ANEMIA

HEMOLÍTICA
PARTE I
 Universidad de Carabobo
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Bionálisis-Sede Carabobo
Departamento de Morfofisiopatología
Asignatura Hematología

Anemia Hemolítica Parte I

Autores:
Paredes, Edwin.
Paredes, Lania.
Parra, Antonio. Facilitadoras:
Peralta, Rachell. Lcda.Varela, Indira.
Pereira, Luis. Lcda. María Sofía
Pereira, Erika. Carrizalez.
 HEMÓLISIS
Es la destrucción prematura de los eritrocitos , acortado la
vida promedio del hematíe la cual promedia los 120 días.

Las vías hemolíticas son de tipo extravascular como

intravascular.

La hemolisis se clasifica de dos formas:

Hemolisis extrínseca
Hemolisis intrínseca
 ANEMIA
HEMOLÍTICA
Grupo heterogéneo de anemias normocíticas normocrómicas en las cuales el eritrocito se destruye
prematuramente
Las anemias hemolítica suelen clasificarse en dos tipos, las anemias hemolíticas descompensadas
donde la médula ósea no es capaz de compensar la pérdida de hematíes que se está generando en
nuestro cuerpo y la enfermedad  hemolítica compensada donde la compensación de eritrocitos en
nuestro organismo es satisfactoria.
ENFERMEDAD
HEMOLÍTICA
COMPENSADA
 ENFERMEDAD HEMOLÍTICA
COMPENSADA
Tipo de enfermedad en la cual la médula ósea es capaz de reponer la cantidad de
hematíes destruidos por factores tanto intrínsecos como extrínsecos del propio
eritrocito.
La médula ósea tiene la capacidad de compensar una disminución de vida de los
eritrocitos cayendo este alrededor de su octava parte de lo normal entre 15 a 18 días,
pero si el periodo de vida disminuye a menos de 15 días se desarrolla la anemia,
siendo esta una crisis aplásica.
CLASIFICACIÓN
ANEMIA
HEMOLÍTIC A
 CLASIFICACIÓN DE
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
Las anemias hemolíticas se pueden clasificar como extrínsecas o intrínsecas de acuerdo a la causa del
acortamiento del eritrocito; Intrínseco se refiere a una anormalidad del propio eritrocito, la anormalidad
puede estar en la membrana, en las enzimas celulares o en las moléculas de hemoglobina y Extrínseco se
refiere a un antagonista en el ambiente de la célula que causa la lesión al eritrocito, al contrario de los
defectos intrínsecos, en los extrínsecos el eritrocito es normal.
 DEFECTOS INTRÍNSECOS
Generalmente son hereditarios, y el sitio de hemólisis suele ser extravascular, en algunos casos los
defectos intrínsecos hacen la célula más susceptibles que las células normales, a los daños causados
por factores ambientales (extracorpusculares) aunque pueden estar implicados factores
extracorpusculares, se considera que el acontecimiento inicial en la hemólisis es la anormalidad
intrínseca.
 DEFECTOS DE LA
MEMBRANA DEL
ERITROCITO
Los defectos estructurales de la membrana del eritrocito pueden hacer que esta se vuelva
anormalmente permeable, rígida o inestable y con facilidad fragmentable, en la mayor parte de los
casos, el defecto está en una o más de las proteínas citoesqueleticas en la capa lipídica de la
membrana y es lo que causa una interacción anormal de la doble capa lipídica y el citoesqueleto.
Incluyen a la: esferocitosis, la eliptocitosis, la piropoiquilocitosis, la xerocitosis y la estomatocitosis
 DEFECTOS DE ESTRUCTURA
O DE PRODUCCIÓN DE HEM OGLOBINA
Se produce cuando las hemoglobinas son estructuralmente anormales causando insolubilidad e
inestabilidad en la hemoglobina y a su vez el eritrocito se vuelve rígido y en última instancia se
hemoliza.
Por ejemplo: anemia de células falciformes, trastornos de la hemoglobina inestable y las
talasemias que contienen un componente hemolítico donde las cadenas de globina precipitan y los
eritrocitos se vuelven más rígidos.
 DEFECTOS DE LAS ENZIMAS
DEL ERITROCITO
Las deficiencias de enzimas en el eritrocito que se encargan de mantener la hemoglobina y los
grupos sulfhidrilo de la membrana del eritrocito en estado reducido causan anemias hemolíticas y a
su vez variaciones en las concentraciones adecuadas de ATP para intercambio iónico.
Por ejemplo: deficiencias en las vías de Embden-Meyerhoff (PIRUVATO CINASA), y deficiencias
en las enzimas de la vía hexosa-monofosfato (G6PD).
 DEFECTOS EXTRÍNSECOS
