DEFECTOS PARED

ABDOMINAL ANTERIOR
GENERALIDADES:

 LA PARED VENTRAL SU DESARROLLO DEPENDE DE 4 PLIEGUES ECTOMESODERMICOS. SUPERIOR

CEFALICO, INFERIOR CAUDAL Y DOS LATERALES.
 EL TGI DESARROLLA 3- 4 SEMANA. PLEGAMIENTO LATERAL Y LONGITUDINAL DEL EMBRION EL CULA
FORMA LA PARTE DORSAL DEL SACO VITELINO.
 DE 6ª- A LA 8ª- SEMANA DE AMENORREA ELONGACION DEL INTESTINO MEDIO, HERNIACION
FISIOLOGIA DEL CORDON UMBILICAL.
 MIGRACION FISIOLOGICA DEL INTESTINO LUEGO ROTACION DE 180 GRADOS ANTES DE LAS 12
SEMANAS.
 HERNIA FISIOLOGICA ENTRE LA 9 Y 12 SEMANAS. MEDIDAS NORMALES DE 7 MM.
 LOS DEFECTOS SE DIAGNOSTICAN ENTRE LAS 11 Y 14 SEMANAS.
 LOS ONFALOCELES PEQUENOS SE RESUELVEN ESPONTANEAMENTE.
EMBRIOLOGIA :

DESARROLLO DEL TGI INICIA ENTRE LA 3ª- A 4ª- SEMANA DE GESTACION, PLEGAMIENTO LATERAL Y
LONGITUDINAL DEL EMBRION FORMA EL SACO VITELINO, PARTE DORSAL.
 LA CAPA GERMINAL ENDODERMICA FORMA EN EL EMBRION EL INTESTINO PRIMITIVO.
EL INTESTINO PRIMITIVO CERRADO EN EXTREMO CRANEAL POR MEMBRANA OROFARINGEA Y EN EXTREMO
CAUDAL POR MEMBRANA CLOACAL.
EL ENDODERMO DEL INTESTINO PRIMITIVO ES QUIEN FORMA LA MAYOR PARTE DEL EPITELIO Y LAS
GLANDULAS DEL TRACTO DIGESTIVO.
OTRA PARTE DEL EPITELIO DEL TGI PROVIENE DEL ECTODERMO, DA LUGAR AL ESTOMODEO (BOCA
PRIMITIVA) Y PROCTODEO(FOSA ANAL) CAPA MUSCULAR Y TEJIDO CONJUNTIVO.
LA CAPA ENDODERMICA DA LUGAR AL INTESTINO PRIMITIVO ANTERIOR EN LA PARTE CRANEAL Y AL
INTESTINO PRIMITIVO POSTERIOR EN LA PARTE POSTERIOR.
LA CAPA ENDODERMICA TAMBIEN ORIGINA HIGADO Y PANCREAS .
ESTRUCTURAS TUBO DIGESTIVO
EMBRION DE 4 SEMANAS

 FARINGE - INTESTINO PRIMITIVO ANTERIOR

 DIVERTICULO RESPIRATORIO - ESTOMAGO
 SEPTUM TRANSVERSO - ESBOZO DE HIGADO
 INTESTINO PRIMITIVO MEDIO - CONDUCTO VITELINO INTESTINAL
 INTESTINO PRIMITIVO POSTERIOR
 CLOACA
 MEMBRANA CLOACAL.
ENTIDADES CON DEFECTOS DE PARED
VENTRAL

 ONFALOCELE
 GASTROQUISIS
 EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL
 COMPLEJO OEIS ( ONFALOCELE, ANO IMPERFORADO, EXTROFIA, ALTERACIONES
ESPINALES)
 PENTALOGIA DE CANTRELL
 QUISTE URACAL ( NO ES UN DEFECTO VERDADERO , EN ECOGRAFIA TIENE ASPECTOS
SIMILARES)
 ONFALOCELE / EXONFALO

 PRODUCIDO POR DEFECTO DEL CIERRE DE LOS PLIEGUES LATERALES EN LA LINEA

MEDIA MUSCULOS ABDOMINALES, FASCIA Y PIEL CON HERNIACION EN LA BASE DEL
CORDON..
 SEGÚN SU CONTENIDO :HERNIACION DE LAS VISCERAS ABDOMINALES( ASAS
INTESTINALES , HIGADO Y/O ESTOMAGO HACIA LA BASE DEL CORDON.
 LA PRESENCIA DE HIGADO EXTRACORPOREO SUPONE UNA FALTA DE RESOLUCION DE LA
HERNIA INTESTINAL FISIOLOGICA. NO TAN FRECUENTE.
 DEFECTO CUBIERTO CON PRESENCIA DE PERITONEO Y AMNIOS.
 EL CORDON ESTA INSERTADO EN SU PARTE DISTAL O LATERAL
 INCIDENCIA /
PREVALENCIA

 2.5 / 10,000 N.V. (CALLEN), 1 / 4000 N.V. ( BAJO ARENAS).

