Sindrome de Turner

SINDROME DE TURNER
Nombre: Yudith Ximena Quintero Ortiz

Grado: 9°01
Profesora: Martha A. Sepúlveda
INTRODUCCION
 El cariotipo humano normal consta de 46
cromosomas, agrupados en 23 pares. El
último de estos, corresponde a los
cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas XY y
las mujeres XX.
 El Síndrome de Turner, también conocido
como monosomía XO, disgenecia
gonadal o Síndrome de Bonnevie – Ulrich.
Fue descubierto por Henry Turner en el
año 1938. Estudió a un grupo de 7
mujeres, las cuales presentaban una serie
de alteraciones físicas , a esto lo llamó
Síndrome de Turner. Henry Turner
¿Qué es el Síndrome de
Turner?
 Es una enfermedad genética, que solo
afecta a las mujeres, porque ataca al
cromosoma X. En vez de tener un
cariotipo 45XX, tienen 45XO.
 Consiste en la perdida parcial o total
del segundo cromosoma X durante el
desarrollo del embrión.
 Se presenta en 1 de cada 2.500 niñas.
 Cromosoma normal y de Turner
 Cariotipo Normal
 Cariotipo con Síndrome de Turner
Causas
Las causas de la enfermedad aún son desconocidas, pero hay dos
teorías acerca de su origen:
 Teoría meiótica: La teoría meiotica afirma que durante la formación

del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo
haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el
espermatozoide han sufrido esta perdida cromosómica, el individuo
contará con dicha ausencia (45,X0)
 Teoría mitótica:
La pérdida del cromosoma no ocurre en los gametos, sino que
durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
Diagnóstico de la enfermedad
-La enfermedad se puede diagnosticar en la niñez o en la adolescencia.
-También antes y después del nacimiento.
-El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo.
-Para descartar anomalías en otros órganos del cuerpo, se deben realizar
exámenes para así también poder establecer lo más pronto posible un tratamiento para
la enfermedad.
 Entre los exámenes a realizar, se encuentran:

-Ultrasonido para descartar órganos reproductores pequeños.
-Ultrasonido de los riñones.
-Examinar el nivel de la hormona Luteinizante.
-Ecocardiograma.
Características del síndrome
 Cuello ancho, unido por membranas
 Manos y pies hinchados
 Parpados caídos
 Pezones muy separados entre si
 Metacarpiano IV de la mano mas corto
Complicaciones de la enfermedad
 Defectos cardiovasculares.
 Anomalías renales.
 Alteraciones metabólicas.
 Tiroiditis de Hashimoto.
 Cataratas.
 Artritis.
 Escoliosis
 Infecciones al oído medio.
 Disfunción gonadal.
Tratamiento
 No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco se puede prevenir, ya
que es hereditaria.
 Pero existen tratamientos para atenuar sus características, entre ellos

está:
 Inyección diaria de Somatotrofina.
 Terapia con estrógenos.
 Cirugía de extensión ósea.
 La hormona del crecimiento, ya sea sola o con tratamiento hormonal,

puede mejorar el crecimiento y generalmente se observa un aumento de
la altura final de adulto.
 Por otro lado, la terapia de reemplazo de estrógeno a menudo se inicia

cuando la niña cumple 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo
de las características sexuales secundarias, (como el desarrollo de senos
y periodos menstruales). Sin embargo, esta terapia no revertirá la
infertilidad.
CONCLUSION
 El síndrome de Turner es un trastorno genético no hereditario, cuya
alteración consiste en la ausencia total o parcial de un cromosoma X, en
consecuencia los únicos afectados son mujeres.
 Podemos encontrar mujeres con el típico cariotipo 45, X0, donde existe
la ausencia total del cromosoma X. También existe un porcentaje de
mujeres con este síndrome que son 46, XX, sin embargo, un cromosoma
X está incompleto, produciendo la mismas características de este
síndrome, quizás con menor gravedad.
 La causa de este síndrome se origina en la formación de los gametos
(óvulo o espermatozoide), donde se generan células con cromosomas
sexuales faltantes (parcial o total). Si bien este error puede ocurrir tanto
en el óvulo como en el espermatozoide, suele ser un error que ocurre en
el gameto masculino.

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 Teoría meiótica: La teoría meiotica afirma que durante la formación

 Entre los exámenes a realizar, se encuentran:

 Pero existen tratamientos para atenuar sus características, entre ellos

 La hormona del crecimiento, ya sea sola o con tratamiento hormonal,

 Por otro lado, la terapia de reemplazo de estrógeno a menudo se inicia

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