NÚCLEO INTERFÁSICO,

ESTRUCTURA Y C

FUNCIÓN. ADN.
Dr. Nicolás H. Munive Bendezú
VIDEO - INTRODUCCIÓN
 El núcleo celular
El componente más notorio y evidente cuando se
observa la célula al microscopio es el núcleo.

Es el centro de control celular y encierra la

información genética que le otorga a cada célula
las características morfológicas, fisiológicas y
bioquímicas que le son propias.

Descubierto por Robert Brown (1833).

La estructura del núcleo varía
según el estado de la célula.
 El núcleo celular

Los genes que se localizan en estos

El núcleo celular es una estructura
cromosomas constituyen el genoma
característica de las
nuclear de la célula eucariótica,
células eucariotas. Contiene la mayor
donde se encuentran otros genomas,
parte del material genético celular,
propio de algunos orgánulos de
organizado en cromosomas, basados
origen endosimbiótico. La función del
cada uno en una hebra de ADN con
núcleo es mantener la integridad de
acompañamiento de una gran
estos genes y controlar las
variedad de proteínas, como
actividades celulares a través de
las histonas.
la expresión génica.
Componentes
del núcleo
celular
 Funciones del núcleo
celular
El núcleo tiene el depósito de casi toda la información genética de la célula,
el ADN, con el que se controla la actividad celular.

Su función es conservar y transmitir la información genética en la

reproducción celular y regular el funcionamiento de la célula.

Transporta sustancias a través de los poros nucleares.

Produce ribosomas en el nucléolo.

Dirige la actividad celular, ya que contiene el programa genético , que

dirige el desarrollo y funcionamiento de la célula.

Es la sede de la replicación (duplicación del ADN ) y la transcripción

(síntesis del ARN)mientras que la traducción ocurre en el citoplasma.
 Núcleo Interfásico
Período de la célula en que el material genético está separado del
citoplasma por la carioteca y el nucléolo es claramente visible al
microscopio óptico.

Durante la interfase, el ADN está en forma de cromatina, disperso por

el citoplasma, formando una red.

La interfase es una etapa del ciclo dcuando se produce e vida

de la célula muy importante, ya que abarca el 90 % del tiempo.
Es la duplicación citoplasmadel ADN y la síntesis de los ARN,
que una vez transportados al se encargarán de dirigir la
síntesis de enzimas y proteínas.
Ciclo Celular
Ciclo Celular
 Núcleo Interfásico
• La forma del núcleo interfásico determina la forma de la célula y suele ser esférica, aunque hay
excepciones:
• las células musculares (fusiformes) poseen núcleo ovalado.
• las células glandulares mucosas son discoidales.
• los leucocitos de nuestra sangre son polimorfos.
• Número: Aunque las células poseen generalmente un único núcleo, existen excepciones de células
con dos e incluso con varios núcleos por ejemplo, las células de las fibras musculares estriadas.
Los glóbulos rojos maduros son únicos entre las células del cuerpo humano ya que
carecen de un núcleo.
 Núcleo Interfásico
• El tamaño del núcleo interfásico guarda relación con el tamaño del citoplasma, cuyo
volumen aumenta en el curso de la vida de la célula, en tanto permanece constante el
volumen del núcleo. De manera que cuando la célula crece y adquiere un
determinado volumen, se produce la división celular.
• La relación núcleo-citoplasma se designa por K, y se expresa mediante la siguiente
fórmula:
 Núcleo Interfásico

Está constituido por las siguientes partes:

• Envoltura nuclear
• Cromatina
• Nucléolo
• Nucleoplasma
 Envoltura nuclear
• Está constituida por una doble membrana: la membrana nuclear
externa y la membrana nuclear interna.
• La membrana nuclear externa se continua con la membrana del
retículo endoplásmico rugoso y posee ribosomas aheridos.
• La membrana nuclear interna contiene una composición molecular
diferente y posee proteínas transmembrana que interactúan con la
cromatina y con la lámina nuclear
• La envoltura nuclear encierra al núcleo y lo separa del citoplasma
celular.
• Entre ambas membranas existe un espacio de 20 a 45nm que
constituye la cisterna perinuclear donde se localizan los poros
nucleares o nucleoporos, a través de los cuales se produce el
intercambio y transporte de pequeños elementos entre el interior
del núcleo y el citoplasma, como por ejemplo iones, moléculas
polares y macromoléculas.
 Envoltura nuclear
Los poros nucleares son la puerta de
comunicación entre el nucleoplasma y el
citoplasma y todo el transporte entre ambos
compartimientos se da a través de ellos,
porque condicionan, por ejem. la salida del
ARN mensajero al citoplasma o la entrada al
núcleo de proteínas y ácidos nucleicos.

