INSTITUTO DE ESTUDIOS SUPERIORES

ISIMA

Daniela Garcia Jose

SINDROMES

Licenciatura en Psicología

21 de Enero 2022
INTRODUCCION…

En esta carpeta se darán a conocer los síndromes

mas comunes y los mas raros, dando su concepto,
características, causas y algunos ejemplos.
Esto con el fin de que la carrera de Psicología es muy
importante conocer y entender todos estos
síndromes para así brindar la especialidad de dar
ciertas terapias y el como trabajarlas para así lograr
el objetivo de ayudar psicológicamente a quien mas
lo necesite.
ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.
Los genes son las instrucciones individuales que le dicen a nuestro
cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; regulan las características
físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de sangre y
la propensión a enfermedades.

Las alteraciones cromosómicas  ocurren cuando un fragmento de un

cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto
puede dar lugar a pérdida de material cromosómico.
TIPOS DE ALTERACIONES
CROMOSOMICAS

Deleciones
• El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha
perdido o se ha eliminado.
• Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo,
esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y
problemas de salud de cualquier otro tipo.
Duplicaciones
• Significa que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias, puede
provocar que los genes no funcionen correctamente, y como resultado dar lugar a
dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud en el
niño.

Inserciones
• Significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro
del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material
cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o
pérdida de material cromosómico, la persona puede tener tener algun tipo de secuela.
Anillaciones
Significa que los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo. Los
extremos que permanecen son “pegajosos”, uniéndose formando un anillo.
El efecto que esto tiene en una persona, normalmente depende de cuanto material
cromosómico y qué “información” se había delecionado antes de que se formara el
“anillo”.

Inversión
Significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento
intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no causa
ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión.
 SÍNDROMES GENÉTICOS
Son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso
madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en el desarrollo
psicomotriz y cognitivo del niño.
Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar
dependerán del síndrome genético, de la expresión genética y otros factores
ambientales.
Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que
presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un

componente genético en su origen y pueden clasificarse en:
• Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones
estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
• Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único
gen. Son los más numerosos y heterogéneos
• Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen
y están interferidos por aspectos ambientales.
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas
son pequeños “paquetes” de genes en el organismo.
Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla
en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas.
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Esta copia extra cambia la
manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la
inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salirse de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Tono muscular débil o ligamentos flojos
• Estatura más baja en la niñez y la adultez
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. 1 Con este tipo
de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar
de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las
personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra
presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21
separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con
síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero
otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.

ALGUNOS DE LOS PROBLEMAS DE SALUD MÁS COMUNES ENTRE LOS

NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN:
• Pérdida auditiva.
• Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar
temporalmente mientras duerme.
• Infecciones de oído.
• Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
• Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

TRATAMIENTOS
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida por eso incluyen terapia del habla,
ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de
cada estado.
Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela,
aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
SINDROME DE EDWARS

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar
de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas
que producen esta afección ocurren  en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

Causas
• La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los
niños.
• El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.
• La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
• La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
• La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.
• La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que
producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. 

Síntomas
• Los síntomas pueden incluir:
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas 
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas 
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Tratamiento
• No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen
dependerán de la afección individual de la persona.

Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
• Las complicaciones pueden incluir:
• Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la vista 
 SINDROME DE PATAU
El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra).
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la
formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado «no disyunción».
En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres
cromosomas 13.

SINTOMAS
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son los siguientes:
Malformaciones del sistema nervioso
• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello
• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También
pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
• Mentón pequeño (micrognatia).
• Labio leporino o paladar hendido.
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales
• Hernias umbilicales o inguinales.
• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la
cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se
denomina dextrocardia.
• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
• Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades
• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminución del tono muscular (hipotonía).
• DIAGNÓSTICO
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una
ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones
anatómicas de los fetos.
Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del
nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por
pediatras y neonatólogos.
Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos
estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se
podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome. Las
radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos. La
resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la
estructura del cerebro.
SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.