Generalmente suelen ser adquiridos, y provocados cuando el eritrocito como espectador inocente se
lesiona por agentes químicos mecánicos o físicos, la hemólisis puede ser intravascular o extravascular.
 FACTORES DEL PLASM A O SOLUBLES
EN EL
AMBIENTE DEL ERITROCITO
Incluyen anticuerpos dirigidos contra los antígenos del eritrocito o complejos inmunitarios absorbidos
en la membrana del eritrocito (anemias hemolíticas inmunitarias), venenos de animales, sustancias
químicas, fármacos, toxinas y concentraciones alteradas de los lípidos del plasma.
 TRAUMA FÍSICO O MECÁNICO
Ocurre cuando el eritrocito sufre traumatismo en la circulación periférica causando su
fragmentación con producción de anormalidades notables en el frotis de sangre. Como por ejemplo
las anemias hemolíticas microangiopaticas, infecciones por parásitos intracelulares y por lesiones
térmicas.
 CAUSAS DE DEFECTOS
DEL ERITROCITO
Medicamentos (penicilina, quinina, ticlopidina)
Anomalías inmunológicas (anemia hemolítica autoinmune).
Lesiones mecánicas (prótesis vasculares y cardíacas).
Toxinas (plomo, cobre).
Trastornos ocasionados por microorganismos infecciosos a través de los siguientes mecanismos:
-Acción directa de las toxinas liberadas por el propio microorganismo.
-Invasión y destrucción del eritrocito por el microorganismo (especie de Plasmodium, Bartonella y
Babesa.
-Producción de anticuerpos (Virus Epstein-Barr, micoplasma).
SÍNTOMAS
CLÍNICOS
 SÍNTOMAS CLÍNICOS
Los signos clínicos de la anemia hemolítica se vinculan con un aumento en el catabolismo del
Hem (destrucción de eritrocitos) y con la eritropoyesis.
La ictericia refleja el aumento en la producción de bilirrubina.
La presencia de cálculos biliares constituidos principalmente por bilirrubina es común en
las anemias hemolíticas congénitas.
Orina de color oscuro o rojo debido a la excreción de la hemoglobina en el plasma en la
hemólisis intravascular.
Anemia.
Palidez.
Fatiga.
 SÍNTOMAS CLÍNICOS
Síntomas cardíacos.
Expansión de la médula ósea y adelgazamiento del hueso cortical en las anemias
hemolíticas intensas crónicas. Estas alteraciones de los huesos pueden resultar en fracturas
espontáneas y en un tipo de artritis llamada osteoartropatía.
Masas hematopoyéticas extramedulares, que se presume que representan expansiones a
través de una corteza ósea adelgazada.
Colonias pequeñas de eritrocitos en el bazo, hígado, ganglios linfáticos y tejido periférico.
Compresión de órganos adyacentes a causa de masas tumorales hematopoyéticas.
Hipertrofia esplénica en la hemólisis extravascular.
HALLAZGOS DE LABORATORIO
TÍPICOS Y COMUNES
DE LA
ANEMIA HEMOLÍTICA
 HALLAZGOS DE LABORATORIO
QUE REFLEJAN UN AUMENTO DE
LA ACTIVIDAD DE LA MÉDULA
ÓSEA
Reticulocitosis (IPR >2).
Leucocitosis.
Eritrocitos nucleados en la sangre periférica.
Policromasia de eritrocitos en frotis de sangre teñidos.
Hiperplasia eritroide normoblástica de la médula ósea.
HALLAZGOS DE LABORATORIO
que reflejan un aumento en la
destrucción de los eritrocitos
Anemia
Esferocitos, esquistocitos y poiquilocitos.
Prueba GAH (globulina antihumana).
Haptoglobina y hemopexina disminuidas.
Hemoglobina glucosilada disminuida
Urobilinógeno urinario y fecal aumentado
LDH del suero aumentada
CO espirado aumentado
Bilirrubina aumentada no conjugada
Hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria,
metahemoglobinemia solo vinculada con hemolisis intravascular.
PRUEBAS DE LABORATORIO
QUE EVIDENCIAN UNA
HEMÓLISIS
INTRAVASCULAR Y
EXTRAVASCULAR
 PRUEBAS DE LABORATORIO
QUE EVIDENCIAN HI Y HE
Debemos conocer que la hemólisis intravascular puede ser causada por: Activación del
complemento sobre la membrana eritrocitaria, lesión física o mecánica sobre el GR, exposición a
sustancias químicas o hemotoxinas de venenos animales
PRUEBAS DE LABORATORIO
QUE EVIDENCIAN HI Y HE
 PRUEBAS DE LABORATORIO
ESPECÍFICAS PARA OTROS
TIPOS DE AH
Prueba de fragilidad osmótica
Prueba para deficiencia de G6PD, piruvato quinasa u otras proteínas de membrana o citoesqueleto
AH hereditarias eritrocitarias.
Estudio hemoglobínico: Detección con Hb anormal, HPLC o electroforesis Hb, determinación de los
valores de HbA2 y Hb fetal, pruebas de Hb.