Se estima que en una célula promedio puede

haber unos 11 poros por um2 de envoltura
nuclear lo que equivale a unos 3,000 a 4,000
poros por núcleo.
 Envoltura nuclear
Los poros son canales proteicos complejos formados por ocho bloques
que se disponen en forma octogonal, así como proteínas transportadoras
centrales y proteínas de anclaje a zonas de fusión entre las membranas
nucleares interna y externa.

Existen unas proteínas nucleares (exportinas e importinas) que

permiten el transporte a través de los poros nucleares desde el núcleo al
citoplasma o en el sentido contrario.

Entre el nucleoloplasma y la membrana nuclear interna se observa,

una lámina nuclear de naturaleza fibrilar, que se encuentra al interior de
la envoltura nuclear y da soporte mecánico (mantiene la integridad
estructural) al igual que lo hace el citoesqueleto en la célula. Su función:
Regulación de las interacciones entre la cromatinas y la envoltura nuclear,
la organización de esta, así como su desaparición y nueva formación
durante la mitosis.
 Cromatina
• La cromatina está compuesta por ADN asociado a
proteínas: histonas.
• La unidas básica de la fibra elemental de la que está
compuesta es el nucleosoma, constituido por
un complejo nucleosomal integrado por un octámero
de histonas (complejo octamérico) alrededor del cual
se enrolla el ADN; y el ADN espaciador situado a
ambos lados que une varios complejos nucleosomales.
• En total, cada nucleosoma supone 200 pares de bases.
• La cromatina se encuentra en el nucleoplasma, en el
interior del núcleo.
• Morfológicamente se divide en eucromatina, menos
condensada y de aspecto más claro, y heterocromatina,
más condensada y de aspecto más oscuro.
 Cromatina
Las histonas son proteínas de bajo peso molecular, que
contienen elevada proporción de aminoácidos básicos.

Se han descrito cinco tipos: H2A, H2B, H3, H4 Y H1.

Las cuatro primeras forman parte del complejo nucleosomal,

mientras que la H1 está implicada en el superenrollamiento
del ADN, responsable del plegamiento helicoidal de la fibra
para formar fibras complejas, las cuales se siguen enrollando
para dar lugar a los solanoides, que a su vez constituyen
los bucles radiales, los cuales se enrollan helicoidalmente y
experimentan sucesivos grados de compactación en el núcleo
en división hasta dar lugar a las cromátidas del cromosoma
metafásico.
 Cromatina
El nucleosoma es la unidad
fundamental de la cromatina, la
estructura mínima de condensación del
ADN, que consiste en la secuencia de
ADN que forma un complejo alrededor
del núcleo de histonas.

La histona H1 es una histona de

asociación que se encuentra por fuera
del nucleosoma y es responsable de la
condensación de la cromatina. Cada
histona (menos la H1) tiene un N-
terminal también conocido como la
“cola” de la histona.
Tipos de cromatina
 EUCROMATINA
La eucromatina es una forma de cromatina ligeramente compactada,
con una gran concentración de genes y a menudo(no siempre) se
encuentran en transcripción activa y lo consideramos genéticamente
activa, esto es con actividad transcripcional de genes.

Funciones de la Eucromatina:
Participa en la transcripción del ADN y ARN
Se cree que la célula utiliza la transformación de la eucromatina
a heterocromatina como un método de controlar la expresión
genética y la replicación ya que los procesos son distintos para la
cromatina compacta (Hipótesis de accesibilidad).
 HETEROCROMATINA
Son regiones de la cromatina, más compactas y
condensada que se tiñe fuertemente con coloraciones
para ADN ejemplo DAPI (Heteropicnosis positiva).
Cromosoma + proteínas histonas, que están en estado
condensado, por lo que no se puede transcribir en esta
conformación es decir es transcripcionalmente inactiva.