La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

• Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los
síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas
cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo
sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el
síndrome de Turner a lograr embarazarse.
SINTOMAS
• Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello
corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas,
manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
• Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.
Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de
adultas.
• Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad
de manera natural.
• Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o
los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios,
las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres
con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.
SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con
una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética
que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo
normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también
puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y
agrandamiento del tejido mamario.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés
• Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
• Retraso en el habla
• Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto
Niños y adolescentes
• Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
• Estatura superior a la media
• Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta
• Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Huesos débiles
• Bajos niveles de energía
• Tendencia a ser tímido y sensible
• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
Hombres
• Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
• Testículos y pene de pequeño tamaño
• Deseo sexual bajo
• Altura superior a la media
• Huesos débiles
• Disminución del vello facial y corporal
• Menor musculatura en comparación con otros hombres
• Tejido mamario agrandado
• Aumento de la grasa en el vientre
Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca
con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el
sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un
cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
• Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
• Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que
presenta menos síntomas
• Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia
una forma grave de la afección.

Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
• Ansiedad y depresión
• Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional
e impulsividad
• Infertilidad y problemas sexuales
• Huesos débiles (osteoporosis)
• Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
• Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
• Enfermedad pulmonar
• Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y
colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
• Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
• Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
• Trastorno del espectro autista
SINDROME DE PRADER-WILLI
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las
personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre
tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
Causas
• El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede
ocurrir de un par de maneras:
• Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
• Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
• Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo
general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Síntomas
• Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos
• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia
• Otros síntomas pueden incluir:
• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra
• Desarrollo motor retardado
• Cabeza estrecha en las sienes
• Aumento rápido de peso
• Estatura corta
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Tratamiento
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la
obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida.
El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi.
Puede ayudar a:
• Mejorar la fortaleza física y la agilidad
• Mejorar la estatura
• Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
• Mejorar la distribución del peso
• Incrementar el vigor
• Incrementar la densidad mineral ósea
SINDROME DE WILLIAM
La enfermedad es causada por la falta de genes en el cromosoma n.° 7, que son los responsables de crear
elastina, un tejido conectivo que da estructura, soporte y resistencia a los tejidos que se encuentran en los
pulmones, la piel, los tendones, los ligamentos y las arterias.
El síndrome de Williams se puede diagnosticar poco después del nacimiento, pero a veces es leve y pasa
inadvertido hasta más adelante en el transcurso de la niñez, cuando algún médico detecta un soplo
cardíaco.
Son sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son muy amigables. En ocasiones no interpretan
bien las señales sociales.
También pueden tardar más tiempo en desarrollarse y luchar con los desafíos de aprendizaje, incluso
padecer trastorno por déficit de atención.
El síndrome de Williams crea rasgos faciales diferentes, que incluyen una boca ancha, nariz hacia arriba,
labios carnosos, mentón pequeño y ojos hinchados. Estas características se destacan más a medida que el
niño crece. 

Signos del síndrome de Williams

• Problemas cardíacos y arteriales: los vasos sanguíneos a menudo se estrechan significativamente, lo
que causa presión arterial alta y ejerce presión sobre el corazón.
• Retraso del crecimiento durante la infancia: los bebés que nacen con síndrome de Williams tienden a
crecer lentamente y tienen un peso más bajo al nacer. Muchos experimentan problemas de
alimentación debido a un tono muscular deficiente en la boca y la garganta. Pueden tener cólicos
prolongados (irritabilidad y llanto frecuente).
• Tono muscular deficiente y articulaciones laxas.
• Posibilidad de desarrollar trastornos en los riñones
• Dientes pequeños y muy espaciados, que pueden requerir ortodoncia.
• Hernias.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Williams son:
• Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique
• Tórax hundido
• Enfermedad cardíaca o problemas vasos sanguíneos
• Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
• Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad
para aprender escuchando
• Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto
físico y afinidad por la música
• Estatura baja con relación al resto de la familia
Tratamiento
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y
del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a
compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.