7.4. Usg Anormal

MALFORMACIONES
FETALES
 . DR ROMEL FLORES VIRGILIO

 MEDICO CIRUJANO ULTRASONOGRAFISTA CERTIFICADO POR EL CONSEJO MEXICANO DE
ULTRASONIDO, CERTIFICADO POR EL COSEJO MEXICANO DE RADIOLOGIA E IMAGEN, CERTIFICADO
POR LA WORLD FEDERATION OF ULTRASOUND, DIRECTOR DE LA UNIDAD DE ULTRASONIDO DEL
CENTRO MEDICO UNIVERSITARIO DE LA UAEM, exPRESIDENTE DE LA FEDERACION MEXICANA DE
ULTRASONIDO EN MEDICINA.
INTRODUCCION
 LAS
MALFORMACIONES
FETALES
MAYORES
AFECTAN DEL 4 AL
8% DE LA
POBLACION, Y
REPRESENTAN EL
20% DE TODAS LAS
MUERTES FETALES
LA DETECCION DE CUALQUIER
MALFORMACION
REQUIERE UN
PROFUNDO
CONOCIMIENTO DE
ANATOMIA,
EMBRIOLOGIA Y
UNA AMPLIA
EXPERIENCIA EN EL
ULTRASONIDO
LA OBSERVACION
DETENIDA
NOS PERMITE
ENCONTRAR
LO QUE BUSCAMOS
EL ULTRASONIDO
 DEBE DETECTAR
UN 90% DE ESTAS
MALFORMACIONES
EL FRACASO SE
DEBE A LA FALTA
DE EXPERIENCIA O
PREPARACION DEL
ULTRASONOGRA-
FISTA
EL ULTRASONOGRAFISTA DEBE
 DETECTAR LAS
ANOMALIAS
INCOMPATIBLES
CON LA VIDA
 PLANIFICAR
CONDUCTA
POSTNATAL
 MODIFICAR LA
HISTORIA NATURAL
DE LA
ENFERMEDAD
REPASO
PRIMER TRIMESTRE
SEGUNDO TRIMESTRE
CROMOSOMOPATIAS
MALFORMACIONES
CONGENITAS
ANEUPLOIDIAS
PRIMER TRIMESTRE
 EVOLUCION
CRONOLOGICA:
 4 SEMANA: Se
observa solo
reacción desidual
con 4 a 5 mm de
diámetro, solo una
pequeña vesícula sin
saco vitelino ni
embrión
 5 SEMANA: Saco
vitelino de 3 a 4 mm.
 Dentro de una
vesícula.
PRIMER TRIMESTRE
6 SEMANAS: Se aprecia
polo fetal de 2 a 4 mm
Es posible apreciar el
latido cardiaco, con un
corazon tubular.
Se puede medir la
longitud cefalo cauda.
Se aprecia amnios y saco
vitelino.
7 SEMANAS: Todo lo
anterior además se
aprecian las
extremidades
superiores el polo
cefalico, se aprecia el
ROMBOENCEFALO.
PRIMER TRIMESTRE.
 8 SEMANAS: Esbozo
de miembros inferiores.
 Presencia de tres
vesículas cerebrales.
 Se aprecia el tubo
neural.
 Se aprecia el cordón
umbilical
 Embrión activo, saco
vitelino de 5 mm.
 Presencia de la hernia
fisiológica.
PRIMER TRIMESTRE
 9 SEMANAS ETAPA
FETAL
 SNC plexos coroides
 Cordon visible flexibles
 Producto activo.
 Osteogenesis presente
en clavicula y MI.
 Se aprecia la herniación
fisiologica abd.
 Segmentación de
extremidades.
 La placenta.
 10 sem. Septum
interventricular
PRIMER TRIMESTRE
 ONCE
SEMANAS:
Osificación
completa del
cráneo 11,
canal neural
visible
totalmente.
 DOCE
SEMANAS: Se
aprecian todas
las estructuras,
encefalicas,
corazón,
estomago,
hígado, renal,
vejiga, dedos de
las manos,
cuerpo luteo
involutivo.
PATOLOGIA
PATOLOGIA DEL PRIMER T
 25 mm. Ab 18 mm TV debe
detectarse embrión su ausencia
determina gestación
anembrionica.
 Saco vitelino en todas las
gestaciones a partir de las cinco
semanas, su ausencia
determina gestación
interrumpida.
 Latido cardiaco a las seis
semanas TV.
 Cambios externos del saco
gestacional, es de mal
pronostico.
 Mala reacción desidual, menor
de 2 mm.
 Implantación baja de la vesícula
gestacional
PATOLOGIA PRIMER T.
 Ausencia del embrión dentro
del saco.
 Pobre respuesta al doppler c.
 Saco vitelino de doble
contorno o irregular.
 Saco vitelino menor de 2 mm o
mayor de 8 mm a la sexta
semana.
 Saco V. Hiperecogénico.
 La frecuencia cardiaca debe
ser de 80 a 120 por minuto de
la 5 a la 8 semana.
 Hematomas subcoriales y
desprendimientos.
DE CARA Y CUELLO
 MARCADOR DE MAYOR INCIDENCIA
SON LA TRANSLUCENCIA NUCAL Y
EL HIGROMA COLLI
 MARCADORES OCACIONALES:
 BRAQUICEFALIA T 21

