidismo Congénito

Vega Reyes Nallely MIP

 Definición

o Se define el hipotiroidismo congénito como la situación

resultante de una disminución de la actividad biológica de
las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una
producción deficiente o bien por resistencia a su acción en
los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su
metabolismo.

o Es la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes, que

originan grave repercusión en el desarrollo intelectual,
somático, motor, óseo y funcional; esta deficiencia puede
ser congénita o adquirida.

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 En México se ha reportado que el 57% de los casos
detectados por tamiz se deben a ectopia tiroidea, el 36% a
Epidemiologia agenesia tiroidea y el 7% a dishormogénesis

Su incidencia
Es el trastorno
Es la causa mas detectada por el
endocrino mas
común de retraso Tamiz Neonatal es de
frecuente en la etapa
mental tratable 1 por cada 400 RN
neonatal
vivos
o Los gemelos presentan 12 veces mas
riesgo
o Su relación es 2:1 con respecto al sexo
femenino
o Los latinos presentan un mayor riesgo
1/1886 RN niñas vivas
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 Etiopatogenia

Disgenesia de la glándula tiroides en 80-85% (tiroides ectópica,

agenesia tiroidea)

Errores innatos de la síntesis de hormonas tiroideas en 4-15%

Alteraciones hipotálamo-hipofisiarias en 10-15% de los casos

Puede ser tramsitorio cuando la madre posee Ab-TSH que ocurre

en 5-15% de los casos o El retraso mental es su
complicación mas grave
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 Clasificación

 El hipotiroidismo congénito de acuerdo a su origen se clasifica en:

Hipotiroidismo congénito primario (HCP), Insuficiencia en la síntesis de hormonas

tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides

Hipotiroidismo congénito secundario. Deficiencia de TSH a nivel hipofisiario

Hipotiroidismo terciario. Deficiencia de estimulación por TRH, debido a problema

a nivel hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente
integral

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 Hipotiroidismo Primario:

 Permanente:  Transitorio:
 1)Disgenesia tiroidea  Atribuido a paso transplacentario de fármacos

antitiroideos, anticuerpos bloqueadores del receptor
I. Agenesia: Ausencia de tejido tiroideo funcional. de TSH, y deficiencia de yodo.
 II. Hipoplasia: Deficiente desarrollo de la glándula
tiroides (esbozo tiroideo)
 III. Ectopia: Tejido funcional fuera del sitio habitual
(parte anterior del cuello, hipoplásico) la mas
frecuente es de localización sublingual
 2)Dishormonogénesis:
 Presencia de tejido tiroideo en su posición habitual,
con defecto parcial ó total en los procesos bioquímicos
de síntesis y secreción de hormonas tiroideas.

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Factores de Riesgo
Correspondientes al niño
o Prematuridad
o Exposición a yodo en el período perinatal
o Malformaciones congénitas: cardiacas, labio y paladar hendido, digestivas y
musculoesqueléticas

o Trisomía 21
o Síndrome de Turner
o Hipopituitarismo
o Errores innatos del metabolismo que interfieren con el funcionamiento de la
hormona tiroidea

o Encefalopatía hipóxico-isquémica

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 Correspondientes a la madre

 Bajo Nivel socioeconómico  Enfermedades autoinmunes

 Desnutrición  Alteración en pruebas de función tiroidea

 Deficiencia en la dieta de yodo y selenio de la mujer en  Embarazo actual con producto que presenta Trisomia 21
edad fértil

 Edad de la madre, menor de 16 y mayor de 38 años  Antecedente de hijos previos con Trisomia 21 y/o errores
innatos del metabolismo (hipoparatiroidismo,
hipotiroidismo)

 Ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos,  Enfermedad tiroidea durante el embarazo (el
difenilhidantoina y otras sustancias que interfieren con la hipotiroidismo materno no reconocido o no tratado puede
absorción de tiroxina producir retraso en el crecimiento intrauterino,
preclampsia, desprendimiento de placenta, parto prematuro
y hemorragia postparto).

 Antecedente de embarazo múltiple  Exposición materna a químicos disruptores endócrinos

como: pesticidas.

 Antecedente de aborto de repetición

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 CUADRO
CLÍNICO  Por lo regular los RN con hipotiroidismo
congénito nacen a termino o postérmino

 Es mas común en RN con peso menor de 2 kg

o mayor de 4.5 kg

 Las manifestaciones clínicas se desarrollan en

los 3 primeros meses de vida
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 Manifestaciones Clínicas en el bebé con
hipotiroidismo congénito
 Somnolencia o letargia  Lentitud en la ingesta de alimento
 Hipotonía  Macroglosia
 Facies tosca  Hernia umbilical
 Hirsutismo en la frente  Estreñimiento
 Llanto ronco  Temperatura rectal de <35° C
 Bocio(en los casos de dishormonogénesis y  Bradicardia (pulso ≤100/min.)
paso transplacentario de anticuerpos
 Inestabilidad vasomotora (piel marmórea y
antitiroideos
fría)
 Fontanelas amplias ( posterior >0.5 cm)
 Retardo del crecimiento y desarrollo
 Edema (desde palpebral hasta mixedema) (insuficiencia en la ganancia de peso y falla
 Ictericia prolongada (>2 semanas) delmedro)
 Palidez
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Sistema Manifestaciones clínicas
Neurológico Hipotonía, retraso psicomotor, somnolencia, indiferencia al medio