 MUJERES JOVENES, DOTACION CROMOSOMICA NORMAL.
 FETOS VARONES 3: 1
 LONGITUD DEL DEFECTO DE 2- 12 CM.
 ASOCIADOS A ANEUPLOIDIAS. PUEDEN PRESENTAR MAL FORMACIONES.
 ANEUPLOIDIAS ASOCIADAS A
ONFALOCELE

 ESTUDIOS RELACIONAN CROMOSOMOPATIAS Y MAL FORMACIONES MULTIPLES : EUROCAT/

EUROSCAN / BRANTBERG / STOLL.
 CROMOSOMOPATIAS: MAS FRECUENTES: TRISOMIA 18,(75%) TRISOMIA 13 (24%) .
 CROMOSOMOPATIAS : MENOS FRECUENTES: TRISOMIA 21, LA TRIPLOIDIA, ALTERACIONES DE
CROMOSOMAS SEXUALES.
 MAL FORMACIONES CARDIACAS : MAS 50% .
 EL HIGADO EXTRACORPOREO ASOCIADO MAS A CROMOSOMOPATIA.
 ESTUDIO EUROCAT : ONFALOCELE ASOCIADO A SINDROME GENETICO BECKWITH WIEDEMAN ( 40%)
 OTROS SINDROME GENETICOS NO CROMOSOMICOS : SBW, PENTALOGIA DE CANTRELL,
FIBROACONDROGENESIS, ONFALOCELE- PALADAR HENDIDO LETAL.
DIAGNOSTICO

 SE DIAGNOSTICA DESPUES DE LAS 12 SEMANAS HASTA LAS 14 SEMANAS POR ECOGRAFIA.

 HACER ECOGRAFIA DOPPLER Y VER LA INSERCION DEL CORDON PARA DIFERENCIAR EL
ONFALOCELE DE LA GASTROQUISIS. CONTROL SONOGRAFICO A LAS 16 SEMANAS.
 SE CONFUNDE CON HERNIA FISIOLOGICA RETARDADA. POR LO TANTO EN CASO DE SER
AISLADO, PEQUEÑO TAMANO, SOLO CONTENIDO INTESTINAL, CON TRANSLUCENCIA NUCAL
NORMAL, SIN MAL FORMACIONES CONGENITAS, ENTRE 11 Y 12 SEMANAS = HERNIACION
FISIOLOGICA RETARDADA.
 DIAGNOSTICO NO INVASIVO DE ANEUPLOIDIAS ESTUDIO DE ADN EXTRACELULAR, VALORACION
DE PAP- A
 PRUEBAS INVASIVAS: BVC, AMNIOCENTESIS CONSEGUIMIENTO ECOGRAFICO DE 16 A 20
SEMANAS.
ECOGRAFIA

 HALLAZGOS DEPENDEN DE LA ESTRUCTURA HERNIADA. EL DEFECTO ES CENTRAL, DEFECTO QUE

SOBRESALEDE PARED ANTERIOR ABDOMINAL, A NIVEL DE ENTRADA DE ARTERIA UMBILICAL,
MEMBRANA FINA DE PERITONEO PARIETAL Y AMNIOS.
 SI LA TUMORACION ES SOLO HIGADO SE VE MULTIPLES VASOS EN SU INTERIOR.
 SE DIAGNOSTICA MAS LOS DEFECTOS CON CONTENIDO DE HIGADO PORQUE EL DEFECTO ES
MAYOR , MIEMNTRAS QUE LOS DE CONTENIDO INTESTINAL PEQUEÑO PASA DESAPERCIBIDOS.
 CORDON UMBICAL INSERTADO EN LA BASE DEL SACO DEL ONFLOCELE.
 MAS HABITUALPROTUSION DEL INTESTINO DELGADO CON O SIN HIGADO, OTROS ORGANOS
TAMBIEN COMO COLON, BAZO , ESTOMAGO, RARO RINON.
 PUEDE OBSERVARSE ASCTIS Y VERSE LA GEALTINA DE WHARTON EN EL INTERIOR DEL SACO DEL
ONFALOCELE.
 PRONOSTICO

 FAVORABLE EN EL 10 % DE LOS CASOS.

