ALTERACIÓN DEL

METABOLISMO DE LOS
GLÚCIDOS
DR. DAVID DÍAZ LEYVA
DRA. DINA CARAYHUA
DIABETES MELLITUS TIPO I

• La patogénesis de la diabetes mellitus tipo I implica la destrucción de los islotes de Langerhans. Esto
ocurre probablemente como consecuencia de una susceptibilidad genética, seguida de la aparición de una
destrucción autoinmune desencadenada por algún factor ambiental, como una infección vírica. Aparecen
fuertes infiltrados linfocíticos en los islotes y alrededor de ellos. El número y el tamaño de los islotes
acaban reduciéndose, lo que provoca una disminución de la producción de insulina e intolerancia a la
glucosa. La insulina es una hormona necesaria para la absorción de glucosa en el tejido adiposo y el
músculo. Cuando la captación de glucosa se ve afectada, la glucosa en sangre aumenta y se activan vías
bioquímicas alternativas, incluido el uso de ácidos grasos como combustible.
• Fuente:
• https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/DIABETES/DIABETES.html
DIABETES MELLITUS TIPO II

• En la diabetes mellitus de tipo II, los islotes de Langerhans son normales en número o
están algo reducidos. Puede haber un aumento de la resistencia de las células a la
captación de glucosa, una alteración de la liberación de insulina y otras vías metabólicas
desreguladas. El factor de riesgo más común es el aumento de la cantidad de tejido
adiposo. La fibrosis y el depósito de polipéptido de amilina dentro de los islotes son más
característicos de los estados crónicos de la diabetes de tipo II.
• Fuente:
• https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/DIABETES/DIABETES.html
 ISLOTES DE LANGERHANS NORMALES

Aquí se muestran islotes de Langerhans

normales, a la derecha con tinción
inmunohistoquímica para insulina para
identificar las células beta y a la izquierda con
tinción inmunohistoquímica para glucagón para
identificar las células alfa.
Fuente:
https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/DIA
BETES/DIAB001.html
UN ISLOTE DE
LANGERHANS MUESTRA
INSULITIS CON
INFILTRADOS
LINFOCÍTICOS EN UN
PACIENTE CON DIABETES
MELLITUS DE TIPO I. ESTA
LESIÓN PRECEDE A LA
APARICIÓN CLÍNICA DE LA
DIABETES MELLITUS Y
RARA VEZ SE OBSERVA.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/TUTORIAL/DIABETE
S/DIAB002.HTML
UN ISLOTE DE LANGERHANS
MUESTRA UN DEPÓSITO AMORFO
ROSADO DE AMILOIDE EN UN
PACIENTE CON DIABETES MELLITUS
DE TIPO II.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/T
UTORIAL/DIABETES/DIAB003.HTML
COMPLICACIONES RENALES POR DIABETES

• Existen diversas complicaciones que afectan al riñón. Tanto la glomeruloesclerosis

nodular como la difusa pueden provocar insuficiencia renal crónica. Los diabéticos son
propensos a las infecciones, sobre todo a la pielonefritis. Pueden producirse tanto
infecciones bacterianas como fúngicas.
• Fuente:
• https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/DIABETES/DIABETES.html
UN GLOMÉRULO RENAL
DEMUESTRA
GLOMERULOESCLEROSIS
NODULAR CON DIABETES
MELLITUS. ESTA LESIÓN ES
BASTANTE CARACTERÍSTICA
DE LA DIABETES MELLITUS.
TAMBIÉN PUEDE OBSERVARSE
UNA GLOMERULOESCLEROSIS
DIFUSA.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.
EDU/TUTORIAL/DIABETES/DIA
B004.HTML
AQUÍ SE MUESTRA UN GLOMÉRULO
RENAL CON GLOMERULOESCLEROSIS
NODULAR, JUNTO CON
ARTERIOLOSCLEROSIS HIALINA EN LA
PEQUEÑA ARTERIOLA SITUADA EN LA
PARTE INFERIOR DERECHA DEL
GLOMÉRULO, CON TINCIÓN PAS.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/TUTOR
IAL/DIABETES/DIAB005.HTML
SE MUESTRA UNA
PIELONEFRITIS
AGUDA QUE AFECTA
A LA MÉDULA RENAL.
OBSÉRVENSE LOS
NUMEROSOS
NEUTRÓFILOS.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTA
H.EDU/TUTORIAL/DIABETES
/DIAB006.HTML
EL TRACTO URINARIO PUEDE VERSE
AFECTADO POR UNA INFECCIÓN URINARIA
ASCENDENTE. LOS DIABÉTICOS SON MÁS
PROPENSOS A DESARROLLAR INFECCIONES
EN GENERAL. AQUÍ SE OBSERVAN CÉLULAS
EN CIERNES CON PSEUDOHIFAS CON
CANDIDA ALBICANS EN LA TINCIÓN PAS EN
LA PELVIS RENAL.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/TUTORIAL/
DIABETES/DIAB007.HTML
DIABETES ,COMPLICACIONES OCULARES