Prueba de Coombs Directo. Morfología de los hematíes, recuento

AH adquiridas Pruebas para detección de autoanticuerpos.
autoinmunes de plaquetas. AH por daño
Investigación de aglutininas frías.
Pruebas de función renal. mecánico
Electroforesis de proteínas séricas.
Pruebas de coagulación/fibrinólisis

Prueba de detección de la deficiencia de G6PD

AH inducidas Investigación de cuerpos de Heinz
por drogas Identificación de meta-hemoglobina y sulfa-
hemoglobina.
PRUEBAS DE LABORATORIO
QUE EVIDENCIAN UNA
HEMÓLISIS
INTRAVASCULAR
FUNDAMENTO PARA LA DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE
HEMOGLOBINA (INSERTO LINEAR CHEMICALS, S.L.)

El Fe (ΙΙ) de todas las formas de hemoglobina, con

excepción de la sulfohemoglobina, es oxidado por el
ferrocianuro a Fe(ΙΙΙ) convirtiéndolas en metahemoglobina
que, a la vez, reacciona con cianuro ionizado (CN-)
formándose cianometahemoglobina, un derivado muy
estable que absorbe a 540 nm. La intensidad del color
formado es proporcional a la concentración de hemoglobina
total en la muestra.

HI Hb plasmática Hemoglobinemia
 DETECCIÓN DE HEMOGLOBINA EN MUESTRA DE ORINA
HEMOGLOBINURIA
La hemoglobinuria se define como la presencia de hemoglobina en la orina que suele
representarse con un resultado positivo en un análisis de orina. Es la causa más
frecuente es debida a una hemólisis intravascular (rotura de los glóbulos rojos en los
vasos sanguíneos) y en caso de SH crónico, puede generar déficit de hierro. Lo
recomendable es utilizar las tiras reactivas, evaluar microscópicamente el sedimento
urinario (ausencia de glóbulos rojos) y el método de piramidón.