 DESFAVORABLE ASOCIADO A ANEUPLOIDIAS.
 ONFALOCELE AISLADO ES DE MEJORPRONOSTICO.
 MEJOR QUE LA GASTROQUISIS POR LA PROTECCION QUE BRINDA LAS MEMBRANAS AL
INTESTINO EXTERNALIZADO.
 ONFLOCELES GRANDE CON HIGADO ,MAS COMPLICADOS CON TECNICAS QUIRURGICAS
MAS COMPLEJAS.
 LA SOBREVIVENCIA EN ESTOS CASOS GRANDES CON ANOMALIAS ES MENOR Y
PRESENTAN INSUFICIENCIA RESPIRATORIA Y RETRASO DEL DESARROLLO.
MANEJO OBSTETRICO

 ONFALOCELE AISLADO RESOLUCION ESPONTANEA.

 ONFALOCELE CON HIGADO EXTRACORPOREO Y TRASLUCENCIA NUCAL AUMENTADA CON
MAL FORMACIONES CONGENITAS ASOCIADAS REALIZAR PRUEBAS INVASIVAS: BVC,
AMNIOCENTESIS, ESTUDIOS CON MICROARRAYS, CARIOTIPO Y VALORAR LA PRESENCIA
DEL SINDROME SBW.
 ECOGRAFIA CONTROL 16 A 20 SEMANAS SEGUIMIENTO CADA 4 A 6 SEMANAS
 EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
 PARTO POR CESAREA / VAGINAL.
SINDROMES COMPLEJOS NO
CROMOSOMICOS ASOCIADOS A
ONFALOCELE

 SINDROME DE BECKWITH- WIEDEMAN ( 5- 10%).

 FIBROACONDROGENESIS.
 SINDROME ONFALOCELE – PALADAR HENDIDO. ( LETAL)
 PENTALOGIA DE CANTRELL.
GASTROQUISIS /LAPAROSQUISIS /
PARAONFALOCELE

 EL DEFECTO ES AL LADO DERECHO DEL CORDON. DE 2-4 CM DE GROSOR, CON UN CORDON UMBILICAL INTACTO
QUE NO ESTACUBIERTO DE MEMBRANAS.
 EL DEFECTO PARAUMBILICAL ES POR AFECCION DE TODAS LAS CAPAS DE LA PARED VENTRAL ABDOMINAL.
 LA HERNIACION ES SOLO INTESTINO NO TIENE HIGADO SOLO EL 6 %.
 INFRECUENTE GASTROQUISIS IZQUIERDA CON HIGADO EXTRACORPOREO. ATIPICO.
 PATOGENIA DESCONOCIDA,PUEDE DEBERSE A UN PROBLEMA VASCULAR : 1) PROBABLE ANOMALIA DE LA
ARTERIA UMBILICAL DERECHA, O DE UNA INVOLUCION ANOMALA DE LA VENA UMBILICAL DERECHA, OCURRIDO
ENTRE EL DIA 28 A 33 DE LA CONCEPCION., 2) POR UNA DISRUPCION DE LA ARTERIA ONFALO MESENTERICA.
 FRECUENCIA SIMILAR AL ONFALOCELE .
 NIVELES DE AFP EN LIQUIDO AMNIOTICO MAYOR QUE EN EL ONFALOCELE.
 NO ASOCIADA ANOMALIAS CONGENITAS.
TEORIAS : RIESGO DE EXISTIR MAL
FORMACIONES CONGENITAS
ASOCIADAS

 1) FALTA DE FORMACION DE LA PARED CORPORAL DEL MESODERMO.

 2) ROTURA DEL AMNIO ALREDEDOR DEL ANILLO UMBILICAL.
 3 ) PLEGAMIENTO ANOMALO DE LA PARED CORPORAL, CON DEFECTO DE LA PARED
VENTRAL A TRAVEZ DE LA CUAL SALEN LOS INTESTINOS.
 4) FALTA DE INCORPORACION EN EL TALLO UMBILICAL DEL SACO VITELINO Y DE LAS
ESTRUCTURAS VITELINAS RELACIONADAS.
PREVALENCIA / FACTORES DE RIESGO

 MAS FRECUENTE EN MUJERES JOVENES MENORES DE 20 ANOS, CON BAJO INDICE DE

MASA CORPORAL.
 LA PREVALENCIA EN AUMENTO , MAS DE 10 A 20 VECES EN ULTIMOS ANOS.
 ASOCIADO AL USO DE ACIDO ACETIL SALICILICO, COCAINA, ALCOHOL, PSEUDOEFEDRINA,
ACETAMINOFEN,TABACO.
 ESTUDIOS RECIENTE SUGIEREN MAS ASOCIADO A CAUSAS AMBIENTALES QUE GENTICO
 RIESGO DE RECIDIVAS ES BAJO.
 PUEDEN TENER ANOMALIAS CARDIACAS DE 2.5 A 4 %
 PRESENCIA DE ANEUPLOIDIAS ES BAJA.
MAL FORMACIONES ASOCIADAS

 INCIDENCIA DE ESTAS COMPLICACIONES DE 4 - 21 %.