VENTRICULOMEGALIA T 21
 CARA PLANA T21
Condiciones asociadas
con incremento de la
TN
(no cromosómicas)
Defectos cardíacos Síndrome Jarcho Levin

Hernia diafragmática Síndrome de Joubert
Onfalocele Síndrome Meckel Gruber
Acondrogénesis tipo II Síndrome de Noonan
Acondroplasia Osteogénesis imperfecta II
Distrofia asfixiante torácica Síndrome de Perlman
Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Roberts
Anomalía Body Stalk Polidactilia-costillas cortas
Displasia camptomélica Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Frynn Atrofia muscular espinal I
GM1-gangliosidosis Displasia tanatofórica
Síndrome hidroletal. VACTERL
Síndrome de Zellweger
CARA Y CUELLO
 HIGROMA COLLI - T 21, 18 Y TURNER
 CABEZA EN FRESA - TRISOMIA 18
 QUISTES DE P. COROIDES T 18,
KLINEFELTER.
 AUSENCIA DE CUERPO CALLOSO T 18
 MEGACISTERNA MARGNA T 18
 L Y P HENDIDO- T 18
 MICROGNATIA T-18
 HOLOPROCENCEFALIA T 13
 MICROCEFALIA T 13.
ABDOMEN
 ONFALOCELE T 18 Y 13.
 ATRESIA DUODENAL T 21
 I HIPERECOGENICO T 21
 HIDRONEFROSIS T 21-T13- TURNER
 HERNIA DIAFRAGMATICA T 18
EXTREMIDADES
 ACORTAMIENTO DE MIEMBROS T 21
 CLINODACTILIA T 21 Y 18
 HIPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL
QUINTO DEDO T 21
 EN COLUMNA EL
MIELOMENINGOCELE T T 18
EN ANEXOS
 CORDON CON ARTERIA UMBILICAL
UNICA
 VESICULA VITELINA :
 MEGAVESICULA T21,
HIPERECOGENICA, REFRINGENTE,
IRREGULAR, MUY PEQUEÑA
 POLIHIDRAMNIOS, OLIGOAMNIOS Y
BRIDAS.
MAL FOR. DEL POLO
CEFALICO I Y II T
 ACRANIA,EXENCEFALIA, ANENCEFALIA
 INCIDENCIA 1/1000
 DEFECTO DEL CIERRE DEL NEUROPORO
ANTERIOR
 PERIODO CLAVE SEPTIMA SEMANA.
 ENCEFALOCELE 1 A 4/10 000

 HERNIACION DEL CONTENIDO CEREBRAL A
TRAVÉS DE UN DEFECTO EN EL CRÁNEO.
 ALARGAMIENTO DEL ROMBOENCEFALO
 LOCALIZACIÓN COMÚN OCCIPITAL, PERO
PUEDEN SER FRONTALES,
 SINDROME DE MECKEL GRUBER,