Piramidón: La prueba se basa en la capacidad peroxidativa de la hemoglobina, la cual

descompone el peróxido de hidrógeno, liberando oxígeno que a su vez oxida el
piramidón hasta originar un derivado de color azul violeta. Solo se debe reportar un
resultado como positivo con cruces cuando aparece un compuesto de color azul
violeta

HI Positivo (+,++,+++,++++) Hemoglobinuria

Valor de referencia:
Negativo (-).
 DETECCIÓN DE HEMOSIDERINA EN MUESTRA DE ORINA
HEMOSIDERINURIA

Se denomina hemosiderinuria a la presencia de hemosiderina unida al hierro en la

orina, lo que da una coloración oscura a ésta. Representa un buen marcador de
hemólisis intravascular, puede encontrarse elevada aún en ausencia de
hemoglobinuria y puede persistir durante varias semanas después del episodio
hemolítico pero no es posible detectarla al inicio del SH o durante la fase aguda,
incluso si se acompaña de hemoglobinemia y hemoglobinuria.

El método utiliza una muestra citocentrifugada de orina teñida con tinción de azul de
Prusia de Perls del sedimento urinario según Rous, en la preparación la hemosiderina
se puede encontrar: libre, en el citoplasma de células epiteliales redondas y
ocasionalmente en cilindros.
Se procesa la primera orina de la mañana.

Valor de referencia:
HI Positivo Hemosiderinuria
Negativo (-).
 DETERMINACIÓN DE HAPTOGLOBINA
(INSERTO SPINREACTS )

Éste ensayo turbidimétrico es usado para la cuantificación de haptoglobina en suero o

plasma, en la cual los anticuerpos anti-haptoglobina forman compuestos insolubles cuando
se combinan con la haptoglobina de la muestra del paciente, ocasionando un cambio de
absorbancia proporcional a la concentración de haptoglobina de la muestra. La
haptoglobina es un reactante de fase aguda y una glicoproteína sintetizada por el hígado, y
capaz de unirse a la hemoglobina irreversiblemente.

La concentración de haptoglobina, como proteína de fase aguda, se incrementa Valores de referencia:

como consecuencia de procesos inflamatorios, necrosis de tejidos o neoplasias. La Adultos: 30-200 mg/dL.
disminución de haptoglobina en el plasma es consecuencia de hemólisis in vivo, la Recién nacidos: 0-10 mg/dL.
presencia de estrógenos en el embarazo y de la terapia contraceptiva, así como Valores críticos posibles:
diversas formas de enfermedad aguda o crónica del hígado, incluida la hepatitis <40 md/dL.
viral aguda.

HI Haptoglobina sérica plasmática

 HEMOPEXINA (HX)
Es una proteína que une con gran afinidad los productos de la descomposición de la hemoglobina libre y los
transporta a las células del sistema reticuloendotelial. La hemopexina desempeña una función transportadora
cuando se agotan reservas de haptoglobina. Cuando la hemólisis intravascular es severa la Hx sérica o
plasmática se encuentra disminuida; también se puede encontrar disminuida en otras condiciones patológicas,
distintas a la enfermedad hemolítica, como enfermedad renal y hepática; por el contrario, su concentración se
eleva en la diabetes mellitus, infecciones y carcinoma. Para su determinación se utilizan técnicas
inmunohistoquímicas empleando autoanalizadores

La disminución de la concentración sérica de hemopexina generalmente está acompañada de un niveles

disminuidos de haptoglobina, esto es indica un síndrome hemolítico grave

Valores de referencia: 0,5-1,2 g/L

HI Hemopexina sérica plasmática

 LACTATO DESHIDROGENASA LDH
LDH
La LDH cumple una función importante en la producción de energía del cuerpo y se encuentra en casi todos los
tejidos del cuerpo. Es importante conocer que la LDH total se puede cuantificar empleando el método enzimático
o se pueden cuantificar los porcentajes de las isoenzimas de la LDH empleando electroforesis. Cabe destacar que
la suma de todos los porcentajes representan el total de la LDH.