 ATRESIA Y ESTENOSIS .
 NECROSIS.
 PERFORACION.
 ROTACION ANOMALA.
 VOLVULOS.
 SON CONSIDERADOS PARTE DEL DEFECTO PRIMARIO.
DIAGNOSTICO ECOGRAFICO

1) LA PRESENCIA DE ASA INTESTINALES ( DELGADO) FLOTAN LIBRE EN EL LIQUIDO AMNIOTICO AL

MISMO TIEMPO SE VE UNA PROTUCION AL LADO DERECHO DEL CORDON UMBILICAL NORMAL SIN
PRENSENCIA DE MEMBRANAS.
2) PUEDE VERSE OBSTRUCCION DEL INTESTINO QUE QUEDA DENTRO DE LA CAVIDAD ABDOMINAL.
3) ES RARO VER ESTOMAGO .
4) EL DIAGNOSTICO SE HACE AL OBSERVAR QUE EL DEFECTO NO ES CENTRAL SINO LATERAL. A LA
DERECHA DE LA ENTRADA DE LA VENA UMBILICAL.
5) 5) PUEDE CONFUNDIRSE CON ONFALOCELE CUANDO POR EXPOSICION DEL INTESTINO AL LIQUIDO A.
Y A LA ORINA FETAL SE FORMA MEMBRANA ADHERIDA AL INTESTINO PRODUCTO DE LA PERITONITIS.
EVOLUCION OBSTETRICA ADVERSA

 RESTRICCION DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO. 70%

 PARTO PREMATURO ESPONTANEO . 28%
 BAJO PESO AL NACER POR DEBAJO DEL PERCENTIL PARA SU EDAD GESTACIONAL.
 MUERTE FETAL INTRAUTERO. 10 – 15 %
 LAS POSIBLES CAUSAS DE ESTA MUERTE: 1) POSIBLE INSUFICIENCIA PLACENTARIA( POR LA ASOCIACIONDE MUERTE
Y RESTRICCION DEL CRECIMIENTO) 2) COMPRESION DEL CORDON. 3) PERDIDA DE PROTENIA CON HIPOVOLEMIA. 4)
INFLAMACION MEDIDA POR CITOQUINAS. 5) COMPROMISO VASCULAR SECUNDARIO A VOLVULOS INTESTINALES.
 ISQUEMIA / ESTENOSIS INTESTINAL. 7 – 30 %
 MORTALIDAD NEONATAL . 12%
 EDADGESTACIONAL PROMEDIO EN ESTUDIO RECIENTE FUE DE 36 SEMANAS.
MANEJO OBSTETRICO

OBJETIVO ES EVITAR LA MUERTE FETAL INTRAUTERO.

SEGUIMIENTO SONOGRAFICO VALORAR CRECIMIENTO FETAL, LIQUIDO AMNIOTICO, CARACTERISTICAS DEL INTESTINO
( ESTADO DEL ASA CENTINELA) .
MONITOREAR LA FCF ANTEPARTO.
VALORAR LAS CARACTERISTICAS ECOGRAFICAS DEL INTESTINO FETAL., CRITERIO PARA DEFINIR LA INTERRUPCION
DEL EMB ARAZO.
A MAYOR DILATACION DE ASA S INTESTINALES INTRAUTERO MAYOR COMPLICACION POSTNATAL IE. ATRESIA
INTESTINAL.
NO ESTA INDICADA LA AMNIOCENTESIS GENETICA
ALGUNOS INTERRUMPEN ANTES DE LAS 36 SEMANAS OTROS HASTA LAS 37 SEMANAS, ES MUY VARIABLE .
RESPECTO A LA VIA DE DESEMBARAZO SE PREFIERE CESAREA PARA EVITAR TRAUMATISMO DE LAS ESTRUCTURAS
HERNIADAS SOBRETODO INFECCIONES, OTROS ADMITEN PARTO VAGINAL..
.
PARAMETROS DE PRONOSTICO