• La diabetes mellitus puede afectar a los ojos de varias maneras. La retinopatía diabética es una de
las principales causas de ceguera irreversible en Estados Unidos. Esta retinopatía puede aparecer
con la diabetes mellitus de tipo I o de tipo II, normalmente una década después del inicio de la
diabetes. La mayoría de las personas con diabetes de tipo I y muchas de las que padecen diabetes
de tipo II desarrollan cierta retinopatía de fondo (no proliferativa ). La retinopatía proliferativa es
más ominosa y es más probable que aparezca cuando la diabetes mellitus está mal controlada.
• Las cataratas son más frecuentes en los diabéticos. Se cree que esta predilección por el desarrollo
de cataratas se debe a que la hiperglucemia provoca una acumulación de sorbitol que da lugar a
daños osmóticos en el cristalino.
LAS CATARATAS DEL
CRISTALINO CON
OPACIFICACIÓN,
COMO SE MUESTRA
AQUÍ, SON MÁS
FRECUENTES EN
PERSONAS CON
DIABETES MELLITUS.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTA
H.EDU/TUTORIAL/DIABETES/
DIAB013.HTML
DIABETES Y ARTERIOESCLEROSIS

• Las personas con diabetes mellitus, ya sea de tipo I o de tipo II, presentan una aterosclerosis
precoz y acelerada. Sus complicaciones más graves son la cardiopatía aterosclerótica, la
enfermedad cerebrovascular y la enfermedad renal. La causa más frecuente de muerte con
diabetes mellitus es el infarto de miocardio.
• La enfermedad vascular periférica es un problema particular de la diabetes mellitus y empeora
con el desarrollo de la neuropatía diabética, que conduce a la propensión a las lesiones.
• Fuente:
• https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/DIABETES/DIABETES.html
LA ATEROSCLEROSIS
AÓRTICA SE DEMUESTRA
EN TRES AORTAS, DESDE
MÍNIMA EN LA PARTE
INFERIOR HASTA GRAVE
EN LA SUPERIOR. LOS
DIABÉTICOS TIENDEN A
PRESENTAR UNA
ATEROSCLEROSIS MÁS
AVANZADA Y EXTENSA.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/
TUTORIAL/DIABETES/DIAB017.HT
ML
AQUÍ SE MUESTRA NECROSIS
GANGRENOSA Y ULCERACIÓN
QUE AFECTA A LA
EXTREMIDAD INFERIOR. LOS
DIABÉTICOS PRESENTAN UNA
ATEROSCLEROSIS
ACELERADA QUE PUEDE
EXTENDERSE HASTA AFECTAR
A LA VASCULATURA
PERIFÉRICA Y PREDISPONER A
ESTA COMPLICACIÓN.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/T
UTORIAL/DIABETES/DIAB019.HTML
MUCORMYCOSIS

• Esta es una temida complicación de la diabetes mellitus tipo I. La cetoacidosis diabética

contribuye a potenciar el crecimiento de Mucor. El sitio de afectación suele ser la región
nasofaríngea, pero la infección puede extenderse a los tejidos blandos y óseos de la cara,
la órbita, el cráneo y el cerebro.
• Fuente:
https://webpath.med.utah.edu/TUTORIAL/DIABETES/DIABETES.html
LA MUCORMICOSIS
NASOFARÍNGEA, CON
TEJIDO BLANDO
INFILTRADO POR HIFAS
ANCHAS Y NO SEPTADAS
DE MUCOR, SE OBSERVA
MEJOR CON UNA TINCIÓN
RUTINARIA DE H Y E, COMO
SE MUESTRA AQUÍ. LA
CETOACIDOSIS
PREDISPONE A ESTA
COMPLICACIÓN.
FUENTE:
HTTPS://WEBPATH.MED.UTAH.EDU/TU
TORIAL/DIABETES/DIAB020.HTML
• CASO CLÍNICO
• Paciente varón de 15 años, natural de Trujillo, producto de primera
gestación, embarazo controlado, sin complicaciones. Madre y padre
aparentemente sanos, sin consanguinidad entre ellos.
• Peso al nacer 3000 g, talla de 50 cm, no hipoglicemia al
nacimiento. A los 4 años de edad fue hospitalizado por presentar
hepatomegalia y retraso en el crecimiento, siendo dado de alta con
diagnóstico de "hepatomegalia fisiológica".
• Referido al consultorio de Gastroenterología del Hospital de Alta
Complejidad "Virgen de la Puerta" a la edad de 15 años por
presentar hepatomegalia e hipertransaminasemia; así como dolor
abdominal difuso en hipocondrio derecho de un año de evolución.
• Al examen físico se encontró: peso: 41,5 Kg, talla: 147 cm (valores
por debajo del percentil 10 para su edad), abdomen globuloso,
presencia de circulación colateral, spam hepático de
aproximadamente 12 cm

Figura 1 Radiografía de mano izquierda.

Edad ósea de 12,7 años.
• Exámenes auxiliares: • Le descartaron las principales
aspartato aminotransferasa: 382 U/L (0-34 U/L), causas de hipertransaminasemia:
alanina aminotransferasa: 189 U/L (10-49 U/L),
bilirrubina total: 2,6 mg/dl (hasta 1 mg/ dl), hepatitis viral B y C, toxoplasmosis,
bilirrubina indirecta: 1,8 mg/dl (hasta 0,8 mg/dl), citomegalovirus y marcadores de
albúmina: 4,4 g/dl (3,5-5 g/dl), colesterol: 174
enfermedad hepática autoinmune
mg/dl (135-200 mg/dl), triglicéridos: 182 mg/dl
(45-150 mg/ dl), lipoproteína de alta densidad: 14 negativos. Perfil de hierro:
mg/dl (35-55 mg/ dl), lipoproteína de baja saturación de transferrina, ferritina
densidad: 123 mg/dl (menor de 130 mg/dl).
e Inmunoglobulinas dentro de
Glucemia basal 89 mg/dl (70-110 mg/ dl), dosaje
de insulina 47,34 (70 a 110 UI), factor de rangos de normalidad.
crecimiento insulinico-1: 45 (116-200 ng/ml).
En nuestro caso, el paciente presentó hepatomegalia, retardo en el
crecimiento, así como elevación de las transaminasas, creatinfosfoquinasa y
un discreto aumento de los triglicéridos. No presentó hipoglicemia ni
cetonuria. El ácido láctico y ácido úrico se encontraban dentro de rangos
normales
No presentó compromiso, renal, cardiaco o muscular; por lo que podemos
inferir que lo más probable es que se trate de una glucogenosis tipo VI
(enfermedad de Hers) o tipo IX
Caso clínico 1. Varón de 72 años que realiza controles
periódicos en consultas de reumatología por enfermedad de
Paget. Asintomático desde el punto de vista muscular, en
analítica de rutina se objetiva de forma casual CPK elevada con
progresión ascendente en análisis posteriores, llegando a
alcanzar cifras de 5.000UI/l. Presenta además valores de
aldolasa ligeramente elevados, con enzimas hepáticas y perfil
tiroideo sin alteraciones y pruebas de autoinmunidad negativas
A la exploración física el balance muscular es normal. Se
solicita electromiograma (EMG) donde no se objetivan datos de
afectación miopática.
La resonancia nuclear magnética (RNM) de la cintura
escapular evidencia atrofia y reemplazamiento con tejido graso
en múltiples músculos de forma bilateral
 A) Múltiples vacuolas
claras de contenido
granular eosinófilo
y localización
subsarcolémica.
B) Tinción de ácido
periódico de Schiff
(PAS) que
demuestra la
presencia de
depósitos granulares
PAS positivos de
glucógeno en el
interior de las
vacuolas.
C) Ausencia de
miofosforilasa en el
estudio
histoquímico.
A) y B) RNM donde se evidencia atrofia y reemplazamiento con
tejido graso en la musculatura de la cintura escapular de manera
bilateral, aunque con predominio en el lado derecho.
La enfermedad de McArdle, descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle, es la
glucogenosis muscular más frecuente y una de las miopatías genéticas más comunes

Se trata de un trastorno causado por mutaciones autosómicas recesivas en el gen de la

miofosforilasa (PYGM) situado en el cromosoma 113,8,10.
Esta enzima interviene en el primer paso del metabolismo del glucógeno en el músculo
esquelético, siendo necesaria para convertir este polisacárido en glucosa-1-fosfato, y
por tanto, su deficiencia impide la obtención de energía desde los depósitos musculares
de glucógeno3,8.
REPORTE DE CASO CLÍNICO
El presente caso es una paciente de 1 año y 5 meses, sexo
y el Hospital San Bartolomé, por
femenino, producto de quinta gestación, con 5 controles pre-
diferentes cuadros infecciosos
natales, madre de 33 años y padre de 53 años, no consanguíneos
(infección de tracto urinario, diarrea
y 4 hermanos sanos. Antecedente de infección del tracto
disentérica, sepsis) cursando con
urinario al 5º mes de gestación, recibiendo tratamiento
hepatomegalia importante y alrededor
antibiótico completo, niega otras intercurrencias. Nace de parto
de 15 episodios de diarrea
abdominal por conización previa por cáncer de cuello uterino.
acompañadas de náuseas y vómitos. A
Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato. Hospitalizada
los 8 meses presentó cuadro de
durante 1 semana por ictericia neonatal, recibiendo fototerapia.
convulsión tónico clónica. A los 9
Cuenta con 8 hospitalizaciones
meses se realizó biopsia hepática en
COMENTARIO IESN con resultado de cirrosis
Si un bebé con galactosemia no es detectado y se le hepática y esteatosis incipiente.
suministra leche, los derivados de la galactosa se
acumulan causando daño al hígado, al cerebro, a los
riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia
no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana
ni animal) y deben vigilar cuidadosamente la ingesta
de otros alimentos que contengan galactosa.
Los signos más comunes son ictericia, náuseas,
vómitos, letargo, irritabilidad, convulsiones,
hepatomegalia, hipoglicemia, cirrosis hepática,
cataratas y retardo mental. El deterioro de un recién
nacido sano en forma aguda debe sugerir error
congénito del metabolismo.