AUTOSOMICA R.
 ENCEFALOCELE, POLIQUISTOSIS RENAL
BILATERAL, POLIDACTILIA.
 DEFECTOS FACIALES, SE HA DESCRITO A LAS
16 SEMANAS
MALFORMACIONES DEL
POLO CEFALICO
 HIDROCEFALIA: 1-2/1000
 PATOLOGIA MAAS COMÚN
DEL SNC
 OBSTRUCTIVA O NO
OBSTRUCTIVA
 SE APRECIA CLARAMENTE
A PARTIR DE LA 14
SEMANA.
 EL ATRIO NO DEBE PASAR
DE 7 A 10 MM
 ETIOLOGIA
MULTIFACTORIAL,
ACOMPAÑA A MULTIPLES
SINDROMES.
MAL FORMACIONES DEL
POLO CEFALICO
 HIDRANENCEFALIA
 AUSENCIA TOTAL DE LOS HEMISFERIOS
CEREBRALES, CONSERVANDOSE CEREBRO
MEDIO Y CEREBELO.
 SECUNDARIA A OCLUSIÓN DE LAS
ARTERIAS CAROTIDAS.
 HOLOPROSENCEFALIA:
 POR CLIVAJE INCOMPLETO DEL
POSENCEFALO PRIMITIVO, DEFECTO A LA
QUINTA SEMANA.
 VARIACIONES ALOBAR, SEMILOBAR Y
LOBAR, LAS DOS PRIMERAS SE
ACOMPAÑAN DE ANOMALIAS FACIALES
COMO EL HIPOTELORISMO, CICLOPIA,
PROBOSCIS, CICLOPIA
 SINDROME DE DANDY WALKER

 AUSENCIA PARCIAL O TOTAL DEL VERMIX
 DILATACION QUISTICA DEL IV VENTRICULO
O FOSA POSTERIOR.
 HIDROCEFALIA.
MALFORMACIONES PS.
 INIENCEFALOS
 ETIOLOGIA DESCONOCIDA
 DISRAFIA DE LA COLUMNA
CERVICAL Y DE LA UNION CON EL
OCCIPISUIO, AFECTA EL FORAMEN
MAGNUM, OCACIONA LORDOSIS.
 PROTRUSIÓN DE MASA CEREBRAL,
HIPEREXTENIÓN DE LA CABEZA Y
AUSENCIA DE CUELLO.
 MICROCEFALIA:
 SE DIAGNOSTICA FACILMENTE EN
EL PRIMER O SEGUNDO
TRIMESTRE, ACOMPAÑA A VARIOS
SINDROMES.
MALFORMACIONES PS
 QUISTES DE PLEXOS COROIDES
 DESAPARECE A LAS 24 SEMANAS
 SE ASOCIAN A ANEUPLOIDIAS
CUANDO SON BILATERALES,
CUANDO CRECEN, SUPERIORES
A 15 MM O NO DESAPARECN A
LAS 24 SEMANAS
 ESPINA BIFIDA /
MIELOMENINGOCELE
 FALLO DEL CIERRE DEL TUBO
NEURAL A A SEXTA SEMANA.
 SE APRECIA MEJOR A LAS 14
SEMANAS, SE ACOMPAÑA DE
VENTRICULOMEGALIA,
MICROCEFALIA, CRANEO EN
LIMON, HIPOPLASIA DE LA FOSA
POSTERIOR, O CONCAVIDAD
ANTERIOR DE LOS HEMISFERIOS
CEREBELARES ( SIGNO DE LA
BANANA)
MALFORMACIONES SNC
 TERATOMA
SACROCOCCIGE
O
 TUMORACIÒN
SÒLIDA DE
CRECIMIENTO
RÀPIDO A NIVEL
DE SACRO, SE
DETECTA A LA
SEMANA 16
MALFORMACIONES CARDIACAS
 ES LA MAS FRECUENTE DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS 5
A 8 /1000 NACIMIENTOS.
 ETAPA CLAVE 20 SEMANAS.
 EL 90% DE LAS ANEUPLOIDIAS CURSAN CON ALGUN TIPO DE
CARDIOPATIA.
 TETRALOGIA DE FALLOT: DEFECTO DEL SEPTO
INTERVENTRICULAR, AORTA SUPERPUESTA, DILATACION DE LA
RAÌZ AORTICA Y ESTENOSIS PULMONAR.
 HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO O IZQUIERDO: POR
DESPROPORCION.
 TRANSPOSICION DE GRANDES VASOS: LA AORTA Y LA PULMONAR
ESTAN PARALELOS, NO SE CRUZAN.
 DOBLE SALIDA DEL VENTRICULO DERECHO: LA MAYORIA DE LA
AORTA Y LA PULMONAR EMERGEN DEL VENTRICULO DERECHO .
MALFORMACIONES CARDIACAS
 MALFORMACION DE EBSTEIN: AURICULA