La Heterocromatina se subdividen en dos:

• a. Heterocromatina facultativa.
• b. Heterocromatina constitutiva.
 HETEROCROMATINA
a. La Heterocromatina Facultativa
◦ Es la cromatina que puede presentarse tanto
como eucromatina con actividad
transcripcional o sin ella, en función del
momento del ciclo celular ya que los genes
de los que están compuestos se van
desactivando a lo largo de la diferenciación
celular uno de los ejemplos más
significativos es el Corpúsculo de Barr.
◦ El nombre de facultativa indica que tiene la
capacidad de condensarse y descondensarse
durante la interfase.
 HETEROCROMATINA
b. La Heterocromatina Constitutiva
◦ Aparece más intensamente teñida que la
eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos
intensamente teñida que la eucromatina
(heteropicnosis negativa). Un ejemplo es el ADN
satélite de las regiones centroméricas.
◦ Presenta una alta condensación en todas las fases
del ciclo de división presente en todas las células
del organismo. Localización preferentemente:
centrómeros, regiones distales y NORs (regiones
organizadoras del nucléolo).
 HETEROCROMATINA
La heterocromatina constitutiva es
la cromatina más clásicamente entendida
como desierto génico. Su función es estructural.
Las diferencias de estructura radican en que la
eucromatina presenta un grado de condensación
menor que la heterocromatina.

Recientes estudios ponen de manifiesto que la

heterocromatina constitutiva tiene más valor y
riqueza génica. Estos estudios han sido dirigidos
hacia la Drosophila melanogaster (contiene 180
genes similares a los 290 genes humanos
implicados en enfermedades).

Drosophila melanogaster
 HETEROCROMATINA
El centrómero es un tipo de
heterocromatina constitutiva cuya
función esta relegada al anafase de
un sistema llamado complejo del
Cinetocoro, que permite el anclaje
del HUSO MITOTICO a los
cromosomas para asegurar una
segregación correcta de los
mismos.

En zonas cercanas al
centrómero, se han observado
duplicaciones cromosómicas
que parecen haber tenido un
papel fundamental en la
aparición de nuevos genes y en
la adaptación al ambiente.
 Nucléolo
Es una estructura esférica visible en el interior del
núcleo interfásico, cuya función principal es la
síntesis de las subunidades ribosómicas.

Está constituido por proteínas y ácidos nucleicos

(1-3% de ADN y 10-30% de ARN) e interviene
activamente en la transcripción del ARNr, los que
recién sintetizados maduran, se unen con las
proteínas ribosómicas importadas del citoplasma,
originando subunidades grandes y pequeñas. Los
ARNr necesitan unirse a una proteína especial para
salir por los poros nucleares.
 Nucléolo
◦ La función principal del nucleolo es la biosíntesis de
ribosomas desde los componentes del ADN, para
formar ARNr (ARN ribosómico) a través de la
polimerasa I y el posterior procesamiento y ensamblaje
de los componentes que forman nuevos ribosomas.
◦ Esta función se relaciona con la síntesis de las
proteínas y dan origen a los ribosomas.
◦ El ARN ribosomal nuevo se une con proteínas para
formar las subunidades del ribosoma. Las unidades
recién hechas son transportadas a través de los poros
nucleares hacia el citoplasma, donde pueden hacer su
trabajo
 Nucléolo
• En él se distingue una parte amorfa (nucleoloplasma)
y otra densa, compuesta por una zona
granular donde tiene lugar la maduración, y por una
zona fibrilar, que corresponde a la área de
transcripción activa (organizadores nucleolares). La
zona fibrilar del nucleolo está formado por ADN y
ARNr recién formado.
• Una célula con varios nucleolos indica que es una
célula muy activa.
• Solamente es visible al microscopio óptico durante la
interfase y al principio de la profase, más tarde,
vuelve a aparecer al final de la telofase.
 Nucleoplasma

También llamado carioplasma o nucleosol o matriz nuclear, es el medio interno

acuoso donde se encuentran los demás componentes nucleares como la
cromatina y el nucléolo. Está integrado por proteínas, principalmente enzimas
relacionadas con el metabolismo de ADN y ARN.

El nucleoplasma permite las reacciones químicas propia del metabolismo del

núcleo. Estas reacciones son por movimientos al azar de las moléculas para las
reacciones genómicas, ellas se unen al receptor nuclear en el núcleo celular.

En él está también la lámina nuclear antes nombrada en la envoltura nuclear,

que forma una trama que interacciona con el ADN y con la envoltura nuclear.