Cuando los tejidos sufren algún daño, lesión o patología, éstos tejidos liberan isoenzimas de la LDH en el
torrente sanguíneo. El tipo de isoenzima de la LDH liberada depende del tejido dañado, esto puede ayudar al
médico a encontrar la ubicación y causa del daño

VR empleando electroforesis: VR empleando el método enzimático:

Adultos y adultos mayores: Adultos 135 -240 U/L
LDH-1: 17 % a 27 % Niños (2 - 15 años) 120 -300 U/L
LDH-5<LDH-4 Recién nacidos (4 a 20 días) 240 - 600 U/L
LDH-2: 29 % a 39 %
LDH-3: 19 % a 27 %
LDH-4: 8 % a 16 % LDH-1<LDH-2
LDH-5: 6 % a 16 % HI LDH-1 y LDH total
 GLOBULINA ANTI-HUMANA (AGH)
DIRECTA O COOMBS DIRECTA

Prueba Antiglobulina Directa (Coombs directo): Se utiliza para determinar si hay anticuerpos de
unión a eritrocitos (IgG) o complemento (C3) en las membranas eritrocíticas. Se incuban los
eritrocitos del paciente con anticuerpos contra IgG y C3 humanos. Si hay IgG o C3 unidos a la
membrana de los eritrocitos, si se produce la aglutinación indica un resultado positivo. Un
resultado positivo sugiere la presencia de autoanticuerpos contra los glóbulos rojos, es decir, que
tiene una Anemia hemolítica autoinmune, aunque puede dar positivo en otras situaciones como:
Reacción post trasplante, presencia de anticuerpos contra drogas y adsorbidos a la membrana del
hematíe.

Utilidad del Coombs Directo:

- Diagnóstico de laboratorio de anemia hemolítica y enfermedad hemolítica del recién nacido.
- Investigación de reacciones dudosas en una transfusión.
- Investigación de enfermedades autoinmunes que involucran la unión de inmunoglobulinas y/o fracciones del
complemento a los glóbulos rojos.
ESFEROCITOSIS, ELIPTOCITOSIS
FISIOPATOLOGÍA, HALLAZGOS
DE
LABORATORIO,
PRUEBAS CONFIRMATORIAS
 ESFEROCITOSIS
REDUCCIÓN
• Anemia hemolítica intracorpuscular. DE LA
• Glóbulos rojos destruidos extravascularmente. SUPERFICIE
DEL GLÓBULO
• Trastorno hereditario común que afecta a la membrana del eritrocito. ROJO
• El patrón de herencia es de ordinario autosómico dominante, raramente autosómico recesivo .
Además es el resultado de una mutación espontánea en un 25%.
MENOR VIDA
• Ictericia, esplenomegalia y presencia de esferocitos en sangre EITROCITARI
A

SECUESTRO
SELECTIVO
POR EL BAZO
 FISIOPATOLOGíA
• Disminución cualitativa o cuantitativa de las interacciones verticales defectuosas de la membrana
eritrocitaria entre proteínas y lípidos, pérdida de la capa lipídica doble y formación subsecuente de
esferocito con disminución en la deformabilidad.

• Física y mecánicamente inestables en la turbulencia y velocidad del flujo sanguíneo que provoca
pérdidas de membrana (microvesículas).

• Interacciones verticales (Fijan el esqueleto a la bicapa lipídica)

• Interacciones horizontales (Responsables de la estabilidad global del
esqueleto)

• Relación superficie de la membrana del eritrocito/

VCM

HCM
• Deficiencia primaria o secundaria de espectrina por
interacción con otras proteínas esqueléticas.
 HALLAZGOS DE LABORATORIO
• Un 25% de pacientes que tienen enfermedad hemolítica compensada no representa
anemia.
• La ictericia está reducida o ausente y solo presentan esplenomegalia leve sin
embargo a nivel neonatal es muy común.
• Pueden existir pacientes que desarrollen una enfermedad hemolítica parcialmente
compensada durante la infancia y ser asintomáticos, y que en pacientes asintomáticos
sólo se detecten cuando se realicen estudios familiares en pacientes con variantes más
intensas que la enfermedad.
• HB o normal. Lactantes menores 8-11 g/dL.

• Niños de mas edad mayor a 10 g/Dl.