DERECHA MUY AMPLIA
 TRONCO ARTERIOSO: SOLO EMERGE UNA
ARTERIA DE AMBOS VENTRICULOS
 DEFECTO DEL SUPTUM INTERVENTRICULAR
O AURICULAR.
 ECTOPIA CORDIS: CORAZON DESPLAZADO A
LA CARA ANTERIOR DEL TORAX
 ACARDIA: AUSENCIA DE CORAZON EN
GEMELO, FETO TRANSFUSOR, FETO
TRANSFUNDIDO.
PARED ABDOMINAL FETAL
DEFECTOS DE LA
PARED ABDOMINAL
DE LA PARED ABDOMINAL Y
TRACTO GI
 ATRESIA ESOFAGICA
 HERNIAS DIAFRAGMATICAS
 TUMORES HEPATICOS
 QUISTES INTRABDOMINALES
 INTESTINOS HIPERECOGENICOS
 PATOLOGIA DE LA VESICULA BILIAR
 ONFALOCELE
 GASTROSQUISIS
 EXTROFIA VESICAL
 PENATOLGIA DE CANTRELL
CLASIFICAN
 DEFECTOS POR
ENCIMA DEL
CORDON
UMBILICAL
 DEFECTOS DE LA
INSERCION
 DEFECTOS POR
DEBAJO DE LA
INSERCION
EMBRIOLOGIA
 A LA OCTAVA
SEMANA LA
HERNIACION
FISIOLOGICA PARA
DAR PASO AL
INTESTINO MEDIO
ROTACION TOTAL
DE 270 GRADOS
ANTIHORARIA
RESUELVE A LAS 12
SEMANAS.
EVALUACION
 DE LA PARED
ANTERIOR
MEDIANTE CORTES
LONGITUDINALES
Y TRANSVERSALES
DEL ABDOMEN
MALFORMACIONES GI
 INTESTINOS HIPERECOGENICOS: Aquellos
cuya ecogenicidad supera a la del hígado, se
asocia a cromosomopatias o fibrosis quistica.
 ONFALOCELE: Incidencia de 1-4000
Evisceración a nivel de la base del cordon
contenida en una capa de peritoneo y amnios.
 GASTROSQUISIS: Disrupción de la arteria
onfalomesenterica o involución anormal de la
vena umbilical derecha, a los 28 a 33 dias de
gestación, exposición de asas intestinales al
liquido amniotico, el defecto es a la derecha.
GASTROSQUISIS
GASTROSQUISIS
 DEFECTO
PARAUMBILICAL
QUE AFECTA
TODAS LAS CAPAS
DE LA PARED
ANTERIOR
ABDOMINAL CON
PROTRUCION
VICERAL A LA
CAVIDAD
AMNIOTICA
PATOGENIA
 CIERE
INCOMPLETO DE
LOS PLIEGUES
LATERALES QUE
OCURREN
DURANTE LA SEXTA
SEMANA DE LA
GESTACION
PATOGENIA
 1/12 000 NACIDOS
VIVOS
 INVOLUCION ANORMAL
DE LA VENA UMBILICAL
DERECHA
 ACCIDENTE
VASCULAR DE LA
ARTERIA
ONFALOMESENTERICA
 RUPTURA DE UN
ONFALOCELE
GASTROSQUISIS
 NO AFECTA LA
INSERCION DEL CU
 ES DERECHA
 AUSENCIA DE
MEMBRANA
 ASAS LIBRES EN EL
LIQUIDO
AMNIOTICO
 POLIHIDRAMNIOS
 AFP ELEVADA
D. DIFERENCIAL
 ONFALOCELE
 EXTROFIA VESICAL
 SINDROME DE
BANDA AMNIOTICA
GASTROSQUISIS
 NO HAY AUMENTO
EN LA INCIDENCIA
DE ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
 MORTALIDAD
NEONATAL MENOR
DEL 10%
 RCIU EN UN 40 A
70%
GASTROSQUISIS
ONFALOCELE
ONFALOCELE
 DEFECTOS DEL
PLIEGUE
CORPORAL
 PLIEGUE CEFALICO
 PLIEGUE LATERAL
 PLIEGUE CAUDAL
 FALLA COMPLETA
ONFALOCELE
 DEFECTO DE LA
PARED ABDOMINAL
ANTERIOR
 SALIDA DE CONTENIDO
INTESTINAL EN LA
BASE DEL CORDON U
 MASA HERNIADA
CUBIERTA DE
PERITONEO
 2.5 /10 000 NV
PATOGENIA
 FALLA EN EL
RETORNO DEL
INTESTINO A LA
CAVIDAD
ABDOMINAL