Por último, en el núcleo se produce la síntesis de ácidos ribonucleicos y la

replicación del ADN nuclear.
 Componentes del Nucleoplasma
El nucleoplasma consta de varios componentes:
• Gránulos de intercromatina:
• Miden entre 20 y 25 nm de diámetro, y contienen
partículas de ribonucleoproteína y diversas enzimas.
Estos gránulos se encuentran diseminados por todo el
núcleo.
• Gránulos de pericromatina:
• Miden entre 30 y 50 nm y se localizan en la periferia de
la cromatina. Están formados por fibrillas densamente
empaquetadas de ARNr de bajo peso molecular.
• Partículas de ribonucleoproteína:
• Son partículas de ribonucleoproteína nucleares
pequeñas.
 El ADN
El primero en observar el ADN fué el bioquímico suizo Frederich
Miescher, a finales del siglo XIX.

Llamado ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la

información genética de todos los seres vivos, incluso algunos virus.

Tiene una parte central con un azúcar y un fosfato, a la que se enlazan

unas moléculas llamadas bases.

La desoxirribosa se refiere al azúcar, y el nucleico es el ácido formado

por el fosfato y la base nitrogenada.

Estas bases pueden ser de 4 tipos: Adenina, citosina, timina y

guanina, nombradas como A, C, T, G. y el orden en que se combinen
es lo que codifica la información genética.
Situación del ADN dentro de una célula eucariota
 El ADN
Predijo la autorreplicación
del material genético y la
idea de que la información
La estructura de doble genética estaba contenida
hélice del ADN, que los en la secuencia de las
investigadores James bases que conforman el
Watson y Francis Crick ADN.
propusieran en el año
1953 proporcionó
respuestas a muchas
preguntas que se tenían
sobre la herencia.
 El ADN
Se organiza estructuralmente en cromosomas. A nivel
funcional se organiza en genes, que son piezas de ADN que
generan características físicas específicas.

Estas características vienen de una molécula llamada ARN,

formada a partir del ADN, y codifica una proteína. Esto es lo
que se llama el dogma central de la biología molecular: en
el ADN hay genes que generan ARNs mensajeros, y estos
generan proteínas. Y esto es lo que da las características
físicas que observamos, como el color de ojos, o la altura.

Algunas veces estas instrucciones están almacenadas

directamente en el ARN, sin necesidad de pasar a proteínas,
como en el caso de los micro ARNs. Pero estos suelen ser
una excepción.
 Función del ADN
El ADN tiene la función de “guardar información”. Es
decir, contiene instrucciones que determinan la forma y
características de un organismo y sus funciones.

A través del ADN se transmiten esas características a los

descendientes durante la reproducción, tanto sexual
como asexual.

Todas las células, procariotas y eucariotas, contienen ADN.

En células eucariotas el ADN está contenido dentro del

núcleo celular, mientras que en las células procariotas el
material genético está disperso en el citoplasma celular.
 La estructura del ADN

El ADN está organizado en cromosomas. En las células

eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que
los organismos procariotas, como las bacterias,
presentan cromosomas circulares.

Para cada especie, el número de cromosomas es fijo.

Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas
en cada célula somática (no sexual), agrupados en 23
pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es
sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas
sexuales XX y un varón tendrá un par XY.

El cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas

 La estructura del ADN

Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por

arriba y por debajo del centrómero.

Cuando los cromosomas se duplican, previo a la

división celular, cada cromosoma está formado por
dos moléculas de ADN unidas por el centrómero,
conocidas como cromátidas hermanas.

Cariotipo es la representación gráfica del conjunto

de cromosomas
 La estructura del ADN
• El ADN se compone de dos cadenas, cada una
formada por nucleótidos. Cada nucleótido, está
compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo
fosfato y una base nitrogenada. Las bases
nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T),
citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se
enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la
doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son
complementarias.
• El ADN adopta una forma de doble hélice, como una
escalera caracol donde los lados son cadenas de
azúcares y fosfatos conectados por bases
nitrogenadas. El ADN se asocia a proteínas, llamadas
histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada
para formar el cromosoma.
 La estructura del ADN

Cuando la célula se divide, cada nueva célula que se

forma debe portar toda la información genética, que
determine sus características y funciones. Para eso,
antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir
generar una copia de sí mismo.

Durante la replicación, el ADN se desenrolla,

separando sus cadenas. Cada una de éstas servirá
como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN.

La enzima ADN-polimerasa coloca nucleótidos

siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. Al
finalizar la duplicación, cada nueva molécula de ADN
estará conformada por una hebra “vieja” (original) y
una nueva.
Nucleósidos
Nucleótidos
Puente de Hidrógeno
Un puente de hidrogeno permite que
pedazos del peptido relativamente
distantes en la cadena queden cerca
uno de otro en el espacio.

Una molécula de ADN se compone

de dos cadenas de nucleótidos
unidas por puentes de hidrógeno
entre las bases nitrogenadas.

