Fibrosis Quistica 16-05-22

FIBROSIS
QUISTICA
DEFINICION
 ES UNA ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA

 AFECTA PRINCIPALMENTE A LA POBLACION DE
ORIGEN CAUCÁSICO
 INCIDENCIA DE 1 -3000 A 1 – 8000 DE NACIDOS
VIVOS.
 MUTACIÓN
EN EL GEN CODIFICADOR DE PROTEINA
REGULADORA DE LA CONDUCTANCIA
TRANSMEMBRANA (CFTR)
 CROMOSA 7, BRAZO LARGO.
 MAYOR A 1000 MUTACIONES (AF508 mas frecuente)
FISIOPATOLOGIA
VIAS DE
CFTR TRANSPORTE DE
IONES CLORO EN
CELULAS
EPITELIALES
VIAS GLANDULAS VESICULA

SUBMUCOSAS HIGADO BILIAR
GENITAL
AEREAS
MUTACION DEL GEN CFTR
CLASE I
 Mutaciones que bloquean la síntesis de la proteína y ocasionan la
carencia del canal. Entre ellas se encuentran aquellas que generan
proteínas cortas o que provocan un corrimiento en el código
genético. Estas generalmente causan la carencia total de la proteína
en la membrana de las células epiteliales
CLASE II
Mutaciones que afectan el procesamiento postraduccional y
también causan carencia del canal. Algunas mutaciones
afectan la biosíntesis de la proteína y generan péptidos
anormales que quedan atrapados en el retículo endoplásmico,
donde son degradados por el sistema ubiquitina-proteosoma
(vida media de 0.5 h). En este grupo se encuentra la mutación
mas frecuente del gen CFTR, la ΔF508
CLASE III
 Mutaciones que afectan el dominio R, con la consecuente
alteración en el cierre y apertura del canal de cloro. Estas
mutaciones generan proteínas que llegan correctamente a
la membrana apical, pero no funcionan como un canal
iónico
CLASE IV
 Mutaciones que afectan la conductancia del canal de
cloro. Estas mutaciones generan un canal con actividad
residual, aunque la conductancia es anormal
CLASE V
 Mutaciones que causan reducción en la síntesis de la
proteína. Las proteínas mutadas tienen una actividad
normal tanto en regulación como en conductancia, sin
embargo su cantidad es insuficiente
MANIFESTACIONES
CLINICAS
FORMA CLASICA Y
MAS HABITUAL
MENOS
FRECUENTE
ENFERMEDAD PULMONAR
SUFICIENCIA PANCREATICA
OBSTRUCTIVA CRONICA
INSUFICIENCIA NIVELES NORMALES DE

PANCREATICA EXOCRINA CLORO
ELEVACION DEL CLORO EN
SUDOR AFECTACION PULMONAR
INFERTILIDAD POR LEVE.
AZOOSPERMIA
OBSTRUCTIVA
EDAD DE INICIO DE MANIFESTACION DEL
CUADRO.
NEONATOS LACTANTES
TOS
RETRASO DE LA BRONCO ESPASMOS
EVACUACION DEL BRONCO NEUMONIAS A
MECONIO. REPETICION
ICTERICIA PROLONGADA ATRAPAMIENTO AEREO
ANEMIA INSUFICIENCIA
HIPO PROTEINEMIA PANCREATICA
EDEMAS BAJO PESO
APETITO CONSERVADO
BAJA TALLA
PRE ESCOLAR - ADOLESCENTE
ESCOLAR S
ASPERGILOSIS
BRONCO NEUMONIAS A BRONCOPULMONAR
REPETICION ALERGICA
ATELECTASIAS POR ASMA
TAPONES DE MOCO NEUMOTORAX
CRISIS DE DOLOR HEMOPTISIS MASIVA
ABDOMINAL POLIPOSIS NASAL
(ILEO MECONIAL) DIABETES MELLITUS
PROLAPSO RECTAL ENFERMEDAD HEPATICA.
ESTEATORREA
DESNUTRICION FASES AVANZADAS
HIPERTENSION
BRONQUIESTASIAS COR PULMONARE PULMONAR
TRATAMIENTO
MULTIDISCIPLINARIO / COMPLEJO
REGIMEN APORTE
TERAPEUTICO NUTRICIONAL
PULMONAR
MANEJO PULMONAR
 INHALOTERAPIA
2 a 3 veces al día
 Solución Fisiológica de NA CL 0,9%
HIPERTONICA 7% (EVIDENCIA GRADO A)
MANEJO PULMONAR
 BRONCODILATADOR ACCION CORTA

 SALBUTAMOL
 3 VECES AL DIA
MANEJO PULMONAR
 ALFA DORNASA HUMANA
RECOMBINANTE
 MUCOLITICO
 ROMPE PUENTES DE ADN
 ADMINISTRARSE
DESPUES DEL
BRONCODILATADOR
MANEJO PULMONAR
 FISIOTERAPIA PULMONAR ESTRICTA

2 – 3 VECES AL DIA
 DRENAJE POSTURAL
 AUTODRENAJE Y PEEP
 FLUTER
 CLICO ACTIVO DE LA RESPIRACION

 CHALECO PERCUTOR
MANEJO PULMONAR
AZITROMICINA
3 VECES POR SEMANA
EFECTO INMUNO MODULADOR
INTERLUCINA 8
/ INTERLUCINA 6 /
FACTOR NECROSIS TUMORAL / OXIDO
SINTASA
TERAPEUTICA
NUTRICIONAL
``OBJETIVO PRINCIPAL ES LOGRAR