 DILATACION ASA CENTINELA : GROSOR MAS DE 12 MM CONTROL SOOGRAFICO CADA

SEMANAL VALORANDO SU ENGROSAMIENTO, SI LLEGA A 18 A 22 MM SE INTERRUMPE EL
EMBARAZO.
 MAYOR DILATACION MAYOR COMPLICACIONES Y PEOR PRONOSTICO.
 GROSOR DE PARED : MENOR DE 2 MM.
 EDEMA INICIAL 2-3 MM.
 EDEMA MAYOR DE 3 MM.
COMPLEJO PARED CORPORAL
EXTREMIDADES/SINDROME DEL
CORDON CORTO/ BODY STALK
COMPLEX
 ES EL MAS SEVERO DE LOS DEFECTOS DE PARED VENTRAL.
 PRODUCIDO POR DEFECTO EN LA FIJACION DEL PEDICULO.
 NO HAY FUSION DE LOS PLIEGUES LATERALES ABDOMINALES EN LA PRIMERA SEMANA DE
GESTACION.
 NO SE FORMA EL PEDICULO DE FIJACION.
 EL CORDON UMBILICAL ES RUDIMENTARIO , MUY CORTO O AUSENTE.
 EXISTE COMUNICACIÓN ENTRE LA CAVIDA ABDOMINAL Y LA CAVIDAD CORIONICA.
 INSERCION FRCUENTE SOBRE LAS MEMBRANAS AMNIOPERITALES.
INCIDENCIA

 LA INCIDENCIA ES DE - 14000 NACIDOS VIVOS. Y DE 1 – 7500 NV.

 SE VE DE LAS 10 A LAS 14 SEMANAS.
DIAGNOSTICO

 SE PUEDE DIAGNOSTICAR EN EL PRIMER TRIMESTRE.

 PRESENCIA DE TORACOABDOMINOQUISIS, CIFOESCOLIOSIS MARCADA Y CORDON
UMBILICAL EXCESIVAMENTE CORTO, TRANSLUCENCIA NUCAL DE GRAN TAMANO .
 ESTA ENTIDAD ES LETAL DEBE DIFERENCIARSE DE LA GASTROQUISIS CUYO PRONSTICO
ES MEJOR.
 LAS COMPLICACIONES DEL PARTO SON FRECUENTE, DE CONCLUIR EL EMBARAZO EL
PARTO DEBE SER CESAREA.
ECOGRAFIA

 HALLAZGOS ECOGRAFICOS DE DEFORMACIONES SEVERA DE LA COLUMNA VERTEBRAL

(CIFOESCOLIOSIS ).
 FETO FIJO CON DEFORMACIONES DEL ESQUELETO APENDICULAR.
 ORGANOS ABDOMINALES EN UN MISMO SACO TODOS EN CONTACTO CON LA PLACENTA.
 POLO CEFALICO USUALMENTE CONSERVADO.
SINDROME DE BECKWITH - WIEDEMAN

 TRASTORNO GENETICO CARACTERIZADO POR UN EXCESO DE CRECIMIENTO DE PARTES

DEL CUERPO, ENTRE OTRAS ANOMALIAS ASOCIADAS.
 INCIDENCIA ESD E 1 POR CADA 13,700 NV.
 PRESENCIA DE ONFALOCELE, MACROGLOSIA, ORGANOMEGALIA .
 ANOMALIAS CARDIACAS ESTRUCTURALES EN UN 15 % .
 ASOCIADO A TRISOMIA 11P 15.
HALLAZGOS SONOGRAFICO

 ONFALOCELE
 MACROGLOSIA
 POLIHIDRAMNIOS.
 VISCEROMEGALIA.
 HIPERTROFIA PLACENTARIA.
PENTALOGIA DE CANTRELL

 DEFECTO ALTO DE LA PARED VENTRAL, INCLUYE UNA HENDIDURA DE LA PARED DISTAL

DEL ESTERNON Y CIERTO GRADO DE ECTOPIA CARDIACA.
 PRESENTA DEFECTO DIAFRAGMATICO ANTERIOR, ONFALOCEL ALTO, DEFECTO
PERICARDICO Y UNA MAL FORMACION CONGENITA.
 SE DIAGNOSTICA EN EL PRIMER TRIMESTRE, EN LOS CASOS DE ECTOPIA CARDIACA Y SE
HA OBSERVADO UN AUMENTO DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL.
 PUEDE VERSE EN VARONES Y HEMBRAS.
 ES POCO FRECUENTE, 1 POR 100,O00 NACIDOS VIVOS.
CARACTERISTICAS

 ALTERACION DEL TERCIO DISTAL DEL ESTERNON.

 DEFECTO DEL DIAFRAGMA ANTERIOR.
 DEFECTO CARDIACO Y ENEL PERICARDIO.
 DEFECTO DE LA LINEA MEDIA EN SU PORCIO SUPERIOR.