Respiratorio Periodos de apnea, síntomas de dificultad respiratoria

Cardiovascular Cardiomegalia, malformaciones (CIA, CIV)
Gastrointestinal Estreñimiento, dificultad para deglutir, macroglosia, ictericia, hernia
umbilical
Cutáneo Piel seca, moteada, cabello frágil, mixedema
Musculoesquelético Mano y dedos anchos, miembros cortos e hipertróficos, fontanelas mas
grandes de lo normal, retraso de la maduración ósea

Endocrino Bocio
 Diagnóstico

 El Dx definitivo se establece por determinación  El gamagrama tiroideo (con T o es útil para

de tirotropina (TSH) alta y tetrayodotironina definir la causa de hipotiroidismo
(T4) baja en suero  Sin embargo no se requiere para el diagnostico
de hipotiroidismo congénito
 La NOM establece que un caso comprobado
corresponde a neonato con resultado en el perfil
tiroideo:
 TSH de >4.0 uU/ml en suero
 Tiroxina libre <0.8 ng/dl en suero
 Tiroxina total <4ug/dl en suero.

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 Prevención Primaria

 Se recomienda que la dieta de la mujer en edad fértil sea

completa, adecuada y suficiente para cubrir las necesidades
nutricionales de ella y del producto, como es el caso de la
ingesta de yodo recomendada por la OMS

 En la consulta prenatal deberá informarse a la paciente de la

importancia del estado nutricional y las repercusiones en
relación a la enfermedad tiroidea en el recién nacido  Se deberá informar a la paciente embarazada de la
importancia de realizar el tamiz neonatal y descartar
alteración tiroidea materna

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 Prevención Secundaria

 Por ley en México en cualquier unidad que atienda partos y niños

RN se debe realizar el Tamiz Neonatal obligatorio, se realiza entre
el 3-5to día de vida

 Los resultados normales se deberán entregar en un periodo no

mayor de 15 días

 Los resultados anormales (sospechosos de hipotiroidismo

congénito), deberán notificarse inmediatamente, a la Unidad
médica que tomó el tamiz y/o a los padres en un plazo no mayor
de 4 días

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 Prevención Terciaria

 La intervención temprana en el hipotiroidismo

congénito centra sus acciones en la evaluación del  El nivel de desarrollo
desarrollo físico, emocional y social de la niña ò niño,  La postura
para lograr un desarrollo integral que le permita tener
 La calidad de movimientos
capacidades físicas e intelectuales que le garanticen
una vida digna y autosuficiente para lo que se requiere  El nivel de destreza
explorar:  La exploración física del aparato locomotor
 Detección de limitaciones articulares y
deformidades
 Alteraciones neurológicas y de movilidad
voluntaria
 Funcionalidad manual
 Lenguaje
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Prevención terciaria

 A todos los niños con hipotiroidismo congénito se les

debe de evaluar agudeza auditiva entre el 2° y 3er mes
de vida

 Se recomienda realizar radiografías para visualizar

núcleos de osificación

 Debe realizarse valoración Médica del Neurodesarrollo

y determinación de TSH y T4 periodicamente para
cumplir con los objeticos clínicos y Bioquímicos del
manejo Integral del Hipotiroidismo Congénito

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 Tratamiento

 Ante la sospecha clínica de hipotiroidismo y sin la posibilidad de pruebas confirmatoria, debe iniciarse tratamiento aún
sin diagnóstico por las secuelas potenciales de un hipotiroidismo no tratado y de preferencia por el médico pediatra
 El tratamiento para hipotiroidismo congénito es con levotiroxina oral en ayuno, por las mañanas a dosis inicial de 12 a
15 mcg/Kg/ día
 La dósis de Tiroxina debe modificarse a medida que el niño crece
 Criterios de Referencia a Segundo o Tercer
Nivel de Atención Médica

 Todo niño con hipotiroidismo congénito se deberá de enviar al endocrinólogo pediatra cuando:

 Presente hipotiroidismo congénito severo

 La causa de hipotiroidismo no fue establecida en la evaluación inicial
 El tratamiento inicial no logró la normalización de la función tiroidea de los valores de referencia de acuerdo a la
edad
 Presente signos de alarma neurológica

 Todo niño con hipotiroidismo congénito deberá ser hospitalizado cuando presente coma
mixedematoso
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