Distrofia Miotónica de Steinert

Universidad Autónoma de Sinaloa
Facultad de Medicina
Licenciatura en Fisioterapia
Maestro: Juan Francisco Huerta López

Alumnos
Lizárraga Rivera Saen Francisco Distrofia Miotónica de Steinert ENFERMEDADES
MUSCULARES
Loeza Romero Fidel Alejandro
Mares Ramírez Gabriela
Reyes Castro Vianey Esmeralda
DEFINICIÓN
La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica de

herencia autosómica dominante, heredada generalmente a
través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento,
el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y
alimenticios, debilidad facial y general.
Los síntomas de la distrofia miotónica de tipo 1 pueden

comenzar en la edad adulta, pero la enfermedad también
puede presentarse en el periodo juvenil, infantil o de manera
congénita.
2
CAUSA Es una enfermedad con un patrón de herencia autosómico dominante.
La probabilidad de transmitir la enfermedad es de un 50% cada vez que

tenga un hijo.
Alteración genética: expansión del triplete CTG en el gen DMPK.
Haz clic en el ícono para agregar una imagenee
Esta enfermedad presenta el fenómeno conocido como anticipación, la

edad de aparición de la DM1 suele ir descendiendo conforme avanza en
las generaciones.
La enfermedad de Steinert aparece antes en los hijos, cuanto antes se
presenta la enfermedad, más severa parece ser.
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CAUSA Es una enfermedad con un patrón de herencia autosómico dominante.
Expansión de un triplete inestable (CTG) de una región de gen DMPK (myotonic dystrophy protein kinase) que codifica para
una proteína quinasa expresada en el músculo esquelético: miotonina.
El valor normal es de 5 a 37 repeticiones. Pacientes con 38 a 49 repeticiones son asintomáticos. Las pruebas genéticas
detectan el 100% de los pacientes afectados.
El mayor número de repeticiones CTG se correlaciona habitualmente con una edad más temprana de inicio y una
enfermedad más grave.
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Hay dos tipos de distrofia miotónica, el tipo 1 y el tipo 2. La DM1, por su vez, se clasifica
CLASIFICACIÓN en tres subtipos que a veces tienen señales y síntomas en común: leve, clásico,
y congénito (que está presente al nacer).
Comienza entre los 20 y 30 años

Congénito
Leve (50-200 rep) Clásico (Repetición CTG
en rango de 100 a 1000)
Puede haber sólo catarata, Polihidramnios y poco

Flaqueza muscular, atrofia movimiento fetal.
miotonía leve, o diabetes muscular (desgaste de los
mellitus y una vida activa Hipotonía, facies
músculos), miotonía, miotónicas, autismo,
y normal. cataratas y defectos de ansiedad, hipermetropía o
conducción cardíaca. astigmatismo.
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FACIES TÍPICA MIOTÓNICA
Se trata de una expresión alargada, “en

hacha” o “en cuchillo”, debido a la
atrofia de músculos faciales, maseteros
y temporales, calvicie frontal y ptosis
palpebral bilateral, lo que se traduce en
amimia, boca entreabierta y cuello
curvado hacia delante.
 Cataratas subcapsulares posteriores,

que aparecen en todos los individuos a
partir de los 40 años, de forma precoz.
Generan visión borrosa.
6
CUADRO CLÍNICO
La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad progresiva.

1. Muscular.
2. Respiratorio. Haz clic en el ícono para agregar una imagenee
3. Cardíaco.
4. Endocrino.
5. Ocular.
6. Sistema nervioso central.
7
CUADRO CLÍNICO
8
CUADRO CLÍNICO
9
CUADRO CLÍNICO
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DIAGNÓSTICO
Diagnóstico confirmatorio: prueba genética a partir de muestra de sangre.

En caso de que se desee una gestación y uno de los padres tenga DM1, para evitar tener descendencia
afectada se realiza una fecundación in vitro con un test genético preimplantacional (PGT). Se estudian
genéticamente los embriones, lo que permite seleccionar únicamente los que hayan resultado ser
sanos.
DICTAR UN CURSO 11
PRONÓSTICO Y FISIOTERAPIA
Pronóstico
•Muerte por neumonía, enfermedad cardiovascular, muerte súbita, arritmias. Edad de fallecimiento: de los 48–60 años, con
causa cardiorrespiratoria en un 70%.
Tratamiento de fisioterapia
Como en cualquier patología con alteraciones del tono muscular de trasfondo, se
recomienda normalizar previamente dicho tono antes de abordar ejercicios más
específicos. Tratamiento de las funciones orofaciales: La alimentación oral.
Tratamiento de la musculatura facial. Alteración y tratamiento de la función
respiratoria. Tratamiento de la musculatura general de tronco y extremidades.
Tratamiento del pie equino-varo y otras deformidades.
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FISIOTERAPIA
• Muscular la zona mandibular y lengua. • Reforzar la deglución.

• Tratamiento postural para hipotonía • Potenciar la musculatura local
• Movilizaciones pasivas
• Facilitar la respiración nasal.
• Estimulación del control de cabeza
• Displasia de cadera
• Deformidades del raquis
• Estimular reflejo de succión.
• Estimular la musculatura de la art. temporomandibular.
• Estimular la musculatura laringo-faríngea.
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La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica de

Los síntomas de la distrofia miotónica de tipo 1 pueden

La probabilidad de transmitir la enfermedad es de un 50% cada vez que

Esta enfermedad presenta el fenómeno conocido como anticipación, la

Comienza entre los 20 y 30 años

Puede haber sólo catarata, Polihidramnios y poco

Se trata de una expresión alargada, “en

 Cataratas subcapsulares posteriores,

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad progresiva.

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Diagnóstico confirmatorio: prueba genética a partir de muestra de sangre.

• Muscular la zona mandibular y lengua. • Reforzar la deglución.

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