Los puentes de hidrógeno son • La adenina siempre forma 2 enlaces con timina.
específicos entre las bases: • La citosina siempre forma 3 enlaces con guanina.
 ENLACE FOSFODIÉSTER
Son esenciales para la vida, pues son responsables
del esqueleto de las hebras del ADN.

Es característico de los nucleótidos.

Se establecen entre el radical fosfato situado en el

carbono 5’ de un nucleótido y el radical hidroxilo
del carbono 3’ del siguiente nucleótido.
VIDEO - CROMOSOMAS
Partes del cromosoma
Número de cromosomas
Cromosomas metacéntricos

Es un cromosoma cuyo
centrómero se encuentra en la
mitad del cromosoma, dando
lugar a brazos de igual longitud.
Cromosomas Submetacéntricos

Es un cromosoma en el cual el
centrómero se ubica de tal manera
que un brazo es ligeramente más
corto que el otro.
 Cromosomas Acrocéntricos

Es aquel cromosoma en el que el

centrómero se encuentra más
cercano a uno de los telómeros,
dando como resultado un brazo
muy corto (p) y el otro largo (q).
Cromosomas Telocéntricos

Es un cromosoma en el
que el centrómero está
localizado en un extremo
del mismo.
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
La incidencia de alteraciones cromosómicas en
el recién nacido es de 0.5% a 1%.

Responsables de hasta un 60% de los abortos

espontáneos que ocurren durante el primer
trimestre y de aproximadamente 5% de los
abortos espontáneos tardíos.

Aproximadamente el 90% de estas anomalías se

manifiestan durante la primer década de la
vida.
Alteraciones cromosomicas
NUMERICAS: exceso o falta de algún
cromosoma.

• Haploidias
• Euploides
• Poliploidias

ESTRUCTURALES: reordenamiento de
cromosoma o sus fragmentos.
• Deleciones,
• Duplicaciones,
• Inversiones
• Translocaciones
 Numéricas
◦ Haploide: n
◦ Diploide: 2n
◦ Euploides : Dotacion completa y normal de cromosomas.
◦ Aneuploidía: Ganancia o pérdida de dos o más cromosomas, pero no una dotación completa. (monosomía 2n -
1, trisomía 2n +1)
◦ Poliploidía: cuando la dotación cromosómica es superior a dos de todo el genoma de un organismo. (triploide:
3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).
Las monosomías (2n-1) son generalmente letales. En la especie humana, la única
viable es la monosomía para el cromosoma X .

síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos
fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia
de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2%
del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde
como aborto espontáneo
Las trisomías (2n+1) son, en general,
más viables que las monosomías.

Las trisomías autosómicas:

• La más frecuente es la trisomía para el
cromosoma 21 (síndrome de Down). Los
individuos afectados con síndrome de Down
suelen tener menor coeficiente inelectual,
hipotonía, inclinación palpebral mongoloide,
protrusión de la lengua, pliegue único en la
palma de la mano, dedos cortos y ausencia
de la falange media del dedo meñique,
cataratas y estrabismo y, a veces,
cardiopatías.
 Las trisomías también pueden afectar a los
cromosomas sexuales. El síndrome triple X
ocurre en 1 de cada 1.000 mujeres vivas y
estas mujeres son fenotípicamente normales.
La nomenclatura para designar el
complemento cromosómico es 47,XXX

El síndrome de Klinefelter : talla alta, brazos y

piernas muy largas, valores de testosterona
bajos, escaso vello, caderas anchas y
distribución de la grasa corporal parecida a la
de las mujeres. Estos individuos son estériles
y su complemento cromosómico es 47,XXy.
Otra combinación, el síndrome XYY, también
ocurre en 1 de cada 1.000 varones pero da
lugar a individuos fértiles.
Poliploidía
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Las alteraciones en la estructuras de

los cromosomas son varias y algunas
producen pérdida o ganancia de
material genético (deleciones y
duplicaciones) o donde no se pierde
ni se gana material genético
(inversiones y translocaciones).
Deleción: Pérdida de un
segmento del cromosoma.
Duplicación: Un segmento
del ADN es duplicado en
el mismo cromosoma.
Inversión: Cambio en
la dirección de un gen.
Inserción: ganacia de
material genético.
Translocación: Intercambio de
segmentos cromosómicos entre
dos cromosomas no homólogos de
diferente grupo.
VIDEO – ALTERACIONES CROMOSOMICAS