Reticulocitos 8%
VCM Normal o (77-87 ft), HCM Normal,

CHCM siempre superior 36g/dl

 PRUEBAS CONFIRMATORIAS
1) CHCM > 36 g/dL (VR 32-36 g/dL) únicos eritrocitos con aumento de la CHCM.
2) (VCM) - (VMCE) > 9,6 fL con prueba de antiglobulina negativa es un buen indicador de EH.

3) Reticulocitos/Fracción de reticulocitos inmaduros (IRF) es >19%. 

4) MicroR/HypoHe

5) Etacitometria: Prueba, de la deformabilidad eritrocitaria con gradiente de osmolaridad u osmótico, se

realiza en un ectacitómetro (viscosímetro de difracción de luz) que mide la capacidad de
deformabilidad de los GR a través de luz láser. (actual)

6) Prueba de la unión a la eosina-maleimida (EMA): La eosina-5’-maleimida es un compuesto

fluorescente, que se une de forma estequiométrica (80% del reactivo) a la lisina 430 del loop extracelular la
banda 3; el 20% restante, se une a otras proteínas de membrana, como las del complejo Rh, RhAG y CD47.
El método relaciona la intensidad de la fluorescencia y la concentración de la banda 3 en eritrocitos; pero
además el déficit secundario de banda 3, por deficiencia primaria de espectrina, ankirina, CD47 y proteína
4.2. La prueba es altamente sensible (92-100%) y específica (94-100%) por lo que se ha convertido en uno
de los principales métodos de diagnóstico de EH (valor predictivo positivo 98%).
 PRUEBAS CONFIRMATORIAS
7) Fragilidad osmótica eritrocitaria FOE:

Los eritrocitos normales expuestos a un gradiente hipotónico aumentan su volumen intracelular

hasta un 70% lo cual permite evaluar la resistencia de la membrana.

 PRUEBAS CONFIRMATORIAS

8) Electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) con densitometría. Es uno de los procedimientos clásicos, para
demostrar el déficit de proteínas en la membrana del GR; también puede revelar la composición anormal de variantes de
banda 3 en anemias ADC o espectrinas en la piropoiquilocitosis.
 ELIPTOCITOSIS
Se hereda de forma autosómica dominante, excepto un subtipo grave, la piropoiquilocitosis, que se da de
forma recesiva. Su característica, es el aumento del índice elipsoidal de los eritrocitos, que adquirieron
forma ovalada o elíptica permanente (eliptocitos).
Consecuencia de la pérdida de las interacciones horizontales por defectos moleculares en proteínas del CE
del GR.

• ELIPTOCITOS SIN ALTERACIONES

 FISIOPATOLOGíA
• El principal defecto es que afecta las interacciones de las proteínas
horizontales de la membrana. (Responsables de la estabilidad global del
esqueleto)

• En la circulación los eritrocitos son deformados en forma longitudinal por

el flujo sanguíneo y no pueden volver a su forma de disco quedando
permanentemente en forma elíptica. Debido a una anormalidad en la
espectrina con proteína 4.1.

• Déficit de α-espectrina, se presenta aproximadamente en el 65% de los

casos, por mutaciones del gen SPTA1, que generan defectos estructurales
en la espectrina α.

• Déficit de β-espectrina, corresponde a la segunda causa más frecuente de

ELH (30% de los casos) por mutaciones del gen SPTB.
• Déficit de proteína 4.1R, es la causa menos frecuente de ELH (6% de los
casos) y es causada por mutaciones del gen EPB41.     
 HALLAZGOS DE LABORATORIO
• El 90% de los pacientes con ELH no presentan signos de hemólisis, La supervivencia del eritrocito suele estar
disminuida, y la hemólisis suele ser leve y compensada por la médula ósea. La anemia no es característica. 

• Su gravedad varía desde una enfermedad asintomática hasta una variedad clínica grave. Puede haber una
eliptocitosis leve (15%) , o hemólisis intensa con fragmentación celular y formación de poiquilocitos.

• Entre los 6 y 12 meses de edad, la hemólisis del lactante disminuye y aumenta el número de eliptocitos.

