La tirosina es un aminoácido precursor de neurotransmisores y hormonas. Su acumulación en la orina (tirosinuria) ocurre cuando hay deficiencias enzimáticas o daño hepático/tisular. La melanina producida por melanomas también se excreta en la orina (melanuria). La alcaptonuria es un trastorno hereditario donde la orina se oscurece al exponerse al aire debido a la acumulación del ácido homogentísico. La enfermedad de jarabe de arce implica la incapacidad de descomp
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La tirosina es un aminoácido precursor de neurotransmisores y hormonas. Su acumulación en la orina (tirosinuria) ocurre cuando hay deficiencias enzimáticas o daño hepático/tisular. La melanina producida por melanomas también se excreta en la orina (melanuria). La alcaptonuria es un trastorno hereditario donde la orina se oscurece al exponerse al aire debido a la acumulación del ácido homogentísico. La enfermedad de jarabe de arce implica la incapacidad de descomp
La tirosina es un aminoácido precursor de neurotransmisores y hormonas. Su acumulación en la orina (tirosinuria) ocurre cuando hay deficiencias enzimáticas o daño hepático/tisular. La melanina producida por melanomas también se excreta en la orina (melanuria). La alcaptonuria es un trastorno hereditario donde la orina se oscurece al exponerse al aire debido a la acumulación del ácido homogentísico. La enfermedad de jarabe de arce implica la incapacidad de descomp
La tirosina es un aminoácido precursor de neurotransmisores y hormonas. Su acumulación en la orina (tirosinuria) ocurre cuando hay deficiencias enzimáticas o daño hepático/tisular. La melanina producida por melanomas también se excreta en la orina (melanuria). La alcaptonuria es un trastorno hereditario donde la orina se oscurece al exponerse al aire debido a la acumulación del ácido homogentísico. La enfermedad de jarabe de arce implica la incapacidad de descomp
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TIROSINURIA
La tirosina es un aminoácido precursor de
varios neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; las deficiencias de enzimas involucradas en su metabolismo causan diversos síndromes. Los cristales de tirosina: Son muy poco frecuentes y sólo se observan en orinas ácidas. Su color varía desde incoloros a amarillo pardo. Su forma es la de agujas muy finas y refringentes, apareciendo en grupos o acúmulos. Son producto del metabolismo proteico. Aparecen en orinas de pacientes con necrosis o degeneramiento tisular como por ejemplo enfermedad hepática aguda, hepatitis, cirrosis, leucemia y fiebre tifoidea. MELANURIA
La orina puede ser de color negro debido a los pigmentos producidos
por el melanoma. Los melanomas son tumores melanocíticos de la piel y retina, capaces de producir suficientes cantidades de melanina o precursores que son excretadas por la orina, particularmente en casos de metástasis hepáticas. La melanina es un pigmento dérmico producido en los melanocitos por polimerización de los productos de oxidación de la tiroxina y compuestos de dihidroxifenol. La melanina es excretada en la orina en pacientes con melanoma maligno. Estos pacientes excretan un precursor incoloro, producto de la oxidación de la hidroxifenil-alanina (dopa), que expuesto al aire se polimeriza, formando el pigmento negro de la ALCAPTONURIA
Es un trastorno hereditario poco frecuente en el
cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos: Tirosina y Fenilalanina En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Síntomas: • Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el tiempo • Oscurecimiento de la oreja • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea Pruebas y exámenes Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a la orina se le agrega cloruro férrico, este hará que la orina se torne de un color negro en personas con esta afección. Posibles complicaciones • La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en muchas adultos que tienen alcaptonuria. • El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral. Esto puede llevar a veces a la necesidad de una valvuloplastia. • La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria. • Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria. ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE
Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede
descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos: leucina, isoleucina y valina. Síntomas • Coma • Dificultades alimentarias • Letargo • Convulsiones • Orina con olor similar al jarabe de arce • Vómitos Posibles complicaciones • Daño neurológico • Coma • Muerte • Discapacidad intelectual