 DEFECTO DEL
CIERRE DE LOS
PLIEGUES
LATERALES
DIAGNOSTICO
 MASA EN PARED
ANTERIOR DEL
ABDOMEN
 VISCERAS HERNIADAS
 CUBIERTAS POR
MEMBRANA
 VASOS DEL CORDON
DENTRO DE LA MASA
 ASCITIS FRECUENTE
 AFP ELEVADA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 GASTROSQUISIS
 PSEUDO
ONFALOCELE EN
OLIGOHIDROAMNIO
S
ONFALOCELE
 SI EL HIGADO
PERMANECE ENLA
CAVIDAD
ABDOMINAL LA
PROBABILIDAD DE
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO ES 10
VECES MAYOR
PENTALOGÌA DE CANTRELL
 ONFALOCELE.
 ECTOPIAS CORDIS.
 AUSENCIA PARCIAL DEL PERICARDIO PARIETAL.
 DEFECTO EN EL DIAFRAGMA ANTERIOR.
 ANOMALÍAS INTRACARDÌACAS.
MALFORMACIONES GI
 ATRESIA ESOFAGICA: Ausencia
de burbuja gástrica despues de
media hora de exploración.
 HERNIAS DIAFRAGMATICAS:
Fallo en la fusión de las hojas
diafragmáticas a la octava
semana. La de Bochdaleck son el
90% y es del lado izquierdo,
desplazando estomago y asas
intestinales a cavidad toráxica.
Las de Morgagni o para
esternales, es el hígado el que se
desplaza. El desplazamiento
cardiaco y los niveles
intratoráxicos, son la clave.
MALFORMACIONES GI Y P
 ATRESIA DUODENAL:
Persistencia de una membrana
que obstaculizala luz intestinal, su
incidencia de 1-5000, se aprecian
dos grandes burbujas.
 ESTENOSIS YEYUNAL:
 Tipo I Valva de mucosa 20%
 Tipo II Cierre de pared 32 %
 Tipo III Oclusion total 48%
 Se aprecian multiples niveles
anecoicos.
 ILEO MECONIAL: Espesamiento
exagerado del contenido
intestinal, con cuadro suboclusivo
caracterizado por imagen brillante
que deja sombra posterior
MALFORMACIONES
 ATRESIA ANORRECATAL:
 Tipo I supraelevador
 Tipo II infraelevador.
 Imagen ecografica de dilatación multitabicada en la zona
inferoposterior abdominal.
 QUISTE MESENTERICO: Comunmente en el mesenterio del
intestino delgado, imagen quistica, cortada a compás que se
desplaza libremente a las maniobras externas.
 Quistes del coledoco:
 Tipo I
 Tipo II
 Tipo III
 Tipo IV
CONCLUSIONES
 EL ULTRASONIDO
ES HOY EN DIA LA
HERRAMIENTA MAS
UTIL EN EL
DIAGNOSTICO
PRENATAL, SU USO
ACERTADO ES
MARAVILLOSO, EL
MAL USO O USO
INADECUADO ES
UNA TRAGEDIA
GRACIAS
DR. ROMEL FLORES

EXPRESIDENTE DE LA
FEDERACION MEXICANA DE
ULTRASONIDO
DICIEMBRE 2005

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MALFORMACIONES

 . DR ROMEL FLORES VIRGILIO

Defectos cardíacos Síndrome Jarcho Levin

 ENCEFALOCELE 1 A 4/10 000

 SINDROME DE MECKEL GRUBER,

 SINDROME DE DANDY WALKER

 MALFORMACION DE EBSTEIN: AURICULA

 AUSENCIA PARCIAL DEL PERICARDIO PARIETAL.

 DEFECTO EN EL DIAFRAGMA ANTERIOR.

DR. ROMEL FLORES

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