•  La variante ELH Esferocítica→Poco común → Hemólisis

• La variante del sudeste de Asia de la ELH (OSA, ELH estomatocítica)

→ Leve hemólisis→permeabilidad del eritrocito a los cationes
Eliptocitos único indicio morfologico de la enfermedad.

Hb= 12 g/dL VARIANTES (ELH) HB= 9 A 10 g/dl

Reticulocitos ↑ 4% Reticulocitos ↑ 20% . RARA COMÚN

 PRUEBAS CONFIRMATORIAS
Las pruebas de fragilidad osmótica incubada y no incubada y

las pruebas de autohemólisis suelen estar normalmente aumentadas

en las variantes hemolíticas francas.

Sin embargo el cuadro sanguíneo obvio sugiere que no es necesario realizar esas pruebas.  
ESTOMATOCITOSIS
HEREDITARIA
ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA

Es una anemia hemolítica autosómica dominante rara en la cual la membrana del

eritrocito es anormalmente permeable tanto al sodio como al potasio.

Según el trastorno puede producir:

Xerocitosis hereditaria
Hidrocitosis hereditaria
 FISIOPATOLOGÍA
La alteración de la membrana de los eritrocitos es ocasionada por anormalidades de los lípidos que
inducen al deterioro del transporte de sodio. Sin embargo también puede ser ocasionada por las
proteínas de membrana que sean anormales ya que puede haber una alteración en su conformación.

Las células estomatociticas de la estomatocitosis hemolítica son osmóticamente frágiles y menos

deformables que las células normales y como resultado quedan secuestradas en el bazo donde se
agota rápidamente el abasto de glucosa. Al caer los valores de ATP la bomba de catión es incapaz de
mantener el equilibrio osmótico.
 HALLAZGOS DE LABORATORIO

Produce anemia hemolítica moderada con valores de hemoglobina de 8

a 10 g/dL.
Bilirrubina
Un contaje de reticulocitos moderado.
El CHCM
VCM
En el frotis de sangre se puede observar macrocitosis y estomatocitos.
Por último la fragilidad osmótica y la autohemólisis
 XEROCITOSIS HEREDITARIA
Y SUS HALLAZGOS DE
LABORATORIO
Es un trastorno autosómico dominante que causa un incremento leve de la permeabilidad
al potasio, suficiente para disminuir su concentración intracelular y producir hiperkaliemia.
El eritrocito compensa parcialmente, el aumento del potasio extracelular, movilizando
agua desde el citoplasma al plasma, lo cual causa su deshidratación y lo transforma en
xerocito.
Se produce por mutaciones missense en el gen PIEZO1.

CHCM
VCM puede estar normal o elevado.
En el frotis de sangre se puede observar codocitos.
La fragilidad osmótica
 HIDROCITOSIS HEREDITARIA
Y SUS HALLAZGOS DE
LABORATORIO
Es una enfermedad caracterizada por déficit de estomatina (regulador de canales iónicos) o por
mutaciones missense en la proteína RhAG.
Los eritrocitos presentan aumento de la permeabilidad a cationes; en particular la concentración de Na+
intracelular, es extremadamente alta (15-40 veces lo normal), mientras que la de K+ está disminuida. El
aumento intracelular del catión, es compensado parcialmente por el eritrocito, movilizando agua, desde el
plasma al medio intracelular, mecanismo que lo transforma en estomatocito.

CHCM
VCM dentro de los VR.
En el frotis de sangre se puede observar estomatocitos (10-50%) y reticulocitos.
Fragilidad osmótica
Bilirrubina
 PRUEBAS CONFIRMATORIAS
PARA ESTOMATOCITOSIS
HEREDITARIA
El diagnóstico de la estomatocitosis hereditaria y sus variantes se basa en una
combinación de hallazgos clínicos, hematológicos y moleculares.
Algunas de las pruebas que se pueden realizar para confirmar la estomatocitosis
hereditaria y sus variantes incluyen:
Examen microscópico de la sangre.
Electroforesis de hemoglobina
Pruebas genéticas.
La fragilidad osmótica.
¡Gracias!