Neurofibromatosis: TOC-060 Por: Romina Barría Badilla

Neurofibromatosis
TOC-060
Por: Romina Barría Badilla

Unidad III
Resultado de aprendizaje:
Analizar Síndromes Genéticos
Neurofibromatosis
2
Los síndromes neurocutáneos son un grupo
complejo de enfermedades, generalmente
hereditarias, que se caracterizan por la presencia de
anomalías en las estructuras de origen ectodérmico.
Las manifestaciones más típicas son su tendencia

tumoral y sintomatología neurológica asociada.
 La Neurofibromatosis es una enfermedad
neurocutánea que afecta a 1/3000 niños.
 Enfermedad progresiva de evolución
impredecible
 Fue descrita en 1882 por F D Von
Recklinghausen
 Existen 8 subtipos de Neurofibromatosis
diferentes, siendo la más frecuente la tipo
I (NF1)
 La Neurofibromatosis tipo 1 (NFM 1)

también se conoce como Enfermedad de
Von Recklinghausen
Friedrich Daniel Von Recklinghausen

(1833- 1910)
20XX M U E S T R A D E T E X T O D E P I E D E P Á G I N A 4
Etiología:
Enfermedad autosómica dominante, se debe a una mutación en el cromosoma 17q11.2,

codificante de una proteína supresora tumoral, la neurofibromina.
Alteración del gen de la neurofibromina, que modula del crecimiento celular y actúa como
supresor tumoral
5
En 1988, el National Institute of Health
Diagnóstico (NF 1): publicó una serie de criterios con los cuales
sospechar la NF 1
• Tener un familiar de primer grado con
Generalidades: NF1.
• Seis o más manchas café con leche
 Los diagnósticos se basan en los síntomas (MCCL)
clínicos • Dos o más Neurofibromas de cualquier
tipo o un Neurofibroma Plexiforme
 La sospecha diagnóstica de la • Efélides en región de axilar o inguinal
• Nódulos de Lisch
Neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) se
• Glioma del nervio óptico
realiza por lo general en la atención • Lesiones Óseas típicas
primaria
 Análisis genéticos
La limitación de estos criterios es que
permitir el diagnóstico de la enfermedad
recién alrededor de los 8 años
6
Diagnóstico (NF 2)
La neurofibromatosis 2 es mucho menos
frecuente y afecta a menos de 1 cada 30.000
personas.
Por lo general se hace evidente al final de la

adolescencia y suele provocar pérdida de la
audición y problemas con el equilibrio debido a
los tumores presentes en los nervios del oído.
7
Cuadro clínico (NF 1):
 Las manchas color café con leche que son visibles desde
el nacimiento o aparecen poco tiempo después.
 Efélides (signo de Crowe) axilares e inguinales: Pecas en

los pliegues de la piel. Por ejemplo, en las axilas o en la
ingle.
 Glioma de nervio óptico (4 años), perdida visual.
 Neurofibromas que son tumores benignos o bultos

blandos sobre la piel o por debajo de ella que crecen en los
nervios o a lo largo de ellos.
 Nódulos de Linsch (15-20 % de los niños lo presenta)
 Las dificultades visuales en los niños pueden indicar la

presencia de un tumor en las vías ópticas centrales.
 Deformaciones de los huesos, que incluyen curvatura de las

piernas, por debajo de la rodilla, o escoliosis (curvatura de la
columna vertebral).
 Las dificultades de aprendizaje y algún grado de retraso mental

se asocian con la neurofibromatosis del tipo 1.
 Escoliosis
 Pseudoartrosis
Manifestaciones  Displasia del ala esfenoides

esqueléticas
 Talla Baja.
 Osteopenia/ osteoporosis.
Comparación de
manifestaciones
clínicas
Cuadro clínico, complicaciones (NF1)
Las complicaciones se pueden agrupar en:
- Cosméticas: neurofibromas cutáneos, prurito.
- Compromiso del SNC: trastornos del aprendizaje, gliomas,

convulsiones, compresiones espinales secundarias a tumores de
la raíces nerviosas.
- Compromiso del SNP: neurofibromas, compresiones

radiculares, tumores de vainas nerviosas.
12
 El examen físico debe ser completo,
Abordaje: descubriendo por completo al paciente. Debe
tenerse especial
EVALUACIÓN INICIAL Lesiones cutáneas
La anamnesis debe incluir: Historia familiar,  Examen neurológico (que incluya una
incluyendo en ella la presencia de la enfermedad o evaluación del desarrollo psicomotor actual
y medición de circunferencia craneana)
de personas con síntomas o signos similares
(lesiones en piel, retraso mental, epilepsia, etc).  Examen oftalmológico
Aspectos de su desarrollo psicomotor  Medición de presión arterial

Desempeño escolar e historia de déficit atencional
 Signos de desarrollo puberal precoz
Episodios convulsivos
 Manifestaciones esqueléticas (escoliosis,
alteración en las extremidades, etc).
Abordaje: Contribución de la Terapia
Ocupacional:
Debido a la amplia gama de síntomas y complicaciones se Alteraciones esqueléticas
Alteraciones cognitivas y sociales.
requiere la participación de un equipo Multi o interdisciplinario.
Inclusión educativa
EL propósito del tratamiento es aliviar los síntomas.
Glioma de nervio óptico  quimioterapia / cirugía
En el caso de los neurofibromas, el tratamiento puede ser

quirúrgico.
Bibliografía
 Fejerman, N., & Fernández, E. (2007). Neurología Pediátrica (3a ed.). Médica Panamericana.
 Recurso digital :
https://books.google.cl/books?id=M5NGRmoTcC&printsec=copyright#v=onepage&q=Neurofibro
matosis&f=false
 https://www.analesdepediatria.org/es-glioma-optico-nodulos-lisch-un-articulo-S169540331600046
1
 https://www.youtube.com/watch?v=yePDWwtyOnI

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Analizar Síndromes Genéticos

Las manifestaciones más típicas son su tendencia

 La Neurofibromatosis tipo 1 (NFM 1)

Friedrich Daniel Von Recklinghausen

Enfermedad autosómica dominante, se debe a una mutación en el cromosoma 17q11.2,

Por lo general se hace evidente al final de la

 Efélides (signo de Crowe) axilares e inguinales: Pecas en

 Glioma de nervio óptico (4 años), perdida visual.

 Neurofibromas que son tumores benignos o bultos

 Las dificultades visuales en los niños pueden indicar la

 Deformaciones de los huesos, que incluyen curvatura de las

 Las dificultades de aprendizaje y algún grado de retraso mental

Manifestaciones  Displasia del ala esfenoides

Las complicaciones se pueden agrupar en:

- Cosméticas: neurofibromas cutáneos, prurito.

- Compromiso del SNC: trastornos del aprendizaje, gliomas,

- Compromiso del SNP: neurofibromas, compresiones

Aspectos de su desarrollo psicomotor  Medición de presión arterial

Glioma de nervio óptico  quimioterapia / cirugía

En el caso de los neurofibromas, el tratamiento puede ser

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