UN CRECIMIENTO Y DESARROLLO
NORMAL´´
SUPLEMENTO ENZIMATICO
 INICIAR TAN PRONTO SE COMPRUEBE LA INSUFICIENCIA

PANCREATICA.
 MENORES DE 2 AÑOS
 2000 – 5000 Unidades de Lipasa
 2500 Unidades de Lipasa / kg. Maximo 10000 Unid. (evidencia C)
VITAMINAS
 LIPOSOLUBLES
AD KE
DIETA
HIPER PROTEICA HIPER CALORICA

Incrementar cantidad de SAL (Evidencia B)
Zinc durante 6 meses (Evidencia B)
ANTIBIOTICO
TERAPIA
PREVENCION ERRADICACION
EXACERBACION SUPRESION
PREVENCION
 Staphyloccocus aureus, Pseudomona aeuruginosa y

Burkholderia cepacia.
 ANTICUERPOS MONOCLONALES
 VIGILANCIA BACTERIOLOGICA
ERRADICACION
 TOBRAMICINA NEBULIZADA
 CIPROFLOXACINO VIA ORAL
 ANTIBIOTICO TERAPIA ENDOVENOSA.
EXACERBACION
 LEVE
 ATB ORALES 14-21 DIAS
MODERADA
ATB ORALES 21 DIAS + NBZ CON TOBRAMICINA
CULTIVOS
GRAVE
CULTIVOS
ATB DOBLE ESQUEMA 21 DIAS

SUPRESION
 PACIENTES INFECTADOS CRONICAMENTE CON

PSEUDOMONAS
 DOBLE ESQUEMA ATB:
 CEFTAZIDIMA O PIPERACILINA TAZOBACTAM +
 TOBRAMICINA O AMIKACINA
 NEBULIZACION
 TOBRAMICINA
 AZTREONAM
OTRAS TERAPEUTICAS
 TRANSPLANTE DE PULMON
 TERAPIA GENICA ADN-COMPACTADA
 IVACAFTOR
 BRONCHITOL
 SILDENAFIL
VALORACION Y SEGUIMIENTO:
Comprende 2 aspectos:
Trastornos respiratorios e infecciosos
1. Sistema digestivo/ estrategia nutricional
2. Rehabilitación pulmonar
ESTRATEGIA NUTRICIONAL
RECOMENDACIONES
RECOMENDACIONES
Dieta hipercalorica
Baja ingesta de grasas
Alto aporte de grasa
Baja dosis de enzimas P
Amplia suplementacion de
Sobrevida de 21 años
enzimas pancreaticas
(mediana)
Sobrevida 30 años
(mediana)
 Apoyo nutricional
Produce mejor crecimiento y mejoría o
estabilización de la función pulmonar.
 Malnutrición
Empeora la función pulmonar.
Compromiso de la función muscular
pulmonar.
Tolerancia de ejercicio disminuida.
Respuesta inmune pulmonar alterada.
EVALUACION NUTRICIONAL
1. EVALUACION DE LA
2. ANTROPOMETRIA
DIETA
Peso
Una consulta anual con
Talla
dietistas si es buena evolución.
PC
Instrucción en el conteo de
Veloc. Crecimiento
gramos de grasa de la comida.
Porcentaje de peso ideal
para la talla en menores de
2 años.
3. EVALUACION BIOQUIMICA
Una vez por año
Hemograma, calcio, fosforo, fosfatasa alcalina.
Dosaje de vitamina A, D y E.
Albumina y tiempo de protombina.
Glicemia
PCR, Pruebas de función hepática
Creatinina, colesterol, trigliceridos
Porcentaje de absorción de grasa (método de van de
Kamer-esteatocrito)
ESCALA RADIOLOGICA DE BRANSFIELD
CATEGORIA DEFINICION PUNTUACION
Atrapamiento en vía Sobre distensión pulmonar generalizada, abatimiento 5 Ausente
respiratoria de diafragma, protuberancia esternal, xifosis torácica 4, 3, 2, 1, 0 gravedad
en aumento
Engrosamiento Densidades lineales peribronquiales, líneas de 5 Ausente
bronquial densidad paralelas o en ramificación, tapones 4, 3, 2, 1, 0 gravedad
terminales con engrosamiento de pared bronquial en aumento
Lesiones quístico Densidades pequeñas redondeadas de 0.5cm o 5 Ausente

nodulares mayores de centros translucidos, radiopacos (no 4, 3, 2, 1, 0 gravedad
relacionado con el hilio), son nódulos confluentes no en aumento
clasificados como lesiones
Lesiones grandes Atelectasia secundaria segmentaria y lobular 5 Ausente
incluyendo neumonía aguda. 3 Atelectasia única
0 atelectasia múltiples
General Impresión general de graves alteraciones en la placa 5 Ausente
de tórax 4, 3, 2, 1
0 complicaciones:
neumotórax,
cardiomegalia
El grado de daño broncopulmonar se relaciona de la
función respiratoria e indica gravedad del daño en 3
categorías:
a) Leve, 20 a 25 puntos.
b) Moderado, 10 a 19 puntos.
c) Grave, 9 o menos puntos.

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FIBROSIS

 ES UNA ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA

VIAS GLANDULAS VESICULA

INSUFICIENCIA NIVELES NORMALES DE

 BRONCODILATADOR ACCION CORTA

 FISIOTERAPIA PULMONAR ESTRICTA

 CLICO ACTIVO DE LA RESPIRACION

``OBJETIVO PRINCIPAL ES LOGRAR

 INICIAR TAN PRONTO SE COMPRUEBE LA INSUFICIENCIA

HIPER PROTEICA HIPER CALORICA

 Staphyloccocus aureus, Pseudomona aeuruginosa y

ATB DOBLE ESQUEMA 21 DIAS

 PACIENTES INFECTADOS CRONICAMENTE CON

Lesiones quístico Densidades pequeñas redondeadas de 0.5cm o 5